Bệnh viêm võng mạc sắc tố: Nguyên nhân, triệu chứng và cách chăm sóc

Tổng quan về viêm võng mạc sắc tố

Võng mạc là lớp màng thần kinh nhạy cảm với ánh sáng lót ở mặt trong phía sau nhãn cầu, hoạt động tương tự như tấm phim trong máy ảnh nhằm tiếp nhận các tín hiệu thị giác và truyền về não bộ qua dây thần kinh thị giác. Ở người bình thường, hệ thống tế bào cảm thụ quang học trên võng mạc gồm hai loại chính là tế bào que và tế bào nón. Tế bào que phân bố nhiều ở vùng võng mạc chu biên, đảm nhận chức năng nhìn trong môi trường ánh sáng yếu và giúp nhận biết không gian xung quanh. Trong khi đó, tế bào nón tập trung chủ yếu tại vùng hoàng điểm trung tâm, phụ trách thị lực chi tiết, độ sắc nét của hình ảnh và khả năng cảm nhận màu sắc.

Viêm võng mạc sắc tố, tên khoa học là Retinitis Pigmentosa, thực chất là thuật ngữ y khoa dùng để chỉ một nhóm bệnh thoái hóa tiến triển chậm ở cả hai mắt. Tên gọi có từ viêm xuất phát từ đặc điểm lịch sử khi bệnh mới được mô tả, nhưng cơ chế bệnh sinh thực sự không phải là quá trình viêm nhiễm do vi khuẩn hay virus, mà là hiện tượng thoái hóa và chết dần theo chương trình của các tế bào cảm thụ quang. Khi các tế bào que bị tổn hại, các vi hạt sắc tố sẫm màu có xu hướng tích tụ lại dọc theo các mạch máu võng mạc, tạo nên hình ảnh gai xương sắc tố đặc trưng khi bác sĩ soi đáy mắt.

Bệnh thường có tính chất đối xứng hai bên mắt và tiến triển qua nhiều giai đoạn kéo dài hàng chục năm. Tốc độ suy giảm thị giác có sự khác biệt rõ rệt giữa các cá thể, phụ thuộc vào bản chất đột biến gen và dạng di truyền cụ thể. Hiểu rõ cấu trúc và cơ chế tổn thương của võng mạc giúp người bệnh và thân nhân chuẩn bị tâm lý chủ động, tuân thủ lịch tái khám định kỳ để có biện pháp can thiệp nhãn khoa phù hợp.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Nguyên nhân cốt lõi dẫn đến viêm võng mạc sắc tố xuất phát từ các đột biến trong những gen chịu trách nhiệm mã hóa protein cấu trúc hoặc enzyme chuyển hóa cần thiết cho sự sống và hoạt động của tế bào võng mạc. Cho đến nay, các nhà khoa học đã xác định được hơn 60 gen khác nhau có liên quan đến bệnh lý này. Sự sai hỏng di truyền làm gián đoạn chu trình tái tạo sắc tố thị giác hoặc gây tích tụ các chất độc hại trong tế bào, dẫn đến quá trình thoái hóa sớm của tế bào que và tiếp sau đó là tế bào nón.

Phương thức di truyền của bệnh rất đa dạng và được chia thành ba nhóm hình thức di truyền chính:

• Thứ nhất là di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Với hình thức này, chỉ cần đứa trẻ nhận một bản sao gen đột biến từ cha hoặc mẹ mang bệnh là đã có biểu hiện viêm võng mạc sắc tố. Đột biến gen RHO là nguyên nhân phổ biến nhất trong phân nhóm di truyền trội, thường có diễn tiến tương đối chậm hơn so với các thể khác.
• Thứ hai là di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Thể bệnh này đòi hỏi đứa trẻ phải nhận đồng thời cả hai bản sao gen khiếm khuyết từ cả cha và mẹ. Cha mẹ thường chỉ là người lành mang gen đột biến mà không có triệu chứng bệnh. Đột biến trên gen USH2A là ví dụ điển hình trong nhóm này, đôi khi đi kèm với tình trạng giảm thính lực bẩm sinh trong hội chứng Usher.
• Thứ ba là di truyền liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. Ở dạng này, gen bệnh nằm trên nhiễm sắc thể X. Do nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X, nếu nhận gen bệnh từ người mẹ mang gen thì sẽ biểu hiện triệu chứng nặng và tiến triển nhanh. Nữ giới có hai nhiễm sắc thể X nên hầu hết chỉ đóng vai trò người mang gen và thường chỉ có triệu chứng rất nhẹ hoặc hoàn toàn không suy giảm thị lực rõ rệt.

