Câm điếc bẩm sinh: Nguyên nhân, dấu hiệu và giải pháp can thiệp sớm

Tổng quan về câm điếc bẩm sinh

Câm điếc bẩm sinh là thuật ngữ dùng để chỉ tình trạng suy giảm hoặc mất thính lực một phần hoặc toàn bộ tồn tại ngay từ thời điểm trẻ sinh ra, kéo theo sự đình trệ hoàn toàn trong quá trình hình thành và phát triển khả năng phát âm, giao tiếp bằng lời nói. Trong y khoa, bản chất gốc rễ của tình trạng này thường xuất phát từ khiếm khuyết ở hệ thống thính giác (điếc bẩm sinh), trong khi cơ quan phát âm như thanh quản, dây thanh âm hay vòm họng của trẻ phần lớn vẫn có cấu trúc giải phẫu hoàn toàn bình thường.

Về cơ chế bệnh sinh, khả năng nói của con người không phải là một phản xạ tự động sinh ra đã có sẵn, mà là kết quả của một quá trình học hỏi liên tục thông qua việc lắng nghe âm thanh từ thế giới bên ngoài, phân tích ngôn ngữ trong não bộ và bắt chước phát âm lại. Khi trẻ bị mất thính lực mức độ nặng đến sâu ngay từ lúc lọt lòng, não bộ không nhận được các tín hiệu kích thích thính giác cần thiết. Hậu quả là trung tâm ngôn ngữ không thể xây dựng được vốn từ vựng và mô thức phát âm, khiến trẻ không thể nói được.

Tổn thương thính giác bẩm sinh phần lớn thuộc dạng mất thính lực cảm âm thần kinh, xảy ra do sự phát triển bất thường hoặc tổn thương ở các tế bào lông ốc tai, cấu trúc tai trong hoặc dây thần kinh thính giác dẫn truyền lên não. Mức độ suy giảm thính lực có thể dao động từ nhẹ, trung bình cho đến nặng hoặc điếc sâu, có thể xảy ra ở một bên tai hoặc cả hai bên tai. Tình trạng này cũng được phân chia thành dạng không đi kèm hội chứng (chỉ tổn thương thính giác đơn thuần) hoặc dạng có kèm hội chứng (khiếm thính đi kèm các bất thường ở mắt, thận, tim mạch hay hệ xương khớp).

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Nguyên nhân gây câm điếc bẩm sinh rất đa dạng, bao gồm sự kết hợp phức tạp giữa các yếu tố di truyền nội tại và các tác động bất lợi từ môi trường trước cũng như trong quá trình sinh nở.

• Nguyên nhân di truyền:
• Yếu tố di truyền chiếm hơn một nửa tổng số các trường hợp mất thính lực bẩm sinh, đặc biệt chiếm tỷ lệ áp đảo tại các quốc gia phát triển. Điếc bẩm sinh do di truyền có thể di truyền theo tính trạng lặn trên nhiễm sắc thể thường, trội trên nhiễm sắc thể thường, liên kết nhiễm sắc thể giới tính X hoặc di truyền qua ty thể. Trong đó, nguyên nhân di truyền phổ biến nhất là mất thính lực không kèm hội chứng di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường từ mức độ nặng đến sâu, gây ra bởi đột biến ở gen GJB2 (mã hóa cho protein Connexin 26 cần thiết cho chức năng dẫn truyền ion tại ốc tai). Đột biến gen GJB2 có thể chiếm tới 50% các trường hợp điếc tiếp nhận lặn không hội chứng. Ngoài ra, đột biến ở nhiều gen khác nhau cũng có thể gây ra các dạng mất thính lực đơn thuần hoặc nằm trong các hội chứng di truyền phức tạp.

