Bệnh mù màu có di truyền không và những điều cha mẹ cần biết

Mù màu có di truyền không?

Mù màu là rối loạn thị giác trong đó tế bào nón ở võng mạc không hoạt động bình thường hoặc thiếu hụt loại tế bào cảm nhận một trong các màu cơ bản như đỏ xanh lá cây hay xanh dương. Đa số các trường hợp rối loạn sắc giác xuất hiện từ khi sinh ra và kéo dài suốt đời. Bên cạnh yếu tố di truyền bẩm sinh một số ít trường hợp mù màu có thể phát sinh do tổn thương dây thần kinh thị giác bệnh lý võng mạc hoặc tác dụng phụ của một số loại thuốc. Tuy nhiên dạng mù màu di truyền liên kết nhiễm sắc thể X vẫn chiếm tỷ lệ cao nhất trong cộng đồng đặc biệt ảnh hưởng nhiều hơn ở nam giới.

Cơ chế di truyền của bệnh mù màu qua nhiễm sắc thể giới tính

Bệnh mù màu đỏ và xanh lá cây phổ biến truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác theo cơ chế di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. Nam giới sở hữu bộ nhiễm sắc thể giới tính XY do đó chỉ cần nhận một nhiễm sắc thể X mang gen đột biến từ mẹ thì chắc chắn sẽ biểu hiện triệu chứng mù màu.

Ngược lại nữ giới sở hữu bộ nhiễm sắc thể giới tính XX. Để một người phụ nữ bị mù màu cả hai nhiễm sắc thể X của cô ấy đều phải mang gen bệnh tức là nhận gen đột biến từ cả bố và mẹ. Nếu người phụ nữ chỉ mang một nhiễm sắc thể X bị đột biến cô ấy sẽ không phát bệnh nhưng trở thành người mang gen lặn và có thể truyền gen này cho thế hệ sau.

Khả năng truyền bệnh mù màu từ bố mẹ sang con trai và con gái

Tỷ lệ di truyền bệnh mù màu cho con phụ thuộc vào tình trạng gen của cả bố và mẹ. Người bố bị mù màu sẽ truyền nhiễm sắc thể X mang gen bệnh cho toàn bộ con gái khiến tất cả con gái trở thành người mang gen. Tuy nhiên người bố không truyền nhiễm sắc thể X cho con trai nên các con trai của ông sẽ không nhận gen bệnh từ bố.

Nếu người mẹ là người mang gen lặn mà không biểu hiện bệnh mỗi lần sinh con sẽ có tỷ lệ 50% con trai bị mù màu và 50% con gái trở thành người mang gen. Trong trường hợp mẹ bị mù màu hoàn toàn tất cả con trai sinh ra đều sẽ bị mù màu do nhận nhiễm sắc thể X đột biến từ mẹ.

Các giải pháp tư vấn di truyền và tầm soát trước khi mang thai

Hiện nay y học chưa có phương pháp can thiệp để thay đổi gen đột biến nhằm chữa khỏi hoàn toàn mù màu di truyền trước sinh. Tuy nhiên các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình bị rối loạn sắc giác có thể chủ động tìm đến bác sĩ chuyên khoa di truyền để được tư vấn và lập kế hoạch sinh con.

Bác sĩ di truyền sẽ lập phả hệ gia đình phân tích nguy cơ truyền gen bệnh cho con và giải thích rõ tỷ lệ xác xuất. Trong một số kỹ thuật hỗ trợ sinh sản hiện đại như thụ tinh trong ống nghiệm việc sàng lọc di truyền trước chuyển phôi có thể được cân nhắc theo chỉ định chuyên môn nếu gia đình muốn chủ động nhận biết tình trạng di truyền ở phôi.

Hướng dẫn hỗ trợ và thích ứng cho trẻ em bị mù màu bẩm sinh

Bệnh mù màu bẩm sinh không gây suy giảm thị lực nghiêm trọng hay dẫn đến mù lụa nhưng có thể ảnh hưởng đến học tập và sinh hoạt hàng ngày của trẻ. Khi phát hiện trẻ gặp khó khăn trong việc phân biệt màu sắc cha mẹ nên đưa con đi khám chuyên khoa mắt để được chẩn đoán chính xác mức độ rối loạn sắc giác.

Gia đình và nhà trường cần phối hợp hỗ trợ trẻ bằng cách đánh dấu đồ dùng gắn nhãn tên màu sắc trên quần áo hay dụng cụ học tập. Đồng thời cha mẹ nên thông báo cho giáo viên để điều chỉnh phương pháp giảng dạy giúp trẻ tự tin phát triển và định hướng nghề nghiệp phù hợp trong tương lai.

Lưu ý an toàn

Mù màu là tình trạng thị giác mãn tính khi do di truyền và không làm tổn hại đến cấu trúc nhãn cầu. Người bệnh không nên tự ý sử dụng các loại thuốc quảng cáo chữa mù màu không rõ nguồn gốc. Mọi chẩn đoán rối loạn sắc giác cần được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa mắt thông qua các bảng kiểm tra thị giác chuẩn hóa. Việc đeo kính lọc màu hỗ trợ chỉ có tác dụng tăng độ tương phản trong một số hoàn cảnh chứ không thể khôi phục khả năng nhận biết màu sắc tự nhiên.

Tóm tắt

Tóm lại bệnh mù màu có tính di truyền rõ rệt và chủ yếu lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X. Mặc dù không thể phòng ngừa tuyệt đối việc truyền gen đột biến các cặp vợ chồng hoàn toàn có thể chủ động tham vấn y khoa di truyền trước khi sinh con. Sự thấu hiểu và đồng hành của gia đình sẽ giúp trẻ bị mù màu hòa nhập tốt và sinh hoạt bình thường.