Bệnh Scheuermann: Nguyên nhân, triệu chứng và chẩn đoán xử trí

Tổng quan về bệnh Scheuermann

Về mặt bệnh học, bệnh Scheuermann là tình trạng tăng độ gù quá mức của cột sống ngực hoặc thắt lưng ngực do khiếm khuyết trong quá trình cốt hóa của các sụn tiếp hợp vòng thân đốt sống trong giai đoạn cơ thể phát triển nhanh. Về tiêu chuẩn hình thái, bệnh được xác định kinh điển khi có ít nhất ba thân đốt sống liền kề bị biến dạng hình nêm về phía trước với góc nghiêng từ 5 độ trở lên mỗi đốt, kèm theo các tổn thương đặc trưng như nốt Schmorl tức là hiện tượng nhân nhầy đĩa đệm thoát vị vào trong thân đốt sống và mặt sụn tiếp hợp không đều.

Bệnh lý này thường được phát hiện phổ biến nhất ở thanh thiếu niên trong độ tuổi từ 12 đến 17 tuổi, trùng khớp với thời điểm xương tăng trưởng nhảy vọt trước khi đạt độ trưởng thành xương hoàn toàn. Tùy thuộc vào vị trí giải phẫu của đoạn cột sống bị tổn thương nguyên phát, bệnh có thể biểu hiện chủ yếu ở vùng cột sống ngực giữa hoặc vùng chuyển tiếp ngực thắt lưng, gây ảnh hưởng trực tiếp đến hình thái vóc dáng và mức độ đau mỏi của người bệnh.

Sự biến dạng xương trong bệnh Scheuermann là biến dạng cấu trúc cứng đờ, nghĩa là đường cong không thể nắn thẳng trở lại hoàn toàn khi bệnh nhân chủ động ưỡn ngực ra sau hoặc nằm ngửa trên mặt phẳng cứng, điều này tạo nên ranh giới chẩn đoán cơ bản giữa biến dạng cấu trúc thực thể và tật gù tư thế học đường thông thường. Việc nhận diện đúng bản chất tổn thương cứng giúp định hướng can thiệp chỉnh hình kịp thời và tránh sự chậm trễ trong điều trị.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Nguyên nhân cốt lõi gây ra bệnh Scheuermann đến nay vẫn chưa được y học làm sáng tỏ hoàn toàn, tuy nhiên các bằng chứng khoa học đều chỉ ra rằng đây là kết quả của sự tương tác phức tạp giữa yếu tố di truyền bẩm sinh và các tác động cơ sinh học bất lợi lên sụn tiếp hợp đốt sống trong giai đoạn cơ thể phát triển nhanh.

Về yếu tố di truyền, sự xuất hiện của bệnh Scheuermann mang tính gia đình rõ rệt. Tỷ lệ cùng mắc bệnh giữa các cặp sinh đôi cùng trứng cao hơn đáng kể so với sinh đôi khác trứng, cho thấy khuynh hướng di truyền có thể theo tính trạng trội trên nhiễm sắc thể thường với mức độ biểu hiện khác nhau giữa các cá thể. Sự khiếm khuyết trong quá trình tổng hợp collagen hoặc các chất nền ngoại bào sụn khớp có thể làm suy yếu các đĩa sụn tiếp hợp ở vòng đốt sống, khiến các cấu trúc này kém chịu lực trước áp lực nén ép cơ học liên tục.

Về cơ chế tải lực cơ sinh học, trong giai đoạn tăng trưởng chiều cao đột biến ở tuổi dậy thì, nếu trẻ phải chịu áp lực cơ học quá mức hoặc có sự mất cân bằng lực căng giữa các nhóm cơ, phần trước của thân đốt sống sẽ phải chịu lực đè nén lớn hơn nhiều so với phần sau. Theo quy luật phát triển xương sinh lý, sự gia tăng áp lực nén ép quá mức lên sụn tiếp hợp sụn vòng phía trước sẽ ức chế quá trình cốt hóa bình thường, làm giảm chiều cao bờ trước của đốt sống, trong khi bờ sau vẫn phát triển với tốc độ tự nhiên. Sự chênh lệch tốc độ phát triển này dẫn đến hình thái đốt sống bị vát dẹt hình nêm phía trước. Khi hiện tượng này diễn ra liên tiếp trên ba đốt sống liền kề trở lên, cột sống sẽ dần đổ gập về phía trước và hình thành cung gù cứng đờ.

