U tủy sống: Nguyên nhân, dấu hiệu và cách điều trị

Tổng quan về u tủy sống

Tủy sống là một phần trọng yếu của hệ thần kinh trung ương, kéo dài từ nền sọ xuống đến vùng thắt lưng, chịu trách nhiệm dẫn truyền thông tin hai chiều giữa não bộ và toàn bộ các cơ quan trong cơ thể. U tủy sống bao gồm các khối tân sinh nguyên phát khởi phát từ chính tế bào thần kinh đệm, tế bào lót ống nội tủy, tế bào màng não, vỏ bao rễ thần kinh, hoặc các khối u thứ phát do tế bào ung thư từ các cơ quan khác di căn đến cột sống. Xét trên bình diện các khối u thuộc hệ thần kinh trung ương, u vùng cột sống và tủy sống chiếm khoảng 15 phần trăm tổng số ca bệnh ghi nhận, trong đó phần lớn các tổn thương nguyên phát có bản chất giải phẫu bệnh là lành tính.

Dựa trên vị trí giải phẫu tương quan với màng cứng và nhu mô tủy, giới y khoa phân chia u cột sống thành ba nhóm chính. Nhóm thứ nhất là khối u ngoài màng cứng, chiếm khoảng 55 phần trăm các trường hợp, thường có nguồn gốc từ xương đốt sống hoặc do di căn ác tính từ ung thư phổi, ung thư vú hay ung thư tiền liệt tuyến. Nhóm thứ hai là khối u trong màng cứng ngoài tủy, chiếm khoảng 40 phần trăm, thường gặp nhất là u màng não tủy và u bao rễ thần kinh. Nhóm thứ ba là khối u nội tủy, khối u phát triển ngay trong lòng nhu mô tủy sống, chiếm tỷ lệ hiếm gặp nhất khoảng 5 phần trăm.

Trong nhóm u nội tủy, hai dạng mô học hay gặp nhất là u màng nội tủy và u tế bào hình sao, tiếp theo là u nguyên bào mạch máu và một số dạng hiếm như u mỡ hay u lympho. Dù là lành tính, sự lớn dần của khối u trong không gian chật hẹp của ống sống vẫn gây áp lực phá hủy trực tiếp chất xám và chất trắng, làm gián đoạn các đường dẫn truyền thần kinh quan trọng. Vì vậy, việc đánh giá toàn diện vị trí và kích thước u có ý nghĩa sống còn để định hướng can thiệp thích hợp.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Cho đến nay, căn nguyên chính xác kích hoạt quá trình hình thành các khối u nguyên phát tại tủy sống vẫn chưa được làm sáng tỏ hoàn toàn trong y văn thế giới. Đa số các ca u nội tủy và u màng tủy nguyên phát xuất hiện một cách ngẫu nhiên, đơn lẻ mà không tìm thấy yếu tố khởi phát môi trường rõ rệt. Giới khoa học đưa ra giả thuyết rằng sự biến đổi hoặc khiếm khuyết trong các gen kiểm soát chu kỳ tế bào và gen ức chế khối u đóng vai trò chủ chốt, khiến các tế bào thần kinh đệm hoặc tế bào nội mô phân chia mất kiểm soát. Mặc dù các yếu tố như phơi nhiễm hóa chất công nghiệp độc hại hoặc tia bức xạ liều cao từng được nghiên cứu, nhưng vẫn chưa có bằng chứng khẳng định mối liên hệ nhân quả trực tiếp đối với u tủy sống nguyên phát.

Tuy nhiên, y học đã xác định được một số hội chứng di truyền làm tăng đáng kể nguy cơ phát triển u tủy sống ở người bệnh. Đáng chú ý nhất là bệnh u xơ thần kinh loại 1, xảy ra do đột biến gen NF1 nằm trên nhiễm sắc thể số 17. Gen này chịu trách nhiệm mã hóa protein neurofibromin có chức năng ức chế khối u. Khi gen bị đột biến, cơ thể mất khả năng kìm hãm sự tăng sinh tế bào, dẫn đến khoảng 19 phần trăm bệnh nhân mắc u xơ thần kinh loại 1 phát triển khối u ở tủy sống, phổ biến nhất là u tế bào hình sao ở vùng tủy cổ và tủy ngực.

