U nguyên bào võng mạc ở trẻ em: Nguyên nhân, dấu hiệu và cách điều trị
Nội dung chỉ cung cấp thông tin tham khảo, không thay thế chẩn đoán, khám hoặc điều trị của người hành nghề y tế. Không tự ý dùng, ngừng hoặc thay đổi thuốc dựa trên bài viết.
U nguyên bào võng mạc là dạng ung thư mắt nguyên phát ác tính phổ biến nhất ở trẻ nhỏ, đặc biệt là lứa tuổi dưới 5 tuổi. Khối u hình thành từ sự tăng sinh bất thường của các tế bào võng mạc chưa trưởng thành tại đáy mắt, nơi chịu trách nhiệm tiếp nhận và truyền tín hiệu thị giác về não bộ.
Dấu hiệu thường gặp nhất khiến cha mẹ nhận biết bệnh là hiện tượng đồng tử xuất hiện ánh sáng trắng hoặc nhạt màu khi có luồng sáng chiếu vào, hay còn gọi là phản chiếu đồng tử trắng hoặc dấu hiệu mắt mèo. Bên cạnh đó, trẻ có thể có biểu hiện lác mắt, đỏ mắt dai dẳng hoặc giảm sút khả năng nhìn.
Bệnh có tiên lượng điều trị rất khả quan với tỷ lệ sống sót cao nếu được phát hiện ở giai đoạn khối u còn khu trú trong mắt. Việc chủ động nhận diện triệu chứng sớm và đưa trẻ đến các cơ sở y khoa chuyên khoa mắt có ý nghĩa sống còn giúp bảo vệ tính mạng cũng như duy trì thị lực tối đa cho trẻ.

Tổng quan về u nguyên bào võng mạc
U nguyên bào võng mạc là một khối u ác tính nguyên phát phát sinh từ các tế bào võng mạc chưa biệt hóa hoàn toàn tại lớp màng thần kinh phía sau đáy mắt. Trong giải phẫu nhãn cầu, võng mạc đóng vai trò như một cuộn phim cảm nhận ánh sáng và chuyển đổi năng lượng quang học thành các xung thần kinh truyền lên vỏ não thị giác. Khi các tế bào nguyên bào võng mạc phát sinh các đột biến gen mất kiểm soát, chúng phân chia vô tổ chức và tạo thành các khối u nội nhãn.
Về mặt dịch tễ học, đây là bệnh ung thư mắt thường gặp nhất ở lứa tuổi nhũ nhi và trẻ nhỏ, chiếm khoảng ba phần trăm trong tổng số tất cả các ca mắc ung thư ở trẻ em. Phần lớn các trường hợp bệnh được phát hiện trước năm tuổi, trong đó tỷ lệ mắc cao nhất rơi vào nhóm trẻ dưới hai tuổi. U nguyên bào võng mạc có thể biểu hiện ở một mắt hoặc cả hai mắt. Thống kê lâm sàng cho thấy khoảng sáu mươi phần trăm trường hợp chỉ xuất hiện tổn thương ở một bên mắt, với độ tuổi chẩn đoán trung bình khoảng hai mươi tư tháng tuổi. Khoảng bốn mươi phần trăm còn lại phát triển khối u ở cả hai mắt, thường được phát hiện sớm hơn ở độ tuổi trung bình khoảng mười lăm tháng tuổi do tính chất tiến triển nhanh và có liên quan chặt chẽ đến đột biến gen di truyền dòng mầm.