Bên cạnh đó, các yếu tố nguy cơ và đặc điểm đi kèm cũng được ghi nhận bao gồm:

• Độ tuổi và giới tính: Lứa tuổi thanh thiếu niên từ 12 đến 17 tuổi có nguy cơ mắc cao nhất, trong đó ghi nhận tỷ lệ nam giới xuất hiện bệnh và có mức độ gù nặng nhỉnh hơn so với nữ giới.
• Bất thường chuyển hóa nội tiết: Một số rối loạn nồng độ hormone tăng trưởng hoặc rối loạn chu chuyển xương nhẹ trong giai đoạn dậy thì có thể làm suy giảm sức bền của bản sụn đốt sống.
• Tình trạng căng cứng gân cơ bẩm sinh: Sự co rút quá mức của nhóm cơ ụ ngồi cẳng chân hay cơ hamstring và các dây chằng trước cột sống ngực tạo thêm lực kéo bất lợi, làm gia tăng tải trọng nén lên các thân đốt sống đang trong giai đoạn phát triển non nớt.

Dấu hiệu và triệu chứng thường gặp

Triệu chứng lâm sàng của bệnh Scheuermann thường khởi phát âm thầm và phát triển chậm rãi qua từng năm tháng, khiến người bệnh và gia đình rất khó nhận biết ở giai đoạn mới chớm.

Dấu hiệu nhận diện thường gặp nhất là sự biến đổi vóc dáng cơ thể. Ban đầu, cha mẹ hoặc người xung quanh có thể nhận thấy thiếu niên có tư thế thõng vai, lưng gù tròn nhọn nhô rõ ra sau khi nhìn nghiêng, và đầu có xu hướng hướng ra trước. Biến dạng này đặc biệt lộ rõ khi quan sát trẻ cúi gập người về phía trước trong nghiệm pháp Adams, tại đó đỉnh của đoạn gù ngực hiện lên dưới dạng một góc gập nhọn sắc nét chứ không tạo thành đường cong mềm mại đều đặn như ở người bình thường. Đi kèm với đoạn gù cứng tại cột sống ngực, cơ thể sẽ có phản ứng bù trừ bằng cách tăng độ ưỡn ở cột sống thắt lưng và cột sống cổ, khiến bụng người bệnh có cảm giác ưỡn nhô ra phía trước.

Đau nhức cột sống là triệu chứng thúc đẩy đa số người bệnh tìm đến sự trợ giúp y tế. Cơn đau thường mang tính chất âm ỉ, bán cấp hoặc mỏi mệt cục bộ ở vùng đỉnh của đường cong gù. Cảm giác khó chịu này có xu hướng gia tăng rõ rệt sau thời gian dài đứng lâu, ngồi học liên tục, mang vác ba lô nặng hoặc sau các hoạt động thể dục thể thao gắng sức, và thường thuyên giảm phần nào khi được nằm nghỉ ngơi trên giường phẳng. Ở những bệnh nhân mắc Scheuermann loại II vùng ngực thắt lưng, mức độ đau lưng thường trầm trọng hơn và dễ gây cản trở hoạt động sinh hoạt hàng ngày hơn so với loại I.

Ngoài ra, tình trạng co cứng cơ là một dấu hiệu đi kèm rất đặc trưng. Phần lớn bệnh nhân gặp phải hiện tượng căng cứng đáng kể ở nhóm cơ tam đầu đùi phía sau đùi hay cơ hamstring, cùng với tình trạng căng cứng cơ ngực lớn và giảm độ linh hoạt của toàn bộ trục cột sống. Khi cố gắng chạm tay vào ngón chân trong tư thế đứng thẳng gối, người bệnh thường bị hạn chế tầm vận động rõ rệt. Khoảng một phần ba số trường hợp bệnh Scheuermann có kèm theo tình trạng vẹo cột sống nhẹ, khiến cột sống vừa bị uốn cong về phía sau vừa bị lệch sang một bên, làm cho hai vai hoặc hai mào chậu mất cân đối. Trong các ca gù quá nặng, thể tích khoang ngực bị thu hẹp đáng kể có thể gây cảm giác tức ngực, khó thở nhẹ khi vận động thể lực mạnh.