Bên cạnh đó, bệnh u xơ thần kinh loại 2 xuất hiện do đột biến gen NF2 trên nhiễm sắc thể số 22, mã hóa protein merlin. Tình trạng đột biến này có thể gặp ở khoảng 2 phần trăm người bệnh mắc u tủy sống, thường liên quan đến u tế bào màng nội tủy, kèm theo các tổn thương ngoài tủy như u màng não hoặc u bao dây thần kinh thính giác hai bên. Một hội chứng di truyền hiếm gặp khác là bệnh Von Hippel-Lindau do đột biến gen ức chế khối u VHL trên nhiễm sắc thể số 3. Bệnh lý này đặc trưng bởi sự hình thành các khối u giàu mạch máu trên khắp cơ thể, trong đó u nguyên bào mạch máu ở tủy sống là tổn thương nội tủy thường gặp nhất.

Đối với u tủy sống thứ phát, nguyên nhân bắt nguồn từ sự di căn theo đường máu hoặc bạch huyết của các tế bào ung thư từ các khối u ác tính nguyên phát ngoài hệ thần kinh. Tế bào ác tính xâm lấn vào cột sống, bao màng cứng hoặc hiếm hơn là nhu mô tủy, gây tổn thương chèn ép cấp tính hoặc bán cấp.

Dấu hiệu và triệu chứng thường gặp

Biểu hiện lâm sàng của u tủy sống rất đa dạng và phụ thuộc chặt chẽ vào vị trí khối u, tốc độ phát triển cũng như mức độ chèn ép lên các sợi trục thần kinh. Do phần lớn u nội tủy nguyên phát phát triển chậm, các triệu chứng ban đầu thường mơ hồ và kéo dài trung bình khoảng hai năm trước khi người bệnh được chẩn đoán chính xác. Ngược lại, những khối u ác tính hoặc tổn thương di căn thứ phát thường gây ra các khiếm khuyết thần kinh tiến triển rất nhanh chỉ trong vài tuần đến vài tháng.

Đau là dấu hiệu khởi phát sớm và phổ biến nhất, xuất hiện ở phần lớn bệnh nhân. Điểm đặc trưng của cơn đau do u tủy sống là đau cục bộ tại cột sống cổ hoặc lưng, tăng lên rõ rệt vào ban đêm khi người bệnh nằm ngửa và không thuyên giảm khi nghỉ ngơi. Cơn đau này có thể mang tính chất bỏng rát, lan tỏa sang hai bên cơ thể theo đường đi của rễ thần kinh bị kích thích. Nhiều trường hợp cơn đau bộc lộ rõ nét hơn hoặc đột ngột trở nặng sau một va chạm hay chấn thương nhỏ, khiến người bệnh dễ lầm tưởng với chứng đau lưng cơ năng hoặc căng cơ do vận động.

Cùng với cơn đau, tình trạng suy giảm chức năng vận động và rối loạn cảm giác xuất hiện theo kiểu tịnh tiến. Ở giai đoạn sớm, người bệnh có cảm giác tê bì, dị cảm châm chích, giảm cảm giác nóng lạnh hoặc mất khả năng phân biệt đồ vật bằng xúc giác. Khi khối u tiếp tục đè ép vào bó tháp dẫn truyền vận động, yếu cơ sẽ tiến triển rõ rệt. Nếu khối u nằm ở tủy cổ, người bệnh có thể bị yếu liệt cả hai tay và hai chân, cử động ngón tay trở nên vụng về, khó cài cúc áo hoặc cầm bút. Nếu u nằm ở tủy ngực hoặc chóp tủy, tình trạng yếu liệt chủ yếu ảnh hưởng đến hai chi dưới, gây co rút cơ, giật bó cơ, dáng đi mất điều hòa và dễ té ngã.