Tiên lượng của bệnh phụ thuộc trực tiếp vào thời điểm chẩn đoán và mức độ lan rộng của khối u. Khi khối u còn giới hạn hoàn toàn bên trong nhãn cầu, các trung tâm nhãn khoa và ung bướu chuyên sâu có thể đạt tỷ lệ kiểm soát bệnh và tỷ lệ sống sót lên tới trên chín mươi lăm phần trăm. Tuy nhiên, nếu phát hiện muộn khi khối u đã phá vỡ vỏ nhãn cầu hoặc xâm lấn dây thần kinh thị giác để di căn, việc điều trị sẽ trở nên vô cùng phức tạp và đe dọa trực tiếp đến tính mạng của trẻ.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ
Nguyên nhân cốt lõi dẫn đến sự hình thành u nguyên bào võng mạc bắt nguồn từ sự bất hoạt của gen ức chế khối u RB1, nằm tại vị trí 13q14 trên nhánh dài của nhiễm sắc thể số mười ba. Trong điều kiện sinh lý bình thường, gen RB1 mã hóa cho protein pRb, có nhiệm vụ điều hòa chu kỳ tế bào và ngăn chặn các tế bào phân chia không kiểm soát. Quá trình sinh ung thư mắt này tuân theo thuyết hai đột biến, tức là khối u chỉ hình thành khi cả hai bản sao alen của gen RB1 trong cùng một tế bào võng mạc đều bị đột biến hoặc mất chức năng.
Dựa trên nguồn gốc của đột biến gen, u nguyên bào võng mạc được chia thành hai nhóm cơ bản:
Thứ nhất là thể đột biến di truyền hay đột biến dòng mầm, chiếm khoảng bốn mươi phần trăm tổng số trường hợp. Ở nhóm này, đột biến đầu tiên đã hiện diện sẵn trong toàn bộ các tế bào của cơ thể, có thể do di truyền từ cha mẹ hoặc do đột biến mới tự phát sinh trong quá trình hình thành giao tử ở tinh trùng hoặc noãn. Do mọi tế bào võng mạc đều đã mang sẵn một bản sao gen bị lỗi, chỉ cần một tế bào bất kỳ gặp phải đột biến thứ hai ngẫu nhiên là khối u sẽ lập tức khởi phát. Do đó, thể bệnh di truyền thường xuất hiện ở cả hai mắt, tạo thành nhiều ổ khối u độc lập và biểu hiện ở lứa tuổi rất nhỏ, thường trước mười lăm tháng tuổi. Đáng lưu ý, chỉ khoảng mười phần trăm bệnh nhân có tiền sử gia đình ghi nhận rõ ràng người thân từng mắc bệnh; phần lớn các trường hợp di truyền còn lại xuất phát từ đột biến mới phát sinh. Những trẻ mang đột biến dòng mầm gen RB1 cũng phải đối mặt với nguy cơ phát triển các bệnh ung thư thứ phát khác trong suốt cuộc đời, chẳng hạn như ung thư xương osteosarcoma hay u mô liên kết.
Thứ hai là thể đột biến không di truyền hay đột biến soma, chiếm khoảng sáu mươi phần trăm các ca bệnh. Ở dạng này, đứa trẻ sinh ra với bộ gen hoàn toàn bình thường, nhưng trong quá trình phát triển phôi thai hoặc sau sinh, cả hai bản sao của gen RB1 tại cùng một tế bào võng mạc đơn lẻ lần lượt bị đột biến ngẫu nhiên. Vì đột biến chỉ giới hạn cục bộ trong tế bào mắt đó, tổn thương hầu như luôn chỉ xảy ra ở một bên mắt với một ổ u đơn độc. Trẻ thuộc nhóm này không có nguy cơ truyền gen bệnh cho thế hệ con cháu sau này và cũng không gia tăng nguy cơ mắc các khối u thứ phát ở các cơ quan khác ngoài mắt.
Về yếu tố nguy cơ, tiền sử gia đình có người thân trực hệ từng mắc u nguyên bào võng mạc là yếu tố xác định rõ ràng nhất. Cho đến nay, y học chưa tìm thấy bằng chứng thuyết phục nào cho thấy các yếu tố môi trường, hóa chất hay chế độ sinh hoạt của người mẹ trong thai kỳ là nguyên nhân trực tiếp kích hoạt đột biến gen RB1.

