So sánh Double test và Triple test: Điểm giống, khác nhau và thời điểm thực hiện

So sánh Double test và Triple test là gì?

Sàng lọc trước sinh là bước theo dõi quan trọng trong chăm sóc thai sản hiện đại, nhằm nhận diện những thai kỳ có nguy cơ cao mang bất thường nhiễm sắc thể trước khi trẻ chào đời. Double test và Triple test là hai xét nghiệm sinh hóa cơ bản được áp dụng rộng rãi tại các bệnh viện phụ sản và phòng khám chuyên khoa.

Về bản chất, các xét nghiệm này đo nồng độ một số chất chỉ điểm sinh học do nhau thai hoặc thai nhi tiết vào máu của người mẹ. Sau đó, các chỉ số sinh hóa này được phân tích cùng với tuổi mẹ, chủng tộc, cân nặng, tiền sử thai kỳ và các dấu hiệu trên siêu âm thông qua thuật toán xác suất để đưa ra tỷ lệ nguy cơ. Hiểu đúng bản chất của từng xét nghiệm giúp các cặp vợ chồng đưa ra quyết định phù hợp trong từng giai đoạn mang thai.

Những điểm giống nhau cơ bản giữa Double test và Triple test

Điểm giống nhau cơ bản giữa Double test và Triple test là cả hai đều thuộc nhóm xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, được thực hiện bằng cách lấy máu tĩnh mạch của người mẹ. Quy trình này hoàn toàn an toàn, không can thiệp vào buồng ối nên không gây nguy cơ sảy thai hay ảnh hưởng đến sức khỏe thai nhi.

Bên cạnh đó, mục tiêu chung của hai xét nghiệm là ước tính nguy cơ thai nhi mắc các hội chứng lệch bội nhiễm sắc thể phổ biến, tiêu biểu là hội chứng Down (tam thể 21) và hội chứng Edwards (tam thể 18). Cả hai phương pháp đều không đưa ra kết luận khẳng định mà chỉ phân loại thai kỳ vào nhóm nguy cơ cao hay nguy cơ thấp. Kết quả xét nghiệm sinh hóa luôn được phần mềm chuyên dụng tính toán kết hợp với tuổi mẹ, tiền sử sản khoa, cân nặng và kết quả siêu âm thai để đưa ra chỉ số nguy cơ toàn diện.

Khác biệt về thời điểm thực hiện và các chất chỉ điểm sinh hóa

Sự khác biệt rõ nét nhất giữa hai xét nghiệm nằm ở thời điểm thực hiện trong thai kỳ và các chất chỉ điểm sinh hóa trong máu mẹ.

Xét nghiệm Double test được thực hiện trong quý 1 của thai kỳ, lý tưởng nhất là từ tuần thai thứ 11 đến tuần thứ 13 ngày 6. Xét nghiệm này định lượng hai chất chỉ điểm sinh hóa là PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) và beta-hCG tự do (Free beta-hCG). Đặc biệt, Double test bắt buộc phải kết hợp cùng kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy (nuchal translucency) để cho ra kết quả sàng lọc chuẩn xác.

Ngược lại, xét nghiệm Triple test được tiến hành trong quý 2 của thai kỳ, thời điểm tối ưu là từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 18. Xét nghiệm định lượng ba chất chỉ điểm gồm AFP (Alpha-fetoprotein), beta-hCG và uE3 (unconjugated Estriol). Triple test không cần sử dụng chỉ số độ mờ da gáy nhưng yêu cầu xác định chính xác tuổi thai trên siêu âm để đối chiếu nồng độ sinh hóa.

Khả năng phát hiện bất thường và phạm vi sàng lọc của từng xét nghiệm

Về phạm vi phát hiện, Double test tập trung đánh giá nguy cơ ba hội chứng bất thường nhiễm sắc thể thường gặp gồm hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edwards (trisomy 18) và hội chứng Patau (trisomy 13). Nhờ kết hợp đo độ mờ da gáy ở giai đoạn sớm, Double test có độ nhạy tương đối cao trong việc phát hiện hội chứng Down, đạt khoảng 85 phần trăm đến 90 phần trăm.

Trong khi đó, Triple test đánh giá nguy cơ hội chứng Down, hội chứng Edwards và có thêm ưu thế đặc biệt là sàng lọc dị tật ống thần kinh như tật nứt đốt sống hay vô sọ thông qua nồng độ AFP trong máu mẹ. Tuy nhiên, độ nhạy của Triple test trong phát hiện hội chứng Down thường thấp hơn Double test, dao động trong khoảng 65 phần trăm đến 75 phần trăm. Do đó, Triple test thường được xem là giải pháp sàng lọc bổ trợ hoặc thay thế khi thai phụ bỏ lỡ thời điểm làm Double test ở quý 1.

Mẹ bầu nên lựa chọn thực hiện xét nghiệm nào trong thai kỳ

Việc lựa chọn Double test hay Triple test phụ thuộc chủ yếu vào tuổi thai tại thời điểm mẹ bầu đến thăm khám tại cơ sở y tế. Nếu đi khám sớm trong khoảng từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 13 ngày 6, mẹ bầu nên ưu tiên thực hiện Double test kết hợp siêu âm đo độ mờ da gáy vì độ nhạy cao và phát hiện sớm các nguy cơ lệch bội.

Trong trường hợp mẹ bầu bỏ lỡ mốc thời gian quý 1, Triple test là phương án sàng lọc thích hợp ở quý 2, đặc biệt giúp tầm soát thêm dị tật ống thần kinh. Hiện nay, các hiệp hội sản phụ khoa khuyến cáo không nhất thiết phải làm cả hai xét nghiệm nếu Double test quý 1 đã cho kết quả nguy cơ thấp và siêu âm hình thái bình thường. Ngoài ra, thai phụ cũng có thể tham khảo ý kiến bác sĩ về xét nghiệm ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ (NIPT) để có độ chính xác cao hơn nếu điều kiện kinh tế cho phép.

Lưu ý an toàn

Kết quả Double test và Triple test chỉ mang tính chất sàng lọc ước tính nguy cơ, hoàn toàn không phải là chẩn đoán khẳng định bệnh tật. Kết quả nguy cơ cao không đồng nghĩa với việc thai nhi chắc chắn bị dị tật, và kết quả nguy cơ thấp cũng không bảo đảm loại trừ hoàn toàn mọi bất thường bẩm sinh. Mẹ bầu tuyệt đối không tự ý hoang mang hoặc đưa ra quyết định đình chỉ thai kỳ khi chưa có tư vấn chuyên môn từ bác sĩ sản khoa và các xét nghiệm chẩn đoán xác định.

Tóm tắt

Double test và Triple test đều là những xét nghiệm sàng lọc trước sinh có giá trị quan trọng trong việc đánh giá nguy cơ dị tật thai nhi. Tùy thuộc vào thời điểm mẹ bầu đi khám thai, bác sĩ sản khoa sẽ tư vấn phương pháp xét nghiệm hoặc phối hợp cận lâm sàng phù hợp nhất. Mẹ bầu cần tuân thủ lịch khám thai định kỳ, trao đổi kỹ lưỡng với bác sĩ khi nhận kết quả để có hướng chăm sóc thai kỳ an toàn và chủ động.