Bệnh não úng thủy: Nguyên nhân, dấu hiệu, chẩn đoán và cách điều trị
Nội dung chỉ cung cấp thông tin tham khảo, không thay thế chẩn đoán, khám hoặc điều trị của người hành nghề y tế. Không tự ý dùng, ngừng hoặc thay đổi thuốc dựa trên bài viết.
Não úng thủy là tình trạng tích tụ bất thường dịch não tủy trong các não thất thuộc hệ thần kinh trung ương. Bình thường, dịch não tủy được sản xuất liên tục, lưu thông qua hệ thống khoang não thất, tủy sống và được tái hấp thu vào máu. Khi chu trình này bị cản trở do tắc nghẽn, rối loạn hấp thu hoặc tăng tiết quá mức, dịch não tủy sẽ tích tụ làm giãn các não thất. Áp lực tăng cao ép chặt vào nhu mô não xung quanh, gây cản trở tưới máu và tổn thương sợi trục thần kinh. Bệnh lý này có thể xuất hiện bẩm sinh từ giai đoạn bào thai hoặc phát sinh mắc phải sau chấn thương sọ não, nhiễm trùng màng não hay xuất huyết nội sọ. Biểu hiện lâm sàng thay đổi rõ rệt theo lứa tuổi, từ tăng chu vi vòng đầu ở trẻ nhỏ đến suy giảm nhận thức và dáng đi bất thường ở người già. Nhận diện sớm và can thiệp y tế kịp thời giữ vai trò quyết định giúp bảo tồn chức năng thần kinh, ngăn chặn di chứng vĩnh viễn và giảm thiểu rủi ro cho tính mạng.

Tổng quan về não úng thủy
Dịch não tủy là một chất lỏng trong suốt, không màu, lưu thông liên tục bên trong các não thất của não bộ và khoang dưới nhện bao quanh tủy sống. Chất dịch này được sản xuất chủ yếu bởi các đám rối màng mạch nằm trong hệ thống não thất. Ở trạng thái sinh lý bình thường, dịch não tủy đóng vai trò như một tấm đệm thủy lực bảo vệ nhu mô não và tủy sống khỏi các chấn động cơ học từ bên ngoài. Đồng thời, chất lỏng này hỗ trợ cung cấp dưỡng chất thiết yếu, điều hòa áp lực nội sọ và vận chuyển các sản phẩm chuyển hóa dư thừa ra khỏi hệ thần kinh trung ương. Mỗi ngày, cơ thể con người sản xuất và tái hấp thu một thể tích dịch não tủy tương đương nhau thông qua các hạt màng nhện đổ vào hệ thống xoang tĩnh mạch màng cứng, duy trì sự cân bằng động học ổn định.
Bệnh não úng thủy phát sinh khi sự cân bằng mong manh giữa quá trình sản xuất, lưu thông và tái hấp thu dịch não tủy bị phá vỡ. Khi dịch bài tiết không được dẫn lưu hoặc hấp thu hiệu quả, thể tích dịch ứ đọng trong các não thất tăng lên nhanh chóng, dẫn tới hiện tượng giãn não thất. Tình trạng này làm tăng áp lực bên trong hộp sọ và gây chèn ép cơ học trực tiếp lên các tổ chức não xung quanh. Hậu quả là lưu lượng máu nuôi dưỡng tế bào não bị suy giảm nghiêm trọng, gây thiếu máu cục bộ, tổn thương các bó sợi thần kinh và dẫn đến thoái hóa nhu mô não không hồi phục.
Ảnh hưởng cơ học của não úng thủy phụ thuộc chặt chẽ vào độ tuổi khởi phát và cấu trúc hộp sọ của từng người bệnh. Ở trẻ sơ sinh và nhũ nhi, các đường khớp sọ cùng thóp trước và thóp sau chưa khép kín, cho phép hộp sọ giãn nở để bù trừ cho lượng dịch gia tăng, dẫn đến hiện tượng đầu to bất thường và thóp phồng. Ngược lại, ở trẻ lớn và người trưởng thành, các xương sọ đã gắn kết vững chắc thành một khoang kín cứng cáp, thể tích dịch gia tăng sẽ trực tiếp đẩy áp lực nội sọ lên mức rất cao trong thời gian ngắn, gây ra những triệu chứng thần kinh cấp tính và đe dọa trực tiếp đến tính mạng người bệnh.
Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ
Bệnh não úng thủy khởi phát từ ba cơ chế bệnh sinh chính làm gián đoạn chu trình dịch não tủy: tắc nghẽn đường lưu thông, suy giảm khả năng hấp thu và tăng tiết dịch quá mức. Trong đó, tắc nghẽn cơ học là nguyên nhân phổ biến nhất, ngăn cản dịch não tủy di chuyển giữa các não thất hoặc từ não thất thoát ra khoang dưới nhện. Sự tắc nghẽn này có thể bắt nguồn từ hẹp cống não bẩm sinh, khối u chèn ép hoặc các cục máu đông hình thành sau chấn thương. Trường hợp thứ hai là suy giảm tái hấp thu, thường xảy ra khi các hạt màng nhện bị xơ hóa hoặc bít tắc sau các đợt viêm nhiễm hoặc xuất huyết. Cơ chế thứ ba là tăng tiết dịch não tủy, tuy rất hiếm gặp nhưng có thể xuất hiện do u nhú đám rối màng mạch kích thích sản xuất dịch vượt quá khả năng tiêu thoát của cơ thể.
Xét theo thời điểm và căn nguyên phát bệnh, não úng thủy được phân định thành hai nhóm chính là nguyên nhân bẩm sinh và nguyên nhân mắc phải:
Nhóm nguyên nhân bẩm sinh hình thành từ trong giai đoạn phôi thai hoặc xuất hiện ngay khi trẻ vừa chào đời. Các dị tật phát triển hệ thần kinh như tật nứt đốt sống, thoát vị màng não tủy hoặc hội chứng Chiari khiến dòng chảy dịch não tủy bị cản trở nghiêm trọng. Bên cạnh đó, tình trạng nhiễm trùng bào thai do người mẹ nhiễm virus rubella, cytomegalovirus, toxoplasma hoặc giang mai trong thai kỳ có thể gây viêm màng não thất và hẹp đường dẫn lưu dịch của thai nhi. Các bất thường di truyền liên kết nhiễm sắc thể X cũng là một yếu tố nguy cơ dẫn đến hẹp cống Sylvius bẩm sinh.
Nhóm nguyên nhân mắc phải phát sinh ở bất kỳ thời điểm nào sau sinh, tác động lên trẻ em, người trưởng thành và người cao tuổi. Chấn thương sọ não do va đập giao thông hoặc tai nạn sinh hoạt gây dập não và xuất huyết nội sọ là tác nhân hàng đầu. Máu tràn vào khoang dưới nhện hoặc não thất sẽ kích hoạt phản ứng viêm và hình thành dải xơ dính gây tắc nghẽn. Các bệnh lý nhiễm trùng thần kinh trung ương như viêm màng não mủ do phế cầu, màng não cầu hoặc viêm não cũng để lại biến chứng dính màng nhện cản trở hấp thu. Khối u não nguyên phát hoặc ung thư di căn nội sọ có thể trực tiếp chèn ép buồng não thất. Ở người trên 60 tuổi, xơ cứng mạch máu não và thoái hóa mô não liên quan đến tuổi tác làm thay đổi cơ chế đàn hồi của nhu mô, dẫn đến thể não úng thủy áp lực bình thường.
Các yếu tố nguy cơ làm tăng khả năng mắc bệnh bao gồm trẻ sinh non trước 37 tuần tuổi có hệ mạch máu não mỏng manh dễ vỡ, người có tiền sử phẫu thuật thần kinh, người mắc các bệnh lý nhiễm trùng toàn thân chưa được kiểm soát và bệnh nhân từng trải qua xạ trị vùng sọ não.
Dấu hiệu và triệu chứng thường gặp
Triệu chứng lâm sàng của bệnh não úng thủy biểu hiện rất đa dạng và phụ thuộc chặt chẽ vào lứa tuổi, tốc độ tăng áp lực nội sọ cùng khả năng giãn nở của hộp sọ ở từng đối tượng người bệnh.
Ở trẻ sơ sinh và trẻ nhũ nhi dưới một tuổi, dấu hiệu điển hình nhất là kích thước vòng đầu tăng nhanh bất thường so với biểu đồ tăng trưởng chuẩn của trẻ cùng giới tính và tháng tuổi. Khi sờ vào đỉnh đầu, cha mẹ có thể cảm nhận thóp trước phồng căng, đập yếu hoặc không đập ngay cả khi trẻ ở trạng thái nghỉ ngơi tĩnh lặng. Các đường khớp sọ tách rộng ra khiến da đầu mỏng manh, căng bóng và làm lộ rõ mạng lưới tĩnh mạch dưới da đầu. Dấu hiệu mắt mặt trời lặn là một biểu hiện đặc trưng khi nhãn cầu của trẻ bị đẩy lệch xuống dưới, để lộ rõ phần củng mạc trắng phía trên do chèn ép trung não. Ngoài ra, trẻ thường có biểu hiện quấy khóc the thé từng cơn, khó dỗ dành, dễ giật mình khi có tiếng động nhỏ, bỏ bú, bú kém, hay bị trớ hoặc nôn vọt sau ăn. Thể trạng của trẻ suy kiệt nhanh, cơ thể có thể mềm nhẽo do giảm trương lực cơ hoặc co cứng chi, co giật toàn thân và ngủ li bì khó đánh thức.
