Bệnh phình đại tràng bẩm sinh Hirschsprung: Dấu hiệu và nguyên tắc xử trí

Tổng quan về phình đại tràng bẩm sinh

Phình đại tràng bẩm sinh là tình trạng bệnh lý đặc trưng bởi sự vắng mặt bẩm sinh của các tế bào hạch thần kinh phó giao cảm ở đám rối thần kinh cơ ruột Auerbach và đám rối thần kinh dưới niêm mạc Meissner trên một đoạn ống tiêu hóa. Đại tràng bình thường cần mạng lưới thần kinh này để tạo ra các làn sóng co bóp nhịp nhàng đẩy chất thải di chuyển dọc theo khung ruột xuống trực tràng và thoát ra ngoài qua hậu môn. Khi thiếu hụt tế bào hạch, đoạn ruột bệnh lý không thể giãn nở hay tạo nhu động, trở thành một điểm tắc nghẽn cơ năng cố định.

Hậu quả cơ học trực tiếp của sự tắc nghẽn này là phân và khí tích tụ ứ đọng ở phần đại tràng phía trên đoạn vô hạch. Áp lực lòng ruột tăng cao làm cho đoạn đại tràng bình thường phía trước phải tăng cường co bóp để vượt qua chỗ hẹp, lâu dần dẫn đến phì đại thành ruột và giãn rộng bất thường. Do đó, mặc dù hình ảnh phình to xuất hiện ở đoạn ruột trên, nhưng bản chất tổn thương nguyên nhân lại nằm ở đoạn ruột teo nhỏ hoặc bình thường ở phía dưới do thiếu tế bào hạch.

Về phân loại lâm sàng dựa trên chiều dài đoạn ruột vô hạch, bệnh được chia thành ba nhóm chính. Dạng phổ biến nhất là phình đại tràng đoạn ngắn, chiếm khoảng 75 đến 80 phần trăm các trường hợp, trong đó đoạn vô hạch chỉ khu trú ở trực tràng và đại tràng sigma. Dạng đoạn dài chiếm khoảng 15 đến 20 phần trăm, khi đoạn vô hạch lan rộng lên đại tràng xuống hoặc đại tràng ngang. Trường hợp hiếm gặp hơn là vô hạch toàn bộ đại tràng, chỉ chiếm khoảng 5 phần trăm, hoặc mở rộng lên cả một phần ruột non. Tần suất mắc bệnh ước tính khoảng 1 trên 5.000 trẻ sinh sống, với tỷ lệ bé trai mắc bệnh cao hơn rõ rệt so với bé gái.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Nguyên nhân cốt lõi dẫn đến phình đại tràng bẩm sinh bắt nguồn từ sự rối loạn trong quá trình phát triển phôi thai của hệ thần kinh ruột. Trong giai đoạn từ tuần thứ 4 đến tuần thứ 12 của thai kỳ, các tế bào mào thần kinh nguyên thủy di chuyển dọc theo ống tiêu hóa non nớt từ miệng xuống dần đến tận ống hậu môn. Tại đây, chúng biệt hóa thành các tế bào hạch thần kinh điều hòa nhu động ruột. Nếu quá trình di chuyển này bị ngừng trệ hoặc gián đoạn giữa chừng, đoạn ruột tận cùng sẽ không có tế bào hạch, dẫn đến dị tật Hirschsprung bẩm sinh.

Mặc dù nguyên nhân chính xác gây gián đoạn di chuyển tế bào mào thần kinh chưa được làm sáng tỏ hoàn toàn, các bằng chứng y học xác nhận yếu tố di truyền đóng vai trò rất quan trọng. Bệnh có thể xuất hiện đơn độc hoặc là một phần của các hội chứng di truyền phức tạp. Nhiều đột biến gen liên quan trực tiếp đến sự phát triển của hệ thần kinh ruột đã được xác định, tiêu biểu là các đột biến trên gen RET, EDNRB, EDN3 và SOX10.

