Sàng lọc tim bẩm sinh khi mang thai và những thời điểm mẹ bầu cần biết

Sàng lọc tim bẩm sinh khi mang thai là gì?

Tim thai bắt đầu hình thành và hoạt động từ rất sớm, hoàn thiện phần lớn cấu trúc giải phẫu cơ bản vào khoảng tuần thứ tám của thai kỳ. Tuy nhiên, sự phát triển của các buồng tim, vách ngăn và hệ thống mạch máu lớn vẫn tiếp tục biến đổi và lớn dần theo tuổi thai. Sàng lọc tim thai thường được thực hiện thông qua siêu âm hình thái học định kỳ và siêu âm tim thai chuyên sâu. Phương pháp này cho phép bác sĩ quan sát chi tiết bốn buồng tim, đường ra của các đại động mạch cũng như sự vận hành của các van tim. Mặc dù nhiều dị tật tim xuất hiện ở những thai kỳ không có yếu tố nguy cơ rõ ràng, một số trường hợp có nguy cơ cao hơn như thai phụ mắc đái tháo đường, tiền sử gia đình có người mắc tim bẩm sinh, nhiễm trùng trong ba tháng đầu hoặc mang đa thai. Nhờ vào sự tiến bộ của kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh, phần lớn các bất thường cấu trúc tim nghiêm trọng đều có thể được nhận diện từ giai đoạn trước sinh.

Lợi ích của việc phát hiện sớm dị tật tim trước sinh

Phát hiện sớm các bất thường tim mạch trong bụng mẹ mang lại nhiều lợi thế quyết định cho tiên lượng sống và sự phát triển của trẻ sơ sinh. Khi một tổn thương tim được chẩn đoán trước sinh, thai phụ sẽ được chuyển tuyến theo dõi tại các trung tâm sản khoa lớn có liên kết chặt chẽ với chuyên khoa tim mạch nhi. Điều này đảm bảo quá trình chuyển dạ được giám sát chặt chẽ, hạn chế tối đa nguy cơ suy thai hoặc thiếu oxy trong lúc sinh.

Bên cạnh đó, đối với những trường hợp dị tật tim phụ thuộc ống động mạch hoặc cần phẫu thuật khẩn cấp, đội ngũ bác sĩ hồi sức sơ sinh có thể chuẩn bị sẵn phương tiện hỗ trợ hô hấp, thuốc duy trì tuần hoàn và phòng mổ ngay khi em bé cất tiếng khóc chào đời. Sự phối hợp đa chuyên khoa kịp thời này giúp giảm thiểu đáng kể nguy cơ biến chứng nguy hiểm, tránh được tình trạng sốc tim hoặc tổn thương cơ quan do nhập viện muộn.

Các mốc thời gian thực hiện siêu âm tim thai

Khảo sát tim thai ban đầu thường được lồng ghép trong các lần siêu âm định kỳ của thai kỳ. Ngay từ tuần thứ mười một đến tuần thứ mười ba, việc đo độ mờ da gáy và kiểm tra dòng chảy qua van ba lá có thể cung cấp những dấu hiệu cảnh báo sớm về bất thường nhiễm sắc thể hoặc nguy cơ dị tật tim.

Giai đoạn tối ưu nhất để thực hiện siêu âm tim thai chuyên sâu là từ tuần thứ mười tám đến tuần thứ hai mươi hai của thai kỳ. Vào thời điểm này, kích thước tim của thai nhi đã đủ lớn và các cấu trúc giải phẫu hiển thị rõ nét nhất trên máy siêu âm, giúp bác sĩ đánh giá toàn diện vách liên thất, vách liên nhĩ, van hai lá, van ba lá và các mạch máu lớn như động mạch chủ và động mạch phổi. Trong một số trường hợp thai phụ có thành bụng dày, ngôi thai không thuận lợi hoặc nghi ngờ tổn thương tiến triển, bác sĩ có thể chỉ định siêu âm kiểm tra lại vào tuần thứ hai mươi sáu đến tuần thứ hai mươi tám để đánh giá chi tiết hơn.

