Múa giật: Nguyên nhân, dấu hiệu và cách xử trí

Tổng quan về múa giật

Múa giật (thuật ngữ y khoa tiếng Anh là chorea, bắt nguồn từ tiếng Hy Lạp có nghĩa là điệu nhảy) là một rối loạn vận động tăng động, đặc trưng bởi các cử động không tự chủ, ngắn, nhanh, bất thường, diễn ra liên tục và không thể đoán trước. Các cử động này có xu hướng trôi chuyển ngẫu nhiên từ nhóm cơ này sang nhóm cơ khác, tạo nên hình ảnh cơ thể lắc lư, uốn éo hoặc giật nảy giống như đang thực hiện một điệu múa mất kiểm soát. Múa giật thường ảnh hưởng đến các chi xa như bàn tay, ngón tay, bàn chân, cũng như các cơ vùng mặt, lưỡi và thân mình.

Về mặt sinh lý bệnh học thần kinh, múa giật phát sinh chủ yếu do tổn thương hoặc sự mất cân bằng dẫn truyền thần kinh tại hạch nền bên trong não bộ, đặc biệt là thể vân bao gồm nhân đuôi và nhân bèo. Hạch nền đóng vai trò trung tâm trong việc điều hòa, khởi phát và ức chế các cử động cơ học tự ý. Khi các tế bào thần kinh giải phóng chất ức chế GABA bị thoái hóa hoặc thụ thể dopamine bị kích thích quá mức, con đường ức chế gián tiếp của hạch nền bị suy yếu. Hậu quả là vỏ não vận động nhận tín hiệu kích thích mất kiểm soát, dẫn đến việc phóng điện liên tục và gây ra các động tác giật ngoài ý muốn.

Cần phân biệt múa giật với các rối loạn vận động khác như múa vung với biên độ văng ném rất mạnh ở gốc chi, loạn trương lực cơ với cử động xoắn vặn giữ tư thế cố định, hoặc chứng máy giật có thể tạm kìm nén được. Múa giật có thể mang tính mạn tính thoái hóa nặng dần theo thời gian nếu liên quan đến đột biến gene di truyền, nhưng cũng có thể là tình trạng cấp tính có khả năng thuyên giảm nếu căn nguyên được phát hiện và giải quyết sớm.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Căn nguyên dẫn đến múa giật rất đa dạng, có thể phân chia thành hai nhóm chính gồm nhóm nguyên nhân di truyền và nhóm nguyên nhân mắc phải do bệnh lý thứ phát:

Nhóm nguyên nhân di truyền đứng đầu là bệnh Huntington, một rối loạn thoái hóa thần kinh tiến triển di truyền theo tính trạng trội trên nhiễm sắc thể thường. Cơ chế bệnh sinh bắt nguồn từ sự mở rộng bất thường của chuỗi lặp bộ ba nucleotide CAG trên gene huntingtin nằm ở cánh ngắn của nhiễm sắc thể số 4. Chuỗi lặp CAG này càng dài thì độ tuổi khởi phát bệnh càng sớm và mức độ thoái hóa tế bào thần kinh tại nhân đuôi và nhân bèo diễn ra càng khốc liệt. Người có bố hoặc mẹ mang đột biến gene này có nguy cơ thừa hưởng lên đến 50%. Một số hội chứng di truyền hiếm gặp khác cũng có thể gây múa giật bao gồm bệnh gai hồng cầu thoái hóa thần kinh và các thể thất điều tiểu não tủy.

Nhóm nguyên nhân mắc phải bao gồm các yếu tố tự miễn, nhiễm trùng, mạch máu và chuyển hóa. Điển hình ở trẻ em là múa giật Sydenham, biến chứng muộn sau đợt viêm họng do liên cầu khuẩn tan máu beta nhóm A gây bệnh thấp tim. Kháng thể do cơ thể sinh ra để chống vi khuẩn đã phản ứng chéo tấn công nhầm vào các tế bào thần kinh vùng hạch nền. Ngoài ra, các bệnh lý tự miễn hệ thống như lupus ban đỏ hệ thống hoặc hội chứng kháng thể kháng phospholipid cũng có thể kích hoạt múa giật thông qua cơ chế viêm mạch và hình thành huyết khối não.

