Bệnh Moyamoya: Nguyên nhân, dấu hiệu và cách điều trị

Tổng quan về bệnh Moyamoya

Bệnh Moyamoya được các bác sĩ Nhật Bản mô tả lần đầu tiên vào cuối những năm 1950. Thuật ngữ moyamoya trong tiếng Nhật mang ý nghĩa làn khói mờ ảo hoặc khói thuốc lá, phản ánh trung thực hình thái mạng lưới vi mạch tuần hoàn bàng hệ non trẻ xuất hiện quanh nền sọ trên phim chụp mạch máu não cản quang. Về mặt bản chất bệnh học, đây là tình trạng dày lên bất thường của lớp nội mạc mạch máu, dẫn đến hẹp dần và tiến tới tắc hoàn toàn đoạn tận của động mạch cảnh trong cùng các nhánh chính gồm động mạch não trước và động mạch não giữa ở cả hai bán cầu đại não.

Khi các thân động mạch lớn nuôi dưỡng não bộ bị thu hẹp lưu lượng, nhu mô não rơi vào trạng thái thiếu máu mạn tính. Nhằm thích nghi và duy trì lượng oxy nuôi dưỡng tế bào thần kinh, cơ thể kích hoạt cơ chế tăng sinh các mạch máu bàng hệ nhỏ li ti xung quanh vùng đa giác Willis. Tuy nhiên, các mạch máu tân tạo này có cấu trúc thành mạch rất yếu, mỏng manh và dễ tổn thương hơn nhiều so với mạch máu khỏe mạnh bình thường. Chúng không chỉ không cung cấp đủ lượng máu cần thiết khi não bộ tăng nhu cầu chuyển hóa mà còn rất dễ bị rách vỡ dưới áp lực tuần hoàn, dẫn đến xuất huyết não nguy hiểm.

Bệnh Moyamoya được xếp vào nhóm bệnh lý hiếm gặp trên thế giới nhưng có tần suất ghi nhận cao hơn rõ rệt tại các quốc gia Đông Á như Nhật Bản, Hàn Quốc và Trung Quốc. Bệnh thường biểu hiện theo hai đỉnh tuổi rõ rệt: nhóm trẻ nhỏ từ 5 đến 14 tuổi và nhóm người trưởng thành từ 30 đến 55 tuổi, trong đó tỷ lệ mắc ở nữ giới có phần nhỉnh hơn nam giới. Đây là một quá trình tiến triển không hồi phục tự nhiên, đòi hỏi người bệnh phải được theo dõi thần kinh chặt chẽ.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Cho đến nay, nguyên nhân chính xác khởi phát bệnh Moyamoya nguyên phát vẫn chưa được làm sáng tỏ hoàn toàn. Các nghiên cứu bệnh học ghi nhận tổn thương cơ bản là sự tăng sinh các tế bào nội mạc và sợi cơ trơn ở lớp trong của thành mạch máu, kèm theo sự thoái hóa của lớp màng chun trong, khiến lòng động mạch cảnh trong hẹp dần mà không xuất hiện tình trạng viêm nhiễm kinh điển hay lắng đọng mảng xơ vữa thông thường. Quá trình hẹp tắc này mang tính chất vô căn và diễn tiến âm thầm qua nhiều năm.

Yếu tố di truyền được xác định đóng vai trò nền tảng trong cơ chế bệnh sinh của bệnh Moyamoya. Nhiều công trình nghiên cứu di truyền học phân tử đã phát hiện mối liên hệ chặt chẽ giữa căn bệnh này với các biến thể của gen RNF213 trên nhiễm sắc thể số 17, đặc biệt phổ biến ở các quần thể dân cư vùng Đông Á. Tỷ lệ người bệnh có tiền sử gia đình cùng mắc bệnh dao động đáng kể, và nguy cơ mắc bệnh ở người có người thân trực hệ mắc Moyamoya có thể cao gấp 30 đến 40 lần so với người bình thường. Điều này củng cố giả thuyết bệnh có sự kết hợp phức tạp giữa khuynh hướng di truyền và các yếu tố môi trường kích hoạt.