Các yếu tố nguy cơ làm tăng khả năng mắc phình đại tràng bẩm sinh bao gồm:

Yếu tố gia đình và di truyền: Trẻ có người thân trực hệ như cha mẹ hoặc anh chị em ruột từng mắc bệnh Hirschsprung có nguy cơ mắc bệnh cao hơn nhiều so với quần thể chung. Mức độ rủi ro di truyền thường tăng lên đối với các trường hợp bệnh phình đại tràng thể đoạn dài hoặc vô hạch toàn bộ đại tràng.

Mắc các hội chứng bất thường nhiễm sắc thể: Khoảng 10 đến 15 phần trăm trẻ mắc bệnh Hirschsprung có kèm theo hội chứng Down (tam bội thể 21). Ngoài ra, bệnh cũng có thể phối hợp với các hội chứng di truyền hiếm gặp khác như hội chứng Waardenburg, hội chứng Haddad (ngừng thở khi ngủ trung ương kèm vô hạch ruột) hoặc hội chứng đa u tuyến nội tiết typ 2 (MEN 2).

Giới tính: Trẻ nam có nguy cơ mắc bệnh phình đại tràng bẩm sinh cao gấp 4 lần so với trẻ nữ trong các trường hợp đoạn ngắn thông thường. Tuy nhiên, ở các thể bệnh đoạn dài hoặc vô hạch toàn bộ đại tràng, tỷ lệ mắc giữa hai giới có xu hướng cân bằng hơn.

Cần lưu ý phân biệt phình đại tràng bẩm sinh với các tình trạng phình đại tràng mắc phải hoặc phình đại tràng cơ năng ở trẻ lớn và người trưởng thành. Phình đại tràng mắc phải là hệ quả sau các tổn thương tế bào hạch do nhiễm trùng, viêm mạn tính hoặc nhiễm ký sinh trùng Trypanosoma cruzi trong bệnh Chagas. Trong khi đó, phình đại tràng cơ năng thường liên quan đến các rối loạn tâm lý, thói quen nín nhịn đại tiện kéo dài hoặc bệnh lý nội tiết như suy giáp trạng.

Dấu hiệu và triệu chứng thường gặp

Biểu hiện lâm sàng của bệnh phình đại tràng bẩm sinh rất đa dạng, phụ thuộc chủ yếu vào độ tuổi của trẻ và chiều dài đoạn ruột bị vô hạch. Đa số các trường hợp được phát hiện ngay trong giai đoạn sơ sinh với các triệu chứng tắc ruột cơ học điển hình.

Dấu hiệu ở trẻ sơ sinh:

• Dấu hiệu sớm và có giá trị chẩn đoán cao nhất là chậm thải phân su. Hơn 90 phần trăm trẻ sơ sinh khỏe mạnh sẽ bài xuất phân su trong vòng 24 giờ đầu sau sinh. Tuy nhiên, trẻ mắc bệnh Hirschsprung thường không đi phân su hoặc chỉ đi rất ít sau 48 giờ. Trẻ xuất hiện tình trạng chướng bụng tăng dần, bụng căng bóng và nổi rõ các quai ruột dưới da. Kèm theo đó là triệu chứng nôn trớ lặp đi lặp lại, dịch nôn ban đầu có thể là sữa nhưng nhanh chóng chuyển sang màu xanh rêu hoặc vàng do ứ đọng dịch mật. Khi bác sĩ tiến hành thăm khám trực tràng bằng ngón tay út hoặc đặt ống thông hậu môn, trực tràng thường rỗng và có hiện tượng phân cùng hơi tháo ra ồ ạt kèm tiếng nổ đặc trưng khi rút ngón tay ra, được gọi là dấu hiệu tháo cống hay dấu hiệu vụ nổ.

Dấu hiệu ở trẻ nhũ nhi và trẻ lớn:

• Ở những trẻ có đoạn vô hạch cực ngắn, bệnh có thể không gây tắc ruột hoàn toàn lúc sơ sinh mà biểu hiện âm thầm kéo dài. Trẻ thường xuyên bị táo bón mạn tính nghiêm trọng, nhiều ngày không tự đại tiện được mà bắt buộc phải dùng thuốc nhuận tràng hoặc thụt tháo. Phân thường nhỏ dẹt như dải ruy băng hoặc phân dê lổn nhổn, có mùi hôi thối nồng nặc do tích tụ lâu ngày. Trẻ ăn uống kém, chậm tăng cân, gầy sút, suy dinh dưỡng thể còi cọc nhưng bụng lại to bè như bụng ếch.

