Xét nghiệm sinh thiết có những loại nào và được thực hiện ra sao?

Xét nghiệm sinh thiết là gì?

Xét nghiệm sinh thiết là quá trình lấy một lượng nhỏ tế bào, dịch hoặc mô từ cơ thể sống nhằm mục đích quan sát dưới kính hiển vi và thực hiện các xét nghiệm giải phẫu bệnh chuyên sâu. Đây được coi là tiêu chuẩn vàng để phân biệt tổn thương lành tính và ác tính, đồng thời phát hiện tình trạng viêm nhiễm, rối loạn miễn dịch hoặc thoái hóa mô.

Khác với chẩn đoán hình ảnh như chụp X quang, siêu âm hay chụp cắt lớp vi tính chỉ mô tả kích thước và hình thái tổn thương, sinh thiết cho phép bác sĩ giải phẫu bệnh phân tích trực tiếp cấu trúc tế bào và mô. Nhờ đó, đội ngũ y tế có thể xác định chính xác loại bệnh, giai đoạn tiến triển và các đặc tính sinh học của khối tổn thương. Việc lựa chọn phương pháp sinh thiết nào sẽ phụ thuộc vào vị trí, kích thước khối bất thường, cũng như tình trạng sức khỏe tổng thể của từng người bệnh.

Sinh thiết bằng kim lấy mẫu tế bào và mô

Sinh thiết bằng kim là kỹ thuật phổ biến và ít xâm lấn, thường được áp dụng cho các tổn thương nằm ở vú, tuyến giáp, hạch bạch huyết, gan, phổi hoặc mô mềm. Bác sĩ sử dụng một kim chuyên dụng chọc qua da vào khối bất thường dưới sự dẫn đường của siêu âm hoặc chụp cắt lớp vi tính nhằm đảm bảo độ chính xác cao.

Phương pháp này bao gồm hai dạng chính là sinh thiết kim nhỏ và sinh thiết kim lõi. Sinh thiết kim nhỏ sử dụng kim rất mảnh để hút tế bào rời, thường gây ít khó chịu và thời gian thực hiện nhanh chóng. Trong khi đó, sinh thiết kim lõi sử dụng kim có đường kính lớn hơn để cắt lấy một dải mô nguyên vẹn hình trụ. Dải mô này giữ được cấu trúc giải phẫu học của tổn thương, cung cấp nhiều thông tin bệnh học giá trị hơn, giúp xác định loại mô học cụ thể và hỗ trợ làm các xét nghiệm nhuộm hóa mô miễn dịch cần thiết.

Sinh thiết qua nội soi đường tiêu hóa và hô hấp

Sinh thiết qua nội soi được thực hiện khi tổn thương nằm bên trong các tạng rỗng hoặc các khoang tự nhiên của cơ thể. Bác sĩ đưa một ống soi mềm có gắn camera và đèn chiếu sáng qua đường miệng, mũi, hậu môn hoặc đường tiểu để quan sát trực tiếp bề mặt niêm mạc của các cơ quan như dạ dày, đại tràng, phế quản hoặc bàng quang.

Khi phát hiện các vùng viêm loét, polyp hoặc khối sùi nghi ngờ, bác sĩ sẽ luồn một kẹp sinh thiết nhỏ qua kênh thao tác của ống nội soi để bấm lấy một mẩu mô nhỏ. Quá trình này diễn ra nhẹ nhàng, hầu như không gây cảm giác đau rõ rệt do niêm mạc đường tiêu hóa ít thụ thể cảm nhận đau so với bề mặt da. Mẫu bệnh phẩm sau khi bấm sẽ được cố định ngay trong dung dịch chuyên dụng và gửi về phòng xét nghiệm giải phẫu bệnh để phân tích vi thể.

Các hình thức sinh thiết da và niêm mạc nông

Sinh thiết da là thủ thuật được thực hiện khi người bệnh có tổn thương da kéo dài, nốt ruồi thay đổi tính chất, khối u dưới da hoặc nghi ngờ các bệnh da tự miễn, ung thư da. Tùy thuộc vào độ sâu và kích thước của tổn thương, bác sĩ da liễu có thể lựa chọn sinh thiết cạo, sinh thiết bấm hoặc sinh thiết cắt trọn.