Tổn thương cấu trúc mạch máu não do đột quỵ nhồi máu hoặc xuất huyết não ảnh hưởng trực tiếp đến hạch nền hoặc nhân hạ đồi thị là nguyên nhân thường gây ra múa giật nửa người khởi phát đột ngột ở người lớn tuổi. Bên cạnh đó, các rối loạn chuyển hóa cấp tính như tăng áp lực thẩm thấu do tăng đường huyết nghiêm trọng ở bệnh nhân đái tháo đường, rối loạn chức năng tuyến giáp như cường giáp nặng, hạ natri máu hoặc hạ canxi máu đều có thể làm rối loạn chức năng dẫn truyền thần kinh tạm thời.

Nguyên nhân do thuốc và độc chất cũng rất đáng lưu ý, đặc biệt là hội chứng múa giật muộn phát sinh sau thời gian dài sử dụng các thuốc chống loạn thần chẹn thụ thể dopamine, hoặc tác dụng phụ rối loạn vận động khi dùng thuốc levodopa điều trị bệnh Parkinson. Tình trạng múa giật thai kỳ cũng có thể xuất hiện do biến động nội tiết tố sinh dục nữ tác động lên hạch nền nhạy cảm.

Các yếu tố nguy cơ hàng đầu gồm có tiền sử gia đình mang gene đột biến Huntington, tiền sử nhiễm liên cầu khuẩn không điều trị triệt để, đái tháo đường kiểm soát kém, mắc bệnh tự miễn và sử dụng kéo dài thuốc chống loạn thần.

Dấu hiệu và triệu chứng thường gặp

Triệu chứng của múa giật biểu hiện đa dạng trên nhiều phương diện, từ rối loạn chức năng vận động cơ học đến các tổn thương về mặt cảm xúc, tâm thần và nhận thức:

Dấu hiệu vận động thường gặp nhất là sự xuất hiện của các cử động giật nhanh, bất thường, không theo nhịp điệu và không thể cưỡng lại. Ở vùng đầu mặt, người bệnh có thể liên tục chớp mắt, cau mày, nhăn trán, chu môi hoặc thè lưỡi không tự chủ. Tại các chi, biểu hiện rõ rệt ở bàn tay và ngón tay với các cử động uốn lượn liên tục, không giữ được lực nắm ổn định (dấu hiệu nắm tay vắt sữa). Khi đi lại, người bệnh có dáng đi lảo đảo, chân bước không đều, thân mình lắc lư sang hai bên khiến người xung quanh dễ lầm tưởng là trạng thái say rượu. Càng về sau, tình trạng co thắt và phối hợp cơ suy giảm sẽ dẫn đến nói ngọng, khó phát âm và khó nuốt thức ăn.

Bên cạnh khiếm khuyết vận động, các triệu chứng tâm thần và nhận thức thường xuất hiện rất sớm, đặc biệt trong các trường hợp múa giật di truyền. Người bệnh thường trải qua những cơn thay đổi tâm trạng thất thường, dễ nổi nóng, cáu gắt vô cớ, mất hứng thú với các hoạt động thường ngày và dần thu mình xa lánh xã hội. Suy giảm khả năng tập trung, hay quên, gặp khó khăn khi lập kế hoạch công việc và suy giảm tốc độ xử lý thông tin là những than phiền phổ biến. Nhiều bệnh nhân còn rơi vào trầm cảm nặng nề, rối loạn lo âu, rối loạn ám ảnh cưỡng chế hoặc sụt cân nhanh chóng do tiêu hao năng lượng quá mức từ các cử động liên tục.

