Tại sao cần sàng lọc thalassemia và các xét nghiệm chẩn đoán hiện nay

Sàng lọc thalassemia là gì?

Bệnh thalassemia hay còn gọi là hội chứng tan máu bẩm sinh, là nhóm bệnh thiếu máu tán huyết mạn tính có tính chất di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Căn bệnh này xuất hiện do sự suy giảm hoặc thiếu hụt hoàn toàn quá trình tổng hợp một trong các chuỗi polypeptide globin cấu thành nên phân tử hemoglobin của hồng cầu. Hậu quả là hồng cầu dễ bị vỡ sớm, dẫn đến tình trạng thiếu máu liên tục và ứ đọng sắt tại các cơ quan nội tạng.

Mức độ biểu hiện lâm sàng của thalassemia rất đa dạng, từ người mang gen hoàn toàn khỏe mạnh, người có thiếu máu nhẹ đến những bệnh nhân thể nặng phải phụ thuộc vào việc truyền máu và dùng thuốc thải sắt suốt cả đời. Việc nhận thức rõ bản chất của bệnh giúp mỗi người hiểu được tầm quan trọng của việc chủ động kiểm tra sức khỏe huyết học, tránh tâm lý chủ quan khi thấy bản thân không có dấu hiệu mệt mỏi hay xanh xao bên ngoài.

Ý nghĩa và tầm quan trọng của việc chủ động sàng lọc thalassemia

Thalassemia hay tan máu bẩm sinh là bệnh lý huyết học di truyền do rối loạn quá trình tổng hợp chuỗi globin trong hemoglobin của tế bào hồng cầu. Đa số người mang gen bệnh ở thể dị hợp tử nhẹ thường không có bất kỳ triệu chứng lâm sàng nào và vẫn sinh hoạt, lao động hoàn toàn bình thường. Do đó, người mang gen thường không biết bản thân có khả năng truyền gen bệnh cho thế hệ con cái.

Mục tiêu cốt lõi của việc sàng lọc thalassemia là xác định các cá thể mang gen bệnh trong cộng đồng, đặc biệt là các cặp đôi trước khi kết hôn hoặc mang thai. Khi hai người cùng mang gen đột biến kết hợp với nhau, mỗi lần mang thai sẽ có nguy cơ sinh con mắc bệnh thể nặng hoặc thể trung gian. Những trường hợp thể nặng đòi hỏi truyền máu định kỳ kết hợp thải sắt suốt đời, gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe thể chất và tâm lý của người bệnh. Hoạt động tầm soát chủ động giúp giảm đáng kể gánh nặng bệnh tật cho gia đình và xã hội.

Những nhóm đối tượng cần ưu tiên thực hiện sàng lọc thalassemia

Chương trình sàng lọc thalassemia khuyến cáo áp dụng rộng rãi cho mọi cá nhân trong độ tuổi sinh sản, tuy nhiên có những nhóm đối tượng cần đặc biệt ưu tiên. Trước hết là các bạn trẻ đang chuẩn bị bước vào cuộc sống hôn nhân hoặc các cặp vợ chồng đang lên kế hoạch có thai nhằm có sự chuẩn bị chu đáo nhất về mặt di truyền.

Bên cạnh đó, phụ nữ mang thai trong những tuần đầu của thai kỳ cần được làm xét nghiệm máu kiểm tra nếu trước đó chưa từng tầm soát. Những người có người thân trong gia đình từng được chẩn đoán mắc thalassemia, có tiền sử thiếu máu mạn tính chưa rõ căn nguyên, hoặc gia đình từng có tiền sử thai chết lưu không rõ nguyên nhân cũng thuộc diện cần kiểm tra sớm. Việc chủ động thăm khám sẽ giúp bác sĩ chuyên khoa huyết học và sản khoa phối hợp đưa ra phác đồ theo dõi an toàn cho cả mẹ và thai nhi.

Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi ban đầu

Quy trình sàng lọc bắt đầu bằng xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi hay còn gọi là công thức máu. Đây là xét nghiệm cơ bản, thực hiện nhanh chóng và chi phí hợp lý để đánh giá số lượng cũng như hình thái của các dòng tế bào máu trong cơ thể.

