Thai 13 tuần có làm xét nghiệm NIPT được không và thời điểm thực hiện phù hợp

Thai 13 tuần làm xét nghiệm NIPT là gì?

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa trên việc phân tích các đoạn ADN tự do của thai nhi lưu hành trong máu người mẹ. Từ khoảng tuần thứ 9 của thai kỳ, nhau thai bắt đầu giải phóng một lượng ADN tự do vào tuần hoàn mẹ với tỷ lệ tăng dần theo tuổi thai. Kỹ thuật này giúp phát hiện sớm nguy cơ mắc các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể phổ biến ở thai nhi như hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau và các rối loạn nhiễm sắc thể giới tính. Khác với các thủ thuật xâm lấn như chọc ối hay sinh thiết gai nhau tiềm ẩn nguy cơ sảy thai, NIPT chỉ cần lấy mẫu máu tĩnh mạch của mẹ nên an toàn tuyệt đối cho thai nhi. Đây là một xét nghiệm sàng lọc có độ nhạy và độ đặc hiệu cao, đóng vai trò định hướng quan trọng trong quản lý thai kỳ hiện đại.

Khả năng thực hiện xét nghiệm NIPT ở mốc thai 13 tuần

Xét nghiệm NIPT hoàn toàn có thể thực hiện ở tuần thai thứ 13. Mặc dù các chuyên gia sản khoa khuyến cáo thai phụ có thể bắt đầu làm NIPT từ tuần thứ 9 hoặc thứ 10, nhưng xét nghiệm này không có giới hạn trên về tuổi thai và có thể tiến hành xuyên suốt thai kỳ. Do đó, mốc 13 tuần không hề muộn mà còn là giai đoạn rất thích hợp để tiến hành lấy máu sàng lọc.

Tại tuần thai thứ 13, tỷ lệ phân đoạn ADN tự do của thai nhi trong huyết tương của người mẹ thường đạt mức cao và ổn định, thông thường vượt ngưỡng yêu cầu tối thiểu là bốn phần trăm. Điều này giúp hệ thống giải trình tự gen thế hệ mới phân tích kết quả chính xác hơn, hạn chế tối đa nguy cơ mẫu máu không đạt chuẩn do thiếu hụt lượng ADN thai nhi, từ đó tránh tình trạng mẹ bầu phải đi lấy mẫu máu xét nghiệm lại lần thứ hai.

Lợi ích khi phối hợp xét nghiệm NIPT cùng siêu âm mốc 11 đến 13 tuần 6 ngày

Giai đoạn từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày là thời điểm vàng để thực hiện siêu âm đo độ mờ da gáy và khảo sát các bất thường giải phẫu sớm của thai nhi. Khi mẹ bầu thực hiện NIPT ở tuần 13, kết quả sàng lọc di truyền kết hợp chặt chẽ với hình ảnh siêu âm sẽ mang lại cái nhìn toàn diện về sức khỏe thai nhi.

Siêu âm giúp phát hiện các dị tật hình thái cấu trúc như khiếm khuyết vòm sọ, thoát vị rốn, bất thường chi hoặc tim bẩm sinh mà xét nghiệm di truyền không thể phát hiện. Ngược lại, xét nghiệm NIPT lại có độ nhạy vượt trội trong việc phát hiện các lệch bội nhiễm sắc thể mà ở giai đoạn này siêu âm có thể chưa biểu hiện rõ ràng. Sự bổ trợ lẫn nhau giữa siêu âm hình thái và xét nghiệm NIPT tại tuần 13 giúp bác sĩ sản khoa đưa ra những tư vấn chính xác và kế hoạch theo dõi thai kỳ phù hợp nhất.

Các bất thường di truyền được tầm soát qua xét nghiệm NIPT

Khi thực hiện xét nghiệm NIPT ở tuần 13, thai phụ có thể sàng lọc được nhiều bất thường di truyền phổ biến tùy theo gói xét nghiệm được chỉ định. Nhóm bất thường phổ biến nhất là các thể ba nhiễm sắc thể (trisomy) gồm hội chứng Down do thừa nhiễm sắc thể 21, hội chứng Edwards do thừa nhiễm sắc thể 18 và hội chứng Patau do thừa nhiễm sắc thể 13.

Bên cạnh đó, xét nghiệm còn giúp phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể giới tính như hội chứng Turner thể một nhiễm sắc thể X, hội chứng Klinefelter thừa nhiễm sắc thể X ở nam giới, hội chứng Jacobs hoặc hội chứng ba nhiễm sắc thể X. Một số gói NIPT mở rộng còn có khả năng hỗ trợ phát hiện các hội chứng vi mất đoạn hoặc vi lặp đoạn nhiễm sắc thể nguy hiểm. Việc phát hiện sớm giúp gia đình và bác sĩ có định hướng can thiệp y khoa kịp thời.

Quy trình lấy mẫu máu và chuẩn bị trước khi làm xét nghiệm NIPT

Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT ở tuần 13 diễn ra rất nhanh chóng, nhẹ nhàng và tương tự như một lần lấy máu thông thường. Kỹ thuật viên sẽ thu thập khoảng bảy đến mười mililít máu từ tĩnh mạch cánh tay của người mẹ và chuyển vào ống nghiệm chứa dung dịch chống đông chuyên dụng để bảo quản mẫu.

Một ưu điểm lớn của xét nghiệm NIPT là thai phụ không cần phải nhịn ăn sáng hay kiêng khem nghiêm ngặt trước khi lấy máu, vì các chỉ số thức ăn không làm thay đổi cấu trúc ADN tự do trong huyết tương. Tuy nhiên, mẹ bầu nên uống đủ nước và giữ tinh thần thoải mái. Trước khi lấy mẫu, thai phụ cần cung cấp đầy đủ thông tin về tiền sử bệnh lý gia đình, kết quả siêu âm thai gần nhất cũng như tiền sử dùng thuốc chống đông máu hoặc mang thai hộ nếu có để bác sĩ ghi nhận chính xác.

Lưu ý an toàn

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh có giá trị dự báo cao nhưng không phải là xét nghiệm chẩn đoán xác định. Kết quả nguy cơ cao không đồng nghĩa với việc chắc chắn thai nhi mắc bệnh, và kết quả nguy cơ thấp cũng không loại trừ hoàn toàn mọi dị tật bẩm sinh. Khi kết quả NIPT cho thấy nguy cơ cao, thai phụ tuyệt đối không tự ý đưa ra quyết định đình chỉ thai kỳ mà cần đến cơ sở y tế chuyên khoa sản để được bác sĩ tư vấn di truyền và cân nhắc chỉ định các thủ thuật chẩn đoán xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.

Tóm tắt

Thai 13 tuần hoàn toàn có thể làm xét nghiệm NIPT một cách thuận lợi và chính xác nhờ lượng ADN thai nhi trong máu mẹ đã đạt mức ổn định. Mẹ bầu nên kết hợp NIPT cùng siêu âm đo độ mờ da gáy trong mốc thời gian này để có kết quả đánh giá sức khỏe thai kỳ toàn diện. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ sản khoa để lựa chọn phương án sàng lọc phù hợp nhất cho mẹ và bé.