Bên cạnh thể bệnh nguyên phát, y học còn phân loại hội chứng Moyamoya, tức là hiện tượng hẹp mạch dạng moyamoya xuất hiện thứ phát sau các bệnh lý nền khác. Các tình trạng sức khỏe liên quan chặt chẽ bao gồm hội chứng Down, bệnh u xơ thần kinh loại 1, thiếu máu hồng cầu hình liềm, các bệnh lý tự miễn và viêm mạch máu. Ngoài ra, tiền sử xạ trị vùng đầu cổ trong điều trị các khối u sọ não trước đó, tình trạng xơ vữa động mạch tiến triển hoặc các rối loạn nội tiết như cường giáp cũng được ghi nhận làm tăng đáng kể nguy cơ xuất hiện tổn thương mạch máu não tương tự. Việc xác định đúng bệnh cảnh nguyên phát hay hội chứng thứ phát giúp bác sĩ định hướng lộ trình kiểm soát toàn diện và an toàn hơn cho người bệnh.

Dấu hiệu và triệu chứng thường gặp

Biểu hiện lâm sàng của bệnh Moyamoya rất đa dạng và có sự khác biệt rõ nét giữa hai nhóm tuổi khởi phát chính là trẻ em và người lớn. Ở trẻ em, bệnh thường biểu hiện ưu thế bằng các biến cố thiếu máu não cục bộ hoặc cơn thiếu máu não thoáng qua. Trẻ có thể đột ngột bị yếu liệt nửa người, méo miệng, vụng về một bên tay chân, nói khó hoặc ngọng bất thường. Một đặc điểm lâm sàng rất đặc trưng ở trẻ mắc bệnh Moyamoya là các cơn thiếu máu não thường bị kích hoạt sau những hành động thở nhanh, tăng thông khí như khóc lớn, ho kéo dài, chơi nhạc cụ thổi hơi, gắng sức thể lực hoặc thổi thức ăn nóng. Việc thở nhanh làm hạ nồng độ carbon dioxide trong máu, gây co thắt các mạch máu não vốn đã hẹp và dẫn đến tình trạng thiếu máu não cấp diễn.

Bên cạnh các cơn yếu liệt thoáng qua, trẻ nhỏ còn có thể xuất hiện các cử động không tự chủ dạng múa vờn, co giật động kinh, đau đầu tái diễn nhiều lần và suy giảm sút nhận thức, giảm khả năng tiếp thu bài vở tại trường học. Do triệu chứng ban đầu có thể tự hồi phục nhanh sau vài phút hoặc vài giờ, nhiều trường hợp dễ bị nhầm lẫn với bệnh đau nửa đầu migrain, rối loạn vận động hoặc các cơn co giật thông thường, dẫn đến chẩn đoán muộn.

Ngược lại, ở người trưởng thành, bệnh Moyamoya có xu hướng biểu hiện bằng cả đột quỵ thiếu máu cục bộ lẫn đột quỵ xuất huyết não. Xuất huyết nội sọ xảy ra khi các mạch máu bàng hệ nhỏ mỏng manh ở nền sọ hoặc các vi phình mạch kèm theo bị rách vỡ dưới áp lực tuần hoàn kéo dài. Người bệnh thường khởi phát với cơn đau đầu dữ dội đột ngột chưa từng có, buồn nôn, nôn mửa, rối loạn thị giác như nhìn đôi hoặc mất thị trường, suy giảm ý thức nhanh chóng và liệt nửa người. Những dấu hiệu thần kinh khu trú này xuất hiện đột ngột và đe dọa trực tiếp đến tính mạng nếu không được cấp cứu kịp thời.