Dấu hiệu cảnh báo nguy hiểm cần đặc biệt lưu ý là sự mất kiểm soát cơ vòng bàng quang và trực tràng. Người bệnh có thể xuất hiện tình trạng bí tiểu, tiểu tiện hoặc đại tiện không tự chủ, kèm theo suy giảm chức năng tình dục. Ở đối tượng trẻ em, bệnh cảnh thường khó nhận biết hơn do trẻ khó mô tả chính xác cảm giác khó chịu. Biểu hiện thường gặp ở trẻ là dáng đi khập khiễng, chậm phát triển kỹ năng vận động, thường xuyên vấp ngã hoặc xuất hiện tình trạng cong vẹo cột sống bất thường tiến triển nhanh.

Chẩn đoán

Quá trình chẩn đoán u tủy sống đòi hỏi sự kết hợp chặt chẽ giữa thăm khám lâm sàng thần kinh tỉ mỉ và các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh hiện đại. Khi tiếp nhận bệnh nhân có dấu hiệu nghi ngờ, bác sĩ chuyên khoa thần kinh sẽ tiến hành đánh giá phản xạ gân xương, trương lực cơ, kiểm tra các tầng cảm giác nông sâu và xác định mức tổn thương thần kinh tương ứng trên tủy sống. Do các triệu chứng cơ năng dễ trùng lặp với thoát vị đĩa đệm, viêm tủy cắt ngang hay xơ cứng rải rác, các xét nghiệm cận lâm sàng đóng vai trò quyết định trong việc xác định chẩn đoán.

Chụp cộng hưởng từ MRI cột sống có tiêm thuốc đối quang từ gadolinium là tiêu chuẩn vàng và là phương pháp tối ưu nhất hiện nay để phát hiện u tủy sống. Hình ảnh cộng hưởng từ cung cấp chi tiết giải phẫu chính xác về vị trí khối u, mối tương quan giữa khối u với màng cứng và nhu mô tủy, mức độ phù tủy xung quanh cũng như tình trạng rỗng tủy kèm theo. Qua đó, bác sĩ có thể phân biệt khối u thuộc nhóm ngoài màng cứng, dưới màng cứng ngoài tủy hay nằm hoàn toàn trong nội tủy.

Bên cạnh chụp cộng hưởng từ, chụp cắt lớp vi tính CT scanner được chỉ định để khảo sát chi tiết cấu trúc xương đốt sống bao quanh. Phương pháp này giúp phát hiện tình trạng tiêu xương, hủy xương do u xâm lấn, vôi hóa trong u hoặc đánh giá độ vững của cột sống trước khi lên kế hoạch can thiệp. Trong các trường hợp nghi ngờ u tủy sống thứ phát do di căn ung thư, chụp cắt lớp phát xạ positron PET-CT có thể được áp dụng nhằm đánh giá mức độ chuyển hóa tế bào, tìm kiếm ổ nguyên phát tiềm ẩn và xác định giai đoạn bệnh toàn thân.

Cuối cùng, sinh thiết mô học hoặc phân tích bệnh phẩm sau phẫu thuật là phương pháp duy nhất đem lại kết luận giải phẫu bệnh chính xác tuyệt đối. Việc xác định loại mô học như u màng nội tủy, u tế bào hình sao hay u lympho giúp đội ngũ bác sĩ đưa ra phác đồ điều trị bổ trợ và tiên lượng chuẩn xác nhất.

Biến chứng nguy hiểm có thể gặp phải khi mắc u tủy sống

Khối u tủy sống nếu không được phát hiện và can thiệp kịp thời có thể dẫn đến nhiều tổn thương thứ phát nghiêm trọng đối với hệ thần kinh và sức khỏe toàn thân. Biến chứng đáng lo ngại nhất là tình trạng tổn thương tủy không hồi phục, dẫn tới liệt vận động hai chân hoặc liệt tứ chi, khiến người bệnh mất hoàn toàn khả năng tự chăm sóc sinh hoạt hàng ngày. Đi kèm với liệt vận động là sự mất kiểm soát hoàn toàn cơ vòng bàng quang và trực tràng, dẫn đến ứ đọng nước tiểu mạn tính, nhiễm trùng đường tiết niệu tái diễn và suy giảm chức năng thận.

