Ung thư mắt: Nguyên nhân, dấu hiệu và cách điều trị

Tổng quan về ung thư mắt

Ung thư mắt là sự phát triển bất thường và mất kiểm soát của các tế bào ác tính tại các mô cấu thành nên cơ quan thị giác. Về mặt giải phẫu, nhãn cầu được bao bọc bởi lớp củng mạc và giác mạc có cấu trúc sợi collagen đan xen rất chắc chắn và gần như vô mạch, do đó hai cấu trúc này rất hiếm khi là nơi khởi phát khối u nguyên phát. Ngược lại, các mô giàu mạch máu và tế bào sắc tố như màng bồ đào, bao gồm mống mắt, thể mi và hắc mạc, lại là vị trí thường phát sinh u hắc tố nội nhãn.

Bên cạnh các khối u xuất phát từ bên trong nhãn cầu, phần phụ của mắt bao gồm mi mắt, kết mạc, tuyến lệ và toàn bộ hốc mắt cũng là những vị trí dễ bị tấn công bởi tế bào ung thư. Cấu trúc mô liên kết lỏng lẻo, mạng lưới bạch huyết dưới kết mạc và hệ thống biểu mô lót tạo điều kiện cho u lympho kết mạc, ung thư biểu mô tuyến lệ hoặc ung thư biểu mô tế bào đáy ở mi mắt hình thành. Ngoài ra, mắt cũng có thể là đích đến của tế bào ung thư di căn theo đường máu từ các cơ quan xa như phổi, vú, tuyến tiền liệt hoặc đường tiêu hóa.

Bệnh lý ác tính tại mắt không chỉ đe dọa trực tiếp đến chức năng thu nhận hình ảnh và thị trường nhìn của người bệnh mà còn có thể phá hủy cấu trúc hốc mắt, xâm lấn vào màng não hoặc di căn xa tới gan và xương. Do đặc thù giải phẫu biệt lập với hàng rào máu – mắt và xương hốc mắt bao bọc, tổn thương nội nhãn thường đòi hỏi các phương pháp tiếp cận chuyên biệt để vừa tiêu diệt tế bào ác tính vừa hạn chế tối đa nguy cơ tổn thương các dây thần kinh thị giác lân cận.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Nguyên nhân chính xác khởi phát ung thư mắt ở đa số trường hợp vẫn chưa được xác định hoàn toàn. Tuy nhiên, các nhà khoa học đã chứng minh bệnh lý này bắt nguồn từ những tổn thương trong chuỗi xoắn DNA, dẫn đến sự kích hoạt bất thường của các gen sinh ung thư hoặc làm vô hiệu hóa các gen ức chế khối u tự nhiên. Phần lớn các đột biến này là đột biến mắc phải trong suốt cuộc đời của người bệnh do quá trình phân chia tế bào gặp lỗi hoặc chịu tác động từ môi trường. Trong số đó, hai gen sinh ung thư phổ biến nhất được ghi nhận ở gần một nửa các ca u hắc tố màng bồ đào là GNAQ và GNA11, kích hoạt các con đường truyền tín hiệu nội bào khiến tế bào sắc tố nhân lên không kiểm soát.

Bên cạnh đột biến mắc phải, một tỷ lệ nhỏ người bệnh mang đột biến di truyền bẩm sinh từ thế hệ trước. Điển hình nhất là đột biến mất chức năng ở gen ức chế khối u BAP1, tạo nên hội chứng tiền ung thư BAP1. Những cá nhân mang đột biến này không chỉ đối mặt với nguy cơ rất cao mắc u hắc tố màng bồ đào mà còn dễ phát triển u trung biểu mô, ung thư tế bào thận và u hắc tố ngoài da. Ở trẻ nhỏ, sự đột biến hoặc bất hoạt của gen RB1 trên nhiễm sắc thể số 13 là nguyên nhân chính dẫn đến bệnh u nguyên bào võng mạc, có thể xảy ra ở một mắt hoặc cả hai mắt.