Chẩn đoán

Để chẩn đoán bệnh Moyamoya, bác sĩ chuyên khoa thần kinh sẽ bắt đầu bằng việc khai thác kỹ lưỡng tiền sử bệnh nhân, bệnh sử gia đình cùng việc thăm khám thần kinh toàn diện nhằm phát hiện các khiếm khuyết vận động, cảm giác hoặc nhận thức. Tuy nhiên, việc xác định bệnh đòi hỏi sự hỗ trợ của các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh chuyên sâu về cấu trúc nhu mô não và hệ thống tuần hoàn nội sọ.

Chụp cộng hưởng từ sọ não kết hợp mạch máu não là phương tiện sàng lọc đầu tay vô cùng giá trị. Phương pháp này giúp phát hiện sớm các ổ nhồi máu não kích thước nhỏ, vùng tổn thương thiếu máu âm thầm, vi xuất huyết cũ và hình ảnh các dòng chảy bất thường dạng khói ở nền sọ. Kỹ thuật cộng hưởng từ tưới máu não còn cho phép đo lường chính xác mức độ suy giảm lưu lượng máu cung cấp cho từng vùng vỏ não. Đối với các tình huống cấp cứu, chụp cắt lớp vi tính và chụp cắt lớp vi tính mạch máu não là công cụ then chốt để loại trừ hoặc xác định nhanh chóng tình trạng xuất huyết nội sọ cấp tính.

Tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán xác định bệnh Moyamoya là chụp mạch máu não số hóa xóa nền qua ống thông. Bác sĩ sẽ luồn một ống thông mềm từ động mạch đùi hoặc động mạch quay lên các mạch máu nuôi não, sau đó bơm thuốc cản quang để ghi lại hình ảnh giải phẫu chi tiết của toàn bộ cây mạch máu sọ não. Kỹ thuật này không chỉ xác định mức độ hẹp tắc của động mạch cảnh trong mà còn phân định giai đoạn bệnh, đánh giá các mạch bàng hệ tự nhiên và đóng vai trò quyết định trong việc lập kế hoạch phẫu thuật bắc cầu tái thông mạch. Ngoài ra, các phương pháp như siêu âm Doppler xuyên sọ, xạ hình cắt lớp đơn photon hoặc chụp phát xạ positron cũng có thể được chỉ định để khảo sát lưu lượng và khả năng dự trữ tuần hoàn não.

Phân loại các giai đoạn tiến triển của bệnh Moyamoya theo hình ảnh mạch máu

Dựa trên hình ảnh chụp mạch máu não, tiến trình tự nhiên của bệnh Moyamoya thường được phân chia thành sáu giai đoạn liên tiếp phản ánh sự biến đổi của hệ mạch máu nội sọ. Ở giai đoạn một, tổn thương chủ yếu là sự thu hẹp dần khẩu kính đoạn tận của các động mạch cảnh trong. Bước sang giai đoạn hai, mạng lưới vi mạch bàng hệ moyamoya bắt đầu hình thành rõ nét tại vùng sàn não nhằm bù đắp lượng máu thiếu hụt. Giai đoạn ba là thời điểm mạng lưới mạch khói này phát triển rầm rộ nhất và cũng là giai đoạn mà đa số bệnh nhân được chẩn đoán trên thực tế lâm sàng.

Khi bệnh tiến triển sang giai đoạn bốn, các mạch máu moyamoya ở nền sọ bắt đầu suy giảm dần về số lượng, trong khi các mạch máu bàng hệ bổ sung từ các nhánh động mạch ngoài sọ như động mạch màng não và động mạch da đầu tăng sinh mạnh mẽ để cấp máu xuyên qua xương sọ vào não. Đến giai đoạn năm, các mạch khói nội sọ tiếp tục tiêu biến và lòng động mạch cảnh trong bị thu hẹp đáng kể. Cuối cùng, ở giai đoạn sáu, động mạch cảnh trong tắc nghẽn hoàn toàn, các mạch moyamoya nền sọ biến mất hoàn toàn và tuần hoàn nuôi dưỡng bán cầu não phụ thuộc hoàn toàn vào các nhánh bàng hệ từ da đầu và tuần hoàn bàng hệ từ hệ động mạch đốt sống thân nền.