Các dấu hiệu cảnh báo mức độ nặng bao gồm tình trạng khó nuốt tiến triển gây sặc thức ăn vào đường thở, sốt cao do viêm phổi hít, mất thăng bằng hoàn toàn dẫn đến té ngã chấn thương nghiêm trọng, và đặc biệt là sự xuất hiện của các suy nghĩ hoặc hành vi có ý định tự sát ở bệnh nhân trầm cảm nặng.

Điểm dễ nhầm lẫn trên lâm sàng là ở giai đoạn đầu, các cử động múa giật thường có biên độ nhỏ, người bệnh hay tìm cách che giấu bằng cách biến chúng thành các cử động tự ý có chủ đích như vuốt tóc, sửa cổ áo hoặc vung tay tự nhiên, khiến gia đình dễ bỏ qua hoặc xem đó là thói quen tật xấu. Múa giật cũng cần được phân biệt rõ với chứng run tay chân, cơn giật cơ do động kinh, chứng máy giật có thể kìm nén tạm thời, hoặc cử động múa vờn chậm chạp uốn lượn.

Chẩn đoán

Quy trình chẩn đoán múa giật đòi hỏi sự kết hợp toàn diện giữa thăm khám lâm sàng chuyên khoa thần kinh, khai thác tiền sử phả hệ gia đình và các xét nghiệm cận lâm sàng chuyên sâu nhằm xác định đúng nguyên nhân gốc rễ:

Thăm khám lâm sàng bắt đầu bằng việc bác sĩ chuyên khoa thần kinh quan sát chi tiết các cử động bất thường về biên độ, tần số và hướng lan tỏa. Bác sĩ thực hiện các nghiệm pháp đánh giá chức năng tiểu não và hạch nền như nghiệm pháp ngón tay trỏ mũi, nghiệm pháp lật sấp bàn tay nhanh liên tục, đánh giá phản xạ gân xương, trương lực cơ và tư thế thăng bằng. Đồng thời, việc khai thác kỹ lưỡng tiền sử gia đình qua nhiều thế hệ đóng vai trò then chốt nhằm phát hiện các yếu tố di truyền của rối loạn vận động hoặc sa sút trí tuệ khởi phát sớm. Bệnh nhân cũng được thực hiện các trắc nghiệm đánh giá nhận thức như MMSE hoặc MoCA và sàng lọc các rối loạn cảm xúc, trầm cảm đi kèm.

Chẩn đoán hình ảnh thần kinh, đặc biệt là chụp cộng hưởng từ não bộ (MRI) với độ phân giải cao, là phương tiện quan trọng giúp khảo sát cấu trúc mô não. Trên phim MRI, hình ảnh teo mòn đầu nhân đuôi làm giãn rộng sừng trán của não thất bên là dấu hiệu đặc trưng gợi ý thoái hóa trong bệnh Huntington. Ngoài ra, MRI hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT) còn giúp loại trừ các tổn thương khu trú khác như nhồi máu não ổ khuyết, xuất huyết hạch nền hoặc u não.

Xét nghiệm di truyền học phân tử là tiêu chuẩn vàng khẳng định bệnh Huntington thông qua việc đếm số lượng đoạn lặp bộ ba nucleotide CAG trên gene HTT. Với các trường hợp múa giật thứ phát, bác sĩ sẽ chỉ định định lượng kháng thể kháng liên cầu ASO để tầm soát múa giật Sydenham, xét nghiệm kháng thể kháng nhân ANA loại trừ lupus hệ thống, cùng các kiểm tra đường huyết, điện giải và chức năng tuyến giáp.