Nhiều yếu tố nguy cơ bên ngoài và đặc điểm cơ thể cũng làm gia tăng xác suất phát triển ung thư mắt. Người có màu mắt sáng như mắt xanh lam, xanh lục hoặc xám ghi nhận tỷ lệ mắc u hắc tố màng bồ đào cao hơn đáng kể so với người có mắt màu nâu sẫm, do lượng sắc tố melanin bảo vệ trong mô mắt ít hơn. Làn da trắng, nhạy cảm với ánh nắng, sự hiện diện của nhiều nốt ruồi bất thường trên cơ thể hoặc tình trạng nhiễm sắc tố tế bào hắc tố ở mắt cũng là những điều kiện thuận lợi cho bệnh hình thành. Ngoài ra, việc tiếp xúc tích lũy lâu dài với tia bức xạ cực tím từ ánh sáng mặt trời tự nhiên hoặc đèn chiếu nhân tạo mà không có biện pháp che chắn cũng được xem là yếu tố nguy cơ kích thích biến đổi tế bào màng bồ đào.

Dấu hiệu và triệu chứng thường gặp

Ở giai đoạn khởi phát, phần lớn các khối u ác tính nội nhãn phát triển mà không gây ra bất kỳ cảm giác đau đớn hay khó chịu rõ rệt nào. Người bệnh thường chỉ tình cờ phát hiện khi đi khám mắt định kỳ hoặc khi khối u đã bắt đầu chèn ép vào các cấu trúc quang học. Triệu chứng cơ năng thường gặp đầu tiên là tình trạng suy giảm thị lực từ từ hoặc nhìn mờ cục bộ, không cải thiện khi thay kính thông thường. Bệnh nhân có thể quan sát thấy hiện tượng ruồi bay, tức là các chấm đen, đốm sẫm màu trôi nổi trong tầm nhìn, hoặc hiện tượng chớp sáng lóe lên bất chợt do khối u gây kích thích cơ học lên bề mặt võng mạc.

Khi khối u nằm ở bán phần trước của mắt hoặc phát triển lớn dần, những biến đổi thực thể có thể được nhận biết bằng mắt thường. Một đốm đen hoặc mảng sẫm màu có xu hướng to dần trên bề mặt mống mắt là dấu hiệu cảnh báo u hắc tố mống mắt. Khối u cũng có thể làm biến dạng hình dạng tròn đều của đồng tử, khiến đồng tử méo mó hoặc co giãn bất đối xứng giữa hai bên mắt. Đối với các khối u nằm trong hốc mắt hoặc phía sau nhãn cầu, sự chèn ép cơ học sẽ đẩy nhãn cầu nhô ra phía trước gây ra hiện tượng lồi mắt, làm lệch trục nhìn hoặc hạn chế sự vận động linh hoạt của mắt khi liếc nhìn theo các hướng khác nhau.

Đau nhức mắt là triệu chứng rất hiếm gặp ở giai đoạn đầu, nhưng khi xuất hiện, nó thường phản ánh tình trạng khối u đã phát triển quá lớn, gây tăng nhãn áp thứ phát do cản trở đường thoát của thủy dịch, hoặc khối u đã phá vỡ vỏ bọc nhãn cầu để xâm lấn vào các dây thần kinh cảm giác xung quanh hốc mắt. Một số triệu chứng như thấy chấm đen trôi nổi hoặc nhìn mờ nhẹ rất dễ bị nhầm lẫn với quá trình thoái hóa dịch kính tuổi già, đục thủy tinh thể hoặc bệnh võng mạc do đái tháo đường. Tuy nhiên, sự xuất hiện của hiện tượng khuyết một vùng thị trường nhìn giống như có bức màn che trước mắt, kèm theo đốm đen lan rộng trên mống mắt, là những dấu hiệu chỉ điểm nghiêm trọng cần được phân biệt và khảo sát chuyên khoa ngay lập tức.

Chẩn đoán

Quy trình chẩn đoán ung thư mắt luôn bắt đầu bằng việc thăm khám thị lực và đánh giá toàn diện cấu trúc mắt bởi bác sĩ chuyên khoa nhãn khoa. Bác sĩ sử dụng kính hiển vi sinh hiển vi đèn khe để quan sát chi tiết bán phần trước, bao gồm giác mạc, tiền phòng, mống mắt và thể thủy tinh nhằm phát hiện các tổn thương sắc tố bất thường. Sau khi nhỏ thuốc làm giãn đồng tử, kỹ thuật soi đáy mắt trực tiếp và gián tiếp được thực hiện để quan sát hắc mạc, võng mạc và gai thị, giúp đánh giá vị trí, kích thước khối u cũng như tình trạng bong võng mạc kèm theo nếu có.

