Hội chứng Zollinger-Ellison là gì? Những điều cần biết về bệnh lý

Hội chứng Zollinger-Ellison là gì?

Hội chứng Zollinger-Ellison được mô tả lần đầu vào năm 1955 bởi hai bác sĩ phẫu thuật Robert Zollinger và Edwin Ellison. Tình trạng này bắt nguồn từ sự phát triển của một hoặc nhiều khối u nhỏ gọi là gastrinoma, chủ yếu nằm ở vùng đầu tụy hoặc thành tá tràng. Điểm đặc trưng của các khối u này là khả năng tiết ra lượng lớn hormone gastrin vào hệ tuần hoàn.

Gastrin kích thích liên tục các tế bào viền của dạ dày sản sinh axit hydrochloric với số lượng vượt xa nhu cầu tiêu hóa bình thường. Môi trường axit quá mức này nhanh chóng ăn mòn lớp chất nhầy bảo vệ, tạo ra các ổ loét sâu, đa ổ tại dạ dày, tá tràng và thậm chí lan xuống hỗng tràng. Đa số khối u gastrinoma phát triển chậm, tuy nhiên chúng vẫn có tiềm năng tiến triển ác tính nên đòi hỏi sự theo dõi y khoa chặt chẽ và lâu dài.

Cơ chế hình thành u gastrinoma và sự tăng tiết axit dạ dày

Khối u tiết gastrin hay còn gọi là gastrinoma thường hình thành ở tụy hoặc thành của tá tràng. Gastrin là một hormone nội tiết có vai trò thúc đẩy các tế bào thành dạ dày sản xuất axit dịch vị nhằm tiêu hóa thức ăn. Khi có sự hiện diện của gastrinoma, lượng gastrin được giải phóng liên tục vào máu mà không chịu sự kiểm soát ngược tự nhiên của cơ thể.

Hệ quả là dạ dày tiết ra một lượng axit khổng lồ kéo dài. Dịch vị dư thừa này tràn xuống tá tràng và ruột non, phá vỡ hàng rào bảo vệ niêm mạc và gây tổn thương sâu rộng. Ngoài ra, một tỷ lệ nhất định các khối u gastrinoma có liên quan đến hội chứng đa u tuyến nội tiết tuýp 1, đòi hỏi phải tầm soát toàn diện các tuyến nội tiết khác trong cơ thể.

Các biểu hiện điển hình của hội chứng Zollinger-Ellison

Biểu hiện nổi bật nhất của hội chứng Zollinger-Ellison là những cơn đau bụng vùng thượng vị dữ dội, cồn cào tương tự như viêm loét dạ dày tá tràng nhưng mức độ trầm trọng hơn. Điểm khác biệt là các vết loét thường xuất hiện ở những vị trí bất thường như đoạn xa của tá tràng hoặc hỗng tràng, có xu hướng tái phát nhanh và đáp ứng rất kém với các phác đồ điều trị loét thông thường.

Bên cạnh cơn đau bụng, tiêu chảy mạn tính là triệu chứng thường gặp do lượng axit dư thừa phá hủy các enzyme tiêu hóa tại ruột non và làm tổn thương niêm mạc ruột. Người bệnh cũng có thể gặp các triệu chứng trào ngược dạ dày thực quản nặng, cảm giác buồn nôn, nôn mửa, chán ăn và sút cân rõ rệt theo thời gian.

Phương pháp phát hiện và chẩn đoán hội chứng Zollinger-Ellison

Quy trình chẩn đoán bắt đầu bằng việc định lượng nồng độ gastrin trong huyết thanh lúc đói. Ở bệnh nhân mắc hội chứng Zollinger-Ellison, nồng độ gastrin máu thường tăng cao rõ rệt so với mức bình thường. Bác sĩ cũng có thể chỉ định đo độ pH dịch vị dạ dày để xác định tình trạng tăng tiết axit tương ứng.

Sau khi xác định có sự tăng tiết gastrin, bước tiếp theo là xác định vị trí và kích thước của khối u gastrinoma. Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh hiện đại bao gồm chụp cắt lớp vi tính, chụp cộng hưởng từ, nội soi siêu âm tụy tá tràng hoặc chụp xạ hình thụ thể somatostatin. Những kỹ thuật này giúp bác sĩ đánh giá chính xác vị trí khối u và kiểm tra xem u đã lan tỏa hay chưa.

Nguyên tắc kiểm soát và theo dõi y khoa

Mục tiêu can thiệp đối với hội chứng Zollinger-Ellison bao gồm hai phương diện: kiểm soát sự tăng tiết axit dịch vị và xử trí khối u nguyên phát. Để làm giảm lượng axit dạ dày, bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa thường sử dụng các thuốc ức chế bơm proton liều thích hợp nhằm làm lành ổ loét và giảm nhẹ các triệu chứng đường tiêu hóa.

Về phương diện khối u, nếu gastrinoma còn khu trú đơn độc và chưa di căn, phẫu thuật cắt bỏ u là lựa chọn được cân nhắc nhằm loại bỏ hoàn toàn nguồn tiết gastrin. Trong trường hợp khối u không thể phẫu thuật hoặc đã có dấu hiệu tiến triển, các liệu pháp nhắm đích, hóa trị hoặc điều trị triệu chứng toàn thân sẽ được hội chẩn bởi bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa, nội tiết và ung bướu để cá thể hóa cho từng người bệnh.

Lưu ý an toàn

Thông tin trong bài viết mang tính chất phổ biến kiến thức y khoa, không thay thế cho chẩn đoán hoặc chỉ định điều trị của bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa. Người bệnh tuyệt đối không tự ý mua thuốc giảm tiết axit để tự điều trị kéo dài khi chưa rõ nguyên nhân. Khi có các dấu hiệu loét đường tiêu hóa nặng, nôn ra máu, đi ngoài phân đen hoặc sụt cân nhanh, cần đến ngay bệnh viện để được can thiệp kịp thời.

Tóm tắt

Hội chứng Zollinger-Ellison là bệnh lý nội tiết tiêu hóa hiếm gặp nhưng tiềm ẩn nguy cơ biến chứng loét nặng nếu không phát hiện kịp thời. Khi xuất hiện các dấu hiệu loét đường tiêu hóa dai dẳng hoặc tiêu chảy mạn tính, người bệnh nên chủ động đến cơ sở y tế chuyên khoa để được thăm khám, chẩn đoán chính xác và thiết lập kế hoạch theo dõi y khoa thích hợp.