Biến chứng và tiên lượng lâu dài của bệnh múa giật

Múa giật nếu không được phát hiện và quản lý đúng cách có thể dẫn đến nhiều biến chứng thể chất nguy hiểm. Tình trạng rối loạn phối hợp cơ nhai và cơ hầu họng khiến người bệnh gặp khó khăn khi nuốt, làm gia tăng nguy cơ hít sặc thức ăn hoặc đồ uống vào đường thở. Viêm phổi hít là một trong những biến chứng nhiễm trùng nặng nề và là nguyên nhân tử vong hàng đầu ở bệnh nhân múa giật giai đoạn tiến triển. Bên cạnh đó, các cử động vặn vẹo liên tục khiến cơ thể tiêu hao năng lượng khổng lồ, dễ dẫn đến suy dinh dưỡng và kiệt quệ thể lực. Nguy cơ té ngã gây gãy xương và chấn thương sọ não cũng thường trực do người bệnh mất khả năng điều hòa thăng bằng.

Ở khía cạnh tâm thần và xã hội, sự suy giảm chức năng cơ thể kết hợp với các tổn thương thoái hóa não bộ thường đẩy người bệnh vào trạng thái trầm cảm nghiêm trọng. Nguy cơ xuất hiện ý nghĩ và hành vi tự sát ở bệnh nhân múa giật mạn tính, đặc biệt là bệnh Huntington, cao hơn đáng kể so với dân số chung. Bệnh nhân cũng dần mất khả năng làm việc, giao tiếp và tự chăm sóc cá nhân, phải phụ thuộc hoàn toàn vào người thân ở giai đoạn cuối đời.

Về tiên lượng, diễn tiến của múa giật phụ thuộc hoàn toàn vào nguyên nhân gốc rễ. Đối với múa giật do thoái hóa di truyền như bệnh Huntington, bệnh sẽ tiến triển nặng dần theo thời gian với thời gian sống trung bình từ lúc khởi phát đến khi tử vong kéo dài khoảng 10 đến 30 năm. Ngược lại, các thể múa giật thứ phát như múa giật Sydenham sau nhiễm liên cầu hoặc múa giật do rối loạn chuyển hóa thường có tiên lượng rất khả quan, các triệu chứng có thể thuyên giảm dần và hồi phục hoàn toàn sau vài tuần hoặc vài tháng nếu được can thiệp y tế đúng thời điểm.

Hướng xử trí và theo dõi y khoa

Mục tiêu chính trong quản lý múa giật là kiểm soát biên độ và tần suất của các cử động bất thường, ổn định tâm lý nhận thức, ngăn ngừa tai nạn thương tích và duy trì tối đa khả năng tự chủ sinh hoạt cho người bệnh. Hiện nay, đối với các bệnh lý thoái hóa di truyền như bệnh Huntington, y học vẫn chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn; do đó, các can thiệp tập trung vào việc quản lý triệu chứng và chăm sóc nâng đỡ đa chuyên khoa.

Đối với các trường hợp múa giật thứ phát mắc phải, việc điều trị triệt để căn nguyên là ưu tiên hàng đầu. Nếu tình trạng khởi phát sau nhiễm liên cầu khuẩn (múa giật Sydenham), bác sĩ sẽ áp dụng phác đồ kháng sinh phù hợp để tiệt trừ mầm bệnh kết hợp thuốc chống viêm khi cần thiết. Nếu nguyên nhân xuất phát từ tác dụng phụ của thuốc hướng thần, bác sĩ sẽ đánh giá lại và điều chỉnh liều lượng hoặc đổi nhóm thuốc một cách an toàn. Các rối loạn chuyển hóa như tăng đường huyết hay rối loạn điện giải cũng cần được điều chỉnh về mức sinh lý ổn định.

Về can thiệp dược lý kiểm soát triệu chứng vận động và tâm thần, các bác sĩ chuyên khoa thần kinh có thể cân nhắc sử dụng một số nhóm thuốc đặc hiệu tùy theo tình trạng từng bệnh nhân. Nhóm thuốc ức chế chất vận chuyển monoamine dạng túi (VMAT2) như Tetrabenazine giúp giảm lượng dopamine tại các khớp thần kinh, từ đó làm dịu các cử động múa giật cơ thể. Các thuốc chống loạn thần thế hệ mới như Risperidone cũng có thể được dùng để vừa giảm cử động bất thường vừa kiểm soát các hành vi kích động hoặc hoang tưởng. Khi người bệnh có biểu hiện trầm cảm hoặc lo âu, nhóm thuốc chống trầm cảm ức chế tái hấp thu chọn lọc serotonin (SSRI) như Fluoxetine thường được phối hợp. Người bệnh tuyệt đối không được tự ý mua thuốc, thay đổi liều lượng hoặc ngừng thuốc đột ngột vì có thể gây ra những biến chứng thần kinh nguy hiểm.

