Bệnh động kinh có di truyền không và các yếu tố nguy cơ cần biết

Bệnh động kinh có di truyền không?

Động kinh là một rối loạn thần kinh mạn tính đặc trưng bởi sự phóng điện bất thường, quá mức và đồng thì của các tế bào thần kinh tại vỏ não, dẫn đến các cơn co giật hoặc rối loạn hành vi, cảm giác tạm thời. Khi trong gia đình có người mắc bệnh, rất nhiều người băn khoăn liệu bệnh động kinh có di truyền cho thế hệ sau hay không. Về mặt y học, phần lớn các trường hợp động kinh không truyền trực tiếp từ cha mẹ sang con cái theo cơ chế di truyền đơn gen cổ điển. Yếu tố di truyền chủ yếu đóng vai trò tạo nên ngưỡng co giật nhạy cảm hơn, khiến một cá nhân dễ bị khởi phát cơn co giật hơn khi gặp các tác nhân kích thích từ môi trường. Nhận thức đúng đắn về cơ chế này giúp người bệnh giải tỏa gánh nặng tâm lý và chủ động phối hợp cùng bác sĩ để xây dựng kế hoạch theo dõi sức khỏe phù hợp.

Mối liên hệ giữa gen di truyền và nguy cơ mắc bệnh động kinh

Yếu tố di truyền trong bệnh động kinh thường được hiểu là sự di truyền về ngưỡng co giật chứ không phải di truyền trực tiếp toàn bộ căn bệnh. Một số người mang đặc điểm gen khiến các tế bào thần kinh vỏ não dễ bị kích thích hơn bình thường, từ đó làm tăng khả năng xuất hiện cơn co giật khi gặp các điều kiện thuận lợi như sốt cao, thiếu ngủ hoặc căng thẳng kéo dài.

Các nhà khoa học đã phát hiện một số đột biến gen liên quan đến kênh ion trên màng tế bào thần kinh, chịu trách nhiệm cho các hội chứng động kinh có tính gia đình, tuy nhiên nhóm bệnh này chỉ chiếm tỷ lệ rất nhỏ trong cộng đồng. Trong phần lớn các trường hợp, động kinh là kết quả của sự tương tác đa gen kết hợp cùng tác động từ môi trường sống. Do đó, người có thân nhân mắc bệnh động kinh có thể có nguy cơ nhỉnh hơn một chút so với mặt bằng chung, nhưng đa số các thế hệ tiếp theo vẫn hoàn toàn không mắc bệnh.

Những nguyên nhân gây bệnh động kinh không do yếu tố di truyền

Bên cạnh yếu tố cơ địa, phần lớn các trường hợp động kinh khởi phát do các tổn thương thực thể tại hệ thần kinh trung ương hoặc các bệnh lý mắc phải trong quá trình sống. Ở trẻ nhỏ, tổn thương não chu sinh do ngạt khi sinh, sinh non thiếu tháng hoặc nhiễm trùng sơ sinh là những nguyên nhân phổ biến làm thay đổi cấu trúc vỏ não.

Đối với người trưởng thành và người cao tuổi, các căn nguyên thường gặp bao gồm chấn thương sọ não do tai nạn, tai biến mạch máu não, u não hoặc nhiễm trùng hệ thần kinh như viêm màng não, viêm não. Ngoài ra, rối loạn chuyển hóa, tình trạng lạm dụng rượu bia hoặc ngộ độc hóa chất cũng có thể làm tổn thương tế bào não và kích hoạt các cơn co giật tái phát. Những nguyên nhân có tính chất mắc phải này hoàn toàn không có khả năng truyền sang thế hệ sau.

Tư vấn tiền sản và kế hoạch sinh con an toàn cho người bệnh động kinh

Người mắc bệnh động kinh hoàn toàn có thể lập gia đình và sinh con khỏe mạnh nếu có sự chuẩn bị chu đáo về mặt y khoa từ giai đoạn tiền sản. Trước khi có kế hoạch mang thai, người bệnh nên chủ động đến khám tại chuyên khoa thần kinh và chuyên khoa sản phụ khoa để được đánh giá toàn diện tình trạng sức khỏe.

Bác sĩ chuyên khoa sẽ rà soát phác đồ điều trị, cân nhắc điều chỉnh loại thuốc chống động kinh hoặc tối ưu hóa liều lượng nhằm hạn chế tối đa nguy cơ ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi trong bụng mẹ. Trong trường hợp gia đình có nhiều người cùng mắc bệnh, các chuyên gia di truyền y học có thể hỗ trợ tư vấn và chỉ định các xét nghiệm sàng lọc cần thiết. Bên cạnh đó, việc bổ sung axit folic đều đặn trước và trong suốt thai kỳ là khuyến cáo y khoa quan trọng giúp giảm thiểu dị tật ống thần kinh cho trẻ nhỏ.

Lưu ý an toàn

Người bệnh động kinh tuyệt đối không tự ý ngưng dùng thuốc hoặc giảm liều thuốc chống động kinh khi chưa có chỉ định của bác sĩ chuyên khoa thần kinh, đặc biệt là trong giai đoạn chuẩn bị mang thai hoặc đang mang thai. Việc ngưng thuốc đột ngột có thể kích hoạt các cơn co giật liên tiếp, đe dọa trực tiếp đến tính mạng của cả mẹ và bé. Mọi quyết định thay đổi thuốc đều cần có sự hướng dẫn và giám sát y khoa chặt chẽ.

Tóm tắt

Bệnh động kinh phần lớn không di truyền trực tiếp từ cha mẹ sang con cái, và mức độ nguy cơ phụ thuộc rất lớn vào từng thể bệnh cũng như cơ địa riêng biệt của mỗi người. Việc chủ động thăm khám định kỳ, tuân thủ phác đồ điều trị của bác sĩ chuyên khoa thần kinh và tiếp nhận tư vấn tiền sản sẽ giúp người bệnh kiểm soát tốt tình trạng sức khỏe, tự tin xây dựng cuộc sống gia đình và sinh con an toàn.