Bệnh viêm cột sống dính khớp có di truyền không?

Viêm cột sống dính khớp có di truyền không?

Viêm cột sống dính khớp là một dạng bệnh lý viêm khớp tự miễn mạn tính, đặc trưng bởi tình trạng viêm tại các khớp trục như cột sống và khớp cùng chậu, lâu dần có thể dẫn đến xơ hóa dây chằng và dính cứng cột sống. Khi giải đáp băn khoăn về tính di truyền, các chuyên gia y tế khẳng định rằng di truyền đóng vai trò nền tảng tạo ra cơ địa dễ mắc bệnh chứ không truyền bệnh trực tiếp theo kiểu chắc chắn phát sinh ở đời con. Người thừa hưởng gen từ bố mẹ chỉ mang nguy cơ tiềm ẩn cao hơn so với dân số chung, và bệnh chỉ thực sự xuất hiện khi có sự tác động kích hoạt từ môi trường bên ngoài như tình trạng nhiễm trùng hay rối loạn miễn dịch.

Mối liên hệ giữa viêm cột sống dính khớp và yếu tố di truyền

Viêm cột sống dính khớp là bệnh lý viêm khớp mạn tính chủ yếu tấn công cột sống và khớp cùng chậu. Cơ chế bệnh sinh của tình trạng này có sự tham gia rõ rệt của yếu tố cơ địa di truyền, trong đó kháng nguyên bạch cầu người HLA-B27 đóng vai trò trung tâm. Khoảng chín mươi phần trăm bệnh nhân viêm cột sống dính khớp mang kháng nguyên này trong hệ thống miễn dịch. Yếu tố này có khả năng truyền từ thế hệ trước sang thế hệ sau qua thụ tinh tự nhiên.

Tuy nhiên, bệnh không tuân theo quy luật di truyền Mendel cổ điển đơn thuần như bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia hay bệnh máu khó đông Hemophilia. Điều này có nghĩa là khi bố hoặc mẹ mắc bệnh, con cái không đương nhiên nhận toàn bộ nguy cơ hay chắc chắn bị phát bệnh. Tỷ lệ di truyền gen chỉ tạo nên một nền tảng cơ địa nhạy cảm, làm tăng tính mẫn cảm của cơ thể trước các tác nhân viêm nhiễm sau này trong cuộc đời.

Mang gen HLA-B27 có đồng nghĩa với việc sẽ phát bệnh không

Mặc dù mối liên quan giữa kháng nguyên HLA-B27 và bệnh viêm cột sống dính khớp rất chặt chẽ, sự hiện diện của gen này trong máu không đồng nghĩa với bản án bệnh tật. Trong cộng đồng y khoa, nhiều người mang kháng nguyên HLA-B27 suốt cả cuộc đời mà không hề biểu hiện bất kỳ triệu chứng viêm khớp hay dính khớp nào. Nguy cơ một người mang gen thực sự phát triển thành bệnh chỉ dao động ở mức vừa phải.

Nguyên nhân là do viêm cột sống dính khớp là một bệnh lý phức tạp, chịu sự chi phối của cơ chế đa gen kết hợp tương tác môi trường. Bên cạnh HLA-B27, các nhà khoa học còn phát hiện thêm nhiều biến thể gen phụ trợ khác liên quan đến phản ứng miễn dịch. Khi các gen này kết hợp cùng sự biến đổi hệ vi sinh đường ruột hoặc các đợt nhiễm trùng đường tiêu hóa và tiết niệu, hệ miễn dịch mới bị kích hoạt sai lệch dẫn đến phản ứng tự miễn tấn công các điểm bám gân và sụn khớp.

Nguy cơ mắc bệnh ở người có người thân ruột thịt bị viêm cột sống dính khớp

Khi trong gia đình có người thuộc thế hệ thứ nhất như cha mẹ hoặc anh chị em ruột mắc bệnh viêm cột sống dính khớp, nguy cơ mắc bệnh của những người còn lại sẽ cao hơn đáng kể so với người thuộc gia đình bình thường. Cụ thể, con cái của người bệnh có khả năng thừa hưởng gen HLA-B27 và có nguy cơ phát triển triệu chứng cao hơn người không có tiền sử gia đình.