Những đối tượng thai phụ được khuyến cáo tầm soát chuyên sâu

Mặc dù mọi thai phụ đều nên được khảo sát tim thai cơ bản khi siêu âm hình thái học, một số nhóm đối tượng đặc biệt cần được chỉ định siêu âm tim thai chuyên sâu bởi bác sĩ chuyên khoa tim mạch hoặc y học bào thai. Nhóm đầu tiên bao gồm những người mẹ có tiền sử gia đình thế hệ thứ nhất mắc bệnh tim bẩm sinh, từng sinh con bị dị tật tim hoặc bản thân người mẹ mắc các bệnh lý mạn tính như đái tháo đường thai kỳ, đái tháo đường type một, đái tháo đường type hai, hội chứng kháng phospholipid hoặc lupus ban đỏ hệ thống.

Nhóm thứ hai là thai phụ từng bị nhiễm virus rubella, cytomegalovirus hoặc sốt phát ban trong tam cá nguyệt thứ nhất, cũng như người sử dụng một số nhóm thuốc điều trị có nguy cơ ảnh hưởng đến sự tạo hình tim thai. Ngoài ra, các trường hợp thụ tinh trong ống nghiệm, mang đa thai có chung bánh rau hoặc thai nhi có dấu hiệu tăng độ mờ da gáy, xuất hiện dị tật ở cơ quan khác cũng nằm trong danh sách cần được đánh giá tim mạch nghiêm ngặt.

Quy trình theo dõi và chuẩn bị kế hoạch sinh nở

Khi phát hiện thai nhi có khiếm khuyết ở tim, gia đình sẽ được bác sĩ sản khoa và bác sĩ tim mạch nhi tư vấn cặn kẽ về bản chất của dị tật, khả năng can thiệp cũng như tiên lượng sau sinh. Thai phụ thường được lên lịch siêu âm định kỳ đều đặn hơn nhằm theo dõi nhịp tim thai, sự phát triển kích thước các buồng tim và phát hiện sớm các dấu hiệu suy tim thai hoặc tràn dịch màng ngoài tim nếu có.

Kế hoạch sinh nở sẽ được xây dựng riêng biệt dựa trên mức độ phức tạp của tổn thương tim. Với những dị tật nhẹ như thông liên thất nhỏ, mẹ bầu có thể sinh thường tại bệnh viện địa phương. Ngược lại, nếu thai nhi mắc tim bẩm sinh phức tạp như chuyển gốc đại động mạch hay hội chứng thiểu sản thất trái, cuộc sinh bắt buộc phải diễn ra tại bệnh viện chuyên khoa tuyến cuối có sẵn đơn vị hồi sức sơ sinh chuyên sâu và phẫu thuật tim mạch để can thiệp ngay trong những giờ đầu sau sinh.

Lưu ý an toàn

Thông tin trong bài viết mang tính chất giáo dục sức khỏe và tham khảo y khoa tổng quan, không thay thế cho việc thăm khám, tư vấn hoặc chẩn đoán trực tiếp từ bác sĩ chuyên khoa. Siêu âm tim thai phụ thuộc vào tư thế thai nhi, lượng nước ối và tuổi thai, do đó một số tổn thương nhỏ hoặc bệnh lý tim tiến triển muộn có thể không phát hiện được hoàn toàn trong một lần khảo sát. Thai phụ cần duy trì lịch khám thai định kỳ theo đúng hẹn của bác sĩ sản khoa.

Tóm tắt

Sàng lọc tim bẩm sinh trong thai kỳ là bước đệm quan trọng giúp bảo vệ sức khỏe tim mạch của trẻ ngay từ những ngày đầu tiên. Việc chủ động thăm khám đúng lịch và tuân thủ tư vấn của nhân viên y tế sẽ giúp mẹ bầu an tâm trải qua thai kỳ và chuẩn bị điều kiện đón bé chào đời một cách an toàn nhất.