Quy trình xét nghiệm NIPT gồm những bước nào và lưu ý cho mẹ bầu

Quy trình xét nghiệm NIPT là gì?

Xét nghiệm NIPT, viết tắt của Non-Invasive Prenatal Testing, là kỹ thuật sàng lọc trước sinh dựa trên việc phân tích các đoạn ADN tự do của thai nhi lưu hành trong tuần hoàn máu của người mẹ. Trong suốt thai kỳ, các tế bào nhau thai liên tục giải phóng các đoạn ADN vào máu mẹ, cung cấp nguồn dữ liệu di truyền quý giá để đánh giá nguy cơ xuất hiện các hội chứng bất thường nhiễm sắc thể.

Phương pháp này có thể sàng lọc hiệu quả các bất thường phổ biến như tam thể 21 gây hội chứng Down, tam thể 18 gây hội chứng Edwards, tam thể 13 gây hội chứng Patau cùng một số bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính. Điểm ưu việt lớn nhất của NIPT là tính an toàn tuyệt đối cho buồng ối và thai nhi, bởi kỹ thuật viên chỉ thu thập một lượng nhỏ máu ngoại vi từ cánh tay mẹ, hoàn toàn không cần can thiệp xâm lấn như chọc ối hay sinh thiết gai nhau.

Thời điểm thích hợp để thực hiện xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT được khuyến cáo thực hiện từ tuần thai thứ chín hoặc thứ mười trở đi. Trước thời điểm này, lượng ADN tự do của thai nhi phóng thích vào tuần hoàn máu mẹ chưa đạt nồng độ tối thiểu cần thiết để máy giải trình tự phân tích chính xác. Việc thực hiện đúng thời điểm giúp hạn chế tối đa nguy cơ mẫu không đủ điều kiện phân tích, tránh phải thu thập máu lại lần hai gây mệt mỏi cho thai phụ.

Tất cả phụ nữ mang thai đều có thể chủ động lựa chọn xét nghiệm NIPT để đánh giá sức khỏe di truyền của con. Phương pháp này đặc biệt ý nghĩa đối với những trường hợp thai phụ mang thai khi trên 35 tuổi, gia đình có tiền sử mắc dị tật bẩm sinh, kết quả sàng lọc sinh hóa như Double test hoặc Triple test cho thấy nguy cơ cao, hoặc hình ảnh siêu âm phát hiện dấu hiệu nghi ngờ bất thường nhẹ.

Các bước tư vấn và thu thập mẫu máu mẹ

Bước đầu tiên trong quy trình là bác sĩ hoặc chuyên viên di truyền tiến hành tư vấn trực tiếp cho thai phụ. Bác sĩ sẽ khai thác thông tin bệnh sử cá nhân, tiền sử sinh sản, tuổi thai dựa trên kết quả siêu âm gần nhất và giải thích rõ bản chất, phạm vi khảo sát cũng như giới hạn của phương pháp. Sau khi thai phụ hiểu rõ và ký giấy đồng thuận, quy trình chuyên môn sẽ được bắt đầu.

Kỹ thuật viên y tế sẽ tiến hành sát khuẩn và lấy khoảng 7 đến 10ml máu từ tĩnh mạch cánh tay của người mẹ bằng ống nghiệm chân không chuyên dụng chứa chất bảo quản ADN. Thao tác lấy máu diễn ra nhanh chóng, nhẹ nhàng và an toàn tuyệt đối cho buồng ối. Ống mẫu sau đó được dán mã định danh, bảo quản theo nhiệt độ tiêu chuẩn và chuyển ngay về phòng xét nghiệm di truyền sinh học phân tử.

Quy trình phân tích ADN và trả kết quả tư vấn

Tại phòng xét nghiệm đạt chuẩn, mẫu máu được ly tâm để tách lấy huyết tương chứa các đoạn ADN tự do có nguồn gốc từ nhau thai. Kỹ thuật viên áp dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới kết hợp thuật toán tin sinh học hiện đại để đếm và phân tích số lượng các đoạn nhiễm sắc thể. Quá trình này giúp phát hiện sự thừa hoặc thiếu vật chất di truyền, cảnh báo các hội chứng lệch bội phổ biến như hội chứng Down, Edwards, Patau cùng các bất thường nhiễm sắc thể giới tính.

Sau khi hoàn tất phân tích, kết quả được bác sĩ di truyền thẩm định và trả về cho thai phụ. Bác sĩ sẽ trực tiếp giải thích ý nghĩa phiếu kết quả. Trường hợp kết quả ghi nhận nguy cơ thấp, thai phụ tiếp tục theo dõi thai kỳ định kỳ kết hợp siêu âm hình thái học. Nếu kết quả ghi nhận nguy cơ cao, bác sĩ sẽ tư vấn cặn kẽ về các bước can thiệp chẩn đoán xác định tiếp theo như sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để có kết luận chính xác nhất.

Những điều mẹ bầu cần chuẩn bị trước khi lấy mẫu

Trước khi đến cơ sở y tế thực hiện NIPT, mẹ bầu không cần phải nhịn ăn sáng hay kiêng khem nghiêm ngặt vì nồng độ thức ăn trong máu không làm biến đổi cấu trúc ADN tự do của thai. Mẹ bầu nên uống đủ nước để việc lấy máu tĩnh mạch diễn ra thuận lợi, nhẹ nhàng hơn. Giữ tinh thần thoải mái, ngủ đủ giấc cũng giúp ổn định huyết áp và nhịp tim trong suốt quá trình thăm khám.

Ngoài ra, mẹ bầu cần mang theo sổ theo dõi thai sản, phiếu kết quả siêu âm thai gần nhất và hồ sơ bệnh án liên quan nếu có. Những dữ liệu này rất quan trọng để bác sĩ tính toán chính xác tuổi thai, số lượng thai và các yếu tố nguy cơ nền, từ đó chỉ định gói xét nghiệm phù hợp nhất với điều kiện sức khỏe của từng thai phụ.

Lưu ý an toàn

Xét nghiệm NIPT mang bản chất là xét nghiệm sàng lọc, không phải là xét nghiệm chẩn đoán dứt điểm. Kết quả nguy cơ thấp không loại trừ hoàn toàn mọi dị tật bẩm sinh hay bất thường cấu trúc hình thái thai nhi. Ngược lại, kết quả nguy cơ cao cần được khẳng định lại bằng kỹ thuật chẩn đoán xâm lấn theo chỉ định của bác sĩ chuyên khoa sản. Thai phụ tuyệt đối không tự ý đưa ra các quyết định can thiệp thai kỳ dựa trên phiếu kết quả mà không có sự tham vấn chuyên môn từ nhân viên y tế.

Tóm tắt

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại, an toàn và mang lại nhiều thông tin giá trị về sức khỏe di truyền của thai nhi. Nắm rõ các bước thực hiện và tuân thủ hướng dẫn chuyên môn sẽ giúp mẹ bầu chuẩn bị chu đáo, giảm bớt lo âu trong suốt thai kỳ. Mọi thắc mắc về kết quả cần được trao đổi trực tiếp với bác sĩ chuyên khoa sản hoặc chuyên gia di truyền.