• Nhiễm trùng bẩm sinh trong thai kỳ:
• Nhiễm trùng trước sinh là nhóm nguyên nhân mắc phải quan trọng hàng đầu và có khả năng can thiệp dự phòng. Trong đó, nhiễm Cytomegalovirus (CMV) bẩm sinh qua nhau thai từ người mẹ là nguyên nhân không di truyền phổ biến nhất gây mất thính lực cảm âm thần kinh tiến triển ở trẻ nhỏ. Nhiễm virus Rubella bẩm sinh từng là nguyên nhân hàng đầu gây điếc sơ sinh tại các khu vực chưa bao phủ chương trình tiêm chủng vắc xin. Bên cạnh đó, các tác nhân nhiễm trùng bẩm sinh khác thuộc nhóm TORCH cũng có thể tấn công và phá hủy cơ quan thính giác của thai nhi, bao gồm ký sinh trùng Toxoplasma gondii, virus Herpes simplex, xoắn khuẩn giang mai Treponema pallidum và virus Zika.

• Yếu tố môi trường, chu sinh và các nguy cơ khác:
• Các biến chứng sản khoa nghiêm trọng như ngạt sơ sinh kéo dài, thiếu oxy não chu sinh, sinh non nhẹ cân, chấn thương sản khoa hoặc tình trạng tăng bilirubin máu nặng dẫn đến vàng da nhân đều có thể làm tổn thương nhân thính giác và ốc tai. Việc người mẹ sử dụng các chất độc hại trong thai kỳ như rượu bia, ma túy hoặc phơi nhiễm với một số loại thuốc có độc tính trên tai cũng là yếu tố nguy cơ lớn. Ngoài ra, hôn nhân cận huyết giữa những người có cùng huyết thống làm gia tăng đáng kể nguy cơ biểu hiện các gen lặn đột biến gây điếc bẩm sinh trong quần thể.

Dấu hiệu và triệu chứng thường gặp

Triệu chứng của tật câm điếc bẩm sinh ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ thường diễn biến âm thầm và rất khó phát hiện sớm trong những tháng đầu đời, do trẻ mới sinh vốn chưa phát triển kỹ năng nói.

• Biểu hiện thường gặp theo từng giai đoạn lứa tuổi:
• Ở giai đoạn sơ sinh đến dưới 3 tháng tuổi, trẻ có thính lực bình thường sẽ giật mình, chớp mắt, cựa mình hoặc khóc khi có tiếng động lớn bất ngờ. Trẻ bị khiếm thính bẩm sinh sẽ hoàn toàn không có phản xạ này và tiếp tục ngủ say ngay cả trong môi trường ồn ào.
• Từ 3 đến 6 tháng tuổi, trẻ bình thường bắt đầu biết quay đầu hoặc hướng mắt tìm kiếm nguồn phát ra âm thanh, thích thú lắng nghe giọng nói của cha mẹ. Trẻ khiếm thính thường không phản ứng khi cha mẹ gọi tên hay trò chuyện nếu người nói đứng ngoài tầm nhìn của trẻ.
• Từ 6 đến 12 tháng tuổi, trẻ bình thường bắt đầu ê a, bập bẹ các phụ âm đơn giản như ba ba, ma ma. Trẻ bị câm điếc bẩm sinh có thể ban đầu vẫn phát ra một số âm thanh vô nghĩa do phản xạ bản năng, nhưng sau đó sẽ giảm dần và ngừng hẳn việc phát âm do không nghe được chính giọng nói của mình cũng như âm thanh từ môi trường.
• Từ 12 tháng tuổi trở lên, biểu hiện trở nên rõ rệt với việc trẻ chậm nói nghiêm trọng, không nói được từ đơn, không hiểu các khẩu lệnh đơn giản và có xu hướng thu mình, giảm tương tác bằng mắt và lời nói.

• Dấu hiệu cảnh báo nguy cơ nặng:
• Trẻ hoàn toàn thờ ơ trước mọi âm thanh có cường độ rất mạnh như tiếng sấm sét, tiếng còi xe inh ỏi hoặc tiếng xoong chảo rơi ngay sát cạnh. Trẻ chỉ phản ứng khi có sự tiếp xúc trực tiếp vào cơ thể hoặc khi nhìn thấy cử động bằng mắt. Kèm theo đó là tình trạng chậm phát triển ngôn ngữ toàn diện, trẻ hoàn toàn phụ thuộc vào việc chỉ trỏ, kéo tay người lớn khi muốn bày tỏ nhu cầu cá nhân.