Bên cạnh các khiếm khuyết thần kinh trực tiếp, người bệnh bị liệt do u tủy sống còn đối diện với hàng loạt biến chứng nặng nề do nằm bất động lâu ngày. Tình trạng ứ trệ tuần hoàn ở chi dưới làm tăng nguy cơ hình thành huyết khối tĩnh mạch sâu, có thể di chuyển lên phổi gây thuyên tắc phổi nguy hiểm đến tính mạng. Áp lực tì đè liên tục tại các vùng xương nhô như cùng cụt, gót chân dễ dẫn đến loét tì đè hoại tử khó lành và nhiễm trùng huyết. Ngoài ra, tình trạng ứ đọng đờm dãi, xẹp phổi và viêm phổi ứ đọng cũng là những biến chứng nguy cơ cao đe dọa sinh mạng người bệnh.

Các yếu tố quyết định tiên lượng và khả năng hồi phục sau điều trị u tủy sống

Khả năng phục hồi chức năng thần kinh và tiên lượng sống lâu dài của bệnh nhân u tủy sống chịu sự chi phối của nhiều yếu tố lâm sàng. Trong đó, thời điểm phát hiện bệnh và tình trạng khiếm khuyết thần kinh trước phẫu thuật là yếu tố mang tính quyết định nhất. Nếu người bệnh được phẫu thuật giải áp khi triệu chứng mới dừng ở mức đau hoặc tê bì nhẹ, tỷ lệ hồi phục gần như hoàn toàn là rất cao. Ngược lại, nếu tổn thương chèn ép đã dẫn đến liệt hoàn toàn và mất cảm giác kéo dài trên vài ngày, khả năng hồi phục vận động sau can thiệp sẽ giảm đi đáng kể do các tế bào thần kinh tủy đã bị tổn thương thiếu máu hoại tử.

Bản chất mô bệnh học và vị trí giải phẫu của khối u cũng đóng vai trò trọng yếu trong việc dự đoán kết quả điều trị. Các khối u lành tính, có bao xơ rõ ràng như u màng tủy hay u màng nội tủy dạng nhú có tiên lượng rất thuận lợi nếu được phẫu thuật bóc tách triệt để. Trái lại, các khối u ác tính thâm nhiễm sâu vào nhu mô tủy hoặc u thứ phát do di căn ung thư diện rộng thường có tiên lượng dè dặt hơn, đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ giữa xạ trị, chăm sóc giảm nhẹ và vật lý trị liệu tích cực để duy trì chất lượng sống tốt nhất cho người bệnh.

Hướng xử trí và theo dõi y khoa

Chiến lược quản lý và điều trị u tủy sống được xây dựng dựa trên mục tiêu hàng đầu là giải áp tủy sống, bảo tồn tối đa cấu trúc thần kinh lành, kiểm soát sự phát triển của khối u và duy trì độ vững chắc của cột sống. Việc lựa chọn giải pháp can thiệp đòi hỏi sự hội chẩn đa chuyên khoa giữa các bác sĩ ngoại thần kinh, ung bướu, chẩn đoán hình ảnh và phục hồi chức năng, phụ thuộc vào loại mô học, kích thước, vị trí giải phẫu cũng như thể trạng tổng thể của người bệnh.

Phẫu thuật vi phẫu là phương pháp điều trị nền tảng và đóng vai trò chủ đạo đối với phần lớn các trường hợp u tủy sống có triệu chứng chèn ép. Với sự hỗ trợ của kính vi phẫu trường nhìn phóng đại cao và hệ thống theo dõi điện sinh lý thần kinh trong mổ, phẫu thuật viên có thể bóc tách khối u một cách cẩn trọng nhằm hạn chế tối đa tổn thương các bó dẫn truyền thần kinh lân cận. Đối với các khối u nội tủy có ranh giới rõ ràng như u màng nội tủy, mục tiêu là phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ khối u để ngăn ngừa tái phát. Trong khi đó, với các khối u thâm nhiễm lan tỏa vào mô tủy như u tế bào hình sao ác tính cao, việc cắt bỏ một phần kết hợp giải áp và sinh thiết thường được ưu tiên nhằm bảo vệ người bệnh khỏi nguy cơ liệt vĩnh viễn sau mổ.