Bên cạnh yếu tố tiền sử gia đình, khoảng một phần ba trường hợp bệnh nhân xuất hiện bệnh do đột biến gen mới phát sinh ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh hoặc phát triển phôi, còn gọi là đột biến de novo. Yếu tố nguy cơ lớn nhất của bệnh là có người thân cận huyết thống mắc viêm võng mạc sắc tố hoặc tiền sử hôn nhân cận huyết trong gia đình làm gia tăng xác suất gặp nhau của các gen lặn đột biến. Bệnh không lây nhiễm qua tiếp xúc thông thường và không bắt nguồn từ thói quen sinh hoạt hay chấn thương mắt.

Dấu hiệu và triệu chứng thường gặp

Triệu chứng của viêm võng mạc sắc tố diễn tiến âm thầm và kéo dài qua nhiều năm, thường khởi phát từ giai đoạn nhỏ tuổi hoặc tuổi dậy thì mà người bệnh có thể không nhận ra ngay từ ban đầu. Dấu hiệu sớm và đặc trưng nhất là chứng quáng gà, tức là hiện tượng mắt mất khả năng hoặc mất rất nhiều thời gian để thích nghi khi bước vào môi trường thiếu ánh sáng hoặc lúc trời chập tối. Trẻ nhỏ mắc bệnh thường tỏ ra sợ bóng tối, dễ va vấp vào đồ đạc trong nhà vào buổi tối hoặc gặp khó khăn khi tham gia các hoạt động ngoại khóa vào ban đêm.

Khi bệnh tiếp tục tiến triển, tổn thương lan rộng ở các tế bào que vùng ngoại vi dẫn đến tình trạng thu hẹp thị trường hay mất thị lực ngoại vi. Người bệnh gặp khó khăn trong việc nhận biết các vật thể ở hai bên khóe mắt, trên cao hoặc dưới chân nếu không quay đầu trực tiếp về hướng đó. Tầm nhìn của bệnh nhân ngày càng bị thu hẹp dần tạo thành hiện tượng thị trường hình ống hay còn gọi là tầm nhìn đường hầm. Ở giai đoạn này, người bệnh có thể đọc được sách đặt ngay trước mắt nhưng lại rất dễ vấp ngã khi bước đi vì không nhìn thấy chướng ngại vật ở tầm thấp.

Ngoài ra, người bệnh có thể gặp các triệu chứng thị giác bất thường khác như hiện tượng thấy những chớp sáng nhỏ li ti hoặc đốm sáng nhấp nháy trong tầm nhìn, cảm giác chói mắt quá mức và sợ ánh sáng mạnh. Khả năng phân biệt sắc độ màu sắc cũng có thể bị suy giảm dần. Ở các giai đoạn muộn, khi thoái hóa lan đến vùng hoàng điểm trung tâm nơi tập trung các tế bào nón, thị lực trung tâm sẽ suy giảm nghiêm trọng. Khi đó, người bệnh gặp khó khăn lớn trong việc đọc chữ in, nhận diện gương mặt người đối diện và lái xe.

Cần phân biệt quáng gà do viêm võng mạc sắc tố với tình trạng quáng gà do thiếu vitamin A đơn thuần hoặc cận thị đêm. Thiếu hụt dinh dưỡng thường hồi phục nhanh khi bổ sung đầy đủ, trong khi quáng gà trong viêm võng mạc sắc tố có tính chất mạn tính, tăng dần và luôn đi kèm với tổn thương cấu trúc võng mạc trên các thăm dò chuyên sâu.

