Các gói xét nghiệm NIPT hiện nay và tiêu chí lựa chọn cho thai phụ

Gói xét nghiệm NIPT là gì?

Bản chất của xét nghiệm NIPT dựa trên sự hiện diện của các đoạn ADN tự do có nguồn gốc từ nhau thai di chuyển vào dòng máu của mẹ trong suốt thai kỳ. Thông qua mẫu máu tĩnh mạch của thai phụ, các kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới sẽ phân tích tỷ lệ vật chất di truyền để đánh giá nguy cơ thai nhi có mang các hội chứng lệch bội hay không.

Ưu điểm nổi bật của phương pháp này là độ chính xác rất cao đối với các hội chứng lệch bội thường gặp như ba nhiễm sắc thể 21 gây hội chứng Down, ba nhiễm sắc thể 18 gây hội chứng Edwards và ba nhiễm sắc thể 13 gây hội chứng Patau. Tuy nhiên, thai phụ cần hiểu rõ NIPT là xét nghiệm sàng lọc chứ không phải xét nghiệm chẩn đoán xác định. Kết quả NIPT nguy cơ cao luôn cần được kiểm chứng lại bằng các phương pháp chẩn đoán trước sinh xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.

Gói xét nghiệm NIPT cơ bản tầm soát ba hội chứng phổ biến

Gói xét nghiệm NIPT cơ bản là lựa chọn phổ biến nhất, tập trung khảo sát ba bất thường số lượng nhiễm sắc thể thường gặp nhất ở thai nhi gồm hội chứng Down do thừa nhiễm sắc thể 21, hội chứng Edwards do thừa nhiễm sắc thể 18 và hội chứng Patau do thừa nhiễm sắc thể 13. Đây là những rối loạn di truyền có tần suất xuất hiện tương đối cao và để lại hậu quả nghiêm trọng về thể chất cũng như trí tuệ của trẻ sau khi sinh.

Gói xét nghiệm này thường được chỉ định cho những thai phụ mang thai đơn, không có tiền sử gia đình bất thường về di truyền và siêu âm quý một chưa ghi nhận dấu hiệu bất thường về hình thái. Do chỉ tập trung vào các nhiễm sắc thể quan trọng nhất, gói cơ bản có chi phí hợp lý nhất trong các phân loại xét nghiệm NIPT, đồng thời vẫn đảm bảo hiệu quả phát hiện phần lớn các dị tật nhiễm sắc thể phổ biến.

Gói xét nghiệm NIPT mở rộng khảo sát nhiễm sắc thể giới tính

Bên cạnh việc khảo sát ba cặp nhiễm sắc thể số 13, 18 và 21, gói xét nghiệm NIPT mở rộng còn phân tích thêm cặp nhiễm sắc thể giới tính X và Y. Mục đích của gói này là tầm soát các bất thường liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể giới tính thường gặp như hội chứng Turner mang kiểu nhân một nhiễm sắc thể X, hội chứng Klinefelter mang kiểu nhân XXY, hội chứng Triple X và hội chứng Jacobs mang kiểu nhân XYY.

Những hội chứng này có thể ảnh hưởng đến sự phát triển giới tính, khả năng sinh sản và đôi khi kèm theo chậm phát triển thể chất hoặc khó khăn trong học tập. Gói xét nghiệm mở rộng phù hợp cho những thai phụ muốn có cái nhìn toàn diện hơn về sức khỏe di truyền của thai nhi, đặc biệt khi có các yếu tố băn khoăn về di truyền liên kết giới tính hoặc muốn kiểm tra kỹ lưỡng hơn trước khi bước vào các mốc thai kỳ tiếp theo.

Gói xét nghiệm NIPT chuyên sâu toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể và vi mất đoạn

Gói xét nghiệm NIPT chuyên sâu là phương án khảo sát rộng nhất hiện nay, thực hiện giải trình tự toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể của thai nhi. Ngoài các bất thường lệch bội toàn bộ nhiễm sắc thể, gói này còn có thể tích hợp thêm khả năng tầm soát các hội chứng vi mất đoạn hoặc vi lặp đoạn có kích thước nhất định trên bộ gen, chẳng hạn như hội chứng DiGeorge, hội chứng Prader-Willi, Angelman hay Cri-du-chat.

Mặc dù mang lại thông tin chi tiết, gói chuyên sâu đòi hỏi công nghệ giải trình tự có độ sâu cao hơn và chi phí thực hiện cũng cao nhất. Bên cạnh đó, tỷ lệ dương tính giả hoặc các kết quả chưa rõ ý nghĩa lâm sàng ở nhóm đột biến vi mất đoạn có thể cao hơn so với lệch bội thông thường. Gói này thường được cân nhắc khi thai phụ lớn tuổi, gia đình có tiền sử sinh con dị tật di truyền phức tạp hoặc có chỉ định chuyên biệt từ bác sĩ di truyền y học.

Tiêu chí giúp thai phụ chọn gói xét nghiệm NIPT phù hợp

Để chọn được gói xét nghiệm NIPT phù hợp, thai phụ nên cân nhắc dựa trên các yếu tố bao gồm độ tuổi khi mang thai, tiền sử thai nghén của bản thân và gia đình, kết quả siêu âm thai quý một và khả năng tài chính. Những thai phụ dưới 35 tuổi, không có yếu tố nguy cơ gia đình và hình ảnh siêu âm đo độ mờ da gáy bình thường có thể an tâm lựa chọn gói cơ bản để tối ưu chi phí mà vẫn đảm bảo độ tin cậy.

Ngược lại, thai phụ mang thai khi trên 35 tuổi, từng có tiền sử sảy thai liên tiếp, thai lưu hoặc gia đình từng có người mắc dị tật bẩm sinh nên ưu tiên các gói khảo sát rộng hơn như gói mở rộng nhiễm sắc thể giới tính hoặc gói 23 cặp nhiễm sắc thể. Quyết định cuối cùng nên được đưa ra sau khi thảo luận trực tiếp với bác sĩ sản khoa nhằm đảm bảo sự cân đối giữa lợi ích y khoa và tâm lý thoải mái của thai phụ.

Lưu ý an toàn

Xét nghiệm NIPT là công cụ sàng lọc có độ nhạy và độ đặc hiệu cao nhưng không thay thế hoàn toàn cho siêu âm hình thái học định kỳ và các phương pháp chẩn đoán xâm lấn. Thai phụ tuyệt đối không tự ý đưa ra quyết định can thiệp đình chỉ thai kỳ chỉ dựa trên kết quả NIPT nguy cơ cao mà bắt buộc phải thực hiện các xét nghiệm khẳng định như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Đồng thời, NIPT không phát hiện được các dị tật cấu trúc cơ thể thai nhi như hở hàm ếch hay tim bẩm sinh không do lệch bội nhiễm sắc thể.

Tóm tắt

Các gói xét nghiệm NIPT hiện nay mang lại sự linh hoạt cho thai phụ trong việc chủ động bảo vệ sức khỏe thai kỳ. Tùy thuộc vào tiền sử bệnh lý cá nhân và lời khuyên của bác sĩ sản khoa, thai phụ nên lựa chọn gói xét nghiệm thích hợp để có một thai kỳ an tâm, trọn vẹn và chuẩn bị tốt nhất cho sự chào đời của em bé.