Đối với các khối u nhạy cảm với tia xạ, khối u ác tính xâm lấn không thể cắt bỏ trọn vẹn, hoặc u tủy sống di căn từ cơ quan khác, xạ trị là biện pháp điều trị bổ trợ quan trọng. Các kỹ thuật hiện đại như xạ phẫu định vị cho phép chiếu chùm tia tập trung chính xác vào khối u với liều lượng tối ưu, đồng thời giảm thiểu tổn thương phóng xạ lên mô tủy lành xung quanh. Hóa trị liệu ít khi được áp dụng đơn độc cho u tủy sống thông thường, nhưng lại giữ vai trò chủ lực đối với các tổn thương thứ phát đặc thù như u lympho nguyên phát hệ thần kinh trung ương hoặc u tế bào mầm germinoma.

Sau can thiệp y khoa, chương trình phục hồi chức năng vận động và chăm sóc hỗ trợ là mắt xích thiết yếu giúp bệnh nhân tái hòa nhập cuộc sống. Vật lý trị liệu sớm kết hợp các bài tập rèn luyện cơ lực, thăng bằng và phục hồi chức năng kiểm soát tiểu tiện giúp người bệnh rút ngắn thời gian nằm viện và hạn chế di chứng. Người bệnh cần tuân thủ lịch tái khám định kỳ và chụp cộng hưởng từ theo dõi nhằm phát hiện sớm nguy cơ tái phát tổn thương.

Phòng ngừa và giảm nguy cơ

Về mặt bản chất y học, hiện chưa có biện pháp phòng ngừa đặc hiệu nào có thể ngăn chặn sự hình thành của các khối u tủy sống nguyên phát, bởi căn nguyên gây bệnh phần lớn liên quan đến các đột biến gen tự phát hoặc yếu tố di truyền bẩm sinh. Mặc dù vậy, việc chủ động áp dụng các biện pháp y tế dự phòng cấp hai và quản lý rủi ro đóng vai trò then chốt trong việc giảm thiểu nguy cơ mắc u tủy thứ phát cũng như hạn chế tối đa các biến chứng tàn phế.

Đối với những bệnh nhân đã được chẩn đoán mắc các bệnh ung thư nguyên phát tại cơ quan khác như phổi, vú, tuyến tiền liệt hoặc hệ tạo máu, việc tuân thủ nghiêm ngặt phác đồ điều trị và theo dõi định kỳ là phương thức tốt nhất để ngăn ngừa tế bào ác tính di căn đến cột sống. Người bệnh ung thư cần chủ động thông báo cho bác sĩ điều trị ngay khi xuất hiện các cơn đau lưng mới xuất hiện hoặc cảm giác tê mỏi bất thường ở tay chân để kịp thời tầm soát tổn thương thứ phát tại tủy sống.

Đối với những cá nhân sinh ra trong các gia đình có tiền sử mắc các hội chứng di truyền làm tăng nguy cơ u tủy như bệnh u xơ thần kinh loại 1, loại 2 hoặc bệnh Von Hippel-Lindau, việc thực hiện tư vấn di truyền và tầm soát định kỳ bằng chụp cộng hưởng từ là vô cùng cần thiết. Điều này giúp phát hiện tổn thương ở giai đoạn sớm khi kích thước khối u còn nhỏ và chưa gây chèn ép nghiêm trọng lên cấu trúc thần kinh.

Ngoài ra, việc duy trì một lối sống lành mạnh, hạn chế tiếp xúc với các hóa chất công nghiệp độc hại, không hút thuốc lá và tập luyện thể dục đều đặn giúp tăng cường sức đề kháng tổng thể. Đối với người có bệnh lý cột sống mạn tính, việc khám sức khỏe định kỳ giúp phân biệt sớm các tổn thương thần kinh thực thể với thoái hóa thông thường.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Người bệnh cần nhanh chóng đến các cơ sở y tế có chuyên khoa thần kinh hoặc ngoại thần kinh để được kiểm tra khi xuất hiện các triệu chứng báo động sớm. Đáng chú ý nhất là tình trạng đau nhức vùng cổ, lưng hoặc thắt lưng kéo dài nhiều tuần liên tục mà không rõ nguyên nhân chấn thương, đặc biệt là khi cơn đau trở nên trầm trọng hơn vào ban đêm khi nằm nghỉ và không đáp ứng với các biện pháp giảm đau thông thường. Ngoài ra, việc nhận thấy cảm giác tê bì, châm chích hay giảm cảm giác nóng lạnh lan dần dọc theo cánh tay hoặc hai chân cũng là lý do cần được bác sĩ thăm khám chuyên sâu.

