Ung thư tuyến giáp có di truyền không và quy trình thăm khám chẩn đoán

Ung thư tuyến giáp có di truyền không?

Ung thư tuyến giáp là tình trạng bệnh lý ác tính bắt nguồn từ các tế bào của tuyến giáp, một tuyến nội tiết quan trọng nằm ở vùng trước cổ có nhiệm vụ sản xuất hormone điều hòa quá trình trao đổi chất của cơ thể. Bệnh được chia thành nhiều thể mô bệnh học khác nhau, phổ biến nhất là ung thư tuyến giáp thể nhú, tiếp đến là thể nang, thể tủy và thể không biệt hóa.

Phần lớn các u giáp phát triển âm thầm, không gây đau đớn ở giai đoạn khởi phát và thường chỉ được phát hiện tình cờ khi người bệnh đi khám sức khỏe tổng quát hoặc thực hiện chẩn đoán hình ảnh vùng cổ. Hiểu rõ về bản chất bệnh học cũng như khả năng di truyền giúp người dân cởi bỏ bớt sự hoang mang, đồng thời có thái độ chủ động và đúng đắn hơn trong việc chăm sóc sức khỏe cho bản thân và gia đình.

Yếu tố di truyền trong các thể ung thư tuyến giáp

Khả năng di truyền của ung thư tuyến giáp phụ thuộc rất lớn vào thể bệnh cụ thể mà người bệnh mắc phải. Trong đó, ung thư tuyến giáp thể tủy là dạng có mối liên quan mật thiết nhất với yếu tố di truyền. Khoảng hai mươi đến hai mươi lăm phần trăm ca bệnh thể tủy xuất hiện trong bối cảnh hội chứng đa u tuyến nội tiết týp hai hoặc thể tủy gia đình, thường liên quan đến đột biến gen RET truyền từ thế hệ trước.

Ngược lại, với thể nhú và thể nang, phần lớn trường hợp là ngẫu nhiên do tác động tích lũy của môi trường sống, tiền sử phơi nhiễm bức xạ hoặc các yếu tố nội sinh khác. Dù vậy, một tỷ lệ nhỏ vẫn có thể mang tính chất gia đình khi có từ hai người thân trực hệ trở lên cùng mắc bệnh. Do đó, việc khai thác kỹ tiền sử bệnh tật của các thành viên trong gia đình đóng vai trò then chốt giúp bác sĩ chuyên khoa nội tiết nhận định đúng mức độ nguy cơ để đề xuất kế hoạch tầm soát phù hợp.

Quy trình thăm khám lâm sàng và siêu âm tuyến giáp

Quy trình kiểm tra tuyến giáp thường bắt đầu bằng bước thăm khám lâm sàng trực tiếp với bác sĩ chuyên khoa. Bác sĩ sẽ hỏi chi tiết về tiền sử gia đình, tiền sử phơi nhiễm bức xạ, đồng thời dùng tay sờ nắn vùng cổ để đánh giá kích thước tuyến giáp, tìm kiếm các nhân giáp, hạch cổ bất thường cũng như kiểm tra mật độ và độ di động của chúng khi nuốt.

Tiếp theo, siêu âm tuyến giáp là phương tiện chẩn đoán hình ảnh đầu tay, an toàn và có độ nhạy rất cao. Kỹ thuật này giúp bác sĩ xác định chính xác vị trí, số lượng, kích thước và phân loại đặc điểm của nhân giáp theo hệ thống phân loại nguy cơ. Những đặc điểm gợi ý tổn thương nghi ngờ trên siêu âm bao gồm giảm âm, bờ không đều, có vi vôi hóa hoặc chiều cao lớn hơn chiều rộng. Kết quả siêu âm sẽ là căn cứ quan trọng để bác sĩ quyết định người bệnh chỉ cần theo dõi định kỳ hay phải tiến hành các bước can thiệp sâu hơn.

