Xét nghiệm NIPT là gì và độ chính xác trong sàng lọc dị tật thai nhi
Nội dung chỉ cung cấp thông tin tham khảo, không thay thế chẩn đoán, khám hoặc điều trị của người hành nghề y tế. Không tự ý dùng, ngừng hoặc thay đổi thuốc dựa trên bài viết.
Xét nghiệm NIPT viết tắt của Non-Invasive Prenatal Testing là kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn được thực hiện bằng cách phân tích các đoạn DNA tự do của thai nhi có trong máu của người mẹ. Phương pháp này giúp đánh giá nguy cơ mắc các hội chứng di truyền phổ biến ở thai nhi mà không gây ảnh hưởng trực tiếp đến sự an toàn của thai kỳ.
Khác với các thủ thuật xâm lấn như chọc ối hay sinh thiết gai nhau, xét nghiệm NIPT chỉ yêu cầu lấy một lượng máu tĩnh mạch từ người mẹ. Đây là lựa chọn phổ biến trong quản lý thai kỳ hiện đại nhằm cung cấp thông tin sớm về sức khỏe di truyền của thai nhi, từ đó giúp bác sĩ chuyên khoa sản phụ khoa tư vấn kế hoạch theo dõi phù hợp.
Xét nghiệm NIPT là gì?
Xét nghiệm NIPT dựa trên nguyên lý tách chiết và phân tích các mảnh DNA tự do của thai nhi (cffDNA) tồn tại trong huyết tương của người mẹ. Trong quá trình mang thai, các tế bào từ nhau thai bị phân hủy và giải phóng DNA vào máu mẹ. Bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới, các chuyên gia có thể xác định số lượng nhiễm sắc thể của thai nhi để phát hiện các bất thường về số lượng, chẳng hạn như hội chứng Down (thừa nhiễm sắc thể 21), hội chứng Edwards (thừa nhiễm sắc thể 18) hoặc hội chứng Patau (thừa nhiễm sắc thể 13). Xét nghiệm này thường được thực hiện từ tuần thứ 9 hoặc 10 của thai kỳ trở đi, khi nồng độ DNA của thai nhi trong máu mẹ đủ cao để đảm bảo kết quả phân tích đạt độ tin cậy cần thiết.
Các hội chứng di truyền thường được sàng lọc qua NIPT
Xét nghiệm NIPT chủ yếu tập trung vào việc phát hiện các lệch bội nhiễm sắc thể phổ biến nhất. Các hội chứng thường gặp bao gồm hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau. Ngoài ra, tùy thuộc vào gói xét nghiệm được chỉ định, NIPT còn có khả năng sàng lọc các bất thường về nhiễm sắc thể giới tính như hội chứng Turner hoặc hội chứng Klinefelter.
Một số đơn vị xét nghiệm chuyên sâu có thể mở rộng phạm vi sàng lọc sang các hội chứng mất đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, việc lựa chọn gói xét nghiệm nào cần dựa trên tư vấn của bác sĩ chuyên khoa dựa trên tiền sử gia đình, độ tuổi của mẹ và các yếu tố nguy cơ khác trong thai kỳ.
Độ chính xác của xét nghiệm NIPT
NIPT được đánh giá là phương pháp có độ nhạy và độ đặc hiệu rất cao đối với các hội chứng lệch bội nhiễm sắc thể phổ biến. So với các phương pháp sàng lọc truyền thống như Double Test hay Triple Test, NIPT có tỷ lệ dương tính giả thấp hơn đáng kể, giúp giảm bớt lo âu không cần thiết cho thai phụ.
Tuy nhiên, cần lưu ý rằng NIPT vẫn là một xét nghiệm sàng lọc, không phải là xét nghiệm chẩn đoán xác định. Kết quả dương tính từ NIPT chỉ cho biết thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng di truyền. Để có kết luận cuối cùng, bác sĩ thường yêu cầu thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để kiểm tra trực tiếp bộ nhiễm sắc thể của thai nhi.
