Bệnh quáng gà có di truyền không và các nguyên nhân thường gặp

Bệnh quáng gà có di truyền không là gì?

Quáng gà, tên y học là nyctalopia, là tình trạng mắt giảm sút khả năng nhìn rõ hoặc điều tiết kém trong môi trường ánh sáng yếu hoặc bóng tối. Cần hiểu rõ rằng quáng gà bản chất không phải là một bệnh lý độc lập mà là triệu chứng lâm sàng của nhiều tổn thương võng mạc hoặc cấu trúc mắt khác nhau.

Bình thường, võng mạc của con người chứa hai loại tế bào thụ cảm ánh sáng chính: tế bào nón chịu trách nhiệm nhìn rõ chi tiết và màu sắc vào ban ngày, còn tế bào que chịu trách nhiệm nhận diện ánh sáng mờ khi trời tối. Khi các tế bào que bị tổn thương cấu trúc, suy giảm chức năng chuyển hóa sắc tố thị giác hoặc thoái hóa tế bào, mắt sẽ mất dần khả năng thích nghi bóng tối. Mức độ suy giảm thị lực ban đêm có thể tiến triển chậm qua nhiều năm hoặc xuất hiện tương đối nhanh tùy thuộc vào căn nguyên gốc rễ là bẩm sinh di truyền hay bệnh lý mắc phải.

Các trường hợp bệnh quáng gà mang tính di truyền

Quáng gà có tính di truyền khi xuất phát từ các đột biến gen làm rối loạn cấu trúc hoặc chức năng của tế bào que và tế bào biểu mô sắc tố võng mạc. Điển hình nhất trong nhóm này là bệnh viêm võng mạc sắc tố, một rối loạn di truyền hiếm gặp khiến tế bào que dần thoái hóa theo thời gian, dẫn đến mất thị lực ban đêm từ thời niên thiếu và sau đó thu hẹp dần tầm nhìn ngoại vi. Bên cạnh đó, bệnh quáng gà bẩm sinh đứng yên cũng là một dạng rối loạn di truyền đặc trưng, trong đó người bệnh gặp khó khăn khi nhìn trong bóng tối ngay từ khi sinh ra nhưng mức độ tổn thương thường ổn định, không tiến triển nặng thêm như thoái hóa võng mạc. Các dạng bệnh này có thể di truyền theo cơ chế gen trội trên nhiễm sắc thể thường, gen lặn trên nhiễm sắc thể thường hoặc liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. Do đó, tiền sử gia đình có người suy giảm thị lực ban đêm là dữ kiện quan trọng cần được bác sĩ chuyên khoa mắt khai thác kỹ lưỡng.

Các nguyên nhân gây bệnh quáng gà không do di truyền

Phần lớn các trường hợp quáng gà phát sinh trong đời sống hàng ngày lại thuộc nhóm mắc phải và hoàn toàn không di truyền cho thế hệ sau. Nguyên nhân phổ biến nhất trong nhóm này là tình trạng thiếu hụt vitamin A kéo dài, vi chất thiết yếu để võng mạc tổng hợp rhodopsin, một loại sắc tố thị giác quan trọng giúp tế bào que cảm nhận ánh sáng yếu. Tình trạng này có thể bắt nguồn từ chế độ ăn uống thiếu thốn hoặc do các hội chứng kém hấp thu chất béo tại đường tiêu hóa như viêm tụy mạn tính, xơ gan, bệnh celiac hay phẫu thuật cắt dạ dày. Ngoài ra, các bệnh lý tại mắt như đục thủy tinh thể làm cản trở lượng ánh sáng đi vào đáy mắt, bệnh glôcôm gây tổn thương dây thần kinh thị giác, hoặc tình trạng tật khúc xạ như cận thị nặng cũng khiến khả năng nhìn trong điều kiện thiếu sáng suy giảm rõ rệt. Khi điều trị tốt các bệnh lý mắc phải này hoặc bổ sung dinh dưỡng phù hợp theo chỉ dẫn y khoa, thị lực ban đêm thường có thể cải thiện tích cực.

Phương pháp chẩn đoán và xác định nguồn gốc di truyền

Để xác định chính xác bệnh quáng gà có di truyền hay không, người bệnh cần được thăm khám toàn diện tại các cơ sở chuyên khoa mắt có trang thiết bị chuyên sâu. Bác sĩ nhãn khoa sẽ tiến hành đo thị trường, chụp ảnh đáy mắt để quan sát các tổn thương sắc tố bất thường và soi đáy mắt kiểm tra tình trạng gai thị cũng như hệ thống mạch máu võng mạc. Một xét nghiệm then chốt là điện võng mạc, giúp ghi lại hoạt động điện của tế bào que và tế bào nón nhằm đánh giá khách quan mức độ suy giảm chức năng thụ cảm ánh sáng. Nếu nghi ngờ các hội chứng di truyền như viêm võng mạc sắc tố hoặc quáng gà bẩm sinh, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm phân tích gen. Việc giải trình tự gen không chỉ giúp khẳng định chẩn đoán chính xác mà còn hỗ trợ tư vấn di truyền cho các thành viên trong gia đình, từ đó ước tính khả năng truyền gen bệnh cho các thế hệ tương lai.

Lưu ý an toàn

Người gặp khó khăn khi nhìn vào ban đêm tuyệt đối không nên tự ý mua các loại thuốc bổ mắt hoặc viên uống vitamin A liều cao để tự điều trị tại nhà, vì dư thừa vitamin A kéo dài có thể dẫn đến ngộ độc gan và nhiều biến chứng nguy hiểm. Thông tin trong bài viết mang tính giáo dục sức khỏe phổ thông, không thay thế việc khám chữa bệnh trực tiếp. Khi nhận thấy thị lực ban đêm suy giảm đột ngột hoặc thu hẹp tầm nhìn, người bệnh cần đến bệnh viện chuyên khoa mắt ngay để được chẩn đoán chính xác căn nguyên.

Tóm tắt

Tóm lại, bệnh quáng gà có thể do di truyền nếu liên quan đến các đột biến gen và bệnh thoái hóa võng mạc, nhưng cũng có thể là hậu quả của thiếu hụt dinh dưỡng hay bệnh lý nhãn khoa mắc phải. Việc thăm khám sớm tại cơ sở y tế chuyên khoa giúp xác định đúng nguyên nhân, bảo vệ chức năng thị giác và nhận được tư vấn di truyền phù hợp cho gia đình.