Các phương pháp chẩn đoán teo đường mật ở trẻ sơ sinh

Chẩn đoán teo đường mật là gì?

Chẩn đoán teo đường mật là chuỗi các bước thăm khám y khoa nhằm xác định sự gián đoạn của đường dẫn mật ở trẻ sơ sinh có biểu hiện vàng da kéo dài. Mục tiêu chính của quy trình chẩn đoán là phân biệt teo đường mật với các nguyên nhân gây vàng da ứ mật khác ở trẻ em như viêm gan sơ sinh, nhiễm trùng bẩm sinh hay các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Do các biểu hiện ban đầu của bệnh dễ bị nhầm lẫn với vàng da sinh lý hoặc vàng da do sữa mẹ, trẻ cần được thực hiện các xét nghiệm sinh hóa máu, siêu âm thăm dò, xạ hình chức năng gan mật và sinh thiết mô gan. Quy trình chẩn đoán đòi hỏi tính chính xác cao để bác sĩ đưa ra quyết định can thiệp phẫu thuật Kasai kịp thời, ngăn ngừa nguy cơ suy gan nặng.

Khám lâm sàng và đánh giá biểu hiện vàng da

Bước đầu tiên trong quy trình chẩn đoán teo đường mật là thăm khám lâm sàng cẩn thận bởi bác sĩ chuyên khoa. Bác sĩ sẽ đánh giá thời điểm xuất hiện và mức độ tiến triển của tình trạng vàng da. Khác với vàng da sinh lý thường tự hết sau 1 đến 2 tuần, vàng da do teo đường mật thường kéo dài liên tục qua tuần thứ hai hoặc thứ ba sau sinh.

Bên cạnh màu sắc da và mắt, bác sĩ sẽ kiểm tra màu sắc phân và nước tiểu của trẻ. Phân bạc màu như màu đất sét hoặc màu tro là dấu hiệu đặc trưng phản ánh dịch mật bị tắc nghẽn hoàn toàn, không thể xuống ruột để tạo màu cho phân. Nước tiểu của trẻ thường sẫm màu do nồng độ bilirubin tan trong nước đào thải qua thận. Khi sờ nắn vùng bụng, bác sĩ có thể phát hiện gan của trẻ bị to, chắc hơn bình thường hoặc kèm theo lách to trong các giai đoạn sau.

Xét nghiệm máu và nước tiểu đánh giá chức năng gan

Xét nghiệm sinh hóa máu là bước cận lâm sàng bắt buộc để xác định tình trạng ứ mật. Bác sĩ chỉ định đo nồng độ bilirubin toàn phần và bilirubin trực tiếp trong máu. Nồng độ bilirubin trực tiếp tăng cao rõ rệt là bằng chứng khẳng định trẻ đang bị vàng da ứ mật chứ không phải vàng da do tan máu hay vàng da sinh lý.

Ngoài ra, các chỉ số men gan như AST, ALT, GGT và phosphatase kiềm cũng được phân tích nhằm đánh giá mức độ tổn thương tế bào gan và mức độ tắc nghẽn đường mật. Nồng độ GGT tăng cao thường gợi ý tổn thương đường mật nghiêm trọng. Bác sĩ cũng kiểm tra chức năng tổng hợp của gan thông qua xét nghiệm thời gian prothrombin và nồng độ albumin máu, đồng thời làm các xét nghiệm loại trừ nguyên nhân nhiễm trùng như cytomegalovirus, toxoplasma hoặc các bệnh lý chuyển hóa di truyền.

Chẩn đoán hình ảnh và xạ hình gan mật

Siêu âm bụng là phương pháp chẩn đoán hình ảnh không xâm lấn hàng đầu được thực hiện khi nghi ngờ trẻ bị teo đường mật. Sau khi trẻ nhịn ăn vài giờ, bác sĩ siêu âm sẽ quan sát kích thước, hình dáng túi mật và các cấu trúc vùng rốn gan. Dấu hiệu dải xơ hình tam giác nằm phía trước tĩnh mạch cửa là một gợi ý quan trọng của tình trạng xơ hóa đường mật ngoài gan.

Trường hợp kết quả siêu âm chưa rõ ràng, xạ hình đường mật bằng chất phóng xạ vết có thể được chỉ định. Sau khi tiêm chất đánh dấu phóng xạ, bác sĩ ghi nhận khả năng hấp thu của tế bào gan và sự bài tiết chất này xuống ruột non. Nếu chất phóng xạ tập trung tại gan nhưng không thấy xuất hiện trong ruột sau 24 giờ, đây là bằng chứng hỗ trợ chẩn đoán tắc nghẽn đường mật.

Sinh thiết gan và chụp hình đường mật xác định

Sinh thiết gan bằng kim là phương pháp có giá trị chẩn đoán cao trước phẫu thuật. Mẫu mô gan nhỏ được lấy ra và quan sát dưới kính hiển vi để đánh giá cấu trúc khoảng cửa. Các đặc điểm mô bệnh học điển hình của teo đường mật bao gồm sự tăng sinh các ống mật nhỏ, hiện tượng ứ mật trong tế bào gan và ống mật, cùng với mức độ xơ hóa khoảng cửa tiến triển.

Để đưa ra kết luận cuối cùng, chụp đường mật trong mổ được xem là tiêu chuẩn vàng. Bác sĩ phẫu thuật sẽ tiêm thuốc quan sát vào túi mật hoặc đường mật để chụp X-quang ngay trong phòng mổ. Nếu thuốc không lưu thông được vào hệ thống đường mật trong gan hoặc không xuống được ruột non, chẩn đoán teo đường mật được xác định chắc chắn và bác sĩ sẽ tiến hành phẫu thuật Kasai ngay trong cùng cuộc mổ.

Lưu ý an toàn

Các thông tin chẩn đoán trên đây mang tính chất tham khảo y học chung và không thể thay thế cho quy trình đánh giá trực tiếp bởi bác sĩ chuyên khoa nhi hoặc tiêu hóa. Phụ huynh tuyệt đối không tự chẩn đoán bệnh cho trẻ dựa trên các dấu hiệu bên ngoài hay tự ý áp dụng các biện pháp dân gian để chữa vàng da. Khi nhận thấy trẻ có dấu hiệu vàng da kéo dài trên 2 tuần kèm phân bạc màu, gia đình cần đưa trẻ đến các cơ sở y tế chuyên khoa để được khám và làm các xét nghiệm cần thiết kịp thời.

Tóm tắt

Chẩn đoán teo đường mật là một quy trình tổng hợp gồm nhiều bước xét nghiệm và chẩn đoán hình ảnh nhằm phát hiện sớm tình trạng tắc nghẽn dịch mật ở trẻ sơ sinh. Phát hiện và xác định bệnh kịp thời trước 60 ngày tuổi đóng vai trò then chốt giúp nâng cao hiệu quả phẫu thuật tái tạo dòng chảy dịch mật, bảo vệ chức năng gan và cải thiện tiên lượng sống dài hạn cho trẻ.