So sánh đặc điểm u nguyên bào võng mạc thể di truyền và thể không di truyền
| Tiêu chí phân biệt | Thể di truyền (dòng mầm) | Thể không di truyền (soma) |
|---|---|---|
| Nguồn gốc đột biến | Đột biến gen RB1 hiện diện sẵn ở tế bào sinh dục hoặc hợp tử | Đột biến gen RB1 xảy ra ngẫu nhiên tại một tế bào võng mạc sau thụ tinh |
| Số mắt bị ảnh hưởng | Thường tổn thương cả hai bên mắt hoặc nhiều ổ u độc lập ở một mắt | Hầu như luôn chỉ xảy ra ở một mắt duy nhất với một ổ u đơn độc |
| Độ tuổi chẩn đoán trung bình | Khởi phát rất sớm, thường phát hiện trước 12 đến 15 tháng tuổi | Phát hiện muộn hơn, độ tuổi trung bình khoảng 24 tháng tuổi |
| Khả năng truyền cho con cái | Có nguy cơ di truyền cho thế hệ con theo quy luật trội trên nhiễm sắc thể thường | Không có khả năng di truyền cho thế hệ con cháu |
| Nguy cơ ung thư thứ phát | Gia tăng nguy cơ mắc các khối u ác tính khác trong suốt cuộc đời như ung thư xương, mô mềm | Không làm gia tăng nguy cơ mắc các bệnh ung thư ngoài mắt |
Dấu hiệu và triệu chứng thường gặp
Vì u nguyên bào võng mạc chủ yếu khởi phát ở trẻ nhũ nhi và trẻ nhỏ chưa biết nói, bệnh nhân không thể tự than phiền về các bất thường thị giác. Do đó, việc phát hiện bệnh phụ thuộc hoàn toàn vào sự quan sát tỉ mỉ của các bậc phụ huynh đối với những biến đổi thực thể tại mắt của con.
Triệu chứng sớm và phổ biến nhất là hiện tượng ánh đồng tử trắng, trong thuật ngữ y khoa gọi là leukocoria hay dấu hiệu mắt mèo. Bình thường, khi có luồng ánh sáng chiếu thẳng vào đồng tử, đáy mắt sẽ phản chiếu lại màu đỏ hồng của mạng lưới mao mạch võng mạc, giống như hiệu ứng mắt đỏ khi chụp ảnh. Khi có khối u nguyên bào võng mạc phát triển trong buồng dịch kính, bề mặt khối u màu trắng xám sẽ phản xạ lại ánh sáng, khiến đồng tử lóe lên sắc trắng, bạc hoặc vàng nhạt. Hiện tượng này đặc biệt dễ phát hiện khi nhìn nghiêng mắt trẻ trong điều kiện ánh sáng mờ hoặc quan sát qua các bức ảnh chụp bằng điện thoại có bật đèn flash.
Dấu hiệu phổ biến thứ hai là tình trạng lác mắt, bao gồm lác trong hoặc lác ngoài. Hiện tượng này xuất hiện khi khối u phát triển ngay tại vùng hoàng điểm hoặc che khuất trục thị giác, làm suy giảm thị lực nghiêm trọng của mắt tổn thương. Khi một bên mắt không còn khả năng nhìn rõ và cố định tiêu điểm, hai mắt sẽ mất đi sự phối hợp vận nhãn đồng bộ dẫn đến mắt bị lệch trục. Nhiều phụ huynh thường chủ quan nghĩ rằng lác mắt chỉ là tật khúc xạ thông thường mà bỏ qua nguy cơ tiềm ẩn của khối u đáy mắt.
Khi khối u tiến triển với kích thước lớn hơn, các triệu chứng cảnh báo nghiêm trọng sẽ xuất hiện. Trẻ có thể bị đỏ mắt dai dẳng và đau nhức mắt, dễ bị chẩn đoán nhầm với viêm kết mạc nếu không được soi đáy mắt. Tình trạng khối u chèn ép hoặc gây tắc nghẽn đường thoát của thủy dịch sẽ dẫn đến tăng nhãn áp thứ phát, khiến giác mạc bị phù mờ, mắt căng to bất thường và nhãn cầu lồi ra ngoài. Ngoài ra, mắt trẻ có thể bị xuất huyết tiền phòng, đục dịch kính hoặc đổi màu mống mắt do sự phát triển của các mạng lưới mạch máu tân tạo bất thường.
