Khi nào ung thư mới được coi là do di truyền?
Nội dung chỉ cung cấp thông tin tham khảo, không thay thế chẩn đoán, khám hoặc điều trị của người hành nghề y tế. Không tự ý dùng, ngừng hoặc thay đổi thuốc dựa trên bài viết.
Khi trong gia đình có người thân được chẩn đoán mắc bệnh ác tính, rất nhiều người băn khoăn liệu căn bệnh này có nguy cơ truyền lại cho các thế hệ sau hay không. Trên thực tế, phần lớn các trường hợp bệnh xuất hiện ngẫu nhiên trong đời sống do tác động của môi trường và thói quen sinh hoạt tích lũy theo thời gian.
Một trường hợp bệnh chỉ được coi là ung thư di truyền khi cá nhân thừa hưởng các biến dị gen gây bệnh truyền từ cha hoặc mẹ thông qua tế bào mầm. Nhận biết đúng bản chất di truyền giúp các gia đình có định hướng tầm soát chủ động và can thiệp y tế kịp thời thay vì mang tâm lý hoang mang không cần thiết.
Ung thư di truyền là gì?
Thuật ngữ ung thư di truyền dùng để chỉ các trường hợp mắc bệnh ác tính xuất phát từ đột biến gen cấu trúc mầm được truyền trực tiếp từ cha mẹ sang con cái. Những biến đổi gen này hiện diện trong mọi tế bào của cơ thể người mang ngay từ thời điểm thụ tinh và có thể tiếp tục di truyền cho thế hệ kế tiếp. Người thừa hưởng đột biến gen này không sinh ra với khối u có sẵn, nhưng các cơ chế ức chế khối u hoặc sửa chữa DNA bị khiếm khuyết khiến họ có nguy cơ phát triển một hoặc nhiều loại bệnh ác tính cao hơn đáng kể so với mặt bằng chung của quần thể. Tuy nhiên, tỷ lệ ung thư có căn nguyên di truyền thực sự chỉ chiếm một phần khiêm tốn, dao động trong khoảng năm đến mười phần trăm tổng số ca bệnh ác tính được ghi nhận. Việc hiểu rõ ranh giới này giúp người dân không đánh đồng tiền sử gia đình đơn thuần với hội chứng gen di truyền.
Phân biệt ung thư di truyền và ung thư mắc phải ngẫu nhiên
Ung thư xuất hiện khi tế bào đột biến và tăng sinh không kiểm soát, tuy nhiên nguồn gốc của các đột biến này được phân chia thành hai nhóm riêng biệt. Đa phần các ca bệnh thuộc nhóm ung thư mắc phải, nghĩa là đột biến xảy ra ở một tế bào soma cụ thể trong quá trình sống do tác động tích lũy từ khói thuốc lá, tia bức xạ, hóa chất, viêm nhiễm mạn tính hoặc lão hóa tự nhiên. Những đột biến mắc phải này chỉ khu trú tại khối u và hoàn toàn không truyền sang con cái. Ngược lại, ung thư di truyền xảy ra khi đột biến nằm ngay trong tế bào dòng noãn hoặc tinh trùng của cha mẹ. Đột biến mầm này hiện diện trong toàn bộ tế bào của cơ thể người con ngay từ khi sinh ra, khiến tế bào dễ tích lũy thêm đột biến thứ phát và biến đổi thành ác tính sớm hơn. Người mang gen này có xác suất truyền tiếp biến đổi di truyền cho thế hệ sau.
Các dấu hiệu trong phả hệ gợi ý nguy cơ ung thư di truyền
Các nhà lâm sàng nghi ngờ hội chứng ung thư di truyền khi cây phả hệ ghi nhận nhiều manh mối đặc thù qua hai hoặc ba thế hệ liên tiếp. Dấu hiệu đầu tiên là sự xuất hiện của cùng một loại ung thư hoặc các bệnh lý có mối liên hệ sinh học trên nhiều người có quan hệ huyết thống gần gũi, như mẹ, chị em gái hoặc con cái. Dấu hiệu thứ hai là bệnh nhân được chẩn đoán ở độ tuổi trẻ bất thường so với độ tuổi khởi phát trung bình trong cộng đồng, chẳng hạn phát hiện ung thư đại trực tràng hoặc ung thư vú trước tuổi bốn mươi lăm. Ngoài ra, một cá nhân xuất hiện hai hoặc nhiều khối u nguyên phát độc lập ở các cơ quan khác nhau, hoặc mắc ung thư hiếm gặp không tương xứng với giới tính sinh học, ví dụ nam giới mắc ung thư vú, đều là những chỉ dấu quan trọng gợi ý yếu tố gia đình.