Trong xét nghiệm này, các bác sĩ đặc biệt chú ý đến hai chỉ số quan trọng là thể tích trung bình hồng cầu MCV và lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu MCH. Khi chỉ số MCV dưới 80 femtoliter hoặc MCH dưới 27 picogram, người xét nghiệm được xác định có tình trạng hồng cầu nhỏ nhược sắc. Đây là dấu hiệu nghi ngờ mang gen thalassemia hoặc thiếu máu thiếu sắt. Bác sĩ thường chỉ định thêm xét nghiệm định lượng ferritin huyết thanh để loại trừ nguyên nhân thiếu sắt trước khi chuyển sang các bước chẩn đoán chuyên sâu tiếp theo.

Xét nghiệm điện di huyết sắc tố định lượng thành phần hemoglobin

Khi kết quả công thức máu ghi nhận hồng cầu nhỏ nhược sắc và đã loại trừ nguyên nhân thiếu máu do thiếu sắt, bước tiếp theo thường là xét nghiệm điện di huyết sắc tố. Kỹ thuật này giúp phân tích, định lượng và nhận diện tỷ lệ của các loại phân tử hemoglobin khác nhau trong máu như HbA, HbA2, HbF cùng các biến thể bất thường nếu có.

Đối với người mang gen beta thalassemia thể nhẹ, kết quả điện di thường cho thấy tỷ lệ HbA2 tăng cao hơn mức bình thường, đôi khi kèm theo sự gia tăng nhẹ của HbF. Phương pháp này có độ tin cậy rất cao trong việc chẩn đoán các dạng rối loạn chuỗi beta globin. Tuy nhiên, đối với thể alpha thalassemia nhẹ mang một hoặc hai đột biến mất đoạn, tỷ lệ điện di huyết sắc tố có thể vẫn nằm trong giới hạn bình thường, đòi hỏi phải tiến hành thêm các kỹ thuật sinh học phân tử để chẩn đoán xác định.

Xét nghiệm di truyền học phân tử xác định đột biến gen thalassemia

Xét nghiệm sinh học phân tử phân tích ADN là tiêu chuẩn vàng mang tính chất quyết định để chẩn đoán chính xác đột biến gen gây bệnh thalassemia. Phương pháp này cho phép phát hiện các dạng đột biến mất đoạn hoặc đột biến điểm trên cụm gen alpha globin thuộc nhiễm sắc thể 16 và beta globin thuộc nhiễm sắc thể 11.

Kỹ thuật gen đặc biệt quan trọng đối với những người nghi ngờ mang gen alpha thalassemia khi xét nghiệm điện di huyết sắc tố không thể hiện rõ bất thường. Đồng thời, đây cũng là căn cứ pháp lý và y khoa vững chắc để tiến hành tư vấn di truyền chuyên sâu, thực hiện chẩn đoán trước sinh thông qua chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau khi thai nhi có nguy cơ cao mắc bệnh thể nặng, giúp cha mẹ đưa ra các quyết định y khoa phù hợp.

Lưu ý an toàn

Kết quả xét nghiệm sàng lọc thalassemia cần được bác sĩ chuyên khoa huyết học hoặc bác sĩ sản khoa có chuyên môn đọc và đánh giá trong bối cảnh lâm sàng tổng thể. Người dân không nên tự ý tìm kiếm thông tin rồi tự kết luận về tình trạng gen của bản thân hoặc tự mua thuốc bổ sung sắt khi thấy chỉ số hồng cầu nhỏ, vì việc bổ sung sắt không đúng chỉ định ở người mang gen thalassemia có thể gây nguy cơ ngộ độc và quá tải sắt nguy hiểm.

Tóm tắt

Sàng lọc thalassemia là biện pháp chủ động và hiệu quả để bảo vệ sức khỏe thế hệ tương lai. Việc thực hiện các xét nghiệm huyết học và di truyền theo từng bước giúp phát hiện chính xác tình trạng mang gen bệnh ẩn. Người dân nên chủ động thăm khám tại các cơ sở y tế uy tín để được bác sĩ tư vấn kết quả chi tiết và định hướng chăm sóc phù hợp.