Dấu hiệu cảnh báo nguy hiểm:

• Tình trạng trẻ sốt cao, lừ đừ, bụng chướng căng dữ dội, nôn liên tục và tiêu chảy phân lỏng toàn nước có mùi tanh thối là dấu hiệu báo động đỏ của biến chứng viêm ruột do Hirschsprung. Đây là một cấp cứu nội khoa và ngoại khoa cực kỳ nguy hiểm, có thể nhanh chóng dẫn đến sốc nhiễm trùng và hoại tử thủng ruột.

Các điểm dễ gây nhầm lẫn trên lâm sàng:

• Ở trẻ lớn, triệu chứng táo bón kéo dài của bệnh rất dễ bị chẩn đoán nhầm với táo bón chức năng do chế độ ăn thiếu chất xơ hoặc do thói quen nín nhịn đi tiêu. Tuy nhiên, trẻ táo bón chức năng thường có phân ứ đọng ngay trong bóng trực tràng, hay són phân ra quần và đáp ứng tốt với thay đổi dinh dưỡng, trong khi trẻ phình đại tràng bẩm sinh thì bóng trực tràng thường rỗng và không thể tự đi ngoài nếu không có can thiệp cơ học.

Chẩn đoán

Chẩn đoán phình đại tràng bẩm sinh đòi hỏi sự kết hợp chặt chẽ giữa thăm khám lâm sàng cẩn thận và các phương pháp cận lâm sàng chuyên sâu nhằm xác định chính xác sự hiện diện của đoạn ruột vô hạch cũng như vị trí chuyển tiếp.

Khám lâm sàng và thăm trực tràng: Bác sĩ chuyên khoa nhi sẽ đánh giá mức độ chướng bụng, kiểm tra tình trạng đại tiện phân su và thực hiện nghiệm pháp thăm trực tràng. Dấu hiệu bóng trực tràng rỗng nhưng có phân và hơi phụt mạnh ra ngoài sau khi rút ngón tay là chỉ điểm lâm sàng có giá trị gợi ý bệnh.

Chụp X-quang khung đại tràng có cản quang: Đây là xét nghiệm hình ảnh học quan trọng đầu tay. Bác sĩ sẽ bơm dung dịch cản quang Barium qua hậu môn vào đại tràng mà không thụt tháo làm sạch trước đó. Hình ảnh X-quang điển hình sẽ cho thấy ba vùng rõ rệt: đoạn ruột teo nhỏ hoặc bình thường ở phía dưới (vùng vô hạch), vùng chuyển tiếp hình phễu đặc trưng, và đoạn đại tràng phình to ứ đọng phân ở phía trên. Ngoài ra, phim chụp sau 24 giờ còn giúp đánh giá khả năng thải thuốc cản quang bị chậm trễ.

Đo áp lực hậu môn trực tràng: Kỹ thuật này sử dụng một bóng nhỏ đặt trong trực tràng để đo phản xạ ức chế hậu môn trực tràng. Ở người bình thường, khi bóng căng lên sẽ kích thích làm giãn cơ vòng trong hậu môn. Ở trẻ mắc bệnh Hirschsprung, phản xạ giãn cơ vòng trong hoàn toàn biến mất do thiếu hụt các tế bào thần kinh nội tại. Phương pháp này thường áp dụng cho trẻ lớn hơn hoặc trẻ sơ sinh sau giai đoạn thích nghi.