Chẩn đoán hình ảnh đóng vai trò then chốt trong việc xác định bản chất và độ xâm lấn của khối u. Siêu âm mắt bao gồm siêu âm B-scan và siêu âm màng bồ đào tần số cao UBM là phương pháp tiêu chuẩn vàng không xâm lấn, cho phép đo đạc chính xác chiều cao, đường kính đáy và đánh giá độ phản xạ âm đặc trưng của khối u nội nhãn. Chụp cắt lớp quang học võng mạc OCT cung cấp hình ảnh cắt ngang vi thể giúp phát hiện dịch tích tụ dưới võng mạc. Đối với các trường hợp nghi ngờ khối u lan ra ngoài củng mạc hoặc xuất phát từ hốc mắt, chụp cộng hưởng từ MRI hoặc chụp cắt lớp vi tính CT vùng hốc mắt và sọ não là bắt buộc để đánh giá mức độ lan rộng.

Khác với nhiều bệnh lý ung thư khác, sinh thiết mô u mắt rất hiếm khi được chỉ định đại trà do nguy cơ làm tổn thương cấu trúc mong manh của mắt và gây gieo rắc tế bào ung thư. Quyết định sinh thiết hút tế bào bằng kim nhỏ chỉ được cân nhắc rất thận trọng khi các phương tiện hình ảnh không đủ để kết luận. Ngoài ra, vì u hắc tố màng bồ đào có xu hướng di căn sớm qua đường máu đến gan, việc tầm soát toàn thân thông qua siêu âm bụng, chụp cộng hưởng từ gan và xét nghiệm chức năng men gan là bước không thể thiếu để xác định giai đoạn bệnh và lập kế hoạch can thiệp phù hợp.

Phân loại các dạng ung thư mắt theo vị trí giải phẫu

Ung thư mắt được phân chia thành các nhóm chính dựa trên nguồn gốc giải phẫu của tổn thương. Nhóm thứ nhất là ung thư bên trong nhãn cầu, trong đó phổ biến nhất là u hắc tố màng bồ đào ở người lớn và u nguyên bào võng mạc ở trẻ em. Phần vỏ nhãn cầu gồm củng mạc và giác mạc hầu như không bị khối u nguyên phát nhờ cấu trúc sợi collagen dày đặc và hoàn toàn vô mạch.

Nhóm thứ hai là ung thư phần phụ nhãn cầu, bao gồm các khối u xuất phát từ mi mắt, kết mạc, hệ thống tuyến lệ và các cấu trúc nằm trong hốc mắt như cơ vận nhãn, mô mỡ, mạch máu hoặc dây thần kinh. Các dạng bệnh thường gặp ở nhóm này bao gồm ung thư biểu mô tế bào đáy ở mi mắt, u lympho kết mạc và ung thư biểu mô tuyến lệ.

Nhóm thứ ba là ung thư mắt thứ phát do di căn từ các bộ phận khác. Nhãn cầu được bảo vệ tương đối biệt lập bởi xương hốc mắt và hàng rào máu – võng mạc, tuy nhiên tế bào ác tính từ các cơ quan lân cận như xoang hàm mặt, não màng não hoặc từ các tạng xa như ung thư phổi, ung thư tuyến tiền liệt ở nam giới và ung thư vú, ung thư buồng trứng ở nữ giới vẫn có thể di căn đến mắt.

Tiên lượng sống và khả năng bảo tồn thị lực ở bệnh nhân ung thư mắt

Tiên lượng sống của bệnh nhân ung thư mắt phụ thuộc mật thiết vào thời điểm phát hiện bệnh và phạm vi lan rộng của khối u. Khi khối u được chẩn đoán ở giai đoạn sớm, tổn thương còn khu trú hoàn toàn bên trong nhãn cầu và chưa phá vỡ vỏ củng mạc, tỷ lệ kiểm soát bệnh thành công và thời gian sống sót sau 5 năm của người bệnh là rất khả quan.

Khả năng bảo tồn thị lực phụ thuộc vào vị trí khối u so với các cấu trúc thị giác trọng yếu như hoàng điểm và gai thị. Các khối u nằm xa hoàng điểm khi được điều trị bằng xạ trị áp sát hoặc xạ trị chùm tia có cơ hội giữ lại một phần thị lực hữu ích cho người bệnh.