Các biến chứng lâu dài nguy hiểm của bệnh Moyamoya

Nếu không được phát hiện và can thiệp điều trị đúng thời điểm, bệnh Moyamoya có thể để lại nhiều di chứng thần kinh nặng nề và vĩnh viễn cho người bệnh. Biến chứng đáng lo ngại nhất là các cơn đột quỵ thiếu máu não cục bộ diện rộng hoặc đột quỵ xuất huyết não tái phát nhiều lần. Mỗi đợt xuất huyết hay hoại tử mô não đều làm suy giảm thêm các tế bào thần kinh nguyên vẹn, dẫn đến di chứng liệt nửa người, rối loạn ngôn ngữ mất khả năng giao tiếp và suy giảm thị lực vĩnh viễn.

Đối với đối tượng trẻ em, việc não bộ bị thiếu hụt oxy nuôi dưỡng liên tục trong giai đoạn phát triển trọng yếu sẽ cản trở nghiêm trọng quá trình myelin hóa và hoàn thiện các mạng lưới nơron thần kinh. Hậu quả là trẻ có thể bị chậm phát triển nhận thức, suy giảm trí tuệ, suy giảm trí nhớ nghiêm trọng và gặp các rối loạn hành vi cảm xúc kéo dài. Bên cạnh đó, các biến chứng như co giật động kinh kháng trị và các rối loạn vận động không tự chủ dạng múa vờn cũng ảnh hưởng tiêu cực đến chất lượng sống cũng như sự tự lập trong sinh hoạt hàng ngày của người bệnh.

Hướng xử trí và theo dõi y khoa

Mục tiêu cốt lõi trong xử trí bệnh Moyamoya là khôi phục lưu lượng máu nuôi dưỡng tế bào não, giảm thiểu tối đa nguy cơ đột quỵ thiếu máu cục bộ lẫn đột quỵ xuất huyết, đồng thời bảo tồn tối đa chức năng vận động và nhận thức của người bệnh. Do tổn thương hẹp tắc mạch có xu hướng tiến triển tự nhiên và không thể đảo ngược bằng thuốc, việc điều trị đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ giữa nội khoa, ngoại khoa thần kinh và phục hồi chức năng dưới sự chỉ định chuyên môn của bác sĩ.

Điều trị nội khoa giữ vai trò kiểm soát triệu chứng và hỗ trợ dự phòng biến cố mạch máu. Bác sĩ có thể cân nhắc chỉ định các thuốc chống kết tập tiểu cầu như aspirin liều phù hợp nhằm ngăn ngừa hình thành cục máu đông gây nhồi máu não, đặc biệt ở giai đoạn bệnh ổn định hoặc sau phẫu thuật. Thuốc chẹn kênh canxi có thể được dùng để hỗ trợ cải thiện chứng đau đầu hoặc giảm mức độ nặng của các cơn thiếu máu não thoáng qua. Trường hợp người bệnh có kèm theo co giật, các thuốc chống động kinh sẽ được đưa vào phác đồ kiểm soát. Đồng thời, người bệnh cần được duy trì huyết áp ở ngưỡng an toàn, tránh tình trạng tụt huyết áp đột ngột và đảm bảo uống đủ nước để hạn chế cô đặc máu, bởi huyết áp giảm sâu có thể làm trầm trọng thêm tình trạng thiếu máu não vùng xa.