Ở trẻ mới biết đi và trẻ lớn, khi các xương sọ đã hàn gắn kín, triệu chứng chủ yếu phản ánh tình trạng hội chứng tăng áp lực nội sọ. Trẻ thường than phiền đau đầu dữ dội, đặc biệt là vào sáng sớm khi vừa thức dậy, kèm theo cảm giác buồn nôn và nôn mửa nhiều lần mà không liên quan đến bữa ăn. Áp lực chèn ép lên dây thần kinh sọ số sáu và thần kinh thị giác khiến trẻ bị lác mắt, nhìn đôi, nhìn mờ hoặc thu hẹp thị trường. Về mặt thể chất và hành vi, trẻ bắt đầu đi đứng loạng choạng, mất thăng bằng, suy giảm khả năng phối hợp vận động tay chân, thay đổi tính khí trở nên cáu gắt thất thường. Trẻ có thể xuất hiện dấu hiệu thoái lui kỹ năng đã học, mất kiểm soát cơ thắt dẫn đến tiểu dầm và kết quả học tập sa sút đột ngột do khó tập trung.
Ở thanh thiếu niên, người trưởng thành và người cao tuổi, biểu hiện bệnh thường tiến triển âm thầm và dễ bị chẩn đoán nhầm với các hội chứng thần kinh khác. Người bệnh gặp phải những cơn đau đầu mạn tính dai dẳng, thị lực giảm sút rõ rệt và phản xạ chậm chạp. Đặc biệt ở bệnh nhân trên 60 tuổi mắc thể não úng thủy áp lực bình thường, tam chứng kinh điển bao gồm: rối loạn dáng đi với bước chân ngắn, lê chân dính sát mặt đất như có nam châm hút; suy giảm trí nhớ, sa sút trí tuệ và chậm chạp trong xử lý tư duy; cùng rối loạn tiểu tiện từ tiểu gấp, tiểu nhiều lần đến mất kiểm soát đại tiểu tiện hoàn toàn.
So sánh đặc điểm lâm sàng của não úng thủy theo các nhóm tuổi
| Nhóm đối tượng | Đặc điểm cơ học hộp sọ | Triệu chứng đặc trưng | Nguyên nhân thường gặp |
|---|---|---|---|
| Trẻ sơ sinh và nhũ nhi | Khớp sọ và thóp chưa đóng kín, hộp sọ có khả năng giãn nở bù trừ thể tích dịch gia tăng | Kích thước vòng đầu tăng nhanh, thóp phồng căng, dấu hiệu mắt mặt trời lặn, quấy khóc the thé, bỏ bú | Dị tật bẩm sinh hệ thần kinh, hẹp cống não, nhiễm trùng bào thai, xuất huyết não thất do sinh non |
| Trẻ nhỏ và trẻ lớn | Khớp sọ đã hàn gắn kín, hộp sọ tạo thành khoang kín cứng cáp không giãn nở | Đau đầu dữ dội buổi sáng, nôn vọt, phù gai thị, nhìn đôi, mất thăng bằng, sa sút kết quả học tập | Khối u não thất hoặc hố sau, viêm màng não mủ, chấn thương sọ não, dị tật hẹp cống não tiến triển |
| Người trưởng thành | Khớp sọ gắn kết hoàn toàn, áp lực nội sọ tăng nhanh khi tích tụ dịch não tủy dư thừa | Đau đầu mạn tính, nhìn mờ, nhìn đôi, phản xạ chậm chạp, đi lại khó khăn, suy giảm trí nhớ | Chấn thương sọ não, xuất huyết khoang dưới nhện, khối u nội sọ, di chứng sau phẫu thuật thần kinh |
| Người cao tuổi (trên 60 tuổi) | Nhu mô não có thoái hóa sinh lý, áp lực dịch não tủy thường dao động ở mức bình thường | Tam chứng gồm dáng đi bước ngắn dính sàn, sa sút trí tuệ tiến triển và tiểu tiện không kiểm soát | Xơ cứng mạch máu não, thoái hóa hấp thu dịch não tủy theo tuổi tác, di chứng đột quỵ hoặc xuất huyết cũ |
Chẩn đoán
Chẩn đoán bệnh não úng thủy đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ giữa thăm khám lâm sàng chuyên khoa thần kinh và các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh hiện đại để xác định chính xác nguyên nhân, mức độ giãn não thất và tình trạng áp lực nội sọ.