Ngược lại, nếu khối u được phát hiện ở giai đoạn muộn khi đã xâm lấn ra mô mềm hốc mắt hoặc đã di căn xa theo đường tuần hoàn máu đến gan, tiên lượng điều trị sẽ trở nên khó khăn hơn nhiều. Do đó, việc khám sàng lọc và phát hiện bệnh ngay từ giai đoạn chưa có triệu chứng có ý nghĩa quyết định đối với cả tính mạng và chất lượng thị giác của người bệnh.

Hướng xử trí và theo dõi y khoa

Chiến lược điều trị ung thư mắt được xây dựng dựa trên sự phối hợp chặt chẽ giữa bác sĩ nhãn khoa và bác sĩ ung bướu, với mục tiêu ưu tiên cao nhất là bảo toàn tính mạng cho người bệnh, tiếp đến là cố gắng bảo tồn cấu trúc nhãn cầu và giữ gìn tối đa chức năng thị lực. Kế hoạch can thiệp phụ thuộc chặt chẽ vào kích thước, vị trí giải phẫu của khối u, tình trạng thị lực hiện tại của mắt bệnh và mắt đối bên, cũng như sức khỏe tổng quát và nguyện vọng của từng người bệnh.

Đối với các khối u khu trú trong nhãn cầu, phương pháp xạ trị tấm áp sát hay còn gọi là xạ trị áp sát sử dụng một đĩa nhỏ chứa nguồn phóng xạ được phẫu thuật gắn cố định tạm thời lên bề mặt củng mạc ngay vị trí đáy khối u. Kỹ thuật này phát ra tia bức xạ tập trung cao độ để tiêu diệt tế bào ác tính trong khi giảm thiểu liều phóng xạ đến các mô lành xung quanh. Liệu pháp xạ trị chùm proton ngoài cũng là một lựa chọn tiên tiến giúp nhắm mục tiêu chính xác vào khối u. Ngoài ra, với những khối u nhỏ nằm ở vị trí thuận lợi, các kỹ thuật nhiệt trị qua đồng tử hoặc quang đông bằng tia laser có thể được áp dụng độc lập hoặc phối hợp để tăng cường hiệu quả kiểm soát tổn thương.

Phẫu thuật khoét bỏ nhãn cầu là giải pháp can thiệp triệt để được chỉ định khi khối u có kích thước quá lớn, đã phá hủy hoàn toàn thị lực, gây đau nhức dữ dội do tăng nhãn áp mất kiểm soát hoặc có nguy cơ xâm lấn lan tràn ra hốc mắt và thần kinh thị giác. Sau khi loại bỏ nhãn cầu, người bệnh sẽ được phẫu thuật cấy ghép nhãn cầu giả để đảm bảo tính thẩm mỹ và phục hồi khuôn mặt. Trong trường hợp khối u đã di căn xa tới các cơ quan khác như gan hay phổi, các biện pháp điều trị toàn thân như liệu pháp miễn dịch, liệu pháp nhắm trúng đích phân tử hoặc hóa trị sẽ được bác sĩ chuyên khoa ung bướu chỉ định nhằm kiểm soát sự tiến triển của bệnh và nâng cao chất lượng cuộc sống.

Phòng ngừa và giảm nguy cơ

Mặc dù không có biện pháp nào có thể ngăn ngừa hoàn toàn nguy cơ mắc ung thư mắt, việc giảm thiểu tiếp xúc với các yếu tố nguy cơ từ môi trường là một bước bảo vệ chủ động và thiết thực. Mọi người nên duy trì thói quen đeo kính râm có khả năng chống tia cực tím đạt chuẩn khi hoạt động ngoài trời vào thời điểm nắng gắt. Kính râm có gọng ôm sát vùng mắt kết hợp với mũ rộng vành giúp hạn chế tối đa lượng bức xạ mặt trời chiếu thẳng hoặc phản xạ vào bề mặt nhãn cầu. Những người làm việc trong môi trường tiếp xúc với hồ quang điện hoặc tia hàn công nghiệp cũng cần tuyệt đối tuân thủ việc đeo mặt nạ hoặc kính bảo hộ chuyên dụng.