Sinh thiết cạo sử dụng lưỡi dao nhỏ để gọt lấy lớp ngoài cùng của da, phù hợp với các tổn thương nông trên bề mặt. Sinh thiết bấm dùng một dụng cụ hình trụ tròn có cạnh sắc để cắt xuyên qua các lớp da đến mô mỡ dưới da, lấy được mẫu mô tròn đều. Nếu tổn thương lớn hoặc nghi ngờ ung thư hắc tố da, bác sĩ thường chỉ định sinh thiết cắt bỏ toàn bộ tổn thương cùng một phần mô lành xung quanh. Hầu hết các kỹ thuật sinh thiết da đều được thực hiện dưới hình thức gây tê tại chỗ, an toàn và nhanh hồi phục.

Sinh thiết phẫu thuật và sinh thiết tức thì

Sinh thiết phẫu thuật được áp dụng khi các phương pháp xâm lấn tối thiểu không thể tiếp cận được tổn thương hoặc không lấy đủ lượng mô để chẩn đoán xác định. Bác sĩ ngoại khoa sẽ rạch da để lấy một phần khối u gọi là sinh thiết một phần, hoặc cắt bỏ toàn bộ khối u cùng bờ phẫu thuật an toàn gọi là sinh thiết trọn. Thủ thuật này thường được tiến hành tại phòng mổ với gây tê vùng hoặc gây mê toàn thân.

Trong một số cuộc mổ, bác sĩ có thể phối hợp làm sinh thiết tức thì hay còn gọi là sinh thiết lạnh. Mẫu mô lấy ra được làm đông lạnh nhanh chóng và cắt mỏng để bác sĩ giải phẫu bệnh đọc kết quả ngay trong vòng mười lăm đến ba mươi phút. Kết quả chẩn đoán nhanh này giúp bác sĩ phẫu thuật quyết định phạm vi can thiệp tiếp theo ngay trong ca mổ, chẳng hạn như xác định diện cắt có còn tế bào ác tính hay cần nạo vét hạch lân cận hay không.

Đọc và phân tích kết quả sau xét nghiệm sinh thiết

Sau khi lấy mẫu, bệnh phẩm được xử lý qua nhiều công đoạn kỹ thuật bao gồm cố định bằng dung dịch bảo quản, đúc khối sáp nến, cắt lát siêu mỏng và nhuộm màu tế bào. Bác sĩ chuyên khoa giải phẫu bệnh sẽ quan sát lát cắt dưới kính hiển vi quang học để phân tích hình thái tế bào, sự sắp xếp của mô và tình trạng xâm lấn nếu có.

Nếu tổn thương phức tạp hoặc nghi ngờ khối u ác tính, phòng xét nghiệm có thể thực hiện thêm các kỹ thuật nâng cao như nhuộm hóa mô miễn dịch, xét nghiệm sinh học phân tử hoặc lai tại chỗ. Bản báo cáo giải phẫu bệnh cuối cùng sẽ mô tả chi tiết tổn thương, phân loại mô bệnh học và xác định giai đoạn ác tính nếu phát hiện ung thư. Kết quả này là cơ sở then chốt để bác sĩ điều trị xây dựng phác đồ cá thể hóa cho từng người bệnh, từ theo dõi định kỳ đến phẫu thuật, hóa trị hay xạ trị.

Lưu ý an toàn

Xét nghiệm sinh thiết là thủ thuật y khoa có xâm lấn nên có thể tiềm ẩn một số nguy cơ như chảy máu, bầm tím, đau nhức tại chỗ hoặc nhiễm trùng vết thương. Người bệnh cần thông báo đầy đủ cho bác sĩ về tiền sử dị ứng thuốc tê, các bệnh lý mạn tính và danh sách thuốc đang sử dụng, đặc biệt là thuốc chống đông máu. Sau thủ thuật, nếu xuất hiện các dấu hiệu bất thường như chảy máu không cầm, sưng đau tăng dần, sốt cao hoặc vết mổ rỉ dịch có mùi hôi, người bệnh cần quay lại cơ sở y tế để được xử trí kịp thời.

Tóm tắt

Xét nghiệm sinh thiết là công cụ chẩn đoán có giá trị quyết định trong y khoa, giúp làm sáng tỏ bản chất của các tổn thương bất thường trong cơ thể. Mỗi kỹ thuật sinh thiết đều có chỉ định và ưu điểm riêng nhằm tối ưu hóa độ chính xác và mức độ an toàn. Người bệnh nên chủ động trao đổi với bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn phương pháp sinh thiết phù hợp nhất với tình trạng sức khỏe của mình.