Trên lâm sàng, dấu hiệu đồng tử trắng cũng cần được các bác sĩ chuyên khoa phân biệt cẩn thận với một số bệnh lý mắt bẩm sinh khác ở trẻ nhỏ như bệnh đục thủy tinh thể bẩm sinh, bệnh võng mạc trẻ sinh non, bệnh Coats hay tình trạng tồn lưu dịch kính nguyên phát.
Chẩn đoán
Quy trình chẩn đoán u nguyên bào võng mạc đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ giữa các chuyên gia nhãn nhi, chẩn đoán hình ảnh và di truyền học lâm sàng nhằm xác định chính xác giai đoạn bệnh mà không làm tăng nguy cơ phát tán tế bào ác tính.
Phương pháp khám then chốt đầu tiên là soi đáy mắt gián tiếp có ấn củng mạc sau khi đã dùng thuốc làm giãn tối đa đồng tử. Đối với trẻ nhỏ, thủ thuật này thường bắt buộc phải tiến hành dưới điều kiện gây mê toàn thân. Gây mê giúp trẻ nằm yên hoàn toàn, tạo điều kiện thuận lợi cho bác sĩ nhãn khoa quan sát toàn diện đáy mắt của cả hai bên, xác định chính xác số lượng ổ u, vị trí giải phẫu, kích thước cũng như đánh giá hiện tượng bong võng mạc hoặc sự gieo rắc của tế bào ung thư vào buồng dịch kính và khoang dưới võng mạc.
Tiếp theo, các phương pháp chẩn đoán hình ảnh đóng vai trò quyết định trong việc đánh giá bản chất và mức độ lan rộng của khối u. Siêu âm nhãn khoa chế độ B là công cụ đầu tay có giá trị rất cao. Hình ảnh siêu âm giúp phát hiện các nốt vôi hóa điển hình bên trong khối u, một đặc điểm mô học vô cùng quan trọng giúp phân biệt u nguyên bào võng mạc với các tổn thương lành tính khác ở đáy mắt. Chụp cộng hưởng từ hốc mắt và não bộ là tiêu chuẩn vàng để khảo sát sự xâm lấn của khối u qua màng bồ đào, củng mạc và dây thần kinh thị giác. Chụp cộng hưởng từ cũng giúp phát hiện sớm khối u đồng thời tại tuyến tùng trong hội chứng u nguyên bào võng mạc ba bên, đồng thời loại trừ tình trạng di căn nội sọ. Chụp cắt lớp vi tính hốc mắt hiện nay rất hạn chế chỉ định cho trẻ nhỏ nhằm giảm thiểu tối đa tác hại từ tia bức xạ ion hóa.
Bên cạnh đó, xét nghiệm di truyền học phân tử được chỉ định cho tất cả bệnh nhân. Các kỹ thuật như giải trình tự gen thế hệ mới và khuếch đại đa đầu dò giúp phát hiện đột biến gen RB1 trên mẫu máu ngoại vi, phục vụ công tác tầm soát và tư vấn di truyền cho các thành viên trong gia đình. Cần đặc biệt nhấn mạnh rằng sinh thiết kim hoặc chọc hút tế bào khối u nội nhãn là chống chỉ định tuyệt đối vì nguy cơ gieo rắc tế bào ung thư ra ngoài hốc mắt và toàn thân.
Các biến chứng nguy hiểm khi u nguyên bào võng mạc không được điều trị kịp thời
Nếu u nguyên bào võng mạc không được phát hiện và can thiệp kịp thời, khối u sẽ phát triển với tốc độ rất nhanh và phá hủy hoàn toàn cấu trúc bên trong nhãn cầu. Một trong những biến chứng cơ học thường gặp nhất là tình trạng bong võng mạc và hoại tử mô võng mạc do khối u xâm lấn, làm gián đoạn nguồn cấp máu nuôi dưỡng, dẫn đến suy giảm thị lực nghiêm trọng hoặc gây mù lòa vĩnh viễn ở bên mắt tổn thương.
