Liệu có xét nghiệm NIPT 24 cặp nhiễm sắc thể không và cách chọn gói xét nghiệm phù hợp
Nội dung chỉ cung cấp thông tin tham khảo, không thay thế chẩn đoán, khám hoặc điều trị của người hành nghề y tế. Không tự ý dùng, ngừng hoặc thay đổi thuốc dựa trên bài viết.
Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, phân tích các đoạn ADN tự do có nguồn gốc từ nhau thai lưu hành trong máu mẹ để phát hiện sớm các bất thường di truyền. Nhiều thai phụ khi tìm hiểu dịch vụ thường băn khoăn về tên gọi xét nghiệm NIPT 24 cặp nhiễm sắc thể và liệu cơ thể người có thực sự có 24 cặp nhiễm sắc thể hay không.
Trên thực tế, bộ nhiễm sắc thể người bình thường chỉ gồm 23 cặp. Cụm từ 24 cặp thực chất là tên gọi thương mại chỉ gói xét nghiệm khảo sát toàn bộ 22 cặp nhiễm sắc thể thường cùng hai nhiễm sắc thể giới tính X và Y. Việc nắm rõ bản chất sinh học này giúp thai phụ chọn đúng gói tầm soát phù hợp với mức độ nguy cơ của thai kỳ và điều kiện kinh tế của gia đình.
Xét nghiệm NIPT 24 cặp nhiễm sắc thể là gì?
Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT hoạt động dựa trên công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới, cho phép phân tách và đọc các đoạn ADN tự do có nguồn gốc từ nhau thai trong mẫu máu tĩnh mạch của thai phụ. Phương pháp này mang lại độ nhạy và độ đặc hiệu rất cao đối với các hội chứng lệch bội phổ biến, đồng thời an toàn tuyệt đối cho mẹ và bé vì không cần can thiệp xâm lấn vào buồng tử cung. Tùy thuộc vào nhu cầu tầm soát và chỉ định y khoa, các cơ sở xét nghiệm cung cấp nhiều gói dịch vụ khác nhau, từ gói cơ bản chỉ tập trung vào một vài nhiễm sắc thể quan trọng đến gói mở rộng khảo sát toàn diện toàn bộ các cặp nhiễm sắc thể. Việc phân loại gói xét nghiệm chủ yếu dựa trên số lượng nhiễm sắc thể được giải trình tự và mức độ phát hiện các đột biến cấu trúc nhỏ như vi mất đoạn hay vi lặp đoạn.
Làm rõ khái niệm xét nghiệm NIPT 24 cặp nhiễm sắc thể
Về mặt sinh học di truyền, bộ nhiễm sắc thể bình thường ở người gồm 46 chiếc, chia thành 23 cặp, trong đó có 22 cặp nhiễm sắc thể thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính (XX ở nữ hoặc XY ở nam). Do đó, con người không tồn tại 24 cặp nhiễm sắc thể. Khái niệm gói xét nghiệm NIPT 24 cặp thực chất là cách gọi thương mại hóa do một số đơn vị sàng lọc đặt ra. Cách gọi này xuất phát từ việc quy ước khảo sát 22 cặp nhiễm sắc thể thường cộng với việc phân tích riêng biệt hai loại nhiễm sắc thể giới tính là X và Y, hoặc nhằm nhấn mạnh khả năng khảo sát toàn bộ bộ máy di truyền của thai nhi. Người mẹ cần hiểu rõ đây là gói sàng lọc toàn diện 23 cặp nhiễm sắc thể chứ không phải thai nhi có thêm một cặp nhiễm sắc thể mới. Việc nắm bắt bản chất khoa học này giúp thai phụ giữ tâm lý vững vàng, tránh hoang mang trước các thông tin quảng cáo gây hiểu lầm trên thị trường xét nghiệm trước sinh.
Phạm vi khảo sát và các hội chứng di truyền được tầm soát
Các gói NIPT mở rộng khảo sát toàn diện không chỉ dừng lại ở ba hội chứng lệch bội phổ biến nhất là hội chứng Down (thừa nhiễm sắc thể 21), hội chứng Edwards (thừa nhiễm sắc thể 18) và hội chứng Patau (thừa nhiễm sắc thể 13). Xét nghiệm này còn phát hiện các bất thường về số lượng trên cặp nhiễm sắc thể giới tính như hội chứng Turner (thể một X), hội chứng Klinefelter (XXY), hội chứng Triple X (XXX) và hội chứng Jacobs (XYY). Ngoài ra, gói khảo sát toàn diện còn tầm soát lệch bội trên các cặp nhiễm sắc thể thường còn lại và phát hiện một số hội chứng vi mất đoạn, vi lặp đoạn phổ biến như hội chứng DiGeorge, hội chứng Cri-du-chat hay hội chứng Prader-Willi/Angelman. Mặc dù các hội chứng mở rộng có tần suất gặp trong cộng đồng thấp hơn, việc phát hiện sớm giúp gia đình và bác sĩ có kế hoạch quản lý thai kỳ chủ động và toàn diện hơn.
