Bệnh bại não có di truyền không và các yếu tố nguy cơ cha mẹ cần biết

Bệnh bại não có di truyền không là gì?

Bệnh bại não là thuật ngữ dùng để chỉ một nhóm các rối loạn thần kinh vận động mạn tính không tiến triển, ảnh hưởng trực tiếp đến khả năng kiểm soát cơ bắp, thăng bằng và tư thế của người bệnh. Tình trạng này bắt nguồn từ tổn thương hoặc sự phát triển bất thường tại một hoặc nhiều vùng não bộ điều khiển vận động, phần lớn xảy ra trước khi trẻ chào đời hoặc trong những năm đầu đời khi não bộ vẫn đang hoàn thiện. Người mắc bại não có thể gặp các biểu hiện như co cứng cơ, vận động không tự chủ, yếu liệt chi hoặc khó khăn trong phối hợp động tác. Bại não không phải là bệnh lây nhiễm và phần lớn không truyền từ cha mẹ sang con theo các quy luật di truyền cổ điển, mặc dù một số yếu tố cơ địa gen có thể góp phần làm tăng nguy cơ tổn thương não trước các tác động bất lợi từ môi trường thai kỳ.

Vai trò của yếu tố di truyền đối với bệnh bại não

Về mặt y học, đa số các trường hợp bại não không tuân theo quy luật di truyền Mendel thông thường, nghĩa là bệnh không truyền trực tiếp từ cha mẹ sang con như bệnh tan máu bẩm sinh hay máu khó đông. Bại não là nhóm rối loạn vận động và tư thế mạn tính do tổn thương não bộ không tiến triển xảy ra ở giai đoạn não bộ đang phát triển.

Tuy nhiên, các nghiên cứu di truyền học hiện đại ghi nhận rằng một tỷ lệ nhỏ các ca bại não có liên quan đến các đột biến gen mới phát sinh hoặc biến thể di truyền làm tăng tính nhạy cảm của não bộ trước các tổn thương bên ngoài. Một số bất thường di truyền có thể ảnh hưởng đến cấu trúc mạch máu não, quá trình phát triển tế bào thần kinh hoặc khả năng đáp ứng miễn dịch của thai nhi. Trong những trường hợp này, yếu tố di truyền đóng vai trò tạo điều kiện thuận lợi khiến não bộ của trẻ dễ bị tổn thương hơn khi gặp các biến cố bất lợi trong thai kỳ chứ không phải nguyên nhân trực tiếp gây bệnh.

Những nguyên nhân tổn thương não thực thể thường gặp

Nguyên nhân chủ yếu dẫn đến bại não bắt nguồn từ những tổn thương thực thể ở các vùng não kiểm soát vận động trong thời kỳ tiền sản, chu sinh hoặc những năm đầu đời. Nhiễm trùng bào thai như nhiễm rubella, cytomegalovirus hoặc toxoplasma là những tác nhân có thể gây hại nghiêm trọng cho hệ thần kinh của thai nhi.

Bên cạnh đó, tình trạng thiếu oxy não trong quá trình chuyển dạ kéo dài, biến cố vỡ ối sớm, rau bong non hoặc sa dây rốn cũng có thể làm gián đoạn nguồn cung cấp máu và oxy đến não trẻ. Sau khi sinh, các yếu tố như vàng da nhân do tăng bilirubin tự do không được điều trị kịp thời, viêm màng não, viêm não hoặc chấn thương sọ não do tai nạn trong những tháng đầu đời đều là những căn nguyên thực thể trực tiếp dẫn đến hội chứng bại não ở trẻ nhỏ.

Các yếu tố nguy cơ trong thai kỳ và quá trình sinh nở

Có nhiều yếu tố làm gia tăng nguy cơ trẻ mắc bại não mà các bậc phụ huynh cần nhận biết để chủ động phòng tránh. Sinh non và nhẹ cân khi sinh là một trong những yếu tố nguy cơ phổ biến hàng đầu. Trẻ sinh trước 37 tuần có hệ thống mạch máu não rất mong manh, dễ bị xuất huyết não hoặc nhuyễn hóa chất trắng quanh não thất.

Ngoài ra, tình trạng mang đa thai như sinh đôi hoặc sinh ba cũng làm tăng nguy cơ sinh non và biến chứng thai kỳ. Người mẹ mắc các bệnh lý nền như đái tháo đường thai kỳ, tăng huyết áp, tiền sản giật, bệnh lý tuyến giáp hoặc tiếp xúc với chất độc hại, khói thuốc lá cũng có thể ảnh hưởng gián tiếp đến sự tưới máu và phát triển của bánh rau, từ đó làm tăng nguy cơ tổn thương não bộ của thai nhi.

Tư vấn di truyền và các biện pháp chăm sóc tiền sản

Đối với các gia đình có trẻ đã từng mắc bại não hoặc có người thân mắc các rối loạn thần kinh chưa rõ nguyên nhân, việc khám và tư vấn di truyền trước khi chuẩn bị mang thai lần tiếp theo là rất hữu ích. Bác sĩ chuyên khoa di truyền y học sẽ khai thác tiền sử phả hệ, đánh giá các nguy cơ tiềm ẩn và tư vấn các xét nghiệm tầm soát chuyên sâu nếu cần thiết.

Trong suốt thai kỳ, thai phụ cần tuân thủ lịch khám thai định kỳ, thực hiện đầy đủ các siêu âm hình thái học, xét nghiệm sàng lọc tiền sản và kiểm soát tốt các bệnh lý nội khoa. Việc tiêm phòng đầy đủ trước thai kỳ, duy trì chế độ dinh dưỡng lành mạnh, tránh tiếp xúc nguồn lây nhiễm trùng và lựa chọn cơ sở y tế có chuyên khoa sản nhi uy tín để sinh nở là nền tảng quan trọng giúp giảm thiểu tối đa các biến chứng tổn thương não cho trẻ.

Lưu ý an toàn

Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo kiến thức y khoa đại chúng, không thay thế cho việc thăm khám, chẩn đoán hay điều trị y khoa chuyên sâu. Mỗi trường hợp trẻ bại não có nguyên nhân và biểu hiện lâm sàng rất khác nhau. Phụ huynh tuyệt đối không tự ý áp dụng các biện pháp truyền miệng chưa được kiểm chứng khoa học hoặc ngưng các phác đồ điều trị vật lý trị liệu mà không có hướng dẫn từ bác sĩ chuyên khoa thần kinh nhi và phục hồi chức năng.

Tóm tắt

Bệnh bại não nhìn chung không phải là bệnh di truyền trực tiếp từ cha mẹ sang con mà chủ yếu do các tổn thương hệ thần kinh trung ương trong giai đoạn sớm. Việc hiểu đúng bản chất bệnh giúp các gia đình giảm bớt áp lực tâm lý, chủ động tầm soát tiền sản và chăm sóc thai kỳ an toàn. Khi có tiền sử gia đình bất thường hoặc trẻ chậm phát triển vận động, cha mẹ nên đưa con đến khám tại cơ sở y tế chuyên khoa để được tư vấn chính xác.