Chẩn đoán

Quy trình chẩn đoán viêm võng mạc sắc tố đòi hỏi sự đánh giá toàn diện bởi bác sĩ chuyên khoa mắt thông qua kết hợp giữa khai thác bệnh sử gia đình và các xét nghiệm chức năng, hình ảnh học chuyên sâu. Khám lâm sàng ban đầu bao gồm đo thị lực từng mắt và soi đáy mắt sau khi đã nhỏ thuốc giãn đồng tử. Khi soi đáy mắt, bác sĩ có thể quan sát thấy các tổn thương kinh điển gồm những đám sắc tố hình tế bào xương rải rác ở vùng võng mạc chu biên, các mạch máu võng mạc bị thu nhỏ teo hẹp và đĩa thị giác có màu sắc nhợt nhạt như sáp nến.

Để đánh giá mức độ tổn hại chức năng thị giác, đo thị trường tự động là phương pháp không thể thiếu nhằm lập bản đồ không gian nhìn thấy của bệnh nhân, từ đó xác định chính xác mức độ thu hẹp của thị trường ngoại vi. Xét nghiệm tiêu chuẩn vàng để xác định tổn thương tế bào võng mạc là đo điện võng mạc hay ERG. Kỹ thuật này ghi lại các sóng điện thế được tạo ra bởi tế bào que và tế bào nón khi mắt được kích thích bằng ánh sáng ở các điều kiện sáng và tối khác nhau. Ở bệnh nhân viêm võng mạc sắc tố, biên độ sóng điện võng mạc thường giảm sút nghiêm trọng hoặc thậm chí biến mất hoàn toàn ngay cả khi tổn thương đáy mắt chưa biểu hiện rõ rệt.

Bên cạnh đó, chụp cắt lớp quang học võng mạc OCT cung cấp hình ảnh cắt ngang chi tiết các lớp mô võng mạc, giúp bác sĩ phát hiện sớm tình trạng thoái hóa lớp tế bào thụ cảm và biến chứng phù hoàng điểm dạng nang đi kèm. Cuối cùng, xét nghiệm phân tích di truyền học phân tử đóng vai trò quan trọng trong việc xác định chính xác gen đột biến, phục vụ cho công tác tư vấn di truyền gia đình và định hướng cơ hội tiếp cận các liệu pháp gen mới.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh viêm võng mạc sắc tố

Viêm võng mạc sắc tố không chỉ gây suy giảm các tế bào thụ cảm ánh sáng mà còn làm tăng nguy cơ xuất hiện nhiều bệnh lý thứ phát tại mắt. Biến chứng thường gặp hàng đầu là đục thủy tinh thể, đặc biệt là dạng đục dưới bao sau, làm cho ánh sáng khó xuyên qua môi trường trong suốt của mắt và khiến thị lực trung tâm mờ đi nhanh chóng.

Biến chứng nghiêm trọng tiếp theo là tình trạng phù hoàng điểm dạng nang. Khi hàng rào máu võng mạc bị tổn thương do quá trình thoái hóa tế bào, dịch lỏng có thể tích tụ tại trung tâm hoàng điểm, gây biến dạng hình ảnh và suy giảm độ sắc nét của tầm nhìn chi tiết. Ngoài ra, bệnh nhân còn có nguy cơ mắc tật khúc xạ như cận thị nặng, viêm màng bồ đào thứ phát hoặc bệnh tăng nhãn áp khiến nhãn áp tăng cao và gây tổn thương thêm cho dây thần kinh thị giác. Việc theo dõi nhãn khoa định kỳ giúp phát hiện kịp thời các biến chứng này để điều trị can thiệp sớm, tránh để thị lực suy giảm chồng chéo.

Hướng xử trí và theo dõi y khoa

Hiện nay, y học chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn viêm võng mạc sắc tố nhằm đảo ngược quá trình tổn thương gen. Mục tiêu chính trong quản lý bệnh là làm chậm tốc độ thoái hóa của võng mạc, phát hiện và xử lý kịp thời các biến chứng thứ phát nhằm bảo tồn tối đa thị lực chức năng còn lại, đồng thời hỗ trợ người bệnh thích nghi với cuộc sống. Toàn bộ kế hoạch chăm sóc cần được thiết lập và theo dõi chặt chẽ bởi bác sĩ chuyên khoa mắt phối hợp với các chuyên gia phục hồi chức năng thị giác.

