Bệnh u não có di truyền không và những điều cần biết

Bệnh u não có di truyền không là gì?

Khối u não là tình trạng các tế bào bất thường phát triển và nhân lên mất kiểm soát bên trong hộp sọ, có thể xuất phát từ chính các tế bào não hoặc do tế bào ung thư từ bộ phận khác di căn tới. Khối u được phân thành hai nhóm chính gồm khối u lành tính và khối u ác tính, với mức độ ảnh hưởng phụ thuộc vào vị trí, kích thước và tốc độ phát triển của mô khối u.

Về mặt căn nguyên, đa số các khối u não nguyên phát hình thành do những sai sót ngẫu nhiên trong quá trình sao chép DNA của tế bào xảy ra xuyên suốt cuộc đời. Yếu tố di truyền truyền từ bố mẹ sang con cái chỉ chiếm một phần rất nhỏ trong tổng số các ca bệnh u não được ghi nhận. Do đó, việc có người thân mắc u não không có nghĩa là các thế hệ sau cũng sẽ mang căn bệnh này.

Phần lớn các trường hợp u não phát sinh do đột biến ngẫu nhiên

Trong hầu hết các chẩn đoán lâm sàng, u não hình thành do các biến đổi gen mắc phải xuất hiện trong quá trình sống của tế bào não, chứ không phải do gen khiếm khuyết truyền từ thế hệ trước. Những đột biến mắc phải này có thể tích tụ ngẫu nhiên qua các chu kỳ phân chia tế bào hoặc chịu tác động từ môi trường sống, chẳng hạn như phơi nhiễm với bức xạ ion hóa liều cao.

Những người có người thân mắc u não đơn lẻ thường không mang nguy cơ di truyền rõ rệt sang thế hệ sau. Điều này đồng nghĩa với việc sự hiện diện của một ca bệnh u não trong gia đình thông thường không đồng nghĩa với việc các thành viên khác chắc chắn hoặc có nguy cơ cao sẽ mắc bệnh tương tự. Do đó, người bệnh và thân nhân không nên quá hoang mang khi đối diện với chẩn đoán u não đơn phát.

Một số hội chứng di truyền hiếm gặp làm tăng nguy cơ u não

Khoảng năm phần trăm các trường hợp u não được xác định có mối liên hệ với các hội chứng di truyền đã biết. Ở những gia đình mang gen đột biến này, nguy cơ xuất hiện khối u ở hệ thần kinh trung ương và các cơ quan khác tăng lên đáng kể.

Một số hội chứng di truyền tiêu biểu bao gồm bệnh u sợi thần kinh loại 1 và loại 2, hội chứng Li-Fraumeni, bệnh xơ cứng củ và hội chứng Von Hippel-Lindau. Những hội chứng này thường đi kèm nhiều biểu hiện đặc trưng trên da, mắt hoặc nhiều cơ quan nội tạng khác nhau chứ hiếm khi chỉ biểu hiện đơn độc bằng một khối u não. Khi một người được xác định mắc các hội chứng kể trên, các bác sĩ sẽ lập phác đồ theo dõi định kỳ để tầm soát sớm các biến chứng thần kinh có thể xảy ra.

Những trường hợp cần xem xét tư vấn di truyền và tầm soát chuyên sâu

Việc tìm kiếm tư vấn di truyền không áp dụng cho tất cả mọi người mà chỉ đặt ra trong những bối cảnh cụ thể. Bác sĩ thường khuyến nghị xem xét yếu tố di truyền khi gia đình có từ hai người thân bậc một trở lên cùng mắc u não, hoặc có nhiều người mắc các bệnh ung thư khác nhau ở độ tuổi rất trẻ.

Ngoài ra, trường hợp một cá nhân phát hiện nhiều khối u nguyên phát cùng lúc hoặc có các dấu hiệu lâm sàng điển hình của hội chứng di truyền cũng cần được hội chẩn chuyên sâu. Quá trình tư vấn di truyền sẽ giúp người bệnh và người thân hiểu rõ mức độ nguy cơ thực tế, cân nhắc sự cần thiết của xét nghiệm gen và định hướng các biện pháp tầm soát phù hợp mà không gây hoang mang quá mức.

Chăm sóc và theo dõi sức khỏe hệ thần kinh một cách chủ động

Đối với cộng đồng nói chung, việc bảo vệ sức khỏe hệ thần kinh tập trung vào việc duy trì lối sống lành mạnh và nhận biết sớm các bất thường chức năng. Cần xây dựng chế độ dinh dưỡng cân đối, ngủ đủ giấc, kiểm soát căng thẳng và tránh tiếp xúc với hóa chất độc hại hoặc bức xạ không an toàn trong lao động.

Quan trọng nhất là không chủ quan trước những thay đổi của cơ thể. Khi xuất hiện các dấu hiệu như đau đầu dai dẳng không đáp ứng với thuốc giảm đau thông thường, nôn ói vào buổi sáng, suy giảm thị lực, vụng về trong cử động hoặc co giật, người dân nên đến các cơ sở y tế có chuyên khoa thần kinh để được chụp cắt lớp vi tính hoặc cộng hưởng từ não nhằm đánh giá chính xác nguyên nhân.

Lưu ý an toàn

Thông tin trong bài viết mang tính chất phổ biến kiến thức y khoa đại chúng và không thể thay thế cho chẩn đoán hay đánh giá chuyên môn từ bác sĩ. Người đọc tuyệt đối không tự chẩn đoán nguy cơ di truyền hoặc tự ý thực hiện các xét nghiệm tốn kém khi chưa có hướng dẫn y tế. Mọi bất thường thần kinh cần được thăm khám tại các cơ sở chuyên khoa uy tín.

Tóm tắt

Mặc dù phần lớn các ca bệnh u não không mang tính chất di truyền, việc nắm rõ tiền sử y tế gia đình vẫn đóng vai trò quan trọng trong việc đánh giá nguy cơ sức khỏe. Khi trong nhà có người thân mắc bệnh hoặc nghi ngờ mắc hội chứng di truyền, việc chủ động tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa thần kinh sẽ giúp nhận được sự tư vấn và kế hoạch tầm soát phù hợp nhất.