Xét nghiệm máu và chọc hút tế bào kim nhỏ

Bên cạnh chẩn đoán hình ảnh, các xét nghiệm máu đóng vai trò hỗ trợ đắc lực trong đánh giá toàn diện chức năng tuyến giáp. Bác sĩ thường chỉ định định lượng nồng độ TSH, FT4 để kiểm tra xem tuyến giáp hoạt động bình thường, cường giáp hay suy giáp. Trường hợp nghi ngờ thể tủy hoặc có yếu tố gia đình, xét nghiệm nồng độ calcitonin trong huyết thanh có giá trị chẩn đoán và theo dõi rất lớn.

Khi siêu âm phát hiện nhân giáp có kích thước đáng kể hoặc mang các dấu hiệu nghi ngờ ác tính, bác sĩ sẽ chỉ định chọc hút tế bào bằng kim nhỏ dưới hướng dẫn của siêu âm. Đây là thủ thuật xâm lấn tối thiểu, sử dụng một kim nhỏ để lấy mẫu tế bào từ nhân giáp đem đi nhuộm và soi dưới kính hiển vi. Kết quả giải phẫu bệnh tế bào học là tiêu chuẩn quan trọng hàng đầu giúp xác định tổn thương là lành tính, nghi ngờ hay ác tính, từ đó định hình phác đồ điều trị chuẩn xác cho từng người bệnh.

Xét nghiệm đột biến gen cho gia đình có nguy cơ cao

Xét nghiệm di truyền học phân tử không phải là xét nghiệm thường quy cho mọi cá nhân mà chỉ được chỉ định trong những tình huống có nguy cơ đặc thù. Khi một cá nhân được chẩn đoán mắc ung thư tuyến giáp thể tủy hoặc gia đình có nhiều thế hệ mắc bệnh tuyến giáp ác tính, bác sĩ sẽ tư vấn phân tích đột biến gen, điển hình là đột biến gen RET qua mẫu máu ngoại vi.

Nếu phát hiện đột biến gây bệnh, việc xét nghiệm sàng lọc mở rộng cho người thân trực hệ như cha mẹ, anh chị em ruột và con cái là hết sức cần thiết. Thông qua kết quả giải trình tự gen, các thành viên mang gen đột biến có thể được lập kế hoạch theo dõi chặt chẽ ngay từ khi chưa xuất hiện triệu chứng, thậm chí được cân nhắc phẫu thuật phòng ngừa theo phác đồ y khoa quốc tế. Việc tư vấn di truyền bài bản giúp người nhà hiểu rõ rủi ro, giảm thiểu tâm lý hoang mang và chủ động bảo vệ sức khỏe một cách khoa học.

Lưu ý an toàn

Mọi thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo kiến thức y khoa đại chúng và không thể thay thế cho việc chẩn đoán hoặc đưa ra quyết định y khoa từ bác sĩ chuyên khoa ung bướu hay nội tiết. Đa số các nhân giáp được phát hiện trên siêu âm là tổn thương lành tính và không phải mọi trường hợp có người nhà mắc bệnh đều sẽ di truyền ung thư. Người dân không nên quá lo lắng, tự suy diễn bệnh tật hoặc tự ý tìm mua các loại thuốc, thực phẩm chức năng truyền miệng để làm tiêu nhân giáp. Khi phát hiện vùng cổ có khối bất thường, việc đi khám tại các cơ sở y tế uy tín là bước đi an toàn và cần thiết nhất.

Tóm tắt

Ung thư tuyến giáp phần lớn không di truyền, ngoại trừ một số trường hợp đặc thù như thể tủy hoặc hội chứng đa u tuyến nội tiết gia đình. Nhờ sự phát triển của siêu âm, xét nghiệm tế bào học và phân tích di truyền, các bất thường tuyến giáp ngày nay hoàn toàn có thể được phát hiện và quản lý hiệu quả từ giai đoạn rất sớm. Việc chủ động thăm khám định kỳ chính là giải pháp tốt nhất để bảo vệ sức khỏe tuyến giáp cho cả gia đình.