Phương pháp chọc ối xét nghiệm ADN có nguy hiểm không và những điều thai phụ cần biết

Chọc ối xét nghiệm adn có nguy hiểm không là gì?

Chọc ối là thủ thuật tiền sản xâm lấn được chỉ định rộng rãi trong y học để thu thập tế bào biểu mô thai nhi trôi nổi trong nước ối. Khi tế bào thai nhi được phân tách, kỹ thuật viên phòng xét nghiệm di truyền có thể nuôi cấy và chiết tách ADN nhằm phục vụ mục đích kiểm tra đột biến gene, chẩn đoán hội chứng Down, trisomy 18, trisomy 13 hoặc xác định quan hệ huyết thống thai nhi trước sinh.

Thời điểm thực hiện chọc ối xét nghiệm ADN thường được khuyến cáo từ tuần thai thứ 15 đến tuần thứ 20 của thai kỳ. Trong giai đoạn này, lượng nước ối trong buồng tử cung đủ nhiều để lấy mẫu mà không ảnh hưởng tiêu cực đến môi trường phát triển của em bé, đồng thời màng ối và màng đệm đã hợp nhất hoàn toàn, giúp giảm bớt nguy cơ tổn thương cơ học. Toàn bộ thao tác chỉ diễn ra trong vài phút dưới sự theo dõi liên tục của màn hình siêu âm sản khoa.

Các rủi ro tiềm ẩn khi thực hiện chọc ối xét nghiệm ADN

Mặc dù chọc ối xét nghiệm ADN hiện nay có độ an toàn khá cao nhờ thiết bị hỗ trợ hiện đại, thủ thuật này vẫn được xếp vào nhóm can thiệp xâm lấn nên tiềm ẩn một số rủi ro y khoa. Nguy cơ đáng lo ngại nhất là khả năng sảy thai sau thủ thuật, dù tỷ lệ này trong y văn được ghi nhận ở mức rất thấp khi thực hiện tại các trung tâm sản khoa uy tín.

Bên cạnh rủi ro sảy thai, thai phụ có thể gặp phải tình trạng rò rỉ nước ối qua ngả âm đạo, chảy máu âm đạo nhẹ hoặc xuất hiện các cơn gò tử cung thoáng qua. Nhiễm trùng buồng ối cũng là một biến chứng nguy hiểm nếu quy trình vô khuẩn không được bảo đảm nghiêm ngặt. Ngoài ra, việc đưa kim chọc ối có thể dẫn đến nguy cơ bất đồng nhóm máu Rhesus nếu sản phụ có nhóm máu Rh âm mang thai bé có Rh dương, đòi hỏi phải tiêm globulin miễn dịch kháng D dự phòng ngay sau khi chọc hút dịch ối.

Quy trình chọc ối xét nghiệm ADN diễn ra như thế nào

Quy trình chọc ối xét nghiệm ADN bắt đầu bằng việc thăm khám tổng quát và siêu âm kiểm tra chi tiết buồng tử cung. Bác sĩ sản khoa sẽ đánh giá kỹ lưỡng nhịp tim thai, cử động của thai nhi, vị trí bám của bánh rau cũng như các khoang ối thích hợp nhằm lựa chọn đường đưa kim an toàn nhất, tránh tối đa việc chạm vào thai nhi hay xuyên qua bánh rau.

Sau khi sát trùng cẩn thận vùng da bụng sản phụ, bác sĩ sẽ dùng đầu dò siêu âm vô trùng để định vị liên tục, đồng thời đưa một mũi kim mảnh chuyên dụng xuyên qua thành bụng và cơ tử cung vào khoang ối. Khoảng 15 đến 20 mililit dịch ối sẽ được rút ra từ từ bằng ống tiêm chuyên dụng. Quá trình lấy dịch ối chỉ mất từ 1 đến 2 phút. Sau khi rút kim, vị trí đâm kim được băng vô trùng và bác sĩ tiến hành siêu âm lại một lần nữa để kiểm tra nhịp tim thai nhi cũng như tình trạng buồng tử cung trước khi chuyển sản phụ về khu vực theo dõi nghỉ ngơi.

