U xơ thần kinh có di truyền không và nguy cơ truyền từ bố mẹ sang con

U xơ thần kinh có di truyền không là gì?

U xơ thần kinh là một nhóm các rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng chủ yếu đến sự phát triển và tăng sinh của các mô thần kinh. Bệnh thường khiến các khối u lành tính phát triển dọc theo các dây thần kinh ở nhiều vị trí trong cơ thể như não, tủy sống, dây thần kinh ngoại biên và dưới da. Dạng phổ biến nhất là u xơ thần kinh tuýp 1 liên quan đến đột biến gen NF1 nằm trên nhiễm sắc thể số 17, chịu trách nhiệm sản xuất protein neurofibromin có chức năng ức chế khối u. Dạng ít gặp hơn là u xơ thần kinh tuýp 2 liên quan đến đột biến gen NF2 trên nhiễm sắc thể số 22 sản xuất protein merlin. Khi các gen này bị khiếm khuyết, tế bào mất đi cơ chế kiểm soát phân chia dẫn đến hình thành khối u và các dấu hiệu bất thường trên da, xương và hệ thần kinh.

Quy luật di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường của u xơ thần kinh

• Bệnh u xơ thần kinh di truyền theo quy luật trội trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là một người chỉ cần nhận một bản sao gen đột biến từ bố hoặc mẹ là đã có thể biểu hiện bệnh. Nếu một trong hai người là bố hoặc mẹ mắc u xơ thần kinh, mỗi người con sinh ra sẽ có 50 phần trăm cơ hội nhận gen bình thường và 50 phần trăm nguy cơ nhận gen bệnh. Tỷ lệ này hoàn toàn độc lập ở mỗi lần mang thai, không phụ thuộc vào giới tính của con và không thay đổi theo số lượng con đã sinh trước đó.
• Trong trường hợp cả bố và mẹ đều mang gen bệnh u xơ thần kinh, tỷ lệ con nhận gen bệnh sẽ tăng lên đến 75 phần trăm trong mỗi thai kỳ. Sự di truyền diễn ra trên nhiễm sắc thể thường nên khả năng truyền bệnh từ bố sang con gái, bố sang con trai, mẹ sang con gái hay mẹ sang con trai là hoàn toàn tương đương nhau. Hiểu rõ quy luật này giúp các cặp vợ chồng có định hướng theo dõi thai kỳ sát sao.

Trường hợp mắc bệnh do đột biến gen mới không do thừa hưởng

• Nhiều phụ huynh bất ngờ khi con được chẩn đoán mắc u xơ thần kinh dù gia đình nhiều thế hệ không hề có ai mắc bệnh. Thực tế y khoa ghi nhận có tới khoảng 50 phần trăm người bệnh u xơ thần kinh tuýp 1 xuất hiện bệnh do đột biến gen tự phát mới, hay còn gọi là đột biến de novo. Sự biến đổi này xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình hình thành trứng hoặc tinh trùng của bố mẹ, hoặc ở giai đoạn phôi thai rất sớm.
• Khi một đứa trẻ mắc u xơ thần kinh do đột biến tự phát lớn lên, bản thân người đó lại mang gen đột biến trong cơ thể. Do đó, người này vẫn có 50 phần trăm nguy cơ truyền lại căn bệnh cho các thế hệ con cháu tiếp theo theo đúng cơ chế di truyền trội. Bố mẹ của đứa trẻ bị đột biến mới thường không mang gen bệnh trong tế bào soma, nên nguy cơ sinh thêm một đứa con khác mắc bệnh thường rất thấp, trừ trường hợp hiếm gặp là khảm giao tử.

Mức độ biểu hiện bệnh có thể khác nhau giữa bố mẹ và con cái

• Một đặc điểm đáng chú ý của u xơ thần kinh là tính đa dạng trong biểu hiện lâm sàng, ngay cả giữa các thành viên cùng chung một gia đình mang cùng một đột biến gen. Hiện tượng này trong di truyền học được gọi là sự biểu hiện thay đổi. Bố hoặc mẹ có thể chỉ có các dát cà phê sữa phẳng trên da, tàn nhang vùng nếp gấp hoặc vài u sợi thần kinh nhỏ dưới da khiến họ không nhận biết mình mắc bệnh.
• Tuy nhiên, người con thừa hưởng gen bệnh từ bố mẹ đó có thể xuất hiện biểu hiện nặng hơn nhiều, bao gồm khối u sợi thần kinh dạng đám rối, dị tật xương, vẹo cột sống hoặc u thần kinh thị giác ảnh hưởng đến thị lực. Ngược lại, bố mẹ có triệu chứng rõ ràng vẫn có thể sinh con có triệu chứng nhẹ hơn. Do mức độ bệnh không thể dự đoán trước qua biểu hiện của cha mẹ, việc thăm khám định kỳ và đánh giá tổn thương đa cơ quan ở trẻ là rất cần thiết.

Tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh cho gia đình có nguy cơ

• Đối với những người đã biết mình mắc u xơ thần kinh hoặc có tiền sử gia đình mang gen bệnh, việc tham vấn bác sĩ chuyên khoa di truyền và sản khoa trước khi mang thai đóng vai trò vô cùng quan trọng. Bác sĩ sẽ phân tích cây gia phả, tư vấn làm xét nghiệm di truyền phân tử để xác định chính xác vị trí đột biến gen trên người bố hoặc mẹ.
• Khi đã định danh được đột biến gây bệnh, cặp đôi có thể lựa chọn các giải pháp hỗ trợ sinh sản hiện đại. Điển hình là kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ để sàng lọc và chọn lọc những phôi không mang gen đột biến trước khi chuyển vào tử cung người mẹ. Ngoài ra, nếu mang thai tự nhiên, các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh như sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối có thể được cân nhắc thực hiện vào các tuần tuổi thai phù hợp để kiểm tra tình trạng bộ gen của thai nhi.

Lưu ý an toàn

Các thông tin về di truyền u xơ thần kinh mang tính phổ quát, không thay thế cho các kết luận y khoa cá nhân. Mỗi gia đình có thể mang một biến thể gen với đặc điểm biểu hiện riêng biệt. Người bệnh và gia đình không nên tự suy đoán mức độ bệnh của con cái dựa vào triệu chứng của bố mẹ, cũng như không tự ý sử dụng các bài thuốc truyền miệng để điều trị khối u. Mọi quyết định can thiệp, phẫu thuật hoặc sàng lọc thai kỳ cần có sự tư vấn trực tiếp từ bác sĩ chuyên khoa thần kinh và di truyền học.

Tóm tắt

Bệnh u xơ thần kinh có tính chất di truyền trội rõ rệt nhưng hoàn toàn có thể chủ động theo dõi và tầm soát. Việc hiểu rõ cơ chế truyền bệnh giúp các gia đình có người mắc bệnh chuẩn bị tâm lý và có kế hoạch sinh sản an toàn. Khi có người thân mắc bệnh hoặc nghi ngờ triệu chứng, hãy tìm đến bác sĩ chuyên khoa di truyền và thần kinh để nhận được hướng dẫn cụ thể, tuyệt đối không tự suy đoán hay áp dụng các phương pháp điều trị không chính thống.