Bên cạnh đó, khối u phát triển quá mức trong khoang nội nhãn sẽ chèn ép các cấu trúc bè củng giác mạc, cản trở sự lưu thông của thủy dịch gây tăng nhãn áp thứ phát dữ dội. Áp lực nội nhãn tăng cao kéo dài làm giác mạc giãn to, phù nề, gây đau đớn dữ dội cho trẻ nhỏ và dẫn đến teo dây thần kinh thị giác. Khối u cũng có thể gây đục thể thủy tinh, xuất huyết nội nhãn ồ ạt hoặc vỡ nhãn cầu ra vùng hốc mắt, gây viêm mô tế bào hốc mắt cấp tính.
Biến chứng đe dọa tính mạng nặng nề nhất là sự xâm lấn và di căn xa của tế bào ung thư. Khối u có xu hướng phát triển ăn sâu vào dây thần kinh thị giác, vượt qua lá sàng để lan truyền trực tiếp vào hệ thần kinh trung ương và màng não. Ngoài ra, tế bào ung thư có thể xâm nhập vào các mạch máu màng bồ đào để di căn theo đường máu đến tủy xương, hệ thống xương khớp và các cơ quan nội tạng khác trong cơ thể.
Đối với những trẻ mắc u nguyên bào võng mạc thể đột biến di truyền dòng mầm, bản thân các đột biến gen RB1 toàn thân cùng với tiền sử từng điều trị xạ trị làm tăng đáng kể nguy cơ xuất hiện các khối u ác tính thứ phát sau này trong cuộc đời, phổ biến nhất là sarcom xương (osteosarcoma), sarcom mô mềm hoặc khối u hắc tố ác tính.
Hướng xử trí và theo dõi y khoa
Điều trị u nguyên bào võng mạc là một quá trình đa chuyên khoa phối hợp chặt chẽ giữa bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ ung thư nhi và chuyên gia xạ trị. Chiến lược điều trị luôn được thiết lập dựa trên ba mục tiêu cốt lõi theo thứ tự ưu tiên nghiêm ngặt: bảo vệ tính mạng của trẻ là quan trọng nhất, tiếp đến là bảo tồn nhãn cầu và cuối cùng là nỗ lực duy trì thị lực tối đa. Lựa chọn can thiệp cụ thể phụ thuộc vào giai đoạn khối u ở một hay hai bên mắt, kích thước khối u và nguy cơ xâm lấn ngoài nhãn cầu.
Đối với các khối u phát hiện ở giai đoạn sớm khi kích thước còn nhỏ và chưa gieo rắc dịch kính, các kỹ thuật điều trị bảo tồn tại chỗ được ưu tiên hàng đầu. Liệu pháp laser quang đông hoặc nhiệt trị sử dụng năng lượng ánh sáng để làm đông vón mạch máu nuôi dưỡng khối u và phá hủy các tế bào ác tính. Song song đó, phương pháp áp lạnh củng mạc sử dụng nhiệt độ cực thấp tác động xuyên qua thành nhãn cầu để đóng băng và tiêu diệt các ổ u nằm ở vùng chu biên võng mạc.
Hóa trị liệu đóng vai trò trụ cột trong việc thu nhỏ thể tích khối u để tạo điều kiện thuận lợi cho các can thiệp tại chỗ tiếp theo. Tùy thuộc vào từng trường hợp cụ thể, bác sĩ có thể chỉ định hóa trị truyền tĩnh mạch toàn thân hoặc áp dụng các kỹ thuật tiến bộ như hóa trị chọn lọc qua động mạch mắt. Phương pháp truyền hóa chất trực tiếp vào động mạch mắt giúp đạt nồng độ thuốc cực cao tại khối u mà hạn chế tối đa các tác dụng phụ độc hại lên cơ thể trẻ nhỏ. Ngoài ra, kỹ thuật tiêm hóa chất trực tiếp vào buồng dịch kính mang lại hiệu quả vượt trội trong việc kiểm soát các tế bào ung thư phân tán lơ lửng trong dịch kính.
Phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ nhãn cầu được chỉ định dứt khoát khi khối u đã ở giai đoạn tiến triển muộn, kích thước u quá lớn làm hỏng toàn bộ cấu trúc đáy mắt, mắt mất hoàn toàn thị lực, hoặc khi xuất hiện biến chứng tăng nhãn áp gây đau đớn dữ dội. Trong phẫu thuật này, bác sĩ sẽ cắt nhãn cầu kèm theo một đoạn dây thần kinh thị giác đủ dài để ngăn chặn tế bào ác tính lan lên não. Sau phẫu thuật, trẻ sẽ được ghép khối độn hốc mắt và lắp mắt giả để đảm bảo tính thẩm mỹ cũng như sự phát triển cân đối của khung xương mặt.
Xạ trị áp sát bằng tấm gắn đồng vị phóng xạ có thể được cân nhắc cho các khối u khu trú đơn độc. Ngược lại, xạ trị chùm tia ngoài hiện nay được hạn chế chỉ định tối đa, đặc biệt ở trẻ mang đột biến gen dòng mầm, nhằm tránh nguy cơ gây biến dạng xương sọ mặt và kích thích xuất hiện các khối u ác tính thứ phát sau này.
Sau khi hoàn tất quá trình điều trị tích cực, trẻ cần được theo dõi định kỳ bằng việc khám đáy mắt dưới gây mê trong nhiều năm để kịp thời phát hiện nguy cơ tái phát hoặc sự xuất hiện của các ổ u mới.
Phòng ngừa và giảm nguy cơ
Hiện nay, y học vẫn chưa có biện pháp phòng ngừa tiên phát đặc hiệu đối với u nguyên bào võng mạc, bởi phần lớn các trường hợp bệnh đều bắt nguồn từ đột biến gen RB1 ngẫu nhiên hoặc di truyền từ thế hệ trước mà không chịu tác động rõ ràng từ môi trường bên ngoài. Vì vậy, chiến lược phòng ngừa hiệu quả nhất tập trung vào việc sàng lọc sớm, quản lý nguy cơ di truyền và phát hiện tổn thương ngay từ khi khối u còn ở kích thước siêu vi thể.
Đối với các cặp vợ chồng chuẩn bị sinh con mà bản thân hoặc gia đình từng có tiền sử mắc u nguyên bào võng mạc, việc tiếp cận dịch vụ tư vấn di truyền trước hôn nhân và trước mang thai đóng vai trò tối quan trọng. Các chuyên gia di truyền học sẽ tiến hành phân tích phả hệ và xét nghiệm gen RB1 để xác định nguy cơ truyền bệnh cho thế hệ con. Trong sản khoa hiện đại, các kỹ thuật như chẩn đoán di truyền tiền làm tổ kết hợp thụ tinh trong ống nghiệm có thể giúp lựa chọn những phôi thai không mang gen đột biến, ngăn ngừa nguy cơ truyền bệnh sang con.
Đối với những trẻ sinh ra trong gia đình có nguy cơ cao mang gen đột biến, một quy trình sàng lọc nhãn khoa nghiêm ngặt cần được kích hoạt ngay từ những tuần đầu sau sinh. Trẻ cần được bác sĩ chuyên khoa mắt kiểm tra đáy mắt định kỳ dưới gây mê với tần suất dày đặc, thường là mỗi vài tuần đến vài tháng trong hai năm đầu đời, và duy trì theo dõi đều đặn cho đến khi trẻ được năm đến bảy tuổi. Việc chủ động tầm soát này cho phép phát hiện khối u ngay khi nó mới chớm hình thành, tạo cơ hội tối đa để bảo tồn toàn vẹn nhãn cầu và chức năng thị giác.
Ngoài ra, đối với những trẻ mang đột biến gen dòng mầm đã hoàn tất điều trị mắt, việc theo dõi sức khỏe dài hạn suốt đời là hết sức cần thiết. Cần hạn chế cho trẻ tiếp xúc với các nguồn tia bức xạ ion hóa không thật sự cần thiết và định kỳ kiểm tra sức khỏe tổng quát nhằm phát hiện sớm các khối u thứ phát tại xương hoặc các mô liên kết khác.
Khi nào cần gặp bác sĩ?