Chẩn đoán

Quy trình chẩn đoán bệnh Scheuermann đòi hỏi sự kết hợp chặt chẽ giữa thăm khám lâm sàng toàn diện bởi bác sĩ chuyên khoa cơ xương khớp và các bằng chứng hình ảnh học khách quan.

Trong quá trình khám lâm sàng, bác sĩ sẽ đánh giá kỹ lưỡng tư thế toàn thân của người bệnh ở tư thế đứng thẳng và khi thực hiện nghiệm pháp cúi gập người phía trước. Một nghiệm pháp quan trọng là kiểm tra khả năng duỗi thẳng cột sống: bác sĩ sẽ yêu cầu bệnh nhân nằm sấp hoặc chủ động ưỡn lưng để xác định xem độ gù có thể tự triệt tiêu hay không. Nếu đường gù lưng không thể biến mất, tính chất cứng đờ của bệnh Scheuermann sẽ được xác nhận, giúp loại trừ chứng gù cơ năng do thói quen tư thế xấu. Bác sĩ cũng sẽ kiểm tra độ căng của cơ hamstring, cơ ngực, đồng thời thực hiện khám thần kinh bao gồm phản xạ gân xương, trương lực cơ và cảm giác chi dưới nhằm tầm soát các dấu hiệu chèn ép tủy sống nếu có.

Chụp X-quang cột sống toàn bộ tư thế đứng thẳng và nghiêng là phương pháp tiêu chuẩn vàng để đưa ra chẩn đoán xác định. Dựa trên phim X-quang, bác sĩ sẽ đo góc gù ngực theo phương pháp Cobb. Đường cong được coi là bất thường khi góc Cobb vượt quá 45 độ. Tiêu chuẩn chẩn đoán Sorensen kinh điển được áp dụng khi phim X-quang nghiêng cho thấy:

• Ít nhất ba thân đốt sống liền kề bị biến dạng hình nêm với góc nghiêng từ 5 độ trở lên ở mỗi đốt sống.
• Bề mặt bản sụn tiếp hợp thân đốt sống gồ ghề, không đều và khoang đĩa đệm bị hẹp lại.
• Sự hiện diện của các nốt Schmorl, biểu hiện qua hình ảnh các vết khuyết hình đĩa đệm thoát vị vào trong mô xương xốp của thân đốt sống.

Trong những trường hợp bệnh nhân có biểu hiện đau dữ dội không điển hình, có dấu hiệu thiếu hụt thần kinh hoặc khi bác sĩ cần lên kế hoạch phẫu thuật chỉnh hình, chụp cộng hưởng từ cột sống có thể được chỉ định bổ sung. Kỹ thuật này giúp khảo sát chi tiết ống tủy, đánh giá mức độ chèn ép tủy sống hoặc rễ thần kinh và loại trừ các bệnh lý nhiễm trùng hay khối u cột sống.

Biến chứng tiềm ẩn của bệnh Scheuermann

Nếu không được theo dõi và can thiệp kịp thời, bệnh Scheuermann có thể dẫn đến nhiều hệ lụy sức khỏe lâu dài cả về mặt cấu trúc lẫn chức năng vận động. Biến chứng thường gặp nhất là tình trạng biến dạng cột sống tiến triển tạo thành cung gù vĩnh viễn, làm mất cân đối hình thể và gây ảnh hưởng nặng nề đến tâm lý tự ti của thanh thiếu niên. Về mặt cơ học, sự phân bố lực bất thường kéo dài sẽ thúc đẩy quá trình thoái hóa đốt sống và thoái hóa đĩa đệm diễn ra sớm hơn ở tuổi trưởng thành, dẫn tới các cơn đau lưng mạn tính dai dẳng làm suy giảm chất lượng cuộc sống.