Những hội chứng và đột biến gen di truyền thường gặp trong y khoa
Y học hiện đại đã xác định nhiều hội chứng di truyền làm gia tăng đáng kể nguy cơ phát triển khối u ác tính. Điển hình nhất là hội chứng ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền liên quan đến các đột biến trên gen BRCA1 và BRCA2. Những đột biến này làm suy giảm khả năng sửa chữa tổn thương chuỗi xoắn kép của DNA, khiến nguy cơ hình thành khối u ác tính ở tuyến vú, buồng trứng, tuyến tụy và tuyến tiền liệt tăng cao. Một hội chứng phổ biến khác là hội chứng Lynch, phát sinh từ khiếm khuyết trong các gen sửa chữa bắt cặp sai của DNA như MLH1, MSH2, MSH6 và PMS2. Hội chứng Lynch làm gia tăng rõ rệt khả năng mắc ung thư đại trực tràng, ung thư nội mạc tử cung, ung thư dạ dày và ung thư đường tiết niệu từ độ tuổi rất trẻ. Bên cạnh đó, hội chứng đa polyp tuyến gia đình do đột biến gen APC cũng là ví dụ điển hình gây ra hàng trăm đến hàng nghìn polyp đại tràng trước tuổi trưởng thành.
Quy trình đánh giá và vai trò của xét nghiệm giải trình tự gen
Để xác định chính xác một ca bệnh có phải do di truyền hay không, xét nghiệm giải trình tự gen là công cụ cốt lõi nhưng quy trình bắt buộc phải đi kèm tư vấn di truyền chuyên nghiệp. Trước khi lấy mẫu máu hoặc niêm mạc miệng, bác sĩ di truyền y học sẽ vẽ cây phả hệ ít nhất ba thế hệ, đánh giá tiền sử bệnh lý và giải thích rõ ràng về khả năng phát hiện đột biến cũng như ý nghĩa tâm lý, xã hội của kết quả. Người bệnh cần hiểu rằng một kết quả dương tính chỉ phản ánh nguy cơ gia tăng chứ không đồng nghĩa chắc chắn bệnh sẽ xuất hiện. Ngược lại, kết quả âm tính cũng cần được diễn giải thận trọng nếu chưa rõ đột biến nền tảng trong gia đình. Dựa trên kết quả xác nhận, bác sĩ sẽ xây dựng chiến lược giám sát cá thể hóa bao gồm hạ độ tuổi bắt đầu nội soi tiêu hóa, tăng tần suất chụp cộng hưởng từ tuyến vú hoặc cân nhắc can thiệp dự phòng y khoa thích hợp.
Lưu ý an toàn
Thông tin bài viết mang tính giáo dục sức khỏe và không thay thế cho chẩn đoán y khoa chuyên sâu. Mọi quyết định thực hiện xét nghiệm gen, thay đổi lịch tầm soát hoặc can thiệp phòng ngừa đều cần thông qua chỉ định và tư vấn trực tiếp từ bác sĩ chuyên khoa ung bướu và chuyên gia di truyền y học. Không nên tự diễn giải kết quả xét nghiệm di truyền thương mại khi chưa có ý kiến chuyên gia.
Tóm tắt
Ung thư do di truyền chỉ chiếm một tỷ lệ nhỏ nhưng việc nhận diện sớm có ý nghĩa rất lớn đối với chiến lược bảo vệ sức khỏe lâu dài. Khi gia đình có nhiều yếu tố nguy cơ nghi ngờ, việc chủ động tìm kiếm tư vấn di truyền và thảo luận cùng bác sĩ chuyên khoa ung bướu sẽ giúp xây dựng kế hoạch tầm soát cá thể hóa, bảo vệ an toàn cho bản thân và các thế hệ tiếp theo.
Nguồn tham khảo
- Nanyang Technological University: Genetic testing for Lynch syndrome and hereditary breast and ovarian cancer syndrome in Singapore: an economic evaluation
- Hereditary Cancer in Clinical Practice: Information needs of Lynch syndrome and BRCA 1/2 mutation carriers considering risk-reducing gynecological surgery: a qualitative study of the decision-making process
FAQ – Câu hỏi thường gặp
Có phải mọi bệnh nhân ung thư đều do gen di truyền từ cha mẹ không?
Đa số trường hợp ung thư phát sinh do đột biến mắc phải trong đời sống bởi lão hóa và môi trường sống, chỉ khoảng dưới mười phần trăm trường hợp bắt nguồn từ đột biến gen di truyền qua các thế hệ gia đình.
Mang đột biến gen gây ung thư có đồng nghĩa chắc chắn sẽ bị bệnh không?
Một người thừa hưởng đột biến gen chỉ mang nguy cơ phát triển bệnh cao hơn người bình thường chứ không đồng nghĩa chắc chắn sẽ mắc ung thư trong suốt cuộc đời.
Có nên tự ý đi làm xét nghiệm gen tầm soát ung thư không?
Xét nghiệm gen di truyền được chỉ định dựa trên tiền sử gia đình cụ thể và cần có phiên tư vấn của bác sĩ chuyên khoa di truyền hoặc ung bướu để đánh giá đúng chỉ định.
Làm gì khi phát hiện bản thân mang đột biến gen ung thư di truyền?
Người mang đột biến gen có thể chủ động theo dõi qua kế hoạch tầm soát chuyên sâu định kỳ, điều chỉnh lối sống hoặc áp dụng các can thiệp y khoa giảm thiểu nguy cơ theo chỉ định chuyên khoa.
Độ tuổi mắc bệnh có phải dấu hiệu gợi ý ung thư di truyền không?
Ung thư di truyền thường xuất hiện ở độ tuổi trẻ hơn bình thường, hay gặp nhiều người cùng huyết thống mắc bệnh liên quan hoặc một người xuất hiện nhiều khối u nguyên phát.