Bước thăm khám lâm sàng khởi đầu bằng việc đo chu vi vòng đầu định kỳ ở trẻ nhỏ và đối chiếu với biểu đồ tăng trưởng bách phân. Bác sĩ chuyên khoa sẽ kiểm tra độ căng của thóp, quan sát phản xạ đồng tử, kiểm tra đáy mắt để phát hiện tình trạng phù gai thị do tăng áp lực nội sọ. Ở người lớn, đánh giá thần kinh tập trung vào chức năng nhận thức, dáng đi, thăng bằng và phản xạ cơ thắt bàng quang.
Trong giai đoạn mang thai, siêu âm tiền sản định kỳ là công cụ hữu hiệu giúp phát hiện sớm dấu hiệu giãn não thất ở thai nhi từ quý hai của thai kỳ. Khi nghi ngờ có bất thường cấu trúc não bộ thai nhi, chụp cộng hưởng từ thai nhi có thể được chỉ định bổ sung nhằm đánh giá chi tiết tổ chức thần kinh trung ương.
Sau khi sinh, các phương pháp chẩn đoán hình ảnh đóng vai trò quyết định:
- Siêu âm qua thóp là kỹ thuật an toàn, không xâm lấn, được ưu tiên hàng đầu cho trẻ sơ sinh còn thóp mở. Phương pháp này cho phép bác sĩ quan sát trực tiếp kích thước các não thất bên và phát hiện xuất huyết nội sọ tại giường bệnh.
- Chụp cắt lớp vi tính sọ não cung cấp hình ảnh lát cắt nhanh chóng, rất giá trị trong các tình huống cấp cứu để đánh giá mức độ giãn hệ thống não thất, phát hiện dị vật, khối u chèn ép hoặc ổ xuất huyết não mới hình thành.
- Chụp cộng hưởng từ sọ não là tiêu chuẩn vàng giúp cung cấp hình ảnh giải phẫu chi tiết về nhu mô não, cấu trúc cống não, hố sau và dòng chảy của dịch não tủy. Kỹ thuật cộng hưởng từ động học dòng chảy dịch não tủy giúp phân biệt chính xác giữa não úng thủy tắc nghẽn và não úng thủy giao tiếp.
- Ở người cao tuổi nghi ngờ não úng thủy áp lực bình thường, chọc dò thắt lưng dẫn lưu dịch thử nghiệm có thể được tiến hành. Nếu dáng đi và khả năng nhận thức của bệnh nhân cải thiện rõ rệt sau khi rút bớt một lượng dịch não tủy, chỉ định can thiệp ngoại khoa sẽ có tiên lượng phục hồi rất khả quan.
Các thể phân loại chính của bệnh não úng thủy
Trong thực hành lâm sàng thần kinh, bệnh não úng thủy được phân loại dựa trên cơ chế cản trở dòng chảy và đặc điểm áp lực của dịch não tủy:
Não úng thủy tắc nghẽn hay não úng thủy không giao tiếp: Xảy ra khi dòng lưu thông của dịch não tủy bị nghẽn tắc cơ học tại một vị trí nào đó bên trong hệ thống não thất, phổ biến nhất là hẹp cống não Sylvius nối giữa não thất ba và não thất tư, hoặc bít tắc lỗ Monro và lỗ Magendie. Hậu quả là dịch bị ứ lại ở các buồng não thất phía trên điểm tắc, trong khi khoang dưới nhện bên dưới không nhận được đủ lượng dịch lưu thông.
Não úng thủy giao tiếp: Xảy ra khi dịch não tủy vẫn có thể di chuyển tự do qua lại giữa các não thất và đi vào khoang dưới nhện, nhưng quá trình tái hấp thu qua các hạt màng nhện vào xoang tĩnh mạch màng cứng bị cản trở nghiêm trọng, hoặc do tình trạng tăng tiết dịch bất thường từ đám rối màng mạch. Hiện tượng này thường là hậu quả sau các đợt viêm màng não mủ hoặc xuất huyết dưới nhện làm dày dính màng nhện.
