Trẻ thiếu men G6PD và những nguyên tắc chăm sóc cha mẹ cần biết

Trẻ thiếu men G6PD là gì?

Men G6PD, viết tắt của glucose-6-phosphate dehydrogenase, là loại enzyme có vai trò quan trọng trong việc bảo vệ màng tế bào hồng cầu khỏi sự phá hủy của các chất oxy hóa sinh ra trong quá trình chuyển hóa hoặc từ nguồn bên ngoài. Khi cơ thể trẻ bị thiếu hụt loại men này, hồng cầu dễ bị vỡ sớm hơn chu kỳ bình thường, dẫn đến hiện tượng tan máu cấp tính hoặc thiếu máu huyết tán kéo dài.

Tình trạng thiếu men G6PD thường do đột biến gen di truyền trên nhiễm sắc thể X. Mặc dù là rối loạn bẩm sinh tồn tại suốt đời và không có phương pháp điều trị dứt điểm gen bệnh, trẻ hoàn toàn có thể phát triển toàn diện như bạn bè đồng trang lứa nếu gia đình nắm vững các biện pháp dự phòng và kiểm soát tốt môi trường sống.

Nguyên nhân và cơ chế di truyền của tình trạng thiếu men G6PD

Thiếu men G6PD xuất phát từ đột biến trên gen G6PD nằm ở nhiễm sắc thể giới tính X. Vì bé trai chỉ có một nhiễm sắc thể X nhận từ mẹ, nên khi nhận gen đột biến, bé trai sẽ biểu hiện tình trạng thiếu hụt men rõ rệt. Ngược lại, bé gái có hai nhiễm sắc thể X nên thường chỉ là người mang gen và có mức độ hoạt tính enzyme khác nhau, ít khi biểu hiện nặng trừ trường hợp đặc biệt.

Khi lượng enzyme G6PD trong tế bào hồng cầu không đủ để tạo ra chất chống oxy hóa bảo vệ, hồng cầu mất đi lớp màng chắn trước các gốc tự do. Khi gặp các tác nhân kích thích như thực phẩm có tính oxy hóa mạnh, một số loại thuốc hoặc khi trẻ bị sốt do nhiễm trùng, tế bào hồng cầu sẽ nhanh chóng suy yếu và tan vỡ hàng loạt.

Biểu hiện thường gặp khi trẻ thiếu men G6PD bị tán huyết

Ở giai đoạn sơ sinh, dấu hiệu thường gặp nhất của thiếu hụt men G6PD là tình trạng vàng da xuất hiện sớm ngay trong những ngày đầu sau sinh, kèm theo vàng mắt do lượng bilirubin trong máu tăng cao. Việc theo dõi sát sao giúp bác sĩ kịp thời hỗ trợ trẻ chiếu đèn hoặc can thiệp y tế khi cần thiết.

Khi trẻ lớn hơn, phần lớn thời gian trẻ hoàn toàn khỏe mạnh. Tuy nhiên, khi xảy ra cơn tan máu cấp tính do tiếp xúc tác nhân oxy hóa, trẻ sẽ xuất hiện các triệu chứng đột ngột như da xanh xao, niêm mạc nhợt nhạt, mệt lả, bỏ bú, quấy khóc hoặc sốt nhẹ. Một dấu hiệu đặc trưng là nước tiểu chuyển sang màu vàng sẫm, màu nước vối hoặc màu xá xị do huyết sắc tố từ hồng cầu vỡ được thải qua thận.

Thực phẩm và đồ dùng gia đình trẻ thiếu men G6PD cần kiêng tuyệt đối

Biện pháp phòng ngừa tan máu quan trọng nhất là loại bỏ các tác nhân oxy hóa khỏi môi trường sống của trẻ. Về chế độ ăn uống, đậu tằm là thực phẩm nguy hiểm hàng đầu đối với người thiếu G6PD vì chứa các hợp chất vicine và convicine có khả năng gây tan máu cấp tính dữ dội. Gia đình cần tránh tuyệt đối cho trẻ ăn đậu tằm cũng như các món ăn chế biến sẵn có nguồn gốc từ loại đậu này. Mẹ đang cho con bú cũng không nên tiêu thụ đậu tằm.

