Xét nghiệm ADN có khi nào sai không và các yếu tố gây sai lệch

Xét nghiệm ADN có khi nào sai không là gì?

Xét nghiệm ADN dựa trên nguyên lý phân tích các đoạn trình tự axit nucleic đặc trưng trong nhân tế bào nhằm so sánh mối liên hệ di truyền giữa các cá thể. Mỗi người nhận một nửa hệ gen từ người cha và một nửa từ người mẹ sinh học. Do đó, việc so sánh các locus gen lặp lại (STR) cho phép đưa ra kết luận khẳng định hoặc phủ định quan hệ huyết thống với độ tin cậy vượt trội so với các phương pháp truyền thống.

Mặc dù công nghệ giải trình tự gen hiện đại rất tiên tiến, xét nghiệm ADN vẫn là một quy trình kỹ thuật gồm nhiều bước liên tiếp từ lấy mẫu, chiết tách sinh học đến phân tích tin sinh học. Chỉ cần một mắt xích gặp sự cố, tính chuẩn xác của kết quả đều có thể bị tác động.

Nguyên nhân từ khâu thu thập và bảo quản mẫu

Phần lớn các trường hợp sai lệch kết quả xét nghiệm ADN xuất phát từ giai đoạn tiền phân tích, đặc biệt là khâu lấy mẫu và bảo quản. Các loại mẫu thường dùng như niêm mạc miệng, móng tay hoặc chân tóc nếu không được thu thập bằng dụng cụ vô khuẩn sẽ rất dễ bị nhiễm tế bào của người khác hoặc tạp chất môi trường. Hiện tượng tạp nhiễm có thể làm xuất hiện thêm các alen lạ trên biểu đồ điện di, gây khó khăn cho việc đọc kết quả.

Bên cạnh đó, mẫu bệnh phẩm nếu để ở môi trường ẩm ướt hoặc nhiệt độ cao có thể kích thích vi khuẩn phát triển, làm đứt gãy sợi ADN khiến mẫu bị thoái hóa và không đủ điều kiện khuếch đại gen. Sai sót hành chính như dán nhầm nhãn mác, hoán đổi ống nghiệm hoặc ghi sai tên người yêu cầu cũng là nguyên nhân dẫn đến việc trả nhầm kết quả.

Các yếu tố sinh học hiếm gặp gây sai lệch kết quả

Một số đặc điểm sinh học cá thể hiếm gặp có thể tạo ra kết quả phân tích bất thường. Tiêu biểu là hiện tượng chimera di truyền, xảy ra khi một cá thể mang hai bộ ADN khác nhau trong cùng một cơ thể do sự hợp nhất phôi thai ở giai đoạn sớm. Khi đó, tế bào niêm mạc miệng có thể mang một mã gen trong khi tế bào sinh dục lại mang mã gen khác, dẫn đến xét nghiệm huyết thống không trùng khớp dù có quan hệ sinh học.

Ngoài ra, người từng được ghép tủy xương hoặc truyền máu khối lượng lớn cũng có thể mang ADN của người hiến tặng trong hệ tuần hoàn. Nếu lấy mẫu máu của những đối tượng này, kết quả sẽ phản ánh hệ gen của người cho tế bào. Hiện tượng đột biến gen ngẫu nhiên tại một vài locus đơn lẻ cũng có thể xuất hiện, đòi hỏi chuyên gia phải phân tích mở rộng thêm nhiều locus khác để xác định bản chất.

Quy trình kiểm soát chất lượng tại phòng phân tích

Chất lượng của kết quả xét nghiệm phụ thuộc rất lớn vào năng lực của cơ sở phân tích và hệ thống kiểm soát chất lượng. Các phòng xét nghiệm uy tín thường vận hành theo tiêu chuẩn nghiêm ngặt như ISO 15189 hoặc CAP nhằm hạn chế tối đa rủi ro kỹ thuật. Máy khuếch đại gen PCR và thiết bị giải trình tự mao quản cần được hiệu chuẩn định kỳ để tránh đọc sai tín hiệu huỳnh quang hoặc nhiễm chéo giữa các giếng phản ứng.

Hóa chất và sinh phẩm phân tích cũng phải bảo đảm hạn dùng và bảo quản ở nhiệt độ chuẩn để không làm suy giảm chất lượng phản ứng khuếch đại. Các trung tâm xét nghiệm đạt chuẩn luôn áp dụng cơ chế kiểm tra chéo, phân tích lặp lại và yêu cầu hai giám định viên độc lập cùng ký duyệt kết quả. Nếu cơ sở dùng máy móc cũ kỹ hoặc nhân sự thiếu kinh nghiệm, nguy cơ xảy ra sai sót kỹ thuật là điều khó tránh khỏi.

Cách phòng tránh sai sót khi thực hiện xét nghiệm ADN

Để bảo đảm tính chuẩn xác cao nhất, người có nhu cầu nên thực hiện thu thập mẫu trực tiếp tại các trung tâm xét nghiệm hoặc bệnh viện uy tín. Khi lấy mẫu niêm mạc miệng tại nhà, cần tuân thủ nghiêm ngặt hướng dẫn vô trùng, súc miệng sạch sẽ và tránh ăn uống ba mươi phút trước khi cọ tăm bông. Các mẫu móng tay hay cuống rốn cần được để khô tự nhiên và đựng trong phong bì giấy sạch, tránh dùng túi nilon kín gây hấp hơi.

Người tham gia xét nghiệm cần chủ động thông báo với chuyên viên y tế nếu có tiền sử ghép tủy xương, ghép tạng hoặc truyền máu gần đây để lựa chọn loại mẫu phù hợp. Cuối cùng, người dân nên chọn cơ sở phân tích tối thiểu từ mười sáu đến hai mươi bốn locus gen trở lên, có cam kết bảo mật và quy trình quản lý mẫu rõ ràng.

Lưu ý an toàn

Các thông tin trên nhằm mục đích phổ biến kiến thức khoa học và không thay thế cho các kết luận giám định pháp lý hay chẩn đoán y khoa. Khi nhận được kết quả xét nghiệm ADN có điểm nghi vấn hoặc mâu thuẫn với thực tế, người dân không nên nóng vội đưa ra các quyết định hệ trọng. Hãy liên hệ trực tiếp với chuyên gia di truyền học hoặc bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn phân tích biểu đồ gen, kiểm tra tiền sử can thiệp y tế và xem xét chỉ định lấy mẫu làm lại tại đơn vị độc lập nếu cần.

Tóm tắt

Tóm lại, xét nghiệm ADN có độ chính xác rất cao nhưng vẫn có thể sai sót do lỗi thu thập mẫu, nhầm lẫn hành chính hoặc các yếu tố sinh học hiếm gặp. Việc lựa chọn cơ sở y tế uy tín, tuân thủ đúng quy trình lấy mẫu và trao đổi kỹ với chuyên gia di truyền sẽ giúp người dân có được kết quả minh bạch và tin cậy nhất.