Song thai có làm NIPT được không và những điều mẹ bầu cần biết

Song thai có làm NIPT được không là gì?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là kỹ thuật phân tích các đoạn phân tử DNA tự do có nguồn gốc từ bánh nhau thai nhi lưu hành tự do trong dòng máu của người mẹ. Phương pháp này chỉ cần lấy một lượng nhỏ máu tĩnh mạch từ cánh tay mẹ bầu nên an toàn tuyệt đối cho cả thai phụ và thai nhi, không tiềm ẩn nguy cơ sảy thai hay rỉ ối như các thủ thuật xâm lấn.

Đối với thai kỳ song thai, NIPT có khả năng sàng lọc hiệu quả các hội chứng di truyền phổ biến do bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây ra, tiêu biểu là hội chứng Down do thừa nhiễm sắc thể 21, hội chứng Edwards do thừa nhiễm sắc thể 18 và hội chứng Patau do thừa nhiễm sắc thể 13. Dù quy trình phân tích phức tạp hơn, sự tiến bộ của công nghệ sinh học phân tử hiện đại đã giúp NIPT trở thành một công cụ tầm soát sớm đáng tin cậy cho các gia đình mang thai đôi.

Khả năng thực hiện và độ chính xác của xét nghiệm NIPT ở thai đôi

Xét nghiệm NIPT phân tích các đoạn DNA tự do của thai nhi lưu hành trong máu người mẹ. Với đơn thai, toàn bộ lượng DNA này đến từ một thai duy nhất. Tuy nhiên, trong song thai, máu mẹ chứa hỗn hợp DNA từ cả hai thai nhi với tỷ lệ đóng góp có thể không đồng đều.

Đối với song thai cùng trứng có chung một bánh nhau, hai thai nhi gần như chia sẻ chung bộ gen di truyền nên độ nhạy và độ đặc hiệu của xét nghiệm tương đương với thai đơn. Ngược lại, ở trường hợp song thai khác trứng có hai bánh nhau riêng biệt, mỗi thai nhi mang một bộ nhiễm sắc thể khác nhau. Khi kết quả báo nguy cơ cao, xét nghiệm chỉ ra có ít nhất một trong hai thai gặp bất thường nhưng không thể khẳng định chính xác là thai nào.

Mặc dù có độ phức tạp cao hơn, các hiệp hội sản phụ khoa quốc tế vẫn công nhận NIPT là công cụ sàng lọc không xâm lấn hiệu quả cho song thai đối với ba hội chứng lệch bội phổ biến nhất gồm hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau.

Thời điểm thực hiện và yếu tố nồng độ DNA tự do của thai nhi

Để xét nghiệm NIPT đạt độ tin cậy tối ưu, tỷ lệ phần trăm DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ cần đạt một ngưỡng thể tích tối thiểu nhất định. Ở thai kỳ song thai, mỗi thai nhi phải đóng góp đủ lượng DNA cần thiết để hệ thống giải trình tự phân tích chính xác từng cá thể.

Thời điểm thích hợp nhất để tiến hành lấy máu làm NIPT cho mẹ mang song thai thường bắt đầu từ tuần thai thứ 9 hoặc thứ 10 trở đi. Việc thực hiện quá sớm khi phân đoạn DNA thai nhi chưa đủ nồng độ có thể dẫn đến tình trạng mẫu không cho ra kết quả, buộc thai phụ phải lấy máu xét nghiệm lại gây tốn kém thời gian và tâm lý lo lắng.

Ngoài ra, chỉ số khối cơ thể của người mẹ cũng tác động trực tiếp đến nồng độ DNA thai nhi. Những mẹ bầu có cân nặng lớn thường có thể tích tuần hoàn máu cao hơn, khiến nồng độ DNA tự do bị pha loãng. Bác sĩ sản khoa sẽ đánh giá thể trạng cụ thể và kết quả siêu âm tuổi thai để hướng dẫn thời điểm lấy mẫu phù hợp.