Ở những bệnh nhân có góc gù nặng nề, thể tích lồng ngực có thể bị thu hẹp đáng kể, gây hạn chế khả năng giãn nở của phổi và làm giảm thông khí, dẫn tới khó thở khi gắng sức. Biến chứng thần kinh tuy hiếm gặp hơn nhưng là tình trạng nguy hiểm nhất, xảy ra khi các đốt sống bị nêm gập quá mức hoặc thoát vị đĩa đệm lớn gây chèn ép tủy sống ngực, dẫn đến tê bì, yếu hai chi dưới hoặc rối loạn cơ vòng. Ngoài ra, đối với các trường hợp phải trải qua phẫu thuật nắn chỉnh cột sống, người bệnh cũng có thể đối mặt với một số rủi ro sau mổ như khớp giả không liền xương, nhiễm trùng vết mổ, tổn thương thần kinh hoặc đau lưng kéo dài.

Phân loại lâm sàng bệnh Scheuermann

Trong thực hành chẩn đoán lâm sàng và chẩn đoán hình ảnh, bệnh Scheuermann thường được chia thành hai thể bệnh riêng biệt dựa trên vị trí giải phẫu của đoạn cột sống bị ảnh hưởng:

Thể Scheuermann điển hình hay thể ngực cổ điển là dạng phổ biến nhất, chiếm đa số các ca mắc bệnh. Vùng biến dạng tập trung chủ yếu ở đoạn giữa cột sống ngực với đỉnh cung gù thường nằm tại các đốt sống từ T7 đến T9. Bệnh nhân thể này biểu hiện gù tròn nhô cao rõ rệt ở lưng trên, kèm theo hiện tượng ưỡn bù trừ ở vùng thắt lưng và cổ nhằm giữ thăng bằng cho trục cơ thể khi nhìn nghiêng. Thể này thường đáp ứng tương đối tốt với các biện pháp can thiệp bảo tồn bằng áo nẹp nếu được phát hiện trước khi trẻ hoàn thiện tuổi xương.

Thể Scheuermann không điển hình hay thể ngực thắt lưng ít gặp hơn nhưng lại có xu hướng phức tạp hơn. Vị trí tổn thương và đỉnh đường cong nằm thấp hơn, thường rơi vào đoạn chuyển tiếp giữa đốt sống ngực T10 đến T12 hoặc đoạn thắt lưng trên L1. Do cột sống ngực thắt lưng là vùng chịu tải trọng lớn của cơ thể, người mắc thể này thường than phiền về các cơn đau lưng trầm trọng hơn, mức độ tiến triển biến dạng nhanh hơn và có nguy cơ cao hơn bị thoái hóa đốt sống thắt lưng sớm khi bước sang giai đoạn trưởng thành.

Hướng xử trí và theo dõi y khoa

Mục tiêu chính trong xử trí bệnh Scheuermann là kiểm soát triệu chứng đau lưng, ngăn chặn sự tiến triển của góc gù cột sống, cải thiện chức năng cơ xương khớp và tối ưu hóa thẩm mỹ vóc dáng. Chiến lược can thiệp phụ thuộc chặt chẽ vào độ lớn của góc gù Cobb, mức độ đau, triệu chứng thần kinh và độ tuổi xương của bệnh nhân.

Phương pháp điều trị bảo tồn không phẫu thuật là chỉ định đầu tay cho đại đa số người bệnh:

• Theo dõi định kỳ và vật lý trị liệu: Đối với các góc gù nhẹ dưới 50 độ hoặc 60 độ ở bệnh nhân có triệu chứng đau nhẹ, việc can thiệp chủ yếu tập trung vào các bài tập vật lý trị liệu chuyên sâu. Trọng tâm của bài tập là kéo giãn các nhóm cơ bị co rút như cơ hamstring, cơ ngực lớn, đồng thời tăng cường sức mạnh cho các cơ duỗi cột sống lưng và cơ ổn định vùng lõi bụng. Bên cạnh đó, việc hướng dẫn tư thế ngồi học khoa học và điều chỉnh thói quen sinh hoạt giúp giảm tải áp lực đè nặng lên các đốt sống ngực.
• Sử dụng áo nẹp chỉnh hình cột sống: Nẹp lưng, chẳng hạn như áo nẹp Milwaukee hoặc các loại nẹp ngực thắt lưng chậu chuyên dụng, được chỉ định cho thanh thiếu niên có góc gù tiến triển từ 50 đến 75 độ nhưng hệ xương vẫn còn tiềm năng phát triển, tức là giai đoạn chưa đóng sụn tiếp hợp hoàn toàn. Để đạt hiệu quả tối ưu, nẹp cần được mang theo đúng chỉ định thời gian của bác sĩ chuyên khoa chấn thương chỉnh hình kết hợp cùng tập luyện phục hồi chức năng đều đặn nhằm cải thiện góc gù xương.
• Kiểm soát triệu chứng đau: Khi xuất hiện các đợt đau cấp tính gây cản trở sinh hoạt, bác sĩ có thể hướng dẫn bệnh nhân nghỉ ngơi tạm thời và chỉ định các thuốc giảm đau chống viêm phù hợp trong thời gian ngắn để giảm phản ứng viêm cục bộ tại đĩa đệm và diện khớp.

