Thai nhi bị hội chứng Down có đạp nhiều không và các phương pháp sàng lọc trước sinh

Thai nhi bị hội chứng Down có đạp nhiều không?

Hội chứng Down là một rối loạn di truyền xảy ra do sự hiện diện của một bản sao thừa ở nhiễm sắc thể số 21, còn được gọi là tam bội thể 21. Sự bất thường vật chất di truyền này làm thay đổi quá trình phát triển thể chất và trí tuệ của trẻ sau khi sinh ra.

Trong giai đoạn mang thai, thai nhi mắc hội chứng Down vẫn trải qua quá trình lớn lên trong tử cung mẹ và có các cử động co duỗi tay chân, xoay người hoặc đạp vào thành tử cung tương tự như các thai nhi khỏe mạnh khác. Cảm nhận về những chuyển động này ở mỗi thai phụ chịu ảnh hưởng lớn từ vị trí bám của bánh nhau, lượng dịch ối và độ dày thành bụng. Vì vậy, việc thai nhi đạp nhiều, đạp ít hay đạp mạnh không thể phản ánh chính xác bộ nhiễm sắc thể của bé có bình thường hay không.

Mối liên hệ giữa tần suất thai đạp và hội chứng Down

Cử động thai là hiện tượng thai nhi chuyển động các chi hoặc toàn thân chạm vào thành tử cung, giúp người mẹ cảm nhận được sự hiện diện và hoạt động của con. Tần suất thai đạp phụ thuộc chủ yếu vào chu kỳ thức ngủ, năng lượng của mẹ sau bữa ăn, tư thế nằm và kích thước buồng ối theo từng tuần thai.

Hiện nay không có bất kỳ bằng chứng khoa học nào cho thấy thai nhi mắc hội chứng Down sẽ đạp nhiều hơn hoặc ít hơn các thai nhi bình thường. Một em bé mang tam bội thể 21 vẫn có thể chuyển động tích cực trong tử cung nếu môi trường nước ối và bánh nhau cung cấp dưỡng chất đầy đủ. Do đó, việc người mẹ thấy thai máy nhiều hay giảm nhẹ thoáng qua không thể dùng làm căn cứ khẳng định thai có bất thường nhiễm sắc thể.

Vì sao cảm nhận cử động thai không thể dùng để chẩn đoán dị tật

Cảm nhận thai máy là trải nghiệm hoàn toàn chủ quan từ phía người mẹ và dễ bị sai lệch bởi nhiều yếu tố thể chất. Thai phụ có bánh nhau bám ở mặt trước tử cung thường cảm nhận cử động của con muộn hơn và nhẹ hơn so với người có bánh nhau bám mặt sau, do lớp bánh nhau đã cản trở lực tác động lên thành bụng. Lượng nước ối nhiều hay ít cũng làm thay đổi độ rõ nét khi thai đạp.

Ngoài ra, hội chứng Down tác động đến cấu trúc nhiễm sắc thể và sự phát triển cơ quan nội tạng, tế bào thần kinh chứ không làm mất đi các phản xạ vận động cơ bản của thai trong tử cung. Việc tự theo dõi cử động chỉ có ý nghĩa theo dõi sức sống thai ở những tháng cuối, không có giá trị phát hiện các hội chứng bất thường di truyền.

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm hội chứng Down

Để tầm soát nguy cơ hội chứng Down một cách an toàn và khoa học, y học hiện đại áp dụng các biện pháp sàng lọc không xâm lấn trong thai kỳ. Từ tuần 11 đến tuần thứ 13 của thai kỳ, bác sĩ sản khoa sẽ thực hiện siêu âm đo độ mờ da gáy kết hợp xét nghiệm sinh hóa máu mẹ để ước tính tỷ lệ nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể.

Bên cạnh đó, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT phân tích các đoạn phân tử vật chất di truyền tự do của thai nhi lưu hành trong máu mẹ từ tuần thai thứ chín. Phương pháp này có độ nhạy rất cao đối với tam bội thể 21 và giúp giảm thiểu đáng kể các can thiệp xâm lấn không cần thiết cho thai phụ.

Kỹ thuật chẩn đoán xác định bất thường nhiễm sắc thể trong thai kỳ

Khi các xét nghiệm sàng lọc ban đầu cho kết quả nguy cơ cao, bác sĩ chuyên khoa sản và di truyền sẽ tư vấn thực hiện các thủ thuật chẩn đoán xác định. Hai phương pháp tiêu chuẩn hiện nay là sinh thiết gai nhau ở tam cá nguyệt thứ nhất hoặc chọc hút dịch ối ở tam cá nguyệt thứ hai.

Các tế bào thai nhi thu thập từ dịch ối hoặc gai nhau sẽ được phân tích bộ nhiễm sắc thể để đưa ra kết luận chính xác về cấu trúc di truyền. Do đây là thủ thuật có can thiệp xâm lấn và tiềm ẩn một tỷ lệ nhỏ rủi ro tai biến thai kỳ, gia đình cần thảo luận kỹ lưỡng với bác sĩ chuyên khoa trước khi đưa ra quyết định thực hiện.

Nhận diện đặc điểm thể chất ở trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down

Sau khi chào đời, trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down thường biểu hiện một số đặc điểm hình thái học đặc trưng. Các biểu hiện phổ biến bao gồm trương lực cơ toàn thân giảm khiến cơ thể trẻ mềm nhão hơn bình thường, khuôn mặt tròn phẳng, sống mũi tẹt, khóe mắt hơi xếch lên và có nếp da góc mắt trong.

Bên cạnh đó, lòng bàn tay của trẻ có thể xuất hiện nếp gấp ngang đơn độc và khoảng cách giữa ngón chân cái với ngón chân trỏ rộng hơn bình thường. Tuy nhiên, các dấu hiệu lâm sàng này chỉ mang tính định hướng ban đầu. Việc chẩn đoán xác định sau sinh luôn cần xét nghiệm lập công thức nhiễm sắc thể từ mẫu máu của trẻ để có kết quả chính xác nhất.

Lưu ý an toàn

Người mẹ không nên tự phán đoán tình trạng dị tật của thai nhi dựa vào mức độ cử động thai để tránh gây tâm lý lo âu không đáng có. Các thông tin về cử động thai chỉ mang tính chất tham khảo cho việc theo dõi sức sống thai kỳ, không thay thế cho các chỉ định siêu âm hình thái và xét nghiệm di truyền định kỳ. Mọi quyết định chẩn đoán hoặc can thiệp y khoa bắt buộc phải có sự tư vấn trực tiếp từ bác sĩ chuyên khoa sản phụ khoa.

Tóm tắt

Cử động thai nhi nhiều hay ít không phải là thước đo nhận biết hội chứng Down trong thai kỳ. Để đảm bảo sự an tâm và bảo vệ sức khỏe cho cả mẹ và con, thai phụ nên tuân thủ lịch khám thai định kỳ, thực hiện các xét nghiệm sàng lọc dị tật chuẩn xác theo hướng dẫn của bác sĩ chuyên khoa.