Bệnh glocom bẩm sinh là gì và các cách điều trị

Glocom bẩm sinh là gì?

Glocom bẩm sinh, hay còn gọi là thiên đầu thống bẩm sinh, là tình trạng tăng áp lực nội nhãn xuất hiện từ lúc mới sinh hoặc trong những năm đầu đời của trẻ. Về bản chất, mắt luôn liên tục tiết ra một chất dịch trong suốt gọi là thủy dịch để nuôi dưỡng giác mạc và duy trì hình dạng nhãn cầu. Bình thường, lượng dịch này sẽ thoát ra ngoài qua mạng lưới bè ở góc tiền phòng.

Ở trẻ mắc glocom bẩm sinh, hệ thống thoát nước này bị khiếm khuyết về cấu trúc hoặc bị che lấp bởi các tổ chức phôi thai còn sót lại. Sự tắc nghẽn này khiến áp lực trong mắt tăng cao liên tục. Vì mô mắt của trẻ nhỏ có tính đàn hồi lớn, nhãn áp cao sẽ làm toàn bộ nhãn cầu giãn to ra bất thường, đe dọa trực tiếp đến chức năng của thị thần kinh và có thể dẫn đến mù lòa vĩnh viễn.

Nguyên nhân và cơ chế phát sinh glocom bẩm sinh

Glocom bẩm sinh thường xuất phát từ sự rối loạn phát triển của góc tiền phòng và vùng bè trong giai đoạn phôi thai, khiến hệ thống dẫn lưu thủy dịch bị bít tắc hoặc kém phát triển. Sự ứ đọng này làm gia tăng áp lực nội nhãn liên tục, chèn ép trực tiếp lên các sợi thần kinh thị giác mong manh ở đáy mắt.

Một số trường hợp bệnh có yếu tố di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, liên quan đến các đột biến gen cấu trúc mắt như CYP1B1. Ngoài ra, bệnh cũng có thể xuất hiện đơn độc hoặc kết hợp trong các hội chứng bẩm sinh phức tạp như hội chứng Sturge-Weber, hội chứng Axenfeld-Rieger hay hội chứng Peter. Dù do nguyên nhân nào, cơ chế bệnh sinh cốt lõi vẫn là mất cân bằng giữa lượng thủy dịch tiết ra và lượng thoát đi.

Biểu hiện điển hình giúp phụ huynh phát hiện bệnh sớm

Do củng mạc và giác mạc của trẻ sơ sinh còn rất mềm và có độ đàn hồi cao, nhãn áp tăng sẽ làm toàn bộ nhãn cầu giãn to ra, tạo nên tình trạng mắt trâu hay mắt bò (buphthalmos). Trẻ thường có tròng đen to bất thường so với lứa tuổi, giác mạc phù nề, chuyển dần sang màu trắng đục như có lớp sương mờ che phủ.

Bên cạnh biến đổi hình thái, tam chứng kinh điển thường gặp là sợ ánh sáng, chảy nước mắt giàn giụa và co quắp mi mắt. Trẻ thường quấy khóc, hay dụi mắt, khó chịu và cúi gục đầu khi gặp ánh sáng đèn hoặc ánh sáng mặt trời. Các biểu hiện này rất dễ bị nhầm lẫn với viêm kết mạc sơ sinh hoặc tắc tuyến lệ, dẫn đến việc chẩn đoán muộn màng.

Cách thức thăm khám và chẩn đoán tại cơ sở nhãn khoa

Quy trình chẩn đoán glocom bẩm sinh ở trẻ em đòi hỏi sự hỗ trợ của các trang thiết bị chuyên dụng và thường phải tiến hành khám dưới gây mê toàn thân để có kết quả chính xác nhất. Bác sĩ chuyên khoa mắt sẽ đo kích thước đường kính ngang của giác mạc để đánh giá mức độ giãn của nhãn cầu theo thời gian.

