Xét nghiệm ADN thai nhi có chính xác không và những điều cần biết

Xét nghiệm ADN thai nhi là gì?

Xét nghiệm ADN thai nhi là kỹ thuật di truyền học sử dụng mẫu tế bào hoặc các đoạn ADN tự do của thai nhi để đối chiếu vật chất di truyền. Trong giai đoạn mang thai, một lượng nhỏ ADN tự do của thai nhi sẽ di chuyển qua nhau thai và hòa vào dòng máu của người mẹ. Bên cạnh đó, tế bào của thai nhi cũng tồn tại trong nước ối hoặc gai nhau. Nhờ sự tiến bộ của công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới, các chuyên gia di truyền có thể tách chiết và phân tích ADN thai nhi nhằm hai mục đích chính: xác định huyết thống trước sinh và sàng lọc dị tật di truyền bẩm sinh. Phương pháp này giúp gia đình có được câu trả lời sớm mà không cần phải chờ đến khi em bé chào đời. Độ tin cậy của kết quả phụ thuộc chặt chẽ vào nồng độ ADN thai nhi trong mẫu thử và năng lực giải trình tự của hệ thống máy móc chuyên dụng.

Độ chính xác của xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn qua máu mẹ

Phương pháp không xâm lấn được thực hiện bằng cách lấy một lượng máu tĩnh mạch từ cánh tay của người mẹ mang thai, thường từ tuần thai thứ bảy hoặc thứ mười trở đi tùy theo mục đích xét nghiệm. Từ mẫu máu này, các kỹ thuật viên sẽ tách chiết các đoạn ADN tự do của thai nhi để phân tích đối chiếu với mẫu ADN của người cha giả định hoặc kiểm tra các cặp nhiễm sắc thể.

Khi lượng phân đoạn ADN thai nhi trong máu mẹ đạt tỷ lệ tiêu chuẩn, thường tối thiểu từ 4% trở lên, độ chính xác của xét nghiệm huyết thống không xâm lấn có thể đạt trên 99%. Đối với mục đích sàng lọc các hội chứng lệch bội phổ biến như hội chứng Down, hội chứng Edwards hay hội chứng Patau, độ nhạy và độ đặc hiệu cũng ở mức rất cao. Phương pháp này hoàn toàn an toàn cho thai nhi vì không can thiệp trực tiếp vào buồng tử cung.

Độ chính xác của phương pháp xét nghiệm ADN xâm lấn qua chọc ối và sinh thiết gai nhau

Xét nghiệm ADN xâm lấn là phương pháp truyền thống, bao gồm thủ thuật chọc hút dịch ối hoặc sinh thiết gai màng đệm. Bác sĩ chuyên khoa sản dưới sự hướng dẫn của siêu âm sẽ đưa một kim nhỏ qua thành bụng mẹ vào buồng tử cung để lấy dịch ối chứa tế bào bong của thai nhi, hoặc lấy mẫu mô gai nhau.

Do mẫu thu thập trực tiếp chứa tế bào mang toàn bộ bộ gen của thai nhi, độ chính xác của phương pháp này gần như tuyệt đối, đạt trên 99,9% trong việc xác định huyết thống cũng như chẩn đoán xác định các bất thường di truyền. Chọc ối thường được thực hiện từ tuần thai thứ 16 đến 20, trong khi sinh thiết gai nhau diễn ra sớm hơn, khoảng tuần thai thứ 11 đến 14. Dù có độ chính xác rất cao, thủ thuật này tiềm ẩn một tỷ lệ nhỏ rủi ro như rỉ ối, nhiễm trùng hoặc sảy thai, do đó cần được chỉ định và cân nhắc cẩn trọng bởi bác sĩ sản khoa.

Những yếu tố có thể ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm ADN thai nhi

Mặc dù công nghệ hiện nay rất hiện đại, vẫn có một số yếu tố sinh học và kỹ thuật có thể tác động đến độ chính xác hoặc dẫn đến kết quả không xác định. Yếu tố phổ biến nhất là thời điểm làm xét nghiệm quá sớm, khi nồng độ ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ chưa đủ ngưỡng để máy giải trình tự phân tích chính xác.

Ngoài ra, trường hợp người mẹ mang đa thai, thai đôi cùng trứng hoặc khác trứng, hay tình trạng thai tiêu biến có thể gây nhiễu loạn phân tích di truyền. Một số yếu tố bệnh lý ở người mẹ như chỉ số khối cơ thể quá cao, mẹ từng ghép tạng, truyền máu trong thời gian gần hoặc mắc một số khối u cũng có thể ảnh hưởng đến chất lượng mẫu ADN. Cuối cùng, quy trình thu thập mẫu, bảo quản và vận chuyển ống nghiệm không đúng chuẩn kỹ thuật cũng là nguyên nhân có thể làm sai lệch dữ liệu phân tích.

So sánh ưu điểm và hạn chế giữa xét nghiệm không xâm lấn và xâm lấn

Việc lựa chọn giữa xét nghiệm ADN không xâm lấn và xâm lấn phụ thuộc vào mục đích kiểm tra, tuần tuổi thai và khuyến cáo của bác sĩ chuyên khoa. Xét nghiệm không xâm lấn qua máu mẹ có ưu điểm vượt trội về độ an toàn tuyệt đối, loại trừ hoàn toàn nguy cơ sảy thai hay tổn thương buồng tử cung, đồng thời có thể thực hiện tương đối sớm từ giai đoạn đầu thai kỳ. Tuy nhiên, chi phí của phương pháp này thường cao hơn và trong một số trường hợp tỷ lệ ADN thai nhi thấp có thể cần lấy mẫu lại.

Ngược lại, phương pháp xâm lấn như chọc ối được coi là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán di truyền y học với độ tin cậy tuyệt đối về mặt pháp lý và y khoa. Nhược điểm lớn nhất là tính chất can thiệp có thể gây đau tức nhẹ và mang lại nguy cơ rủi ro nhất định cho thai kỳ. Do đó, người mẹ cần được tư vấn di truyền kỹ lưỡng trước khi đưa ra quyết định.

Lưu ý an toàn

Xét nghiệm ADN thai nhi là quy trình kỹ thuật chuyên sâu đòi hỏi sự tư vấn và chỉ định từ bác sĩ chuyên khoa sản hoặc chuyên gia di truyền học. Thai phụ tuyệt đối không tự ý thực hiện các thủ thuật xâm lấn tại những cơ sở không đủ điều kiện y tế vô trùng. Với phương pháp không xâm lấn, nếu kết quả trả về không xác định do nồng độ ADN thai nhi thấp, gia đình cần bình tĩnh trao đổi với bác sĩ để kiểm tra lại ở thời điểm thích hợp hơn, tránh tâm lý hoang mang ảnh hưởng xấu đến sức khỏe của mẹ và thai nhi.

Tóm tắt

Tóm lại, xét nghiệm ADN thai nhi đạt độ chính xác rất cao nếu được thực hiện đúng quy trình kỹ thuật và đúng thời điểm khuyến cáo. Tùy thuộc vào mục đích xác định huyết thống hay sàng lọc bất thường di truyền, gia đình nên tham khảo ý kiến tư vấn từ bác sĩ chuyên khoa để lựa chọn phương pháp phù hợp, đảm bảo an toàn tối đa cho mẹ và bé trong suốt thai kỳ.