Người mang bệnh phenylketo niệu biểu hiện như thế nào

Bệnh phenylketo niệu là gì?

Bệnh phenylketo niệu là một bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, gây ra bởi sự thiếu hụt enzym phenylalanine hydroxylase trong gan. Enzym này có nhiệm vụ chuyển hóa axit amin phenylalanine, một thành phần cấu tạo nên chất đạm có trong hầu hết các loại thực phẩm, thành tyrosine.

Khi hoạt tính của enzym bị suy giảm nghiêm trọng hoặc mất hoàn toàn, phenylalanine không thể chuyển hóa bình thường mà sẽ ứ đọng lại trong máu và các mô, đặc biệt là xâm nhập vào các mô thần kinh. Đồng thời, cơ thể bị thiếu hụt tyrosine, dẫn đến gián đoạn sản xuất nhiều hormone và chất dẫn truyền thần kinh quan trọng. Bệnh xuất hiện ở cả nam lẫn nữ khi đứa trẻ nhận cả hai bản sao gen đột biến từ bố và mẹ. Mặc dù bệnh kéo dài suốt đời, việc phát hiện sớm và can thiệp kịp thời có thể giúp người bệnh sinh hoạt, học tập và phát triển gần như người bình thường.

Dấu hiệu khởi phát sớm ở trẻ sơ sinh trong những tháng đầu đời

Ở giai đoạn chu sinh, phần lớn trẻ sơ sinh mắc bệnh phenylketo niệu đều có vẻ ngoài bình thường vì trong thai kỳ, cơ thể người mẹ đã hỗ trợ chuyển hóa phenylalanine qua nhau thai. Tuy nhiên, sau khi chào đời và bắt đầu bú sữa mẹ hoặc sữa công thức thông thường, cơ thể trẻ không thể tự chuyển hóa được lượng axit amin này.

Sau một vài tuần đầu đời, một số dấu hiệu kín đáo có thể bắt đầu xuất hiện. Trẻ thường có biểu hiện bú kém, dễ nôn trớ, quấy khóc bất thường hoặc ngủ li bì. Một dấu hiệu rất đặc trưng là nước tiểu, mồ hôi và hơi thở của trẻ tỏa ra mùi ẩm mốc khó chịu. Mùi này hình thành do cơ thể tích tụ các dẫn xuất ceton của phenylalanine và đào thải qua tuyến mồ hôi cũng như hệ tiết niệu. Ngoài ra, trẻ có thể xuất hiện các mảng da khô ráp, viêm da cơ địa dai dẳng dù được chăm sóc và vệ sinh đúng cách.

Ảnh hưởng đến sự phát triển thần kinh và khả năng vận động

Phenylalanine dư thừa trong máu sẽ cạnh tranh vận chuyển qua hàng rào máu não, làm gián đoạn quá trình tổng hợp các chất dẫn truyền thần kinh quan trọng như dopamin và serotonin. Nếu tình trạng này kéo dài mà không được kiểm soát, hệ thần kinh trung ương của trẻ sẽ bị ảnh hưởng nghiêm trọng.

Trẻ mắc bệnh thường chậm đạt được các mốc phát triển vận động cơ bản như lẫy, ngồi, bò hoặc tập đi. Khả năng tương tác xã hội, phản ứng với âm thanh và ánh sáng cũng kém hơn so với bạn bè cùng trang lứa. Khi bước vào độ tuổi tập nói, trẻ thường chậm phát âm hoặc gặp khó khăn lớn về ngôn ngữ. Nhiều trường hợp biểu hiện tình trạng tăng động, bồn chồn, hành vi tự kích động hoặc co giật tái diễn. Tổn thương não tiến triển có thể dẫn đến khuyết tật trí tuệ không hồi phục nếu nồng độ phenylalanine duy trì ở mức cao trong nhiều tháng.

Biểu hiện thay đổi màu sắc da, tóc và mắt

Một đặc điểm lâm sàng đáng chú ý khác của người mang bệnh phenylketo niệu liên quan đến quá trình tổng hợp sắc tố melanin. Do enzym phenylalanine hydroxylase bị suy giảm hoạt tính, con đường chuyển hóa phenylalanine thành tyrosine bị đình trệ. Tyrosine lại là tiền chất thiết yếu để các tế bào hắc tố sản xuất sắc tố melanin.

Hậu quả là người bệnh thường có làn da rất trắng sáng, mái tóc nhạt màu hơn đáng kể so với cha mẹ và các anh chị em ruột, chẳng hạn tóc có màu hoe vàng hoặc nâu nhạt. Mống mắt của người bệnh cũng thường có màu xanh nhạt hoặc xám. Do thiếu hụt sắc tố bảo vệ, làn da của người bệnh rất nhạy cảm với ánh nắng mặt trời, dễ bị cháy nắng và tăng nguy cơ mắc các bệnh lý da liễu khác nếu không được che chắn cẩn thận.

Biểu hiện tâm thần và nhận thức ở thanh thiếu niên và người trưởng thành

Ở những người bệnh được chẩn đoán muộn hoặc không duy trì chế độ kiêng khem nghiêm ngặt khi bước vào tuổi thiếu niên và trưởng thành, các biểu hiện có xu hướng chuyển sang dạng rối loạn hành vi và chức năng nhận thức. Người bệnh có thể gặp tình trạng suy giảm trí nhớ ngắn hạn, giảm khả năng tập trung chú ý khi học tập hoặc làm việc.

Bên cạnh đó, các rối loạn cảm xúc như lo âu, trầm cảm, tính khí thất thường hoặc khó kiểm soát cảm xúc cũng được ghi nhận phổ biến. Một số trường hợp xuất hiện triệu chứng run tay, run chi nhẹ, đi đứng loạng choạng hoặc phản xạ gân xương tăng nhạy cảm. Những triệu chứng này cho thấy não bộ người lớn vẫn có thể chịu tác động tiêu cực khi nồng độ phenylalanine trong huyết tương dao động vượt ngoài tầm kiểm soát an toàn.

Lưu ý an toàn

Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất phổ biến kiến thức y khoa, không thay thế cho việc chẩn đoán hay xây dựng phác đồ dinh dưỡng y khoa chuyên sâu. Phụ huynh tuyệt đối không tự ý cắt giảm hoàn toàn đạm tự nhiên hoặc áp dụng các chế độ ăn kiêng hà khắc cho trẻ mà không có hướng dẫn từ bác sĩ chuyên khoa nhi và chuyên gia dinh dưỡng lâm sàng, vì phenylalanine vẫn là một axit amin thiết yếu cần thiết cho sự phát triển của cơ thể với liều lượng vừa đủ.

Tóm tắt

Hiểu rõ các biểu hiện của bệnh phenylketo niệu giúp phụ huynh chủ động trong việc sàng lọc và chăm sóc trẻ sơ sinh. Khi phát hiện bất kỳ dấu hiệu bất thường nào về mùi cơ thể, màu sắc da tóc hay sự phát triển vận động, cha mẹ nên đưa trẻ đến cơ sở y tế để được thăm khám và tư vấn chế độ dinh dưỡng phù hợp.