Ảnh hưởng của hội chứng thai tiêu biến và phạm vi tầm soát di truyền

Khi chỉ định NIPT cho thai kỳ song thai, bác sĩ luôn cần kiểm tra tiền sử và hình ảnh siêu âm để loại trừ hội chứng thai tiêu biến. Đây là tình trạng một trong hai thai ngừng phát triển từ giai đoạn rất sớm nhưng túi thai hoặc tế bào nuôi vẫn giải phóng DNA vào tuần hoàn mẹ trong nhiều tuần sau đó.

Sự tồn lưu của vật chất di truyền từ thai ngừng phát triển có thể làm sai lệch hoàn toàn kết quả giải trình tự, dẫn đến kết quả dương tính giả và gây lo lắng không đáng có cho gia đình. Do đó, kỹ thuật viên xét nghiệm và bác sĩ di truyền cần được cung cấp thông tin lâm sàng chi tiết để có phương án phân tích giải thuật thích hợp.

Bên cạnh đó, phạm vi sàng lọc của NIPT ở song thai thường hẹp hơn so với đơn thai. Đa số các hướng dẫn y khoa khuyến cáo tập trung sàng lọc ba thể lệch bội nhiễm sắc thể 21, 18, 13; việc mở rộng tầm soát các vi mất đoạn nhỏ hoặc lệch bội nhiễm sắc thể giới tính ở song thai có độ tin cậy thấp hơn và cần được thảo luận kỹ lưỡng.

Ý nghĩa kết quả nguy cơ cao và các bước chẩn đoán xác định tiếp theo

Một lưu ý cốt lõi mẹ bầu cần nắm rõ là NIPT mang bản chất xét nghiệm sàng lọc, không phải là xét nghiệm chẩn đoán xác định. Kết quả nguy cơ thấp đem lại sự an tâm rất lớn nhưng không thể loại trừ hoàn toàn một trăm phần trăm mọi nguy cơ dị tật bẩm sinh.

Nếu kết quả trả về nguy cơ cao đối với một bất thường di truyền, bước tiếp theo bắt buộc là hội chẩn với bác sĩ chuyên khoa sản và chuyên gia di truyền y học. Mẹ bầu sẽ được chỉ định các thủ thuật can thiệp chẩn đoán trước sinh như sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối dưới hướng dẫn của siêu âm chi tiết.

Các thủ thuật xâm lấn này cho phép lấy trực tiếp tế bào của từng thai nhi để lập nhiễm sắc thể đồ hoặc phân tích vi mảng di truyền, từ đó xác định chính xác thai nào bị ảnh hưởng. Dựa trên chẩn đoán rõ ràng, đội ngũ y tế sẽ tư vấn kế hoạch quản lý thai kỳ, can thiệp y khoa và chuẩn bị điều kiện chăm sóc chu sinh tốt nhất cho mẹ và các bé.

Lưu ý an toàn

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc nguy cơ, không thay thế hoàn toàn cho chẩn đoán xác định bằng chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Kết quả xét nghiệm không phát hiện được các dị tật cấu trúc hình thái hoặc dị tật ống thần kinh. Mọi kết quả bất thường đều cần sự thăm khám, đọc kết quả và tư vấn chuyên môn trực tiếp từ bác sĩ chuyên khoa sản và bác sĩ di truyền; thai phụ tuyệt đối không tự ý đưa ra quyết định can thiệp thai kỳ.

Tóm tắt

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh an toàn và có giá trị cao cho thai kỳ song thai. Mẹ bầu nên chủ động trao đổi trực tiếp với bác sĩ sản khoa để được đánh giá cấu trúc bánh nhau, lựa chọn gói sàng lọc phù hợp và hiểu đúng bản chất kết quả nhằm có kế hoạch chăm sóc thai kỳ chu đáo.