Kết quả xét nghiệm NIPT và những điều mẹ bầu cần biết

Kết quả xét nghiệm NIPT là gì?

Xét nghiệm NIPT viết tắt từ Non-Invasive Prenatal Testing, là kỹ thuật sàng lọc trước sinh hiện đại dựa trên việc tách chiết và giải trình tự ADN tự do của thai nhi có nguồn gốc từ bánh nhau hiện diện trong máu tĩnh mạch của thai phụ. Kỹ thuật này thường được tiến hành từ tuần thai thứ 9 hoặc thứ 10 trở đi, mang lại độ chính xác rất cao trong việc đánh giá nguy cơ dị tật số lượng nhiễm sắc thể. Khác với các phương pháp chẩn đoán xâm lấn như chọc hút dịch ối hay sinh thiết gai nhau có nguy cơ nhỏ gây rỉ ối hoặc sảy thai, xét nghiệm NIPT chỉ cần một lượng máu nhỏ từ tĩnh mạch tay mẹ nên hoàn toàn an toàn cho cả mẹ và thai nhi. Kết quả xét nghiệm NIPT đóng vai trò là một chỉ dấu sàng lọc định hướng quan trọng trong quản lý thai kỳ hiện đại.

Cách đọc và phân loại các nhóm kết quả xét nghiệm NIPT cơ bản

Bản trả kết quả xét nghiệm NIPT thường phân loại nguy cơ thành hai nhóm chính là nguy cơ thấp hoặc nguy cơ cao đối với từng hội chứng di truyền được khảo sát. Kết quả nguy cơ thấp biểu thị khả năng thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể mục tiêu là rất thấp. Ngược lại, kết quả nguy cơ cao cho thấy thai nhi có khả năng cao mang bất thường di truyền, đòi hỏi sự đánh giá chuyên sâu hơn từ bác sĩ sản khoa.

Ngoài ra, phiếu kết quả còn cung cấp chỉ số tỷ lệ phân đoạn ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ. Chỉ số này cần đạt một ngưỡng nhất định để kết luận có độ tin cậy. Trong một số ít trường hợp, mẫu máu có thể cho kết quả không xác định do lượng ADN tự do của thai chưa đủ hoặc do các yếu tố kỹ thuật, khi đó mẹ bầu có thể được hướng dẫn lấy mẫu lại sau vài tuần.

Các bất thường di truyền được phát hiện qua kết quả xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT tập trung khảo sát các hội chứng bất thường số lượng nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở thai nhi. Đứng đầu là hội chứng Down do thừa một nhiễm sắc thể số 21, hội chứng Edwards do thừa nhiễm sắc thể số 18 và hội chứng Patau do thừa nhiễm sắc thể số 13. Đây là những hội chứng thường gặp có thể gây ra nhiều khuyết tật nghiêm trọng về thể chất và trí tuệ cho trẻ sau khi sinh.

Bên cạnh ba hội chứng phổ biến trên, nhiều gói xét nghiệm NIPT mở rộng còn tầm soát thêm các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể giới tính như hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter hay hội chứng Triple X. Một số gói chuyên sâu cũng có thể phát hiện thêm một số hội chứng vi mất đoạn hoặc vi lặp đoạn nhiễm sắc thể thường gặp khác.

Các bước xử trí y khoa cần thiết khi kết quả báo nguy cơ cao

Khi nhận phiếu kết quả thông báo nguy cơ cao, tâm lý chung của nhiều thai phụ là lo lắng và căng thẳng. Tuy nhiên, điều cần ghi nhớ là NIPT vẫn chỉ là phương pháp sàng lọc chứ không phải xét nghiệm chẩn đoán xác định 100%. Nguy cơ cao không đồng nghĩa chắc chắn em bé mắc bệnh, mà là tín hiệu chỉ điểm cần kiểm tra kỹ lưỡng hơn.

Bước xử trí chuẩn mực tiếp theo là mang kết quả đến gặp trực tiếp bác sĩ chuyên khoa phụ sản hoặc chuyên gia tư vấn di truyền. Bác sĩ sẽ đánh giá tổng thể kết hợp giữa tiền sử gia đình, tuổi mẹ và các mốc siêu âm thai trước đó. Khi cần thiết, mẹ bầu sẽ được chỉ định các kỹ thuật chẩn đoán di truyền xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để thu thập tế bào thai và phân tích bộ nhiễm sắc thể chính xác tuyệt đối.

Ưu điểm vượt trội và những giới hạn kỹ thuật của xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT sở hữu ưu điểm vượt trội về độ nhạy và độ đặc hiệu cao hơn đáng kể so với các xét nghiệm sinh hóa truyền thống như Double test hay Triple test, đồng thời loại bỏ hoàn toàn nguy cơ sảy thai do không cần can thiệp xâm lấn buồng tử cung. Thời điểm thực hiện cũng rất sớm, giúp gia đình có thêm thời gian chuẩn bị tâm lý và phương án theo dõi thai kỳ.

Dẫu vậy, NIPT vẫn có những giới hạn sinh học nhất định. Phương pháp này phân tích ADN tự do có nguồn gốc từ tế bào lá nuôi của bánh nhau chứ không phải trực tiếp từ thai nhi, nên hiện tượng thể khảm bánh nhau có thể dẫn đến kết quả dương tính giả hoặc âm tính giả dù tỷ lệ này rất nhỏ. Hơn nữa, NIPT không thể thay thế cho siêu âm khảo sát dị tật hình thái học như sứt môi, hở hàm ếch hay tim bẩm sinh không do bất thường nhiễm sắc thể.

Lưu ý an toàn

Thông tin về kết quả xét nghiệm NIPT mang tính chất giáo dục sức khỏe và tham khảo y khoa tổng quan, không thay thế cho kết luận chẩn đoán hoặc chỉ định trực tiếp từ bác sĩ sản khoa. Mẹ bầu tuyệt đối không tự ý đưa ra các quyết định can thiệp thai kỳ chỉ dựa trên kết quả sàng lọc mà chưa qua thăm khám, tư vấn di truyền và thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán xác định theo hướng dẫn chuyên môn.

Tóm tắt

Xét nghiệm NIPT là công cụ sàng lọc trước sinh có giá trị cao, giúp nhận diện sớm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi mà vẫn an toàn cho mẹ bầu. Việc hiểu đúng bản chất của kết quả sàng lọc và chủ động trao đổi cùng bác sĩ sản khoa sẽ giúp gia đình có kế hoạch chăm sóc thai kỳ chu đáo, an tâm và khoa học nhất.