Đặc biệt, người bệnh hoặc thân nhân cần đưa người bệnh đến ngay phòng cấp cứu y tế gần nhất nếu phát hiện bất kỳ dấu hiệu chèn ép tủy sống cấp tính nào sau đây:

• Yếu cơ hoặc liệt vận động tiến triển nhanh chóng ở một hoặc nhiều chi, khiến người bệnh đột ngột không thể tự đứng vững, đi lại khập khiễng hoặc đánh rơi đồ vật trên tay;
• Mất khả năng kiểm soát chức năng cơ vòng, biểu hiện bằng tình trạng bí tiểu cấp tính, nước tiểu rỉ ra không tự chủ hoặc mất cảm giác muốn đi đại tiện;
• Tê liệt hoặc mất toàn bộ cảm giác từ một vùng cơ thể nhất định trở xuống, kèm theo cảm giác thắt nghẹt như bị một dải băng siết chặt quanh thân mình.
• Những dấu hiệu này cảnh báo tình trạng tủy sống đang bị chèn ép nặng nề và cần được can thiệp y tế khẩn cấp nhằm bảo vệ người bệnh khỏi nguy cơ tàn phế vận động vĩnh viễn.

Lưu ý an toàn

Toàn bộ thông tin được cung cấp trong bài viết chỉ mang tính chất giáo dục sức khỏe tổng quan, hoàn toàn không thay thế cho việc chẩn đoán, tư vấn chuyên môn hay phác đồ điều trị trực tiếp từ bác sĩ chuyên khoa thần kinh. Người bệnh tuyệt đối không được tự ý chẩn đoán bệnh dựa trên các triệu chứng cảm tính hoặc tự mua các loại thuốc giảm đau, chống viêm, thảo dược không rõ nguồn gốc để uống kéo dài. Việc lạm dụng thuốc giảm đau có thể làm che lấp các tín hiệu cảnh báo tổn thương tủy, khiến bệnh âm thầm diễn tiến nặng và bỏ lỡ thời điểm vàng can thiệp phẫu thuật.

Đặc biệt, khi bị đau lưng hoặc đau cổ chưa rõ nguyên nhân, người bệnh cần tuyệt đối tránh áp dụng các liệu pháp tác động lực mạnh lên cột sống như bẻ khớp, kéo nắn cột sống thô bạo hoặc châm cứu bấm huyệt tại các cơ sở không được cấp phép y tế. Nếu khối u tủy sống hoặc di căn xương đang tồn tại, các động tác vặn nắn mạnh có thể gây gãy xẹp đốt sống bệnh lý hoặc làm khối u chèn ép đột ngột vào tủy, dẫn đến liệt hai chi dưới ngay tức thì. Mọi quyết định can thiệp cần dựa trên kết quả chụp cộng hưởng từ và đánh giá toàn diện từ bác sĩ ngoại thần kinh.

Kết luận

U tủy sống là nhóm bệnh lý thần kinh phức tạp nhưng hoàn toàn có thể được kiểm soát hiệu quả nếu được phát hiện sớm và can thiệp kịp thời. Những tiến bộ vượt bậc của kỹ thuật phẫu thuật vi phẫu và các phương pháp chẩn đoán hình ảnh hiện đại đã nâng cao đáng kể khả năng bóc tách khối u, đồng thời bảo tồn tối đa chức năng vận động và cảm giác cho người bệnh.

Chìa khóa quan trọng nhất trong việc cải thiện tiên lượng bệnh chính là sự cảnh giác trước các dấu hiệu bất thường như đau cột sống tăng về đêm hoặc tê bì chi kéo dài. Thay vì tự điều trị hoặc trì hoãn thăm khám, người bệnh nên chủ động tìm đến các cơ sở y tế chuyên khoa ngoại thần kinh uy tín để được đánh giá toàn diện và nhận hướng dẫn điều trị chuẩn xác, phù hợp nhất với tình trạng sức khỏe của bản thân.