Não úng thủy áp lực bình thường: Thường xuất hiện ở người trên 60 tuổi, đặc trưng bởi sự giãn rộng của các não thất nhưng áp lực dịch não tủy đo được khi chọc dò thắt lưng vẫn nằm trong giới hạn bình thường hoặc chỉ tăng nhẹ ngắt quãng. Dù áp lực không cao đột biến, sự chèn ép kéo dài vẫn gây tổn thương nhu mô não và hình thành tam chứng lâm sàng điển hình gồm rối loạn dáng đi, sa sút trí tuệ và tiểu tiện không tự chủ.
Não úng thủy do teo não: Tình trạng các não thất giãn to thứ phát để lấp đầy khoảng trống khi nhu mô não bị teo nhỏ hoặc thoái hóa do đột quỵ, chấn thương sọ não nặng hoặc bệnh lý thoái hóa thần kinh như Alzheimer. Đây là sự bù trừ thể tích đơn thuần chứ không có sự gia tăng áp lực nội sọ thực sự.
Biến chứng nguy hiểm của bệnh não úng thủy
Nếu không được phát hiện sớm và can thiệp ngoại khoa hạ áp kịp thời, sự tích tụ áp lực nội sọ kéo dài do não úng thủy sẽ dẫn đến nhiều biến chứng thần kinh nặng nề, khó hồi phục:
Bại não và khuyết tật vận động vĩnh viễn: Sự giãn rộng quá mức của các não thất gây căng kéo và phá hủy các bó sợi thần kinh vận động chất trắng đi từ vỏ não xuống tủy sống. Trẻ nhỏ mắc bệnh có thể bị liệt cứng tứ chi hoặc hai chi dưới, teo cơ, co rút gân gót và mất hoàn toàn khả năng đi lại tự chủ.
Suy giảm thị lực và mù lòa: Áp lực nội sọ gia tăng kéo dài chèn ép trực tiếp lên bao dây thần kinh thị giác và đĩa thị, gây phù gai thị mạn tính. Nếu không giải áp kịp thời, tình trạng thiếu máu nuôi dưỡng sẽ dẫn đến teo gai thị, thu hẹp thị trường và làm mất thị lực vĩnh viễn ở một hoặc cả hai mắt.
Chậm phát triển tâm thần và sa sút trí tuệ: Tổn thương nhu mô vỏ não và chất trắng dưới vỏ khiến trẻ chậm phát triển ngôn ngữ, suy giảm khả năng ghi nhớ, khó khăn trong việc tiếp thu kiến thức và tương tác xã hội. Ở người lớn tuổi, bệnh thúc đẩy nhanh quá trình sa sút trí tuệ, khiến người bệnh mất khả năng tự chăm sóc bản thân.
Động kinh và co giật kháng trị: Vùng vỏ não bị chèn ép kéo dài dễ hình thành các ổ tổn thương xơ sẹo, phát sinh các xung điện bất thường dẫn đến những cơn co giật động kinh cục bộ hoặc toàn thể tái diễn, đòi hỏi phải dùng thuốc chống động kinh lâu dài.
Tụt kẹt não và tử vong: Đây là biến chứng cấp tính nguy kịch nhất khi áp lực nội sọ tăng vọt vượt quá khả năng bù trừ của hộp sọ. Nhu mô não bị đẩy trượt qua các khe giải phẫu tự nhiên như lều tiểu não hoặc lỗ chẩm, chèn ép trực tiếp vào thân não nơi chứa trung tâm hô hấp và tuần hoàn, nhanh chóng dẫn đến ngừng thở, ngừng tim và tử vong.
Hướng xử trí và theo dõi y khoa
Mục tiêu cốt lõi trong điều trị bệnh não úng thủy là giải phóng lượng dịch não tủy dư thừa, hạ áp lực nội sọ về giới hạn an toàn, phục hồi lưu thông dịch sinh lý và ngăn ngừa tổn thương tiến triển cho các tế bào não. Cho đến nay, các biện pháp can thiệp ngoại khoa thần kinh giữ vai trò điều trị triệt để duy nhất, trong khi điều trị nội khoa bằng thuốc chỉ mang tính chất hỗ trợ tạm thời trong các tình huống cấp cứu.
Các nhóm biện pháp xử trí y khoa chính bao gồm:
Điều trị nội khoa tạm thời: Các nhóm thuốc lợi tiểu thẩm thấu hoặc thuốc ức chế men carbonic anhydrase như acetazolamide đôi khi được bác sĩ cân nhắc sử dụng ngắn hạn để giảm bài tiết dịch não tủy và hạ áp lực nội sọ trong lúc chờ đợi phẫu thuật, hoặc ở những bệnh nhân chưa đủ điều kiện sức khỏe để gây mê hồi sức. Việc sử dụng các loại thuốc này phải được giám sát nghiêm ngặt tại bệnh viện để tránh nguy cơ rối loạn điện giải và suy kiệt tuần hoàn.