Cách lựa chọn gói xét nghiệm NIPT phù hợp với từng thai phụ
Để lựa chọn gói xét nghiệm NIPT tối ưu, thai phụ cần căn cứ vào các yếu tố nguy cơ của bản thân kết hợp với tư vấn chuyên môn từ bác sĩ sản khoa. Nhóm thai phụ có nguy cơ cao như mang thai khi trên 35 tuổi, tiền sử gia đình từng sinh con mắc dị tật di truyền, siêu âm thai có dấu hiệu bất thường về độ mờ da gáy hoặc kết quả sàng lọc sinh hóa (Double test, Triple test) nguy cơ cao thường được khuyến nghị cân nhắc các gói sàng lọc toàn diện. Ngược lại, với những thai phụ trẻ tuổi, không có tiền sử gia đình đặc biệt và kết quả siêu âm ban đầu bình thường, gói sàng lọc cơ bản tập trung vào các nhiễm sắc thể 13, 18, 21 và nhiễm sắc thể giới tính đã đáp ứng tốt nhu cầu sàng lọc hầu hết các bất thường hay gặp nhất. Việc cân nhắc giữa nhu cầu y khoa thực tế và điều kiện tài chính gia đình sẽ giúp đưa ra lựa chọn hợp lý nhất.
Lưu ý an toàn
Xét nghiệm NIPT chỉ là phương pháp sàng lọc trước sinh, không mang giá trị chẩn đoán xác định. Dù độ chính xác rất cao đối với một số lệch bội phổ biến, kết quả NIPT vẫn có thể xảy ra trường hợp dương tính giả hoặc âm tính giả do hiện tượng thể khảm nhau thai hoặc các yếu tố sinh học khác. Mọi trường hợp kết quả NIPT báo nguy cơ cao đều bắt buộc phải được bác sĩ chuyên khoa sản tư vấn và chỉ định các thủ thuật chẩn đoán xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau trước khi đưa ra bất kỳ can thiệp nào đối với thai kỳ. Thai phụ không được tự ý đưa ra quyết định đình chỉ thai kỳ chỉ dựa trên kết quả sàng lọc.
Tóm tắt
Xét nghiệm NIPT là một bước tiến vượt bậc trong sàng lọc trước sinh, mang lại sự an tâm cho nhiều gia đình. Việc hiểu đúng bản chất bộ nhiễm sắc thể của con người và mục đích tầm soát sẽ giúp thai phụ không bị bối rối trước các tên gọi thương mại. Hãy luôn trao đổi trực tiếp với bác sĩ chuyên khoa sản hoặc chuyên gia tư vấn di truyền để chọn phương án sàng lọc phù hợp nhất cho thai kỳ.
Nguồn tham khảo
FAQ – Câu hỏi thường gặp
Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện từ tuần thai thứ mấy?
Thai phụ có thể thực hiện xét nghiệm NIPT từ tuần thai thứ 9 hoặc thứ 10 trở đi, khi lượng phân đoạn ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ đạt đủ tỷ lệ để máy giải trình tự phân tích chính xác.
Kết quả NIPT báo nguy cơ cao có đồng nghĩa thai nhi chắc chắn mắc bệnh không?
Xét nghiệm NIPT chỉ là xét nghiệm sàng lọc. Khi kết quả báo nguy cơ cao, thai phụ cần được bác sĩ sản khoa tư vấn thực hiện các thủ thuật chẩn đoán xác định như sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối.
Gói NIPT cơ bản và gói mở rộng khác nhau như thế nào?
Gói cơ bản tập trung vào 3 hội chứng phổ biến nhất gồm Down, Edwards và Patau. Gói mở rộng khảo sát thêm các bất thường nhiễm sắc thể giới tính và toàn bộ các nhiễm sắc thể thường còn lại.
Mang thai đôi có làm xét nghiệm NIPT toàn diện được không?
Mẹ mang thai đôi hoàn toàn có thể làm NIPT. Tuy nhiên, khả năng phát hiện một số bất thường nhiễm sắc thể giới tính hoặc bất thường hiếm gặp ở thai đôi có thể bị hạn chế hơn so với thai đơn.
Làm xét nghiệm NIPT rồi có cần tiếp tục siêu âm thai định kỳ không?
NIPT không thể thay thế siêu âm thai. Siêu âm giúp đánh giá hình thái học, phát hiện các dị tật cấu trúc cơ quan như tim bẩm sinh, hở hàm ếch hay khuyết tật ống thần kinh mà NIPT không phát hiện được.