Bên cạnh dùng thuốc, phục hồi chức năng và chăm sóc hỗ trợ đóng vai trò không thể thay thế. Vật lý trị liệu giúp rèn luyện thăng bằng, duy trì sự dẻo dai của cơ bắp và giảm thiểu nguy cơ té ngã. Hoạt động trị liệu hướng dẫn bệnh nhân sử dụng các công cụ hỗ trợ sinh hoạt phù hợp như bát chống trượt, thìa có đai giữ tay hoặc tay vịn trong nhà tắm. Trị liệu ngôn ngữ và nuốt giúp người bệnh cải thiện khả năng giao tiếp và học các kỹ thuật nuốt an toàn để hạn chế hít sặc thức ăn. Ngoài ra, việc bổ sung dinh dưỡng giàu năng lượng rất cần thiết để bù đắp lượng calo tiêu hao liên tục do các vận động không tự chủ kéo dài.

Phòng ngừa và giảm nguy cơ

Khả năng phòng ngừa múa giật phụ thuộc trực tiếp vào từng nhóm nguyên nhân cụ thể, bao gồm các can thiệp di truyền học và phòng tránh các bệnh lý mắc phải thứ phát.

Đối với các thể múa giật di truyền như bệnh Huntington, do mang tính đột biến gene bẩm sinh nên không thể ngăn chặn bằng lối sống thông thường. Tuy nhiên, các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc bệnh nên chủ động tham vấn tại các trung tâm di truyền y học trước khi kết hôn hoặc sinh con. Kỹ thuật hỗ trợ sinh sản như thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp chẩn đoán di truyền tiền làm tổ có thể giúp lựa chọn phôi không mang đột biến gene mở rộng, từ đó ngăn ngừa nguy cơ truyền bệnh cho các thế hệ tương lai.

Đối với nhóm nguyên nhân mắc phải, việc chủ động phòng ngừa có thể đạt hiệu quả cao thông qua các biện pháp y tế dự phòng. Trước hết là việc phát hiện sớm và điều trị dứt điểm các đợt viêm họng hoặc viêm amiđan do liên cầu khuẩn tan máu beta nhóm A ở trẻ em bằng thuốc kháng sinh đúng liều và đủ thời gian theo chỉ định của bác sĩ, nhằm ngăn ngừa biến chứng thấp tim và múa giật Sydenham. Tuyệt đối không tự ý dừng thuốc khi triệu chứng vừa thuyên giảm.

Bên cạnh đó, việc kiểm soát tốt các bệnh chuyển hóa và tim mạch đóng vai trò then chốt. Cần duy trì đường huyết ổn định ở bệnh nhân đái tháo đường để phòng tránh tổn hại hạch nền do hội chứng tăng áp lực thẩm thấu, đồng thời kiểm soát huyết áp và mỡ máu nhằm giảm thiểu nguy cơ đột quỵ thiếu máu não cục bộ. Cuối cùng, những người bệnh phải sử dụng dài ngày các thuốc chống loạn thần hoặc thuốc điều trị bệnh Parkinson cần tuân thủ tái khám định kỳ để bác sĩ phát hiện sớm dấu hiệu rối loạn vận động muộn và kịp thời điều chỉnh đơn thuốc an toàn.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Việc nhận biết kịp thời các thời điểm cần thăm khám y tế hoặc xử trí cấp cứu có ý nghĩa quyết định đối với sự an toàn của người bệnh múa giật.

