Xét nghiệm NIPT bao lâu có kết quả và nên thực hiện ở tuần thai thứ mấy

Xét nghiệm NIPT là gì?

Xét nghiệm NIPT là viết tắt của cụm từ Non-Invasive Prenatal Testing, tức phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Kỹ thuật này hoạt động dựa trên nguyên lý phân tích các đoạn ADN tự do của thai nhi lưu hành trong tuần hoàn máu của người mẹ. Ngay từ những tuần đầu của thai kỳ, một lượng nhỏ ADN từ các tế bào nhau thai bong ra và đi vào dòng máu mẹ, mang thông tin di truyền phản ánh hệ gen của thai nhi.

Phương pháp NIPT chỉ yêu cầu lấy một lượng nhỏ máu tĩnh mạch từ tay của thai phụ giống như các xét nghiệm máu thông thường. Do không can thiệp trực tiếp vào buồng ối hay mô bánh nhau, xét nghiệm NIPT an toàn cho cả mẹ và thai nhi, không làm tăng nguy cơ sảy thai hay nhiễm trùng buồng ối như các thủ thuật xâm lấn truyền thống. Đây là giải pháp sàng lọc có giá trị dự báo cao đối với các bất thường số lượng nhiễm sắc thể thường gặp.

Thời điểm thích hợp để thực hiện xét nghiệm NIPT

Thời điểm vàng được các hiệp hội sản phụ khoa khuyến cáo để tiến hành xét nghiệm NIPT là từ tuần thai thứ 9 hoặc tuần thứ 10 trở đi. Vào giai đoạn này, nồng độ ADN tự do của thai nhi phóng thích qua nhau thai vào tuần hoàn máu người mẹ thường đạt từ 4% trở lên, đây là ngưỡng tối thiểu cần thiết để các thiết bị giải trình tự gen hiện đại phân tích một cách chuẩn xác.

Nếu tiến hành lấy máu quá sớm khi thai nhi chưa đủ 9 tuần tuổi, tỷ lệ phân đoạn ADN tự do trong máu mẹ có thể không đủ ngưỡng tiêu chuẩn, dẫn đến nguy cơ không thu được kết quả xét nghiệm hoặc phải hẹn lấy mẫu lại ở các tuần tiếp theo. Đối với những thai phụ có chỉ số khối cơ thể cao, thời điểm lấy máu có thể được bác sĩ cân nhắc lùi lại muộn hơn một vài tuần để đảm bảo lượng vật chất di truyền đủ cho quy trình xét nghiệm. Mặc dù có thể làm xét nghiệm NIPT ở bất kỳ thời điểm nào sau tuần thứ 10 cho đến cuối thai kỳ, việc thực hiện sớm trong quý đầu giúp gia đình có thêm thời gian chủ động tham vấn y khoa nếu phát hiện bất thường.

Thời gian chờ nhận kết quả xét nghiệm NIPT

Thông thường, thời gian trả kết quả xét nghiệm NIPT dao động trong khoảng từ 3 đến 7 ngày làm việc kể từ thời điểm phòng xét nghiệm tiếp nhận mẫu máu đạt tiêu chuẩn. Một số đơn vị có hệ thống máy giải trình tự gen nội địa hiện đại có thể cung cấp kết quả nhanh hơn, khoảng 2 đến 4 ngày làm việc, trong khi những cơ sở phải gửi mẫu sang các trung tâm phân tích quốc tế có thể mất từ 7 đến 10 ngày.

Quy trình xử lý mẫu xét nghiệm NIPT đòi hỏi sự cẩn trọng nghiêm ngặt qua nhiều công đoạn kỹ thuật cao. Sau khi thu thập mẫu máu ngoại vi từ tĩnh mạch của thai phụ, mẫu sẽ được tách chiết huyết tương, giải phóng ADN tự do và đưa vào hệ thống giải trình tự thế hệ mới. Toàn bộ dữ liệu di truyền thu được sau đó phải trải qua quá trình phân tích sinh tin học phức tạp và được bác sĩ di truyền y học đối chiếu, thẩm định kỹ lưỡng trước khi đưa ra kết luận cuối cùng cho thai phụ.