Cách theo dõi và chăm sóc sức khỏe sau khi chọc ối

Sau khi hoàn thành thủ thuật chọc ối, thai phụ thường được yêu cầu nằm nghỉ tại chỗ ở cơ sở y tế khoảng 30 đến 60 phút để nhân viên y tế theo dõi các dấu hiệu sinh tồn và kiểm tra có cơn co thắt tử cung bất thường hay không. Khi trở về nhà, thai phụ nên dành 1 đến 2 ngày đầu để nghỉ ngơi nhẹ nhàng, tránh làm việc nặng, không mang vác đồ vật cồng kềnh và kiêng quan hệ tình dục trong ít nhất vài ngày tiếp theo.

Một cảm giác đau tức nhẹ vùng bụng dưới hoặc cảm giác châm chích tại vết kim chọc là phản ứng bình thường và sẽ giảm dần sau vài giờ. Tuy nhiên, thai phụ cần đặc biệt chú ý lắng nghe cơ thể. Nếu xuất hiện các dấu hiệu bất thường như đau bụng quằn quại, rỉ dịch hoặc chảy máu liên tục từ âm đạo, sốt cao, ớn lạnh hoặc cảm giác thai nhi giảm cử động rõ rệt trong các tuần thai lớn, thai phụ phải đến ngay bệnh viện phụ sản để được xử trí y tế kịp thời.

Các giải pháp thay thế không xâm lấn trước khi quyết định chọc ối

Với sự phát triển vượt bậc của y học hiện đại, các phương pháp xét nghiệm di truyền không xâm lấn ngày càng được ưu tiên lựa chọn trước khi bác sĩ cân nhắc can thiệp chọc ối. Trong đó, xét nghiệm tiền sản không xâm lấn NIPT thông qua phân tích ADN tự do của thai nhi lưu hành trong máu người mẹ là một lựa chọn an toàn vượt trội, hoàn toàn không gây bất kỳ nguy cơ nào cho thai kỳ.

Đối với nhu cầu xác định quan hệ huyết thống cha con trước sinh, hiện nay cũng đã có phương pháp xét nghiệm ADN huyết thống không xâm lấn sử dụng mẫu máu tĩnh mạch của thai phụ từ tuần thai thứ 7 trở đi kết hợp mẫu của người cha giả định. Phương pháp này giúp tránh được toàn bộ các nguy cơ xâm lấn như rò ối, sảy thai hay nhiễm trùng buồng tử cung. Do đó, gia đình nên trao đổi kỹ lưỡng với bác sĩ chuyên khoa di truyền hoặc bác sĩ sản khoa để đánh giá xem trường hợp của mình có thực sự cần thiết phải chọc ối hay có thể áp dụng các xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn trước.

Lưu ý an toàn

Mọi thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo giáo dục sức khỏe và không thay thế cho chỉ định trực tiếp từ bác sĩ chuyên khoa sản. Chọc ối là một can thiệp y khoa chuyên sâu, chỉ nên thực hiện tại các bệnh viện phụ sản hoặc cơ sở y tế có đầy đủ trang thiết bị cấp cứu và đội ngũ bác sĩ tay nghề cao. Thai phụ tuyệt đối không tự ý tìm đến các cơ sở xét nghiệm không được cấp phép để thực hiện thủ thuật xâm lấn buồng tử cung. Trước khi tiến hành, hãy thông báo đầy đủ tiền sử bệnh lý, tình trạng dị ứng thuốc và nhóm máu cho bác sĩ điều trị để đảm bảo an toàn tối đa cho mẹ và bé.

Tóm tắt

Tóm lại, chọc ối xét nghiệm ADN có tiềm ẩn một số rủi ro nhất định nhưng tỷ lệ biến chứng khá thấp khi thực hiện đúng quy chuẩn y khoa. Việc nắm rõ mục đích xét nghiệm, tuân thủ hướng dẫn theo dõi của bác sĩ sản khoa và cân nhắc các phương pháp không xâm lấn sẽ giúp thai phụ đưa ra quyết định phù hợp, vừa bảo vệ an toàn thai kỳ vừa thu được kết quả chính xác.