Các yếu tố ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm
Kết quả của xét nghiệm NIPT có thể bị ảnh hưởng bởi một số yếu tố sinh học. Tỷ lệ DNA thai nhi trong máu mẹ (fetal fraction) là yếu tố quan trọng nhất; nếu tỷ lệ này quá thấp, xét nghiệm có thể không đưa ra được kết quả hoặc kết quả không chính xác. Các yếu tố như chỉ số khối cơ thể (BMI) của mẹ quá cao, mang thai đôi hoặc đa thai, hoặc mẹ có các bệnh lý di truyền tiềm ẩn cũng có thể tác động đến độ tin cậy của xét nghiệm.
Ngoài ra, các trường hợp thai lưu, thai biến mất một phần (vanishing twin) hoặc mẹ có khối u cũng có thể làm nhiễu kết quả phân tích DNA. Do đó, việc cung cấp đầy đủ thông tin về tình trạng sức khỏe và tiền sử thai kỳ cho bác sĩ là rất quan trọng để đảm bảo kết quả được diễn giải chính xác.
Lưu ý an toàn
Xét nghiệm NIPT là công cụ sàng lọc, không thay thế cho các xét nghiệm chẩn đoán xác định. Kết quả âm tính không đảm bảo 100% thai nhi không mắc bất kỳ dị tật nào, vì xét nghiệm chỉ tập trung vào các hội chứng di truyền cụ thể. Nếu nhận kết quả nguy cơ cao, thai phụ cần bình tĩnh và thảo luận với bác sĩ chuyên khoa để được chỉ định các xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu hơn. Tuyệt đối không tự ý đưa ra quyết định về thai kỳ dựa trên kết quả xét nghiệm mà chưa có sự tư vấn từ nhân viên y tế.
Tóm tắt
Xét nghiệm NIPT là bước tiến quan trọng trong sàng lọc trước sinh, mang lại độ chính xác cao và an toàn cho mẹ và bé. Việc hiểu rõ bản chất và giới hạn của xét nghiệm sẽ giúp thai phụ có tâm lý vững vàng hơn trong suốt thai kỳ. Hãy luôn trao đổi trực tiếp với bác sĩ sản khoa để có chỉ định phù hợp nhất.
Nguồn tham khảo
- ECO-Vector LLC (Publications): Fig. 5. Schematic model of contingent prenatal screening of chromosomal abnormalities with the technology of non-invasive prenatal testing. NIPT – non-invasive prenatal testing; CTE – coccygeal-parietal size; PRP (CDM) – fetal malformations (congenital malformations); TVP – the thickness of the collar space; IPD – invasive prenatal diagnosis; CA – chromosomal abnormalities; Ultrasound – ultrasound examination
- Scientia: Advances in Screening for Genetic Abnormalities with Non-invasive Prenatal Testing
FAQ – Câu hỏi thường gặp
Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện vào tuần thứ mấy của thai kỳ?
Xét nghiệm NIPT thường được thực hiện từ tuần thứ 9 hoặc 10 của thai kỳ trở đi. Ở thời điểm này, lượng DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ đã đủ ổn định để thực hiện phân tích với độ chính xác cao.
Kết quả NIPT dương tính có chắc chắn thai nhi bị dị tật không?
Không. NIPT là xét nghiệm sàng lọc, kết quả dương tính chỉ cho biết nguy cơ cao. Bác sĩ sẽ cần thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn như chọc ối để xác định chính xác tình trạng của thai nhi.
Xét nghiệm NIPT có gây nguy hiểm cho thai nhi không?
Xét nghiệm NIPT hoàn toàn không gây nguy hiểm cho thai nhi vì đây là phương pháp không xâm lấn. Quy trình chỉ yêu cầu lấy một lượng máu tĩnh mạch từ người mẹ, tương tự như các xét nghiệm máu thông thường.
Những ai nên cân nhắc thực hiện xét nghiệm NIPT?
Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, người có tiền sử sinh con dị tật, kết quả siêu âm có dấu hiệu bất thường hoặc những thai phụ muốn sàng lọc sớm các hội chứng di truyền phổ biến đều có thể cân nhắc thực hiện.
Xét nghiệm NIPT có sàng lọc được tất cả các loại dị tật không?
Không. NIPT chỉ tập trung sàng lọc các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể phổ biến như hội chứng Down, Edwards, Patau và một số bất thường nhiễm sắc thể giới tính. Nó không thể phát hiện tất cả các loại dị tật bẩm sinh.