Phương pháp phẫu thuật chỉnh hình cột sống chỉ được cân nhắc rất thận trọng cho một tỷ lệ nhỏ bệnh nhân khi các biện pháp bảo tồn thất bại. Chỉ định phẫu thuật thường được đặt ra khi góc gù cột sống ngực vượt quá 70 đến 75 độ gây biến dạng nặng nề, những trường hợp gù vùng ngực thắt lưng đau đớn dữ dội dai dẳng không đáp ứng với điều trị bảo tồn, hoặc khi xuất hiện khiếm khuyết thần kinh do tủy sống bị chèn ép. Phẫu thuật viên sẽ thực hiện kỹ thuật nắn chỉnh độ cong, cố định cột sống bằng hệ thống thanh nẹp ốc vít kim loại và ghép xương để hàn gắn vững chắc các đốt sống biến dạng.

Phòng ngừa và giảm nguy cơ

Do bệnh Scheuermann có nguồn gốc từ yếu tố cấu trúc di truyền và rối loạn cốt hóa sụn xương trong quá trình tăng trưởng bẩm sinh, y học hiện nay chưa có biện pháp phòng ngừa tiên phát đặc hiệu để loại bỏ hoàn toàn nguy cơ mắc bệnh. Tuy nhiên, việc áp dụng các biện pháp phòng ngừa thứ phát nhằm phát hiện sớm, hạn chế tiến triển góc gù và giảm thiểu mức độ đau nhức đóng vai trò vô cùng thiết thực.

Trong gia đình và trường học, phụ huynh cùng giáo viên cần chú ý quan sát tư thế của trẻ trong độ tuổi tiền dậy thì và dậy thì. Khi nhận thấy trẻ có dấu hiệu gù lưng cứng đờ, thõng vai kéo dài hoặc thường xuyên than mỏi lưng sau giờ học, cần đưa trẻ đi kiểm tra chuyên khoa cơ xương khớp sớm thay vì chỉ đơn thuần nhắc nhở sửa tư thế. Việc phát hiện bệnh trong giai đoạn xương còn mềm dẻo sẽ tạo điều kiện thuận lợi nhất cho các can thiệp bảo tồn như tập phục hồi chức năng hoặc mang nẹp chỉnh hình.

Xây dựng lối sống vận động khoa học giúp bảo vệ sức khỏe cột sống cho thanh thiếu niên. Khuyến khích trẻ tham gia các bộ môn thể thao có lợi cho sự duỗi dài và cân bằng cột sống như bơi lội, thể dục dụng cụ nhẹ nhàng hoặc yoga thiếu niên, giúp tăng cường sức mạnh cơ lưng và kéo giãn cơ hamstring linh hoạt. Cần tránh cho trẻ mang vác cặp sách quá nặng lệch một bên vai hoặc tham gia sớm các môn thể thao nâng tạ nặng dồn áp lực trục đứng lớn lên cột sống khi khung xương chưa phát triển hoàn thiện.

Đảm bảo chế độ dinh dưỡng đầy đủ dưỡng chất thiết yếu, bao gồm canxi, vitamin D và các vi chất hỗ trợ chuyển hóa xương từ nguồn thực phẩm đa dạng hàng ngày, tạo nền tảng vững chắc cho quá trình tạo xương bình thường ở lứa tuổi đang lớn.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Việc nhận biết thời điểm cần tìm đến sự trợ giúp y tế giúp người bệnh Scheuermann tránh được những tổn thương cột sống không thể hồi phục. Cha mẹ cần chủ động đưa thanh thiếu niên đi khám tại các cơ sở y tế chuyên khoa cơ xương khớp hoặc chấn thương chỉnh hình khi phát hiện các dấu hiệu sau:

• Tư thế gù lưng của trẻ nhô rõ, tạo thành góc nhọn ở lưng khi cúi người và không thể tự duỗi thẳng lại dù trẻ đã nỗ lực ưỡn ngực.
• Trẻ thường xuyên than phiền về những cơn đau lưng âm ỉ kéo dài nhiều tuần, mức độ đau tăng dần khi ngồi học hoặc vận động thể lực.
• Quan sát thấy cột sống có biểu hiện lệch vẹo sang một bên, hai bên vai hoặc xương bả vai không cân đối.