Trong quản lý y khoa, việc kiểm soát các biến chứng tại mắt có ý nghĩa rất lớn đối với chất lượng thị giác của người bệnh. Nhiều bệnh nhân viêm võng mạc sắc tố phát triển tình trạng phù hoàng điểm dạng nang hoặc đục thủy tinh thể dưới bao sau làm thị lực trung tâm sụt giảm nhanh chóng. Bác sĩ nhãn khoa có thể chỉ định các nhóm thuốc chống viêm, thuốc ức chế men carbonic anhydrase hoặc can thiệp phẫu thuật thay thủy tinh thể nhân tạo vào thời điểm phù hợp để cải thiện tầm nhìn trung tâm. Tuyệt đối không được tự ý mua các loại thuốc nhỏ mắt hay viên uống không rõ nguồn gốc vì có thể gây tổn thương thêm cho nhãn cầu.

Bên cạnh can thiệp y tế, phục hồi chức năng thị giác kém đóng vai trò nền tảng. Các thiết bị trợ thị chuyên dụng bao gồm kính lúp quang học, hệ thống kính lúp điện tử phóng đại hình ảnh, phần mềm chuyển văn bản thành giọng nói trên điện thoại và máy tính, cùng kính lọc màu giúp giảm hiện tượng lóa sáng và tăng độ tương phản. Bệnh nhân cũng cần được hướng dẫn kỹ năng định hướng và di chuyển an toàn trong môi trường gia đình và xã hội.

Về các tiến bộ khoa học, liệu pháp gen thay thế đã bắt đầu được phê duyệt cho một số dạng đột biến gen cụ thể như gen RPE65, mở ra hướng đi mới đầy hứa hẹn. Các nghiên cứu về võng mạc nhân tạo, cấy ghép tế bào gốc và liệu pháp quang di truyền học cũng đang được tích cực thử nghiệm lâm sàng. Người bệnh nên duy trì trao đổi định kỳ với bác sĩ chuyên khoa để cập nhật những tiến bộ khoa học mới nhất phù hợp với tình trạng gen của bản thân.

Phòng ngừa và giảm nguy cơ

Do viêm võng mạc sắc tố là bệnh lý có bản chất đột biến di truyền bẩm sinh, hiện tại chưa có biện pháp y khoa nào có thể ngăn ngừa hoàn toàn sự khởi phát của bệnh ở những người đã mang gen khiếm khuyết. Tuy nhiên, các biện pháp dự phòng cấp độ gia đình và bảo vệ tế bào mắt có thể hỗ trợ đáng kể trong việc kiểm soát nguy cơ và hạn chế các tác nhân thúc đẩy thoái hóa tiến triển nhanh hơn.

Đối với những gia đình có tiền sử mắc bệnh viêm võng mạc sắc tố hoặc suy giảm thị lực chưa rõ nguyên nhân, tư vấn di truyền trước hôn nhân và trước khi mang thai là giải pháp phòng ngừa chủ động quan trọng nhất. Các chuyên gia di truyền học y khoa sẽ giúp xác định kiểu di truyền, đánh giá xác suất truyền gen bệnh cho thế hệ con cái và cung cấp thông tin về các kỹ thuật sàng lọc trước sinh hoặc chẩn đoán di truyền tiền làm tổ khi thực hiện hỗ trợ sinh sản.

Đối với những người đã được xác định mắc bệnh hoặc mang gen, việc bảo vệ võng mạc khỏi các tác nhân gây stress oxy hóa từ môi trường có ý nghĩa thiết thực. Bệnh nhân nên đeo kính râm có khả năng chống tia cực tím UV toàn diện khi hoạt động ngoài trời ban ngày để hạn chế năng lượng ánh sáng gây hại thêm cho các tế bào cảm thụ quang vốn đã suy yếu. Duy trì chế độ dinh dưỡng cân đối giàu chất chống oxy hóa từ các loại rau xanh đậm lá và cá biển giàu axit béo omega 3, đồng thời kiên quyết tránh hút thuốc lá vì các chất độc trong khói thuốc làm tăng tốc độ tổn thương mạch máu nuôi dưỡng võng mạc. Thăm khám mắt định kỳ là cách tốt nhất để nắm bắt diễn tiến bệnh và bảo vệ sức khỏe đôi mắt.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Việc nhận biết các thời điểm cần tìm kiếm sự trợ giúp y tế giúp người bệnh bảo tồn thị lực và phòng tránh những tai nạn nguy hiểm. Phụ huynh nên đưa con đến cơ sở y tế có chuyên khoa mắt ngay khi quan sát thấy trẻ có dấu hiệu bất thường về thị giác ban đêm, ví dụ như trẻ thường xuyên sợ bóng tối, đi lại dò dẫm, dễ vấp ngã khi trời chập tối hoặc mắt chậm làm quen khi chuyển từ chỗ sáng vào phòng tối.