Sinh thiết hút niêm mạc trực tràng: Đây là tiêu chuẩn vàng mang tính chất quyết định để chẩn đoán xác định bệnh. Bác sĩ sử dụng dụng cụ sinh thiết chuyên dụng để lấy một mẩu mô nhỏ ở lớp niêm mạc và dưới niêm mạc trực tràng phía trên đường lược. Mẫu mô được nhuộm hóa mô miễn dịch để tìm kiếm sự hiện diện của tế bào hạch thần kinh và đánh giá sự tăng sinh của các sợi thần kinh biểu hiện men acetylcholinesterase. Việc không tìm thấy tế bào hạch kèm theo tăng sinh sợi thần kinh khẳng định chẩn đoán bệnh Hirschsprung.

Biến chứng nguy hiểm của bệnh phình đại tràng bẩm sinh

Nếu không được chẩn đoán và can thiệp ngoại khoa kịp thời, phình đại tràng bẩm sinh có thể dẫn đến nhiều biến chứng nặng nề đe dọa tính mạng của trẻ nhỏ. Biến chứng đáng lo ngại nhất là viêm ruột do Hirschsprung (Hirschsprung-associated enterocolitis – HAEC). Tình trạng ứ đọng phân kéo dài tạo điều kiện cho vi khuẩn kỵ khí phát triển quá mức, phá vỡ hàng rào niêm mạc ruột và gây viêm loét diện rộng, dẫn đến nhiễm trùng huyết và sốc nhiễm khuẩn.

Bên cạnh đó, áp lực lòng đại tràng gia tăng liên tục do phân và hơi không thể thoát ra có thể gây hoại tử thiếu máu cục bộ thành ruột, dẫn tới biến chứng thủng ruột và viêm phúc mạc cấp tính. Đây là tình trạng tối cấp cứu ngoại khoa có tỷ lệ tử vong cao nếu không được mổ cấp cứu.

Ngoài các biến chứng cấp tính, trẻ mắc bệnh còn phải đối mặt với tình trạng biến chứng mạn tính như suy dinh dưỡng nặng, thiếu máu thiếu sắt do kém hấp thu dinh dưỡng kéo dài và tình trạng giãn đại tràng thứ phát mất hoàn toàn trương lực co bóp.

Tác động của phình đại tràng bẩm sinh đến sự phát triển của trẻ

Tình trạng tắc nghẽn tiêu hóa kéo dài trong bệnh Hirschsprung gây ảnh hưởng sâu sắc đến sự phát triển toàn diện của trẻ về cả thể chất lẫn tâm sinh lý. Về mặt thể chất, việc ứ đọng phân làm suy giảm khả năng hấp thu các chất dinh dưỡng, vitamin và khoáng chất cần thiết tại đường ruột. Trẻ thường xuyên có biểu hiện biếng ăn, đầy bụng, buồn nôn, dẫn đến chậm tăng trưởng chiều cao, cân nặng và suy dinh dưỡng protein năng lượng.

Về mặt tâm lý, cảm giác đau đớn, khó chịu do bụng chướng căng cùng với những đợt thụt tháo đại tràng thường xuyên gây căng thẳng và sợ hãi cho trẻ nhỏ. Ở lứa tuổi mẫu giáo và đi học, tình trạng són phân hoặc khó khăn khi tự chủ bài tiết có thể làm trẻ tự ti, mặc cảm và ngại giao tiếp với bạn bè xung quanh.

Do đó, bên cạnh việc can thiệp ngoại khoa giải quyết nguyên nhân thực thể, sự đồng hành tâm lý từ gia đình và việc bổ sung dinh dưỡng hợp lý dưới sự hướng dẫn của chuyên gia y tế đóng vai trò then chốt giúp trẻ bắt kịp đà tăng trưởng bình thường.

Phân loại phình đại tràng bẩm sinh và các dạng phình đại tràng khác

Trong thực hành lâm sàng, tình trạng giãn phình đại tràng được phân chia thành ba nhóm nguyên nhân chính nhằm định hướng phương pháp tiếp cận điều trị chính xác.

Phình đại tràng bẩm sinh: Chiếm tỷ lệ chủ yếu ở trẻ nhỏ, bản chất là tổn thương vô hạch bẩm sinh ở đoạn xa của ống tiêu hóa do bất thường di chuyển tế bào mào thần kinh trong thời kỳ phôi thai. Bệnh mang tính cố định về mặt thực thể và bắt buộc phải can thiệp ngoại khoa để cắt bỏ đoạn vô hạch.