• Điểm dễ nhầm lẫn trong nhận biết:
• Nhiều bậc phụ huynh dễ nhầm lẫn phản xạ của trẻ với các yếu tố ngoại cảnh khác thành phản xạ nghe. Chẳng hạn, khi đóng mạnh cửa hoặc vỗ tay sát mặt trẻ, trẻ có thể giật mình do cảm nhận được luồng gió hoặc độ rung của sàn nhà chứ không phải nghe thấy âm thanh. Bên cạnh đó, tình trạng không phản ứng với tiếng gọi và giảm tương tác giao tiếp thường bị chẩn đoán nhầm hoặc nghi ngờ nhầm sang chứng rối loạn phổ tự kỷ, chậm phát triển tâm thần vận động hoặc cho rằng trẻ chỉ đơn thuần là chậm nói sinh lý hay tính cách bướng bỉnh.

Chẩn đoán

• Hỏi bệnh sử và thăm khám lâm sàng:
• Bác sĩ sẽ khai thác kỹ tiền sử mang thai của người mẹ, bao gồm các đợt nhiễm trùng thai kỳ (như CMV, Rubella), phơi nhiễm thuốc độc cho tai, biến chứng khi sinh non hoặc thời gian nằm hồi sức sơ sinh (NICU). Tiền sử gia đình về khiếm thính và hôn nhân cận huyết cũng được ghi nhận. Bác sĩ tiến hành khám lâm sàng kiểm tra giải phẫu tai ngoài, màng nhĩ và tìm kiếm các dị hình bất thường đi kèm nếu có.

• Các thăm dò chức năng thính giác:
• Sàng lọc thính lực sơ sinh là bước khởi đầu thiết yếu, thường thực hiện trong những ngày đầu sau sinh bằng đo âm ốc tai (OAE) hoặc đo điện thế gợi thính giác thân não tự động (AABR). Nếu kết quả sàng lọc nghi ngờ hoặc không đạt, trẻ sẽ được chuyển đến chuyên khoa thính học để thực hiện các đo đạc chuyên sâu. Phương pháp đo điện thế thính giác thân não (ABR/BERA) và đo đáp ứng thính giác trạng thái ổn định (ASSR) cho phép xác định chính xác ngưỡng nghe, vị trí tổn thương và mức độ mất thính lực khách quan mà không cần trẻ hợp tác phát âm. Đo nhĩ lượng được kết hợp để loại trừ các bệnh lý dẫn truyền ở tai giữa.

• Xét nghiệm cận lâm sàng tìm căn nguyên:
• Bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm di truyền nhằm phát hiện đột biến ở gen GJB2 hoặc các gen liên quan, đồng thời thực hiện xét nghiệm PCR nước tiểu hoặc máu để xác định tình trạng nhiễm CMV bẩm sinh. Chẩn đoán hình ảnh qua chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc cộng hưởng từ (MRI) xương thái dương giúp đánh giá chi tiết dị tật giải phẫu ốc tai và dây thần kinh thính giác.

• Giới hạn tự nhận biết tại nhà:
• Việc cha mẹ tự thử phản xạ nghe của trẻ bằng âm thanh thông thường rất dễ sai lệch do trẻ có thể phản ứng với độ rung sàn nhà hoặc luồng gió. Các thử nghiệm tại nhà không thể định lượng mức độ tổn thương hay phát hiện điếc một bên. Do đó, việc chẩn đoán chính xác bắt buộc phải dựa vào đánh giá y khoa chuyên biệt.

Tác động và biến chứng của câm điếc bẩm sinh

Mất thính lực bẩm sinh gây ra những ảnh hưởng sâu sắc và lâu dài đến mọi khía cạnh phát triển của trẻ nhỏ. Do không thể tiếp nhận âm thanh trong giai đoạn then chốt của sự phát triển não bộ, trẻ bị cản trở nghiêm trọng trong việc hình thành ngôn ngữ nói và khả năng tư duy trừu tượng, dẫn đến tình trạng câm thứ phát.