Phẫu thuật đặt hệ thống ống dẫn lưu não thất: Đây là phương pháp ngoại khoa kinh điển và được áp dụng rộng rãi nhất. Bác sĩ phẫu thuật sẽ cấy ghép một hệ thống ống thông mềm bằng chất liệu y sinh chuyên dụng vào cơ thể người bệnh. Đầu trên của ống thông được đặt chính xác vào não thất bên bị giãn rộng, thân ống nối với một van điều chỉnh áp lực một chiều được cấy dưới da đầu, và đoạn ống dưới được luồn dưới da dẫn xuống khoang cơ thể khác để tái hấp thu dịch, phổ biến nhất là khoang phúc mạc ổ bụng. Ngoài ra, dịch cũng có thể được dẫn vào tâm nhĩ phải của tim hoặc khoang màng phổi tùy theo tình trạng bệnh lý của từng người. Van áp lực có thể là van áp lực cố định hoặc van lập trình từ tính cho phép bác sĩ điều chỉnh lưu lượng dẫn lưu không xâm lấn từ bên ngoài.
Phẫu thuật nội soi phá sàn não thất ba: Đây là kỹ thuật xâm lấn tối thiểu hiện đại, thường được ưu tiên chỉ định cho các trường hợp não úng thủy thể tắc nghẽn do hẹp cống não hoặc khối u hố sau. Bác sĩ sử dụng ống nội soi mềm luồn vào não thất ba, tạo một lỗ thông nhỏ tại sàn não thất để dịch não tủy tự do thoát trực tiếp vào các bể đáy khoang dưới nhện mà không cần cấy ghép ống dẫn lưu nhân tạo vĩnh viễn trong cơ thể.
Theo dõi và phục hồi chức năng sau mổ: Bệnh nhân sau can thiệp cần được theo dõi sát sao nhằm phát hiện kịp thời các biến chứng cơ học như tắc nghẹt ống dẫn lưu, nhiễm trùng hệ thống dẫn lưu hoặc hiện tượng dẫn lưu dịch quá mức gây tụ máu dưới màng cứng. Đồng thời, việc phối hợp các liệu pháp vật lý trị liệu, phục hồi chức năng vận động, trị liệu ngôn ngữ và rèn luyện kỹ năng nhận thức đóng vai trò vô cùng quan trọng giúp người bệnh tái hòa nhập cuộc sống hàng ngày.
Phòng ngừa và giảm nguy cơ
Mặc dù không thể phòng ngừa hoàn toàn mọi trường hợp não úng thủy, đặc biệt là những ca bệnh phát sinh do đột biến di truyền hoặc quá trình thoái hóa tự nhiên ở người cao tuổi, nhiều biện pháp can thiệp chủ động có thể giúp giảm thiểu đáng kể nguy cơ mắc bệnh:
Chăm sóc và theo dõi sức khỏe thai kỳ toàn diện: Phụ nữ trong độ tuổi sinh sản dự định mang thai cần chủ động bổ sung acid folic với liều lượng khuyến cáo y khoa ít nhất một tháng trước khi thụ thai và tiếp tục trong suốt ba tháng đầu thai kỳ. Biện pháp này đã được khoa học chứng minh giúp làm giảm đáng kể nguy cơ dị tật ống thần kinh như tật nứt đốt sống và thoát vị màng não tủy ở thai nhi. Người mẹ cần tiêm phòng đầy đủ các loại vắc xin phòng bệnh truyền nhiễm nguy hiểm như sởi, quai bị, rubella trước khi có thai. Trong thời gian mang thai, thai phụ cần tuân thủ vệ sinh an toàn thực phẩm, ăn chín uống sôi, hạn chế tiếp xúc trực tiếp với phân mèo và đất bẩn để tránh nhiễm ký sinh trùng toxoplasma và virus cự bào.
Chăm sóc sản khoa an toàn và bảo vệ trẻ sơ sinh: Khám thai định kỳ giúp các bác sĩ sản khoa theo dõi sát sao sự phát triển của thai nhi, phát hiện sớm các dấu hiệu dọa sinh non để có biện pháp can thiệp giữ thai kịp thời. Việc hạn chế tối đa nguy cơ sinh non có ý nghĩa quyết định trong việc giảm thiểu biến chứng xuất huyết não thất ở trẻ nhẹ cân.