Phình đại tràng mắc phải: Tình trạng này xuất hiện thứ phát sau khi các tế bào hạch thần kinh đại tràng vốn bình thường bị phá hủy hoặc tổn thương do các tác nhân bên ngoài. Nguyên nhân điển hình bao gồm nhiễm ký sinh trùng trong bệnh Chagas, viêm đại tràng mạn tính nặng hoặc biến chứng sau các tổn thương chấn thương, can thiệp phẫu thuật vùng chậu.

Phình đại tràng cơ năng: Thường gặp ở trẻ lớn và người lớn tuổi, đặc trưng bởi sự giãn đại tràng mà không có sự thiếu hụt tế bào hạch hay tổn thương giải phẫu bệnh lý. Nguyên nhân chủ yếu xuất phát từ rối loạn vận động ruột do các bệnh lý thần kinh toàn thân, bệnh lý nội tiết như suy tuyến giáp, tác dụng phụ của thuốc hướng thần, hoặc do thói quen nhịn đi cầu mạn tính gây mất phản xạ rặn tự nhiên.

Hướng xử trí và theo dõi y khoa

Điều trị phình đại tràng bẩm sinh là một quy trình y khoa phức tạp, đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ giữa bác sĩ ngoại nhi, nội nhi, chuyên gia dinh dưỡng và gia đình bệnh nhân. Mục tiêu cốt lõi của điều trị là giải tỏa tình trạng tắc nghẽn, phục hồi lưu thông đường tiêu hóa và tái lập chức năng đại tiện tự chủ cho trẻ.

Giai đoạn chuẩn bị và chăm sóc nội khoa ban đầu:

• Trước khi tiến hành phẫu thuật, việc ổn định tình trạng toàn thân và giải áp đường ruột là ưu tiên hàng đầu. Trẻ cần được nhịn ăn đường miệng, đặt ống thông dạ dày để giảm chướng và truyền dịch bù nước, điện giải theo chỉ định y khoa. Biện pháp thụt tháo đại tràng hàng ngày bằng dung dịch muối sinh lý ấm qua ống thông mềm chuyên dụng là bắt buộc nhằm làm sạch phân, giảm áp lực lòng ruột và phòng ngừa viêm ruột ứ đọng. Nếu trẻ có biểu hiện viêm ruột hoặc nhiễm khuẩn, bác sĩ sẽ chỉ định các kháng sinh phổ rộng phù hợp trong môi trường bệnh viện.

Điều trị ngoại khoa triệt căn:

• Phẫu thuật là phương pháp điều trị duy nhất mang lại hiệu quả triệt để đối với bệnh Hirschsprung. Nguyên tắc chung của phẫu thuật là cắt bỏ hoàn toàn đoạn đại tràng và trực tràng bị vô hạch cùng với vùng chuyển tiếp, sau đó kéo đoạn đại tràng lành lặn có đầy đủ tế bào hạch thần kinh xuống nối trực tiếp với ống hậu môn.

Tùy thuộc vào thể trạng của trẻ, mức độ chướng bụng và chiều dài đoạn vô hạch, bác sĩ phẫu thuật sẽ lựa chọn phương pháp can thiệp thích hợp:

• Phẫu thuật hạ đại tràng một thì: Thường được áp dụng khi bệnh được phát hiện sớm, đại tràng không bị giãn quá mức và trẻ không có biến chứng viêm ruột nặng. Bác sĩ có thể thực hiện phẫu thuật nội soi ổ bụng hoặc phẫu thuật hoàn toàn qua đường hậu môn (phương pháp Swenson, Duhamel, Soave hoặc De la Torre-Mondragon).
• Phẫu thuật nhiều thì: Áp dụng cho các trường hợp phát hiện muộn, đại tràng phình quá lớn hoặc trẻ đang trong tình trạng nhiễm trùng nguy kịch. Bác sĩ sẽ tiến hành mở hậu môn nhân tạo ở đoạn ruột lành để giải áp khẩn cấp và nuôi dưỡng trẻ hồi phục thể trạng, sau đó mới thực hiện phẫu thuật hạ đại tràng triệt để ở thì thứ hai và đóng hậu môn nhân tạo ở thì thứ ba.