Đặc biệt, người bệnh cần được đưa đi khám cấp cứu hoặc khám chuyên khoa khẩn cấp ngay lập tức nếu xuất hiện bất kỳ dấu hiệu cảnh báo tổn thương thần kinh hoặc chèn ép tủy sống nghiêm trọng sau đây:

• Cảm giác tê bì, châm chích, dị cảm hoặc nóng rát lan dọc từ cột sống xuống vùng mông, đùi hoặc bàn chân.
• Xuất hiện tình trạng yếu liệt cơ chi dưới, giảm lực chân khiến bước đi loạng choạng, hay vấp ngã hoặc không thể đứng vững trên gót và mũi chân.
• Rối loạn chức năng kiểm soát đại tiện hoặc tiểu tiện, chẳng hạn như bí tiểu, tiểu tiện không tự chủ hoặc mất cảm giác vùng đáy chậu quanh hậu môn.
• Khó thở, tức ngực tăng dần khi nằm nghỉ hoặc khi thực hiện các hoạt động thể chất nhẹ nhàng.

Lưu ý an toàn

Các thông tin y tế về bệnh Scheuermann được cung cấp nhằm mục đích giáo dục sức khỏe cộng đồng và nâng cao nhận thức của phụ huynh, không thể thay thế cho quá trình chẩn đoán, đánh giá chuyên sâu và phác đồ điều trị trực tiếp từ bác sĩ chuyên khoa cơ xương khớp hoặc phẫu thuật chấn thương chỉnh hình.

Mỗi trường hợp bệnh Scheuermann có góc biến dạng xương, độ tuổi sinh học và mức độ ổn định cơ học hoàn toàn khác nhau. Người bệnh và gia đình tuyệt đối không được tự ý mua hoặc cho trẻ sử dụng các thuốc giảm đau chống viêm kéo dài mà không có hướng dẫn từ bác sĩ, bởi việc lạm dụng thuốc có thể gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng trên đường tiêu hóa, gan và thận. Không nên tự ý tìm đến các phương pháp nắn chỉnh xương khớp thô bạo hoặc trị liệu dân gian truyền miệng chưa được kiểm chứng, vì các lực tác động vặn xoắn quá mức lên các đốt sống đang bị nêm biến dạng có thể làm gãy sụn tiếp hợp hoặc gia tăng nguy cơ tổn thương tủy sống. Việc chỉ định đeo nẹp lưng hay phẫu thuật phải luôn được cân nhắc kỹ lưỡng và giám sát chặt chẽ bởi bác sĩ chuyên môn.

Kết luận

Bệnh Scheuermann là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây biến dạng gù cứng cột sống và đau lưng ở lứa tuổi thanh thiếu niên. Mặc dù bệnh lý này có tính chất tổn thương thực thể tiến triển, nhưng phần lớn các trường hợp đều có thể được kiểm soát hiệu quả nếu được phát hiện từ sớm trong giai đoạn khung xương còn mềm dẻo.

Sự phối hợp chặt chẽ giữa thăm khám lâm sàng định kỳ, theo dõi hình ảnh X-quang, bài tập vật lý trị liệu phục hồi chức năng và chỉ định nẹp chỉnh hình đúng thời điểm sẽ giúp trẻ ngăn chặn nguy cơ gù lưng tiến triển mà không cần phải can thiệp phẫu thuật phức tạp. Khi nhận thấy bất kỳ thay đổi bất thường nào về vóc dáng hoặc những cơn đau lưng dai dẳng ở con em mình, gia đình nên chủ động đưa trẻ đến cơ sở y tế chuyên khoa để được thăm khám và lập kế hoạch chăm sóc phù hợp.