Đối với những người trưởng thành đã nhận thấy tầm nhìn hai bên bị thu hẹp hoặc có tiền sử gia đình mắc bệnh võng mạc, việc khám mắt chuyên sâu là điều bắt buộc để xác định nguyên nhân kịp thời. Người bệnh đã có chẩn đoán viêm võng mạc sắc tố cần tuân thủ lịch tái khám định kỳ từ 6 đến 12 tháng một lần.

Bên cạnh đó, cần đến bệnh viện khám ngay lập tức nếu xuất hiện các dấu hiệu cảnh báo khẩn cấp như: thị lực trung tâm sụt giảm đột ngột và rõ rệt trong thời gian ngắn, xuất hiện nhiều đốm đen hoặc chớp sáng dày đặc trước mắt, đau nhức mắt dữ dội kèm đau đầu hoặc nhìn thấy quầng tán sắc quanh nguồn sáng. Đây có thể là biểu hiện của các biến chứng cấp tính như bong võng mạc, tăng nhãn áp cấp hoặc đợt phù hoàng điểm tiến triển cần được bác sĩ can thiệp nhãn khoa khẩn cấp.

Lưu ý an toàn

Mọi thông tin về bệnh viêm võng mạc sắc tố trong bài viết chỉ mang tính chất giáo dục sức khỏe tổng quát và không thể thay thế cho quá trình khám, chẩn đoán hay chỉ định điều trị của bác sĩ chuyên khoa mắt. Viêm võng mạc sắc tố có tính chất phức tạp với nhiều đột biến gen khác nhau, do đó tốc độ tiến triển và mức độ tổn hại thị lực ở mỗi cá thể là hoàn toàn riêng biệt. Người bệnh tuyệt đối không tự ý mua và sử dụng các loại thuốc bổ mắt, thực phẩm chức năng liều cao như vitamin A liều cao khi chưa có chỉ định và theo dõi chức năng gan từ bác sĩ, bởi sự dư thừa chất có thể gây độc cho cơ thể. Nghiêm cấm việc áp dụng các bài thuốc truyền miệng, thuốc nhỏ mắt tự chế hoặc các phương pháp chữa mẹo dân gian chưa được kiểm chứng y học, vì chúng tiềm ẩn nguy cơ nhiễm trùng và làm tổn thương mắt vĩnh viễn. Khi có bất kỳ thắc mắc nào về triệu chứng thị giác, hãy chủ động trao đổi trực tiếp với nhân viên y tế để nhận được hướng dẫn an toàn và chuẩn xác nhất.

Kết luận

Viêm võng mạc sắc tố là một bệnh lý thoái hóa mắt di truyền mạn tính đòi hỏi sự kiên trì và đồng hành lâu dài giữa người bệnh, gia đình và nhân viên y tế. Mặc dù y học hiện nay chưa có giải pháp chữa khỏi hoàn toàn sự đột biến gen, việc chủ động theo dõi định kỳ, xử lý sớm các biến chứng như phù hoàng điểm và áp dụng đúng cách các thiết bị trợ thị có thể giúp người bệnh bảo tồn tối đa tầm nhìn còn lại. Tinh thần lạc quan, lối sống lành mạnh cùng sự hỗ trợ kịp thời từ các chuyên gia phục hồi chức năng thị giác sẽ là điểm tựa vững chắc giúp người bệnh tự tin hòa nhập và duy trì chất lượng cuộc sống tốt nhất.