Phụ huynh cần đưa trẻ đến ngay các bệnh viện mắt hoặc cơ sở y tế chuyên khoa nhãn nhi để được thăm khám chi tiết nếu nhận thấy bất kỳ dấu hiệu bất thường nào sau đây:
Thứ nhất, phát hiện đốm sáng trắng, ánh bạc hoặc ánh vàng nhạt xuất hiện trong lòng đồng tử của trẻ, đặc biệt dễ thấy khi chụp ảnh có bật đèn flash hoặc khi quan sát mắt trẻ trong không gian thiếu sáng. Đây là dấu hiệu cảnh báo quan trọng hàng đầu không được phép trì hoãn.
Thứ hai, mắt của trẻ xuất hiện tình trạng lác, lệch trục nhãn cầu sang một bên hoặc hai mắt không có sự phối hợp nhìn về cùng một hướng. Mọi trường hợp trẻ nhỏ bị lác mắt mới khởi phát đều cần được soi đáy mắt toàn diện để loại trừ khối u nội nhãn trước khi nghĩ đến các tật khúc xạ.
Thứ ba, các biểu hiện suy giảm thị lực như trẻ vụng về bất thường khi cầm nắm đồ chơi, thường xuyên vấp ngã, nghiêng đầu để nhìn hoặc không có phản xạ chú ý theo dõi đồ vật di chuyển trước mặt.
Thứ tư, mắt trẻ bị đỏ kéo dài, sưng nề mi mắt, thay đổi màu sắc mống mắt, hoặc nhãn cầu có xu hướng lồi to bất thường so với mắt còn lại.
Đặc biệt, nếu trẻ có các biểu hiện đau nhức mắt dữ dội, quấy khóc không ngừng, kèm theo nôn trớ, gia đình cần đưa trẻ đến phòng cấp cứu y khoa ngay lập tức vì đây có thể là dấu hiệu của tình trạng tăng nhãn áp cấp tính. Ngoài ra, đối với những gia đình có tiền sử người thân từng mắc u nguyên bào võng mạc hoặc mang đột biến gen RB1, trẻ sơ sinh bắt buộc phải được bác sĩ nhãn khoa kiểm tra sàng lọc đáy mắt ngay trong những tuần đầu tiên sau khi chào đời.
Lưu ý an toàn
Các thông tin y khoa về u nguyên bào võng mạc được cung cấp trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo giáo dục kiến thức sức khỏe cộng đồng và hoàn toàn không thể thay thế cho quy trình chẩn đoán, đánh giá lâm sàng hay phác đồ điều trị của các bác sĩ chuyên khoa mắt và ung bướu. Mỗi trường hợp bệnh nhi đều có đặc điểm giải phẫu, vị trí khối u và đáp ứng điều trị rất khác nhau.
Phụ huynh tuyệt đối không được tự ý mua các loại thuốc nhỏ mắt chứa kháng sinh hoặc corticoid để tự điều trị tại nhà khi thấy mắt con bị đỏ hoặc mờ, và nghiêm cấm việc đắp các loại lá thuốc nam hay can thiệp mẹo dân gian lên mắt trẻ. Những hành động này không những không có tác dụng điều trị khối u mà còn gây nhiễm trùng nhãn cầu nặng nề, làm lỡ mất giai đoạn vàng để cứu sống thị lực và tính mạng của trẻ.
Bên cạnh đó, khi khối u ở giai đoạn quá muộn và bác sĩ chuyên khoa đưa ra chỉ định bắt buộc phải phẫu thuật cắt bỏ nhãn cầu để cứu tính mạng, gia đình cần lắng nghe tư vấn kỹ lưỡng, tránh tâm lý chối bỏ bệnh hoặc đưa trẻ đi điều trị bằng các phương pháp phản khoa học. Sự chậm trễ trong can thiệp có thể khiến tế bào ung thư nhanh chóng xâm lấn dây thần kinh thị giác để di căn lên não và gây tử vong.