Tiêm chủng phòng ngừa viêm màng não: Cho trẻ nhỏ tiêm đầy đủ các mũi vắc xin trong chương trình tiêm chủng mở rộng và dịch vụ, đặc biệt là vắc xin phòng vi khuẩn phế cầu, vi khuẩn màng não cầu và vi khuẩn Hib. Đây là những tác nhân hàng đầu gây viêm màng não mủ dẫn đến xơ dính màng nhện và bít tắc dòng lưu thông dịch não tủy.
Phòng tránh chấn thương vùng đầu: Luôn đội mũ bảo hiểm đạt chuẩn chất lượng khi tham gia giao thông bằng xe máy hoặc xe đạp, thắt dây an toàn khi đi ô tô và sử dụng ghế an toàn riêng biệt cho trẻ nhỏ. Lắp đặt các thanh chắn cầu thang, cửa sổ và giữ sàn nhà khô ráo để phòng chống nguy cơ ngã chấn thương sọ não cho trẻ em và người cao tuổi.
Khi nào cần gặp bác sĩ?
Người bệnh hoặc người chăm sóc cần nhanh chóng đưa bệnh nhân đến các cơ sở y tế có chuyên khoa ngoại thần kinh hoặc gọi cấp cứu khẩn cấp ngay khi xuất hiện một trong các dấu hiệu cảnh báo nguy hiểm sau:
Đối với trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ: Thóp trước của trẻ phồng căng cứng liên tục, tĩnh mạch da đầu nổi phồng ngoằn ngoèo, vòng đầu to nhanh bất thường chỉ sau vài tuần. Trẻ quấy khóc the thé dữ dội không thể dỗ dành, nôn vọt liên tiếp mọi thức ăn và sữa, hai mắt liên tục nhìn trừng trừng xuống dưới và không thể nhìn lên. Trẻ có biểu hiện li bì, thờ ơ với xung quanh, khó đánh thức hoặc xuất hiện các cơn co cứng tay chân, co giật toàn thân.
Đối với thanh thiếu niên và người trưởng thành: Cơn đau đầu xuất hiện dữ dội, tăng dần cường độ và không thuyên giảm khi nghỉ ngơi, kèm theo nôn ói nhiều lần, mờ mắt đột ngột hoặc nhìn một thành hai. Người bệnh có biểu hiện sốt cao đi kèm cứng gáy, lú lẫn, mất định hướng không gian và thời gian, dáng đi xiêu vẹo mất thăng bằng nghiêm trọng hoặc suy giảm ý thức tiến triển thành hôn mê.
Đối với người bệnh đã từng phẫu thuật đặt ống dẫn lưu não thất: Cần nhập viện ngay lập tức nếu xuất hiện tình trạng sưng đỏ, nóng rát, rò rỉ dịch hoặc đau nhức dọc theo đường đi của ống thông dưới da ở vùng đầu, cổ hoặc thành bụng. Ngoài ra, việc tái phát các triệu chứng đau đầu, sốt, nôn trớ, quấy khóc bất thường hoặc thay đổi dáng đi thì phải đưa ngay đến bệnh viện chuyên khoa để kiểm tra nguy cơ tắc nghẽn van dẫn lưu.
Lưu ý an toàn
Mọi thông tin trong bài viết được biên soạn với mục đích giáo dục sức khỏe cộng đồng và nâng cao nhận thức y khoa, không có giá trị thay thế cho việc chẩn đoán lâm sàng, chỉ định xét nghiệm hoặc phác đồ điều trị của bác sĩ chuyên khoa ngoại thần kinh. Mỗi trường hợp não úng thủy có căn nguyên, vị trí tắc nghẽn và tốc độ tiến triển hoàn toàn khác biệt, do đó đòi hỏi phương án can thiệp cá thể hóa dựa trên kết quả thăm khám thực tế.
Người bệnh và gia đình tuyệt đối không tự ý mua và sử dụng các loại thuốc lợi tiểu, thuốc nam, thảo dược truyền miệng hoặc tự điều chỉnh liều lượng thuốc đang dùng. Đặc biệt với trẻ sơ sinh có vòng đầu to, nghiêm cấm tuyệt đối các hành vi xoa bóp, nắn ép đầu hoặc đắp thuốc lá dân gian lên thóp, vì các tác động cơ học này có thể làm tăng áp lực nội sọ đột ngột, vỡ mạch máu hoặc gây tụt kẹt não dẫn tới tử vong tức thì. Đối với người bệnh đã đặt van dẫn lưu lập trình từ tính, cần luôn mang theo thẻ thông tin thiết bị và thông báo cho nhân viên y tế trước khi thực hiện chụp cộng hưởng từ hoặc tiếp xúc với môi trường từ trường mạnh để được kiểm tra và cài đặt lại van theo đúng chỉ định.