Phẫu thuật tái thông mạch máu não là phương pháp điều trị ngoại khoa then chốt giúp cải thiện tiên lượng lâu dài cho bệnh nhân Moyamoya. Phẫu thuật bao gồm hai hướng tiếp cận chính: tái thông mạch trực tiếp và gián tiếp. Kỹ thuật tái thông trực tiếp thường nối động mạch thái dương nông với động mạch não giữa, giúp tăng cường dòng máu đến vỏ não ngay tức thì. Kỹ thuật này thường áp dụng cho người lớn nhưng có độ phức tạp cao ở trẻ nhỏ do khẩu kính mạch máu quá nhỏ. Ngược lại, kỹ thuật tái thông gián tiếp sử dụng cân cơ, màng cứng hoặc nhánh động mạch đặt áp sát lên bề mặt vỏ não để kích thích hình thành các vi mạch tân tạo sau vài tuần đến vài tháng; phương pháp này đặc biệt hiệu quả ở trẻ em. Nhiều trung tâm chuyên khoa còn kết hợp cả hai kỹ thuật nhằm đạt hiệu quả tưới máu tối ưu.

Song song với can thiệp phẫu thuật, phục hồi chức năng vận động, ngôn ngữ trị liệu và hỗ trợ tâm lý là những mắt xích không thể thiếu giúp người bệnh lấy lại các kỹ năng sinh hoạt độc lập và tái hòa nhập xã hội.

Phòng ngừa và giảm nguy cơ

Hiện nay, y học vẫn chưa có biện pháp phòng ngừa tiên phát đặc hiệu để ngăn chặn sự hình thành của bệnh Moyamoya, bởi bản chất bệnh bắt nguồn từ các đột biến gen và các rối loạn tăng sinh nội mạc mạch máu vô căn. Mặc dù không thể thay đổi yếu tố di truyền, người bệnh hoàn toàn có thể áp dụng các biện pháp phòng ngừa thứ phát nhằm làm chậm tốc độ tiến triển của thiếu máu não, ngăn ngừa đột quỵ tái phát và bảo vệ nhu mô não tối ưu.

Trước hết, việc kiểm soát và loại bỏ các yếu tố kích hoạt cơn thiếu máu não có ý nghĩa sống còn, đặc biệt đối với trẻ em. Cha mẹ và người chăm sóc cần tạo môi trường tâm lý thoải mái, hạn chế để trẻ quấy khóc quá mức, hoảng sợ kéo dài hoặc gắng sức quá mức gây tăng thông khí phổi. Người bệnh cần duy trì thói quen uống đủ nước mỗi ngày, tuyệt đối không để cơ thể rơi vào trạng thái mất nước khi thời tiết nắng nóng, sau khi sốt cao hoặc tiêu chảy, vì tình trạng cô đặc máu làm tăng đáng kể nguy cơ tắc nghẽn các vi mạch nhỏ.

Bên cạnh đó, việc xây dựng lối sống lành mạnh đóng vai trò bảo vệ toàn diện hệ thống tim mạch và mạch máu não. Người bệnh cần duy trì chế độ dinh dưỡng cân đối với nhiều rau xanh, ngũ cốc nguyên hạt, hạn chế chất béo bão hòa, muối ăn và các loại thực phẩm chế biến sẵn. Cần kiểm soát cân nặng hợp lý, tránh xa thuốc lá và môi trường có khói thuốc do nicotine gây co thắt mạch máu nguy hiểm. Việc duy trì vận động thể chất nhẹ nhàng, điều độ theo khuyến cáo của bác sĩ và ngủ đủ giấc giúp hệ thần kinh luôn trong trạng thái ổn định. Đối với những gia đình có thành viên đã mắc bệnh, việc chủ động tham vấn chuyên khoa thần kinh để được tư vấn sàng lọc di truyền là bước đi cần thiết giúp phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Bệnh Moyamoya có thể gây ra những biến cố đột quỵ bất ngờ đe dọa trực tiếp tính mạng, do đó người bệnh và người nhà cần ghi nhớ quy tắc nhận diện đột quỵ khẩn cấp BE FAST để gọi cấp cứu ngay lập tức khi xuất hiện các dấu hiệu sau:

Thứ nhất là mất thăng bằng đột ngột, chóng mặt dữ dội hoặc đi đứng lảo đảo. Thứ hai là giảm thị lực nhanh chóng, nhìn mờ hoặc nhìn đôi ở một hay cả hai mắt. Thứ ba là một bên mặt bị méo xệch, nụ cười lệch hẳn sang một bên. Thứ tư là yếu hoặc tê bì đột ngột ở tay, chân, đặc biệt là tình trạng liệt một bên cơ thể khiến người bệnh không thể giơ đều hai tay. Thứ năm là khó nói, phát âm ngọng nghịu, nói lắp bắp hoặc không thể hiểu lời người khác nói. Cuối cùng, thời gian là vàng, cần gọi cấp cứu y tế hoặc đưa bệnh nhân đến bệnh viện có chuyên khoa đột quỵ gần nhất ngay lập tức, tuyệt đối không tự ý cho uống thuốc hay chờ đợi triệu chứng tự qua đi.

Bên cạnh các dấu hiệu đột quỵ cấp, người bệnh cũng cần đến bệnh viện khám chuyên khoa thần kinh sớm khi xuất hiện những triệu chứng cảnh báo mạn tính như đau đầu tái diễn không rõ nguyên nhân, các cơn co giật, những cơn yếu tay chân thoáng qua tự hết sau vài phút, hoặc nhận thấy trẻ nhỏ có biểu hiện chậm tiếp thu, giảm tập trung và vận động tay chân vụng về bất thường.

Lưu ý an toàn

Mọi thông tin y khoa được cung cấp trong bài viết này chỉ nhằm mục đích phổ biến kiến thức và nâng cao nhận thức sức khỏe cộng đồng, hoàn toàn không thể thay thế cho quá trình thăm khám, chẩn đoán xác định hay chỉ định điều trị của bác sĩ chuyên khoa thần kinh. Bệnh Moyamoya là một bệnh lý mạch máu nội sọ vô cùng phức tạp với diễn tiến lâm sàng khác biệt trên từng cá thể, đòi hỏi các đánh giá chuyên sâu về huyết động và chẩn đoán hình ảnh mạch máu trước khi đưa ra bất kỳ quyết định can thiệp nào.

Người bệnh và gia đình tuyệt đối không được tự ý mua thuốc chống đông máu, thuốc chống kết tập tiểu cầu hay các loại thảo dược lưu thông máu mà không có chỉ định từ bác sĩ, bởi việc dùng sai thuốc có thể làm bùng phát xuất huyết não đe dọa tính mạng. Đồng thời, không tự ý ngưng thuốc hoặc thay đổi liều lượng điều trị khi chưa có ý kiến của nhân viên y tế. Khi xảy ra các triệu chứng thần kinh cấp tính nghi ngờ đột quỵ, gia đình không áp dụng các biện pháp truyền miệng nguy hiểm như chích máu đầu ngón tay hay cho uống nước chanh, mà phải lập tức đưa người bệnh đến cơ sở y tế có đầy đủ trang thiết bị cấp cứu đột quỵ.

Kết luận

Tóm lại, bệnh Moyamoya là một bệnh lý mạch máu não tiến triển mạn tính nguy hiểm, gây suy giảm nghiêm trọng lượng máu nuôi não và làm tăng cao nguy cơ đột quỵ ở cả trẻ em lẫn người trưởng thành. Mặc dù y học hiện đại chưa có phương pháp loại bỏ triệt để nguyên nhân gây bệnh, nhưng việc phát hiện sớm thông qua các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh hiện đại kết hợp với can thiệp ngoại khoa tái thông mạch máu kịp thời đã mang lại tiên lượng rất khả quan cho người bệnh. Người bệnh mắc Moyamoya hoàn toàn có thể duy trì cuộc sống khỏe mạnh và giảm thiểu biến chứng thần kinh khi tuân thủ chặt chẽ phác đồ điều trị của bác sĩ chuyên khoa, kết hợp với chế độ sinh hoạt an toàn và tái khám định kỳ theo đúng hẹn.