Kết luận
U nguyên bào võng mạc là một trong những khối u ác tính hàng đầu tại mắt ở lứa tuổi trẻ nhỏ, nhưng đây cũng là một trong những bệnh ung thư có tỷ lệ điều trị thành công cao nhất trong y khoa nếu được phát hiện ở giai đoạn sớm. Chìa khóa quyết định sự an toàn của trẻ nằm ở sự cảnh giác của các bậc phụ huynh trước những biểu hiện dù là nhỏ nhất, đặc biệt là hiện tượng ánh đồng tử trắng lóe lên trong bóng tối hoặc tình trạng mắt bị lác lệch trục.
Khi phát hiện các dấu hiệu nghi ngờ, cha mẹ cần nhanh chóng đưa con đến các trung tâm nhãn khoa uy tín để được thăm khám và lập kế hoạch theo dõi toàn diện. Sự phối hợp chặt chẽ và tuân thủ đúng phác đồ điều trị chuyên môn của đội ngũ y bác sĩ là con đường duy nhất giúp kiểm soát triệt để khối u, bảo vệ sự sống và gìn giữ ánh sáng tương lai cho đôi mắt của trẻ.
Nguồn tham khảo
FAQ – Câu hỏi thường gặp
Hiện tượng mắt mèo hay đồng tử trắng ở trẻ nhỏ biểu hiện như thế nào?
Hiện tượng mắt mèo hay ánh đồng tử trắng là dấu hiệu nhận biết đặc trưng nhất của u nguyên bào võng mạc. Bình thường, khi ánh sáng chiếu thẳng vào mắt trẻ, đồng tử sẽ có màu đen hoặc ánh đỏ hồng do phản xạ từ mạch máu đáy mắt. Tuy nhiên, khi có khối u phát triển phía sau võng mạc, đồng tử của trẻ sẽ lóe lên đốm sáng màu trắng, bạc hoặc vàng nhạt. Dấu hiệu này rất dễ nhận biết khi nhìn mắt trẻ ở nơi có ánh sáng mờ hoặc khi xem lại những bức ảnh chụp chân dung có bật đèn flash.
Trẻ bị mờ mắt hoặc lác mắt có phải là dấu hiệu của u nguyên bào võng mạc không?
Mờ mắt và lác mắt có thể là dấu hiệu cảnh báo của u nguyên bào võng mạc khi khối u che khuất trục thị giác hoặc làm tổn thương vùng hoàng điểm. Tuy nhiên, các triệu chứng này cũng rất phổ biến trong nhiều bệnh lý mắt lành tính khác ở trẻ em như tật khúc xạ cận thị, viễn thị, loạn thị, nhược thị hoặc đục thủy tinh thể bẩm sinh. Khi thấy trẻ có biểu hiện lác hoặc nhìn kém, phụ huynh cần đưa trẻ đến bệnh viện chuyên khoa mắt để được bác sĩ soi đáy mắt và xác định chính xác nguyên nhân.
U nguyên bào võng mạc thường xuất hiện ở những đối tượng trẻ em nào?
Bệnh lý này chủ yếu xảy ra ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ dưới năm tuổi, trong đó lứa tuổi được chẩn đoán nhiều nhất là dưới hai tuổi. Những trẻ sinh ra trong gia đình có tiền sử người thân từng mắc u nguyên bào võng mạc hoặc mang đột biến gen RB1 sẽ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn rõ rệt. Tuy nhiên, phần lớn các trường hợp bệnh thực tế lại xuất hiện ở những trẻ hoàn toàn không có tiền sử gia đình, do đột biến gen ngẫu nhiên xảy ra trong quá trình phát triển phôi thai.
U nguyên bào võng mạc có phải là bệnh ung thư ác tính không?
Đúng vậy, u nguyên bào võng mạc là một dạng ung thư mắt nguyên phát ác tính nguy hiểm nhất ở trẻ em. Khối u xuất phát từ các tế bào thần kinh thị giác chưa trưởng thành tại lớp võng mạc. Mặc dù là khối u ác tính có khả năng xâm lấn dây thần kinh thị giác và di căn xa, nhưng nếu được phát hiện và can thiệp ở giai đoạn sớm khi khối u còn nằm gọn trong nhãn cầu, tỷ lệ điều trị thành công và bảo vệ tính mạng cho trẻ đạt mức rất cao.