Mặc dù vậy, đa số con cháu của người bệnh vẫn không bị viêm cột sống dính khớp trong suốt cuộc đời. Do đó, người thân không nên quá lo lắng, hoang mang hoặc tự ý làm các xét nghiệm sàng lọc khi chưa có triệu chứng. Yếu tố gia đình chỉ là một chỉ dấu cảnh báo để người thân chú ý theo dõi các bất thường về cơ xương khớp, từ đó chủ động thăm khám y tế sớm nếu xuất hiện những đợt đau lưng kéo dài bất thường.

Nhận biết sớm các dấu hiệu nghi ngờ ở người có nguy cơ cao

Những người có người thân trong gia đình từng mắc viêm cột sống dính khớp cần đặc biệt cảnh giác với các dấu hiệu sớm của bệnh. Biểu hiện ban đầu điển hình nhất là cảm giác đau âm ỉ vùng thắt lưng, hông hoặc mông kéo dài liên tục trên ba tháng, thường xuất hiện ở lứa tuổi thanh thiếu niên hoặc người trẻ dưới bốn mươi tuổi. Điểm khác biệt quan trọng của cơn đau do viêm là đau tăng dần về nửa đêm hoặc gần sáng, gây thức giấc và kèm theo cảm giác cứng lưng vào buổi sáng.

Khác với đau lưng cơ học do thoái hóa hay lao động nặng vốn giảm khi nghỉ ngơi, đau lưng dạng viêm trong viêm cột sống dính khớp lại giảm bớt rõ rệt sau khi người bệnh vận động nhẹ nhàng hoặc tập thể dục. Ngoài ra, bệnh nhân có thể gặp phải tình trạng sưng đau khớp gối, khớp cổ chân, viêm điểm bám gân gót chân Achilles hoặc đỏ mắt do viêm màng bồ đào tái phát nhiều lần. Khi có các dấu hiệu này, việc đến bệnh viện kiểm tra là vô cùng cần thiết.

Giải pháp bảo vệ sức khỏe cho người có yếu tố gia đình

Hiện tại chưa có phương pháp can thiệp nào có thể thay đổi cấu trúc gen di truyền để loại bỏ hoàn toàn nguy cơ mắc bệnh. Tuy nhiên, các biện pháp điều chỉnh lối sống và kiểm soát yếu tố môi trường đóng vai trò rất lớn trong việc giảm nguy cơ khởi phát hoặc hạn chế mức độ nghiêm trọng của bệnh. Những người trong gia đình có người mắc bệnh được khuyến cáo không nên hút thuốc lá, vì khói thuốc làm tăng phản ứng viêm toàn thân và đẩy nhanh tốc độ dính cứng cột sống.

Bên cạnh đó, việc duy trì thói quen tập luyện thể dục đều đặn với các môn như bơi lội, đi bộ, yoga hoặc các bài tập kéo giãn cơ giúp duy trì biên độ vận động của cột sống và lồng ngực. Giữ gìn vệ sinh ăn uống để bảo vệ hàng rào niêm mạc ruột cũng hỗ trợ hạn chế tình trạng rối loạn hệ vi sinh vật đường tiêu hóa, một trong những yếu tố có thể kích hoạt chuỗi phản ứng tự miễn dịch trong cơ thể.

Lưu ý an toàn

Thông tin trong bài viết mang tính chất phổ biến kiến thức y khoa đại chúng và không thay thế cho chẩn đoán hay phác đồ điều trị chuyên khoa. Người có người thân mắc bệnh không nên tự ý tìm mua các loại thuốc giảm đau, thuốc ức chế miễn dịch hoặc thực phẩm chức năng khi chưa có chỉ định của bác sĩ chuyên khoa cơ xương khớp. Mọi quyết định chẩn đoán cần dựa trên sự thăm khám lâm sàng, chụp cộng hưởng từ và xét nghiệm chuyên biệt.

Tóm tắt

Viêm cột sống dính khớp có liên quan chặt chẽ đến yếu tố di truyền nhưng không truyền trực tiếp theo quy luật đơn gen từ cha mẹ sang con. Mang gen HLA-B27 chỉ làm tăng cơ địa mẫn cảm chứ không đồng nghĩa với việc chắc chắn mắc bệnh. Khi gia đình có người thân mắc bệnh, các thành viên cần chủ động theo dõi triệu chứng đau lưng mạn tính và đi khám chuyên khoa cơ xương khớp sớm để được chẩn đoán chính xác.