Bên cạnh sự đình trệ về mặt ngôn ngữ, trẻ khiếm thính bẩm sinh còn đối mặt với nhiều rào cản lớn về tâm lý, cảm xúc và khả năng hòa nhập xã hội. Sự khó khăn trong việc biểu đạt suy nghĩ và thấu hiểu người khác khiến trẻ dễ rơi vào trạng thái cô lập, ức chế hành vi hoặc gặp trở ngại khi tham gia học tập cùng bạn bè đồng trang lứa.

Ngoài ra, trẻ còn có thể gặp phải các biến chứng bắt nguồn trực tiếp từ bệnh lý nền gây ra điếc bẩm sinh. Điển hình như các trường hợp nhiễm trùng bẩm sinh nặng (nhiễm CMV, Rubella, giang mai bẩm sinh) có thể đi kèm di chứng thần kinh, suy kiệt thể chất, nhiễm trùng huyết hoặc các dị tật đa cơ quan phức tạp.

Mức độ phổ biến và các nhóm đối tượng nguy cơ cao

Mất thính lực bẩm sinh được ghi nhận là một trong những dạng khuyết tật cảm giác và dị tật bẩm sinh phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh trên toàn cầu. Theo các thống kê dịch tễ học, tỷ lệ mắc mất thính lực bẩm sinh ước tính khoảng 1,5 trường hợp trên mỗi 1.000 trẻ sơ sinh bình thường.

Đặc biệt, tỷ lệ này gia tăng đáng kể ở nhóm trẻ sơ sinh có bệnh lý nặng phải điều trị và theo dõi tại các đơn vị chăm sóc tích cực sơ sinh (NICU), với tỷ lệ ghi nhận có thể lên tới 13,7%.

Các đối tượng có nguy cơ cao cần được theo dõi sát sao bao gồm: trẻ sinh non nhẹ cân, trẻ bị ngạt sau sinh hoặc vàng da nhân, trẻ có tiền sử gia đình mắc tật điếc bẩm sinh, trẻ sinh ra từ các cuộc hôn nhân cận huyết, hoặc trẻ có mẹ bị nhiễm trùng trong thai kỳ và phơi nhiễm với các yếu tố độc hại.

Phương pháp can thiệp và hỗ trợ phục hồi thính giác

Về mặt sinh học, tổn thương mất thính lực cảm âm thần kinh bẩm sinh khi đã hình thành thường không có khả năng tự hồi phục hoàn toàn. Tuy nhiên, y học hiện đại cung cấp nhiều phương pháp can thiệp hiệu quả giúp trẻ tận dụng tối đa sức nghe còn lại và xây dựng kỹ năng ngôn ngữ.

Các giải pháp can thiệp thính học bao gồm việc sử dụng máy trợ thính khuếch đại âm thanh phù hợp với mức độ mất thính lực, hoặc tiến hành phẫu thuật cấy ghép ốc tai điện tử đối với những trường hợp điếc nặng đến điếc sâu không đáp ứng với máy trợ thính thông thường. Bên cạnh đó, nếu xác định được nguyên nhân do nhiễm trùng bẩm sinh như CMV trong giai đoạn sơ sinh sớm, bác sĩ chuyên khoa có thể cân nhắc các phác đồ điều trị nội khoa bằng thuốc kháng virus thích hợp.

Nguyên tắc then chốt quyết định sự thành công là can thiệp càng sớm càng tốt (tốt nhất là trước 6 tháng tuổi), kết hợp chặt chẽ giữa trị liệu ngôn ngữ, huấn luyện phục hồi chức năng thính giác và sự đồng hành kiên trì của gia đình dưới sự hướng dẫn của bác sĩ chuyên khoa.

Biện pháp phòng ngừa và tư vấn tiền sản

Mặc dù không thể phòng ngừa toàn bộ các đột biến gen di truyền ngẫu nhiên, nhiều nguyên nhân gây câm điếc bẩm sinh hoàn toàn có thể chủ động phòng tránh được thông qua các biện pháp y tế dự phòng trước và trong thai kỳ.

Phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ nên chủ động tiêm phòng đầy đủ các loại vắc xin thiết yếu trước khi mang thai, đặc biệt là vắc xin phòng bệnh Rubella để ngăn ngừa hội chứng Rubella bẩm sinh nguy hiểm cho thai nhi. Trong suốt quá trình mang thai, người mẹ cần duy trì vệ sinh cá nhân, thực hiện an toàn thực phẩm để phòng ngừa lây nhiễm virus Cytomegalovirus (CMV), Toxoplasma và các tác nhân truyền nhiễm khác, đồng thời tránh xa rượu bia, chất kích thích và không tự ý sử dụng thuốc có độc tính trên tai.

Đối với các gia đình có tiền sử người thân mắc dị tật khiếm thính hoặc các cặp đôi có quan hệ cận huyết, việc thực hiện tư vấn di truyền và sàng lọc tiền sản đóng vai trò quan trọng giúp đánh giá nguy cơ. Cuối cùng, việc thực hiện sàng lọc thính lực thường quy cho tất cả trẻ sơ sinh trước khi xuất viện là biện pháp phòng ngừa hậu quả thứ phát quan trọng nhất, giúp phát hiện bệnh kịp thời và mở ra cơ hội phát triển bình thường cho trẻ.

Hướng xử trí và theo dõi y khoa

Mục tiêu xử trí câm điếc bẩm sinh tập trung vào việc khôi phục tối đa khả năng tiếp nhận âm thanh, kích thích phát triển vỏ não thính giác trong giai đoạn vàng trước 6 tháng tuổi, từ đó tạo nền tảng cho việc hình thành ngôn ngữ nói, khả năng nhận thức và kỹ năng hòa nhập xã hội của trẻ. Quá trình xử trí đòi hỏi sự phối hợp đa chuyên khoa gồm bác sĩ tai mũi họng, chuyên viên thính học, bác sĩ nhi khoa, chuyên gia can thiệp ngôn ngữ và gia đình.

• Các nhóm biện pháp can thiệp y khoa và hỗ trợ thính giác bao gồm:
• Can thiệp thính học bằng thiết bị khuếch đại: Đối với trẻ bị mất thính lực từ mức độ nhẹ đến nặng, máy trợ thính kỹ thuật số là lựa chọn đầu tay. Thiết bị giúp khuếch đại âm thanh phù hợp với từng dải tần số còn thiếu hụt của trẻ. Việc hiệu chỉnh máy cần được thực hiện định kỳ bởi chuyên viên thính học dựa trên sự phát triển của ống tai và mức độ đáp ứng thính giác.
• Phẫu thuật cấy ghép ốc tai điện tử: Áp dụng cho các trường hợp điếc cảm âm thần kinh mức độ nặng đến sâu ở cả hai tai, khi việc sử dụng máy trợ thính không mang lại hiệu quả nhận biết ngôn ngữ đầy đủ. Thiết bị này chuyển đổi tín hiệu âm thanh thành các xung điện để kích thích trực tiếp dây thần kinh thính giác, bỏ qua các tế bào lông ốc tai bị tổn thương. Thời điểm cấy ghép càng sớm càng mang lại hiệu quả phục hồi ngôn ngữ vượt trội.
• Trị liệu ngôn ngữ và phục hồi chức năng thính giác: Đeo máy trợ thính hoặc cấy ốc tai chỉ là bước mở đường cho âm thanh đi vào não bộ. Trẻ bắt buộc phải tham gia các buổi huấn luyện ngôn ngữ chuyên biệt nhằm học cách phân biệt âm thanh, phát âm và xây dựng ngữ pháp giao tiếp.
• Can thiệp y khoa đặc hiệu theo nguyên nhân: Với trẻ mất thính lực do nhiễm virus Cytomegalovirus (CMV) bẩm sinh trong giai đoạn sơ sinh sớm, bác sĩ chuyên khoa nhi có thể cân nhắc chỉ định điều trị nội khoa bằng thuốc kháng virus để hạn chế tổn thương tiến triển, sau khi đã cân nhắc kỹ giữa lợi ích và nguy cơ tác dụng phụ.