Kết luận
Não úng thủy là bệnh lý thần kinh nghiêm trọng phát sinh do sự mất cân bằng động học của dịch não tủy trong các não thất. Khi áp lực tích tụ trong hộp sọ không được giải tỏa kịp thời, các mô não sẽ chịu tổn thương không thể hồi phục, đe dọa chức năng nhận thức, vận động và tính mạng của người bệnh. Mặc dù bệnh lý này phức tạp, sự tiến bộ của y học hiện đại với các phương pháp phẫu thuật đặt ống dẫn lưu hoặc nội soi sàn não thất ba đã mở ra triển vọng điều trị rất tích cực. Việc phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường theo từng độ tuổi và đưa người bệnh đến khám tại các cơ sở ngoại thần kinh là chìa khóa then chốt để bảo vệ tối đa cấu trúc não bộ và duy trì chất lượng cuộc sống lâu dài.
Nguồn tham khảo
FAQ – Câu hỏi thường gặp
Siêu âm thai có phát hiện được bệnh não úng thủy không?
Siêu âm thai định kỳ hoàn toàn có thể phát hiện được các dấu hiệu giãn não thất và não úng thủy ngay từ những tháng giữa của thai kỳ, thông qua việc đo đạc kích thước khoang não thất bên của thai nhi. Khi phát hiện các chỉ số vượt ngưỡng sinh lý bình thường, bác sĩ sản khoa sẽ tư vấn thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán di truyền và chụp cộng hưởng từ thai nhi để đánh giá toàn diện cấu trúc hệ thần kinh, từ đó đưa ra kế hoạch theo dõi thai kỳ và can thiệp y khoa an toàn ngay sau khi trẻ chào đời.
Bệnh não úng thủy có di truyền không?
Đa số các trường hợp não úng thủy xảy ra do các nguyên nhân mắc phải hoặc bất thường ngẫu nhiên trong quá trình phát triển phôi thai mà không mang tính chất di truyền gia đình. Tuy nhiên, có một tỷ lệ nhỏ não úng thủy bẩm sinh liên quan đến đột biến gen trên nhiễm sắc thể X dẫn tới dị tật hẹp cống não, có thể truyền từ mẹ sang con trai. Những gia đình có tiền sử sinh con mắc dị tật thần kinh bẩm sinh nên tìm đến các chuyên gia di truyền y học để được tư vấn và tầm soát kỹ lưỡng trước khi dự định có thai.
Não úng thủy ở người cao tuổi có điểm gì khác biệt so với trẻ em?
Ở người cao tuổi từ 60 tuổi trở lên, bệnh thường biểu hiện dưới dạng não úng thủy áp lực bình thường, nghĩa là các não thất giãn to tích dịch nhưng áp lực dịch não tủy khi đo đạc không tăng cao rõ rệt như ở trẻ em. Triệu chứng ở nhóm đối tượng này không biểu hiện đau đầu nôn vọt cấp tính mà diễn tiến âm thầm qua tam chứng kinh điển gồm rối loạn dáng đi bước nhỏ dính chân, suy giảm nhận thức trí nhớ và tiểu tiện không kiểm soát. Những triệu chứng này rất dễ bị nhầm lẫn với quá trình lão hóa thông thường hoặc bệnh Parkinson và Alzheimer.
Ống dẫn lưu não thất sau phẫu thuật có phải đặt vĩnh viễn suốt đời không?
Trong phần lớn các trường hợp can thiệp ngoại khoa, hệ thống ống dẫn lưu não thất được thiết kế bằng chất liệu y sinh có độ tương thích sinh học cao để tồn tại suốt đời trong cơ thể người bệnh nhằm duy trì lưu thông dịch liên tục. Trẻ nhỏ được đặt dẫn lưu khi lớn lên có thể cần được phẫu thuật điều chỉnh hoặc thay thế đoạn ống dẫn lưu cho phù hợp với chiều dài cơ thể đang phát triển. Người bệnh mang ống dẫn lưu cần đi tái khám định kỳ để bác sĩ kiểm tra chức năng hoạt động của van và kịp thời phát hiện nguy cơ bít tắc hay nhiễm trùng.