Người bệnh cần chủ động đến khám tại các cơ sở y tế có chuyên khoa thần kinh khi phát hiện những biểu hiện bất thường như xuất hiện các cử động giật, lắc lư hoặc uốn lượn không tự chủ ở bàn tay, vùng mặt hay toàn thân kéo dài nhiều ngày. Người thân nhận thấy dáng đi của người bệnh trở nên loạng choạng, mất thăng bằng, hay vấp ngã hoặc lực nắm tay suy giảm khiến đồ vật bị rơi rớt. Bên cạnh đó, người bệnh cần đi khám khi có sự thay đổi rõ rệt về tính cách, trở nên thu mình, hay cáu gắt, suy giảm trí nhớ hoặc bắt đầu gặp trở ngại khi phát âm và nuốt. Các trường hợp gia đình có tiền sử mắc bệnh Huntington cũng nên thăm khám sớm khi phát hiện bất kỳ dấu hiệu khác thường nào.

Cần lập tức gọi cấp cứu hoặc đưa người bệnh đến bệnh viện gần nhất trong các tình huống nguy kịch. Cụ thể là khi các cử động giật bùng phát đột ngột ở nửa người kèm méo miệng, yếu liệt chi hoặc nói đớ, cảnh báo cơn đột quỵ não cấp tính. Cần cấp cứu ngay khi người bệnh bị sặc thức ăn gây khó thở dữ dội, thở rít, tím tái đường thở; khi bị té ngã đập đầu gây bất tỉnh, nôn mửa hoặc lơ mơ; hoặc khi người bệnh rơi vào khủng hoảng tâm thần nghiêm trọng, kích động mạnh hay có ý định tự sát.

Lưu ý an toàn

Tất cả thông tin y khoa trong bài viết này chỉ mang tính chất giáo dục sức khỏe và hỗ trợ tham khảo, không thể thay thế cho việc thăm khám lâm sàng hay chẩn đoán của bác sĩ chuyên khoa thần kinh. Mỗi dạng múa giật có nguyên nhân, mức độ tổn thương não bộ và tốc độ tiến triển khác nhau ở từng người, do đó không có công thức điều trị chung áp dụng cho mọi bệnh nhân.

Người bệnh và gia đình tuyệt đối không tự ý chẩn đoán dựa trên triệu chứng mô tả, không tự mua thuốc ức chế thần kinh hay sản phẩm truyền miệng không rõ nguồn gốc để chữa trị tại nhà. Việc tự ý dùng hoặc ngừng thuốc đột ngột có thể làm rối loạn hệ thống dopamine, khiến cử động giật bùng phát dữ dội hơn hoặc gây hội chứng nguy hiểm đe dọa tính mạng. Khi nhận thấy bất kỳ biến đổi nào về vận động, phản xạ nuốt hoặc tâm lý, cần liên hệ ngay với bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn và điều chỉnh an toàn.

Kết luận

Múa giật là một rối loạn vận động thần kinh đặc trưng bởi tổn thương hoặc mất cân bằng dẫn truyền tại hạch nền não bộ. Dù căn nguyên bắt nguồn từ thoái hóa di truyền như bệnh Huntington hay các yếu tố mắc phải như nhiễm liên cầu khuẩn và đột quỵ não, việc phát hiện sớm và can thiệp y khoa kịp thời luôn đóng vai trò quyết định.

Mặc dù nhiều thể bệnh mạn tính chưa thể chữa khỏi hoàn toàn, sự phối hợp giữa điều trị triệu chứng theo chỉ định của bác sĩ thần kinh, phục hồi chức năng vận động và chăm sóc dinh dưỡng có thể cải thiện đáng kể sinh hoạt của người bệnh. Người bệnh và gia đình cần chủ động thăm khám chuyên khoa, tuân thủ hướng dẫn y tế và xây dựng môi trường sống an toàn nhằm nâng cao chất lượng cuộc sống lâu dài.