Chiến lược quan trọng nhất trong việc cải thiện tiên lượng bệnh là chủ động sàng lọc định kỳ ở những đối tượng có nguy cơ cao. Những người có tiền sử gia đình mắc hội chứng tiền ung thư do đột biến gen BAP1 hoặc có các hội chứng liên quan đến đa nốt ruồi bất thường cần được bác sĩ chuyên khoa mắt kiểm tra định kỳ bằng soi đáy mắt ít nhất mỗi năm một lần. Đối với các gia đình có tiền sử mắc bệnh u nguyên bào võng mạc, trẻ nhỏ ngay từ khi chào đời cần được đưa đến cơ sở nhãn khoa nhi để tầm soát kỹ lưỡng, giúp phát hiện sớm các tổn thương võng mạc vi thể trước khi chúng lan rộng.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Người bệnh nên đến ngay các bệnh viện hoặc phòng khám chuyên khoa mắt để được thăm khám chi tiết khi nhận thấy bất kỳ sự thay đổi bất thường nào về thị lực hoặc hình thể mắt. Các biểu hiện cần lưu ý bao gồm thị lực giảm sút dần dần hoặc nhìn mờ một bên mắt không rõ lý do, xuất hiện đốm đen mới hoặc nốt ruồi phát triển to dần trên mống mắt, đồng tử bị méo mó biến dạng hoặc nhãn cầu có xu hướng bị lồi và đẩy lệch sang một bên. Đặc biệt ở trẻ nhỏ, nếu phụ huynh quan sát thấy ánh đồng tử trắng xuất hiện qua ảnh chụp có đèn flash thay vì mắt đỏ bình thường hoặc trẻ bị lác mắt mới khởi phát, cần đưa trẻ đi khám ngay lập tức.

Bệnh nhân cần đến cơ sở y tế khẩn cấp nếu gặp tình trạng mất thị lực đột ngột ở một hoặc cả hai mắt, xuất hiện cơn đau nhức mắt dữ dội kèm theo đau đầu, buồn nôn, hoặc nhìn thấy cơn mưa chớp sáng dồn dập kèm theo mảng tối che khuất một phần tầm nhìn như bức màn sụp xuống. Đây có thể là dấu hiệu của tình trạng tăng nhãn áp cấp hoặc bong võng mạc rộng do khối u chèn ép, đòi hỏi phải được can thiệp y khoa kịp thời để cứu vãn chức năng thị giác.

Lưu ý an toàn

Các thông tin được cung cấp trong bài viết này mang tính chất giáo dục sức khỏe cộng đồng và nâng cao nhận thức, tuyệt đối không thay thế cho quy trình chẩn đoán, đánh giá chuyên môn hoặc phác đồ điều trị của bác sĩ chuyên khoa nhãn khoa và ung bướu. Mắt là cơ quan vô cùng tinh tế và nhạy cảm, do đó người bệnh tuyệt đối không được tự ý chẩn đoán dựa trên các triệu chứng mô tả trực tuyến, không tự mua các loại thuốc nhỏ mắt có chứa corticoid hoặc kháng sinh mà không có đơn thuốc của bác sĩ. Mọi phương pháp truyền miệng, đắp lá dân gian hoặc dùng thảo dược không rõ nguồn gốc để trị u mắt đều tiềm ẩn nguy cơ nhiễm trùng nghiêm trọng, gây loét thủng giác mạc và làm mất đi thời gian vàng để can thiệp y khoa. Khi nhận thấy mắt có biểu hiện bất thường, việc đến thăm khám tại các cơ sở y tế chuyên khoa là giải pháp an toàn và chính xác duy nhất để bảo vệ sức khỏe thị giác và tính mạng.

Kết luận

Ung thư mắt là bệnh lý ác tính hiếm gặp nhưng tiềm ẩn nguy cơ cao đối với thị lực và tính mạng người bệnh nếu không được phát hiện và can thiệp ở giai đoạn sớm. Nhờ vào sự phát triển của các phương tiện chẩn đoán hình ảnh hiện đại cùng các tiến bộ trong kỹ thuật xạ trị áp sát và phẫu thuật nhãn khoa, người bệnh hiện nay có nhiều cơ hội để kiểm soát khối u và bảo tồn nhãn cầu. Việc chủ động thăm khám mắt định kỳ, bảo vệ mắt trước tác hại của tia cực tím và kịp thời đến gặp bác sĩ chuyên khoa khi có những biến đổi thị giác bất thường chính là chìa khóa then chốt để bảo vệ đôi mắt khỏe mạnh và nâng cao chất lượng cuộc sống lâu dài.