Theo dõi và chăm sóc dài hạn sau phẫu thuật:

• Sau mổ, trẻ cần được hướng dẫn nong hậu môn định kỳ theo đúng phác đồ của bác sĩ để chống hẹp miệng nối. Gia đình cần tái khám định kỳ để bác sĩ đánh giá chức năng bài xuất phân, phát hiện sớm nguy cơ són phân, táo bón tái phát hoặc viêm ruột sau phẫu thuật nhằm có hướng xử trí phục hồi chức năng sàn chậu kịp thời.

Phòng ngừa và giảm nguy cơ

Vì phình đại tràng bẩm sinh là một dị tật xuất hiện do sự gián đoạn phát triển phôi thai liên quan đến yếu tố di truyền học, hiện nay y học chưa có biện pháp phòng ngừa tiên phát đặc hiệu để ngăn chặn hoàn toàn sự hình thành của bệnh trước hoặc trong thai kỳ. Tuy nhiên, các nguyên tắc dự phòng thứ phát nhằm phát hiện sớm, ngăn ngừa biến chứng nguy hiểm và chăm sóc hỗ trợ người bệnh có ý nghĩa vô cùng thiết thực.

Tư vấn di truyền trước và trong thai kỳ:

• Đối với các gia đình có tiền sử người thân, anh chị em ruột từng mắc bệnh Hirschsprung hoặc các hội chứng di truyền phối hợp, việc thăm khám và nhận tư vấn di truyền trước khi có kế hoạch sinh con là rất cần thiết. Bác sĩ di truyền học sẽ đánh giá phả hệ, phân tích nguy cơ tái mắc ở các lần sinh tiếp theo và hướng dẫn các bước theo dõi tiền sản phù hợp.

Theo dõi sát sao giai đoạn sơ sinh:

• Biện pháp phòng ngừa biến chứng hiệu quả nhất là theo dõi sát sao thời điểm trẻ đi phân su trong 24 đến 48 giờ đầu sau sinh tại các cơ sở y tế chuyên khoa sản nhi. Việc phát hiện sớm dấu hiệu chậm tiêu phân su và chướng bụng giúp chẩn đoán bệnh ở giai đoạn sớm, tránh để xảy ra tình trạng tắc ruột kéo dài, viêm ruột nhiễm trùng hoặc thủng ruột đe dọa tính mạng.

Duy trì chế độ sinh hoạt và dinh dưỡng hỗ trợ sau điều trị:

Sau khi trẻ được phẫu thuật tái tạo lưu thông ruột, việc xây dựng lối sống khoa học giúp tối ưu hóa chức năng đường tiêu hóa:

• Cung cấp chế độ dinh dưỡng cân đối, tăng cường các thực phẩm giàu chất xơ hòa tan như rau xanh, trái cây mềm và ngũ cốc nguyên hạt để phân mềm xốp.
• Đảm bảo trẻ uống đủ nước mỗi ngày nhằm tránh tình trạng phân khô cứng gây khó khăn khi bài tiết qua miệng nối mới.
• Tập cho trẻ thói quen ngồi bô đi đại tiện vào một khung giờ cố định hàng ngày để hình thành phản xạ tiêu hóa tự nhiên.
• Tái khám đúng hẹn theo lịch hẹn của bác sĩ ngoại nhi để kiểm tra sự hồi phục của cơ thắt hậu môn và nhận tư vấn điều chỉnh chế độ chăm sóc kịp thời.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Cha mẹ và người chăm sóc cần đặc biệt chú ý đưa trẻ đến cơ sở y tế có chuyên khoa ngoại nhi hoặc tiêu hóa nhi ngay khi nhận thấy các dấu hiệu nghi ngờ sau:

Các dấu hiệu cần đi khám sớm:

• Trẻ sơ sinh không đi ngoài phân su sau 24 đến 48 giờ đầu đời.
• Trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ bị chướng bụng thường xuyên, sờ bụng thấy căng cứng hoặc có hình ảnh quai ruột nổi gồ trên thành bụng.
• Táo bón dai dẳng không cải thiện dù đã thay đổi chế độ bú hoặc ăn dặm, trẻ chỉ có thể đi ngoài khi được kích thích hậu môn hoặc thụt tháo.
• Trẻ ăn uống kém, biếng ăn kéo dài, chậm tăng trưởng thể chất hoặc có dấu hiệu suy dinh dưỡng so với lứa tuổi.

Các dấu hiệu cảnh báo cấp cứu cần đến bệnh viện ngay lập tức:

• Trẻ nôn vọt liên tục, dịch nôn có màu xanh lá cây rêu đậm hoặc dịch vàng mật.
• Trẻ sốt cao đột ngột kèm theo tình trạng li bì, mệt lả, bú kém hoặc bỏ bú.
• Bụng căng trướng dữ dội, trẻ quấy khóc dữ dội vì đau bụng từng cơn.
• Tiêu chảy cấp tính ồ ạt, phân lỏng toàn nước có mùi thối khẳn bất thường hoặc lẫn máu tươi, phân màu nâu đen.
• Trẻ có dấu hiệu mất nước nặng như môi khô, mắt trũng, thóp lõm, khóc không có nước mắt và da nhăn nheo.

Đây là các biểu hiện của viêm ruột cấp tính hoặc tắc ruột hoại tử do Hirschsprung, đòi hỏi phải được hồi sức cấp cứu và can thiệp ngoại khoa khẩn cấp tại bệnh viện.

Lưu ý an toàn

Các thông tin y khoa về bệnh phình đại tràng bẩm sinh trong bài viết mang tính chất giáo dục sức khỏe cộng đồng và không thể thay thế cho việc chẩn đoán hoặc chỉ định điều trị từ bác sĩ chuyên khoa. Mỗi bệnh nhi có vị trí đoạn ruột vô hạch, mức độ tổn thương và tình trạng thể chất hoàn toàn khác nhau, do đó kế hoạch phẫu thuật và chăm sóc bắt buộc phải được cá thể hóa dưới sự theo dõi của chuyên gia y tế.

Phụ huynh tuyệt đối không được tự ý mua thuốc nhuận tràng, thuốc xổ hoặc tự ý thụt tháo đại tràng cho trẻ tại nhà bằng các dụng cụ hay dung dịch không được vô khuẩn và không có hướng dẫn từ nhân viên y tế, vì hành động này có thể làm rách niêm mạc, thủng ruột hoặc gây rối loạn điện giải nghiêm trọng. Không áp dụng các bài thuốc truyền miệng, mẹo dân gian để chữa táo bón sơ sinh. Mọi nghi ngờ về triệu chứng chậm đi phân su hoặc chướng bụng cần được thăm khám trực tiếp tại bệnh viện để được chẩn đoán chính xác.

Kết luận

Bệnh phình đại tràng bẩm sinh Hirschsprung là một dị tật đường tiêu hóa nghiêm trọng ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ do sự thiếu hụt tế bào hạch thần kinh ruột. Mặc dù bệnh gây ra những trở ngại lớn cho hệ tiêu hóa như táo bón nặng, tắc ruột và nguy cơ viêm ruột đe dọa tính mạng, sự tiến bộ của y học ngoại nhi hiện đại đã giúp đa số trẻ được điều trị thành công thông qua phẫu thuật hạ đại tràng. Việc theo dõi sát sao các biểu hiện của trẻ ngay từ những ngày đầu sau sinh, phát hiện sớm dấu hiệu chậm tiêu phân su và tuân thủ chặt chẽ hướng dẫn theo dõi của bác sĩ chuyên khoa là chìa khóa quan trọng giúp trẻ phục hồi hoàn toàn chức năng đại tiện và phát triển thể chất khỏe mạnh.