Trong sinh hoạt gia đình, băng phiến hay viên long não thường dùng để đuổi côn trùng trong tủ đồ là mối nguy hại lớn. Hơi long não bám vào quần áo, chăn gối có thể khiến trẻ hít phải hoặc hấp thu qua da gây tan máu. Cha mẹ tuyệt đối không dùng băng phiến trong nhà và nên phơi nắng kỹ quần áo của trẻ.

Nguyên tắc sử dụng thuốc an toàn cho trẻ thiếu men G6PD

Nhiều loại thuốc thông dụng có thể gây vỡ hồng cầu ở trẻ thiếu men G6PD. Các nhóm thuốc có nguy cơ cao bao gồm một số kháng sinh nhóm sulfonamid, quinolon, thuốc điều trị sốt rét, một số thuốc giảm đau hạ sốt liều cao hoặc chế phẩm bổ sung vitamin K tan trong dầu và vitamin C liều cao không có chỉ định.

Cha mẹ tuyệt đối không tự ý mua thuốc điều trị, không dùng thuốc nam, thuốc bắc hay các bài thuốc truyền miệng không rõ nguồn gốc cho trẻ. Mỗi lần đưa trẻ đi khám bệnh hoặc mua thuốc tại nhà thuốc, phụ huynh cần chủ động thông báo cho bác sĩ và dược sĩ biết trẻ bị thiếu men G6PD. Việc lưu sẵn danh mục các hoạt chất chống chỉ định do nhân viên y tế hướng dẫn sẽ giúp gia đình chủ động bảo vệ con an toàn.

Phương pháp theo dõi và chăm sóc trẻ phát triển khỏe mạnh

Trẻ thiếu men G6PD không bị suy giảm trí tuệ hay chậm lớn nếu được phòng ngừa tán huyết tốt. Gia đình hoàn toàn có thể duy trì chế độ dinh dưỡng phong phú, cân đối đầy đủ các nhóm chất dinh dưỡng cần thiết để trẻ phát triển thể chất tối ưu.

Bên cạnh đó, việc nâng cao sức đề kháng và tiêm chủng đầy đủ theo khuyến cáo giúp trẻ phòng tránh các bệnh truyền nhiễm, vốn là nguyên nhân phổ biến kích hoạt phản ứng tan máu. Phụ huynh nên cất giữ cẩn thận phiếu sàng lọc sơ sinh của con và thông báo tình trạng sức khỏe của bé với giáo viên khi trẻ đi học, giúp nhà trường lưu ý trong các bữa ăn bán trú và sơ cấp cứu học đường.

Lưu ý an toàn

Thông tin trong bài viết mang tính chất giáo dục sức khỏe và không thay thế cho chỉ định của bác sĩ chuyên khoa nhi hay huyết học. Mức độ thiếu hụt men G6PD ở mỗi trẻ có thể khác nhau, dẫn đến độ nhạy cảm khác nhau trước các yếu tố oxy hóa. Cha mẹ không tự ý ngưng hay thay đổi thuốc điều trị của con khi chưa có hướng dẫn y tế. Nếu trẻ có biểu hiện tiểu màu xá xị, vàng da đậm dần hoặc mệt lả li bì, cần đưa trẻ đến ngay bệnh viện để được hỗ trợ kịp thời.

Tóm tắt

Thiếu men G6PD là tình trạng sức khỏe bẩm sinh kéo dài suốt đời nhưng hoàn toàn có thể kiểm soát hiệu quả khi cha mẹ trang bị đầy đủ kiến thức. Tránh xa các yếu tố kích hoạt tan máu, sử dụng thuốc thận trọng và duy trì lối sống lành mạnh sẽ tạo nền tảng vững chắc giúp trẻ khôn lớn khỏe mạnh, tự tin và phát triển toàn diện như mọi đứa trẻ khác.