• Kế hoạch theo dõi y khoa lâu dài:
• Trẻ cần được tái khám thính học định kỳ từ 3 đến 6 tháng một lần để đánh giá sự tiến bộ ngôn ngữ, kiểm tra hoạt động của thiết bị trợ thính hoặc ốc tai điện tử và điều chỉnh các thông số âm thanh phù hợp với từng giai đoạn phát triển của trẻ.

Phòng ngừa và giảm nguy cơ

Mặc dù không thể phòng ngừa toàn bộ các đột biến gen di truyền ngẫu nhiên, nhiều nguyên nhân và yếu tố nguy cơ dẫn đến câm điếc bẩm sinh hoàn toàn có thể chủ động ngăn chặn thông qua các biện pháp y tế dự phòng trước và trong thai kỳ:

• Tiêm chủng phòng bệnh truyền nhiễm: Phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ cần chủ động tiêm đầy đủ vắc xin phòng bệnh sởi – quai bị – rubella trước khi mang thai tối thiểu 1 đến 3 tháng. Biện pháp này giúp loại bỏ nguy cơ mắc hội chứng Rubella bẩm sinh, một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tổn thương ốc tai không hồi phục ở thai nhi.
• Phòng ngừa nhiễm trùng sơ sinh trong thai kỳ: Phụ nữ mang thai cần thực hành vệ sinh tay thường xuyên bằng xà phòng, hạn chế tiếp xúc trực tiếp với nước bọt hoặc nước tiểu của trẻ nhỏ để giảm thiểu tối đa nguy cơ lây nhiễm Cytomegalovirus (CMV) – tác nhân truyền nhiễm phổ biến nhất gây mất thính lực tiến triển. Đồng thời, ăn chín uống sôi và tránh tiếp xúc với chất thải của mèo để ngăn ngừa nhiễm ký sinh trùng Toxoplasma gondii.
• Kiểm soát phơi nhiễm hóa chất và thuốc độc tính trên tai: Tuyệt đối tránh sử dụng rượu bia, thuốc lá và các chất kích thích trong suốt thai kỳ. Mọi loại thuốc điều trị bệnh cho thai phụ, đặc biệt là các nhóm kháng sinh aminoglycosid hoặc thuốc lợi tiểu quai, phải có sự chỉ định và giám sát nghiêm ngặt của bác sĩ sản khoa nhằm tránh gây độc cho tế bào thính giác của thai nhi.
• Tư vấn di truyền tiền hôn nhân và tiền sản: Các cặp đôi có tiền sử gia đình mắc tật khiếm thính hoặc có quan hệ cận huyết thống nên thực hiện xét nghiệm di truyền để phát hiện sớm các đột biến gen lặn nguy cơ như gen GJB2.
• Sàng lọc thính lực sơ sinh toàn diện: Thực hiện đo thính lực thường quy cho tất cả trẻ sơ sinh trong những ngày đầu sau sinh là biện pháp phòng ngừa cấp hai cốt lõi, giúp ngăn chặn nguy cơ câm thứ phát và mở ra cơ hội can thiệp phục hồi ngôn ngữ tối ưu.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Việc nhận biết kịp thời các dấu hiệu bất thường về thính giác và ngôn ngữ có ý nghĩa quyết định đối với hiệu quả can thiệp ở trẻ nhỏ. Phụ huynh cần đưa trẻ đến cơ sở y tế chuyên khoa tai mũi họng hoặc nhi khoa trong các trường hợp sau:

• Các dấu hiệu cần đưa trẻ đi khám chuyên khoa sớm:
• Trẻ sơ sinh hoặc trẻ dưới 3 tháng tuổi không có phản xạ giật mình, chớp mắt hay thức giấc trước những âm thanh lớn bất ngờ.
• Trẻ từ 3 đến 6 tháng tuổi không quay đầu, không đưa mắt tìm kiếm hướng phát ra âm thanh hoặc giọng nói quen thuộc của cha mẹ.
• Trẻ từ 6 đến 12 tháng tuổi không phát ra các âm bập bẹ, ê a hoặc giảm dần việc phát âm sau một thời gian có tiếng bập bẹ ban đầu.
• Trẻ trên 12 tháng tuổi không hiểu các mệnh lệnh đơn giản, không nói được từ đơn nào và chỉ giao tiếp bằng cách kéo tay hay chỉ trỏ.
• Trẻ có kết quả sàng lọc thính lực sơ sinh không đạt (ghi nhận chữ Refer) hoặc thuộc nhóm nguy cơ cao như sinh non, từng điều trị tại phòng hồi sức tích cực sơ sinh, vàng da nhân hoặc mẹ bị nhiễm trùng trong thai kỳ.

• Các dấu hiệu cần đưa trẻ đi cấp cứu hoặc khám khẩn cấp:
• Trẻ đột ngột mất hoàn toàn phản xạ nghe sau một đợt sốt cao co giật, chấn thương vùng đầu hoặc nghi ngờ mắc viêm màng não.
• Trẻ xuất hiện tình trạng chảy mủ, chảy máu từ tai, sưng đỏ đau vùng xương chũm sau tai kèm theo sốt cao li bì, nôn vọt hoặc rối loạn tri giác.

Lưu ý an toàn

Trong quá trình chăm sóc và can thiệp cho trẻ bị câm điếc bẩm sinh, gia đình cần tuân thủ nghiêm ngặt các nguyên tắc an toàn y khoa sau:

• Tuyệt đối không tự ý áp dụng các mẹo dân gian, bấm huyệt, thổi thuốc bột hoặc nhỏ bất kỳ loại dung dịch lá cây nào vào tai trẻ. Những phương pháp này không có cơ sở khoa học, không thể phục hồi tổn thương thần kinh ốc tai mà còn gây nguy cơ viêm tai giữa, thủng màng nhĩ hoặc nhiễm trùng lan rộng vào nội sọ.
• Không tự ý mua hoặc thay đổi các loại thuốc bổ trợ thần kinh cho trẻ mà không có hướng dẫn từ bác sĩ chuyên khoa. Mọi quyết định điều trị nội khoa hoặc phẫu thuật cần dựa trên thăm khám lâm sàng kỹ lưỡng và chỉ định chuyên môn.
• Quản lý và bảo dưỡng an toàn các thiết bị trợ thính: Cần định kỳ kiểm tra khuôn tai, ống dẫn âm và pin của máy trợ thính. Để pin ngoài tầm với của trẻ nhỏ nhằm phòng ngừa tai nạn dị vật đường thở hoặc bỏng hóa chất do nuốt pin.
• Với trẻ đã cấy ốc tai điện tử, gia đình cần bảo vệ vị trí cấy ghép khỏi các va chạm mạnh vào vùng đầu, tuân thủ lịch tiêm phòng vắc xin phế cầu và màng não cầu theo hướng dẫn y tế để phòng ngừa nguy cơ viêm màng não thứ phát.

Kết luận

Câm điếc bẩm sinh là một khiếm khuyết cảm giác phức tạp do các yếu tố di truyền hoặc nhiễm trùng và môi trường trong thai kỳ gây ra. Tình trạng mất thính lực nếu không được phát hiện kịp thời sẽ dẫn đến câm thứ phát, ảnh hưởng nặng nề đến sự phát triển ngôn ngữ, tư duy và khả năng hòa nhập xã hội của trẻ. Tuy nhiên, với sự tiến bộ vượt bậc của y học hiện đại, việc thực hiện sàng lọc thính lực sơ sinh thường quy và can thiệp kịp thời trong giai đoạn vàng trước 6 tháng tuổi thông qua máy trợ thính, cấy ghép ốc tai điện tử kết hợp trị liệu ngôn ngữ chuyên sâu sẽ mang lại cơ hội to lớn giúp trẻ phục hồi khả năng giao tiếp, học tập và phát triển toàn diện. Sự đồng hành kiên trì của gia đình và phối hợp chặt chẽ với đội ngũ y tế là chìa khóa then chốt cho tương lai của trẻ.