Các yếu tố ảnh hưởng đến thời gian trả kết quả xét nghiệm NIPT

Thời gian trả kết quả NIPT có thể khác nhau tùy thuộc vào nhiều yếu tố thực tế. Thứ nhất là công nghệ giải trình tự gen và quy mô phòng xét nghiệm, những trung tâm xét nghiệm lớn trang bị hệ thống máy móc khép kín thường tối ưu hóa thời gian xử lý mẫu nhanh hơn. Thứ hai là phạm vi gói xét nghiệm, các gói sàng lọc mở rộng khảo sát vi mất đoạn, vi lặp đoạn hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể thường cần thời gian chạy dữ liệu sinh tin học và thẩm định kỹ càng hơn so với các gói cơ bản chỉ khảo sát ba cặp nhiễm sắc thể phổ biến.

Bên cạnh đó, chất lượng mẫu máu ban đầu đóng vai trò quyết định. Nếu mẫu máu bị tán huyết trong quá trình vận chuyển, bảo quản không đúng nhiệt độ quy định hoặc lượng ADN tự do của thai nhi thấp hơn ngưỡng yêu cầu, phòng xét nghiệm sẽ phải liên hệ để yêu cầu thu thập mẫu máu bổ sung. Quá trình lấy lại mẫu này sẽ kéo dài thêm thời gian chờ đợi của thai phụ và gia đình. Ngoài ra, lịch làm việc của phòng xét nghiệm vào các dịp nghỉ lễ, tết hoặc cuối tuần cũng có thể ảnh hưởng đến tiến độ trả phiếu kết quả.

Các hội chứng bất thường di truyền được xét nghiệm NIPT tầm soát

Xét nghiệm NIPT có khả năng phát hiện sớm và chính xác các bất thường số lượng nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở thai nhi. Đáng chú ý nhất là ba hội chứng thường gặp bao gồm hội chứng Down do thừa một nhiễm sắc thể số 21, hội chứng Edwards do thừa nhiễm sắc thể số 18 và hội chứng Patau do thừa nhiễm sắc thể số 13. Độ nhạy và độ đặc hiệu đối với ba hội chứng này đều đạt mức rất cao, trên 99%.

Bên cạnh các bất thường trên nhiễm sắc thể thường, xét nghiệm NIPT còn hỗ trợ khảo sát các lệch bội liên quan đến cặp nhiễm sắc thể giới tính như hội chứng Turner mang kiểu nhân thể một nhiễm sắc thể X, hội chứng Klinefelter mang hai nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y, hội chứng Jacobs hoặc hội chứng tam nhiễm X. Một số gói xét nghiệm chuyên sâu hiện nay còn mở rộng tầm soát các hội chứng vi mất đoạn di truyền gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển thể chất và trí tuệ của trẻ sau sinh.

Lưu ý an toàn

Xét nghiệm NIPT chỉ đóng vai trò là phương pháp sàng lọc nguy cơ, không mang giá trị chẩn đoán xác định bệnh lý di truyền. Kết quả xét nghiệm NIPT không thay thế được việc siêu âm thai định kỳ để khảo sát hình thái học, cấu trúc tim, não và sự phát triển tổng thể của thai nhi. Khi nhận kết quả NIPT có nguy cơ cao hoặc kết quả không xác định, thai phụ cần giữ bình tĩnh và đến gặp bác sĩ sản khoa hoặc chuyên gia di truyền y học để được tư vấn các bước chẩn đoán tiếp theo. Tuyệt đối không tự ý quyết định đình chỉ thai kỳ dựa trên kết quả sàng lọc NIPT đơn thuần.

Tóm tắt

Xét nghiệm NIPT là bước tiến vượt bậc trong sàng lọc dị tật di truyền trước sinh nhờ tính an toàn và độ chính xác cao. Thai phụ nên trao đổi chi tiết với bác sĩ sản khoa để lựa chọn thời điểm lấy mẫu thích hợp cũng như hiểu đúng giá trị của kết quả xét nghiệm đối với thai kỳ.