Các bước thăm khám chuyên sâu tiếp theo bao gồm đo nhãn áp bằng nhãn áp kế thích hợp, soi góc tiền phòng để quan sát giải phẫu vùng bè và đánh giá độ sâu của tiền phòng. Bác sĩ cũng tiến hành soi đáy mắt nhằm kiểm tra tỷ lệ lõm gai thị của dây thần kinh số II, đồng thời siêu âm bán phần trước và siêu âm mắt để loại trừ các bất thường cấu trúc khác.

Các phương pháp phẫu thuật hạ nhãn áp hiện nay

Khác với người lớn, can thiệp phẫu thuật là giải pháp điều trị nền tảng và dứt điểm hàng đầu đối với glocom bẩm sinh nhằm tạo ra con đường thoát dịch mới. Tùy thuộc vào độ trong suốt của giác mạc và tình trạng góc tiền phòng, phẫu thuật viên có thể lựa chọn kỹ thuật mở góc tiền phòng (goniotomy) hoặc mở vùng bè (trabeculotomy). Đây là các thủ thuật ít xâm lấn giúp xé bỏ màng bít tắc ở góc thoát dịch.

Trong trường hợp giác mạc đục nặng che khuất tầm nhìn góc tiền phòng hoặc các can thiệp mở góc ban đầu thất bại, phẫu thuật cắt bè củng giác mạc (trabeculectomy) có thể được áp dụng. Đối với những ca bệnh phức tạp và trơ với phẫu thuật thông thường, phẫu thuật đặt van dẫn lưu tiền phòng như van Ahmed hoặc làm suy giảm thể mi bằng laser quang đông sẽ được cân nhắc cẩn trọng.

Phục hồi thị lực và chăm sóc theo dõi sau phẫu thuật

Sau khi can thiệp ngoại khoa thành công, hạ nhãn áp mới chỉ là bước khởi đầu trong việc bảo tồn thị lực cho trẻ. Trẻ em mắc bệnh thường bị biến đổi độ cong giác mạc dẫn đến cận thị lệch trục, loạn thị nặng hoặc chênh lệch khúc xạ giữa hai mắt. Nếu không được chỉnh kính sớm, mắt bị bệnh rất dễ rơi vào tình trạng nhược thị sâu khó hồi phục.

Chăm sóc hậu phẫu đòi hỏi sự kiên trì từ gia đình qua việc nhỏ thuốc chống viêm, kháng sinh đúng chỉ dẫn và tập luyện thị giác bằng phương pháp bịt mắt lành để kích thích mắt yếu. Trẻ cần được tái khám định kỳ nhiều năm để đo lại nhãn áp, kiểm tra sự phục hồi của giác mạc và điều chỉnh số kính mắt phù hợp theo từng giai đoạn phát triển thể chất.

Lưu ý an toàn

Các triệu chứng như chảy nước mắt hay sợ sáng ở trẻ nhỏ rất dễ bị nhầm lẫn với các bệnh lý mắt thông thường như viêm kết mạc hay tắc lệ đạo. Phụ huynh tuyệt đối không tự ý mua và nhỏ các loại thuốc mắt chứa corticoid cho trẻ vì có thể khiến nhãn áp tăng vọt và làm tổn thương mắt trầm trọng hơn. Mọi quyết định can thiệp hoặc dùng thuốc bắt buộc phải có sự chỉ định và theo dõi sát sao từ bác sĩ chuyên khoa mắt.

Tóm tắt

Glocom bẩm sinh là bệnh lý nhãn khoa phức tạp đòi hỏi sự can thiệp phẫu thuật kịp thời và theo dõi chuyên sâu suốt đời. Nhận biết sớm các bất thường ở mắt trẻ và tuân thủ chặt chẽ lịch hẹn của bác sĩ chuyên khoa mắt là yếu tố then chốt để bảo tồn thị lực và phòng ngừa mù lòa.