Mang gen thalassemia có nên uống sắt không và những lưu ý quan trọng

Mang gen thalassemia có nên uống sắt không là gì?

Thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự suy giảm hoặc mất khả năng tổng hợp một trong các chuỗi globin của phân tử hemoglobin trong hồng cầu. Người mang gen thalassemia dị hợp tử, hay còn gọi là người mang gen thể nhẹ, thường không có triệu chứng nghiêm trọng và vẫn sống cuộc đời hoàn toàn khỏe mạnh, bình thường. Tuy nhiên, do hồng cầu có kích thước nhỏ và dễ vỡ hơn bình thường, các xét nghiệm máu định kỳ thường phát hiện tình trạng thiếu máu nhẹ. Điểm khác biệt quan trọng là lượng sắt dự trữ trong cơ thể người mang gen thalassemia thường không thiếu, thậm chí có xu hướng tích lũy dần theo thời gian do cơ thể tăng hấp thu sắt ở đường tiêu hóa. Vì vậy, người mang gen thalassemia không được tự ý xem tình trạng thiếu máu của mình là do thiếu sắt để tự mua thuốc uống.

Lý do người mang gen thalassemia dễ bị nhầm lẫn với thiếu máu thiếu sắt

Thalassemia hay bệnh tan máu bẩm sinh là rối loạn di truyền làm giảm sản xuất hemoglobin trong hồng cầu. Người chỉ mang gen dị hợp tử thường có biểu hiện thiếu máu mức độ nhẹ hoặc hầu như không có triệu chứng lâm sàng rõ rệt. Tuy nhiên, khi làm xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, kết quả thường cho thấy chỉ số thể tích trung bình hồng cầu và huyết sắc tố trung bình hồng cầu giảm thấp.

Tình trạng hồng cầu nhỏ nhược sắc này rất dễ bị nhầm lẫn với thiếu máu do thiếu sắt thông thường nếu người bệnh chỉ nhìn vào kết quả huyết đồ đơn thuần. Sự nhầm lẫn phổ biến này khiến nhiều người tự ý mua các chế phẩm chứa sắt về uống với hy vọng cải thiện tình trạng mệt mỏi, trong khi nguyên nhân gốc rễ lại bắt nguồn từ bất thường di truyền trong cấu trúc chuỗi globin chứ không phải do thiếu hụt nguyên liệu sắt.

Người mang gen thalassemia có nên tự ý uống sắt không

Câu trả lời cho thắc mắc mang gen thalassemia có nên uống sắt không là không nên tự ý uống nếu chưa có chỉ định y khoa. Ở người mang gen thể nhẹ, quá trình sinh hồng cầu không hiệu quả có thể kích thích ruột tăng hấp thu sắt từ thức ăn, khiến lượng sắt dự trữ trong cơ thể thường ở mức bình thường hoặc cao hơn người bình thường.

Khi tự ý bổ sung thêm các viên uống chứa sắt, cơ thể không có cơ chế chủ động đào thải lượng sắt dư thừa. Sắt tích tụ dần dần theo thời gian trong các mô và cơ quan nội tạng, có thể dẫn đến hội chứng quá tải sắt. Do đó, người được xác định mang gen thalassemia tuyệt đối không nên dùng các loại viên sắt tổng hợp hoặc thực phẩm chức năng bổ máu chứa sắt chỉ dựa trên phỏng đoán cá nhân.

Những trường hợp người mang gen thalassemia thực sự cần bổ sung sắt

Mặc dù đa số người mang gen thalassemia không thiếu sắt, vẫn có những trường hợp người bệnh thực sự bị thiếu sắt đồng thời. Tình trạng này có thể xuất hiện ở phụ nữ bị rong kinh, người có thai với nhu cầu sắt tăng cao đột biến, người ăn chay trường nghiêm ngặt, hoặc người mắc các bệnh lý gây mất máu mạn tính đường tiêu hóa như loét dạ dày tá tràng hay trĩ.

Để xác định người mang gen có đồng thời thiếu sắt hay không, bác sĩ sẽ chỉ định các xét nghiệm chuyên sâu như định lượng ferritin huyết thanh, đo nồng độ sắt huyết thanh và độ bão hòa transferrin. Nếu chỉ số ferritin giảm xuống dưới ngưỡng bình thường, người bệnh mới được xác định là có thiếu sắt phối hợp. Lúc này, bác sĩ sẽ cân nhắc chỉ định phác đồ bổ sung sắt phù hợp theo liều lượng và thời gian được kiểm soát chặt chẽ.

Nguy cơ sức khỏe khi cơ thể bị ứ đọng sắt quá mức

Tự ý bổ sung sắt trong thời gian dài khi cơ thể không thiếu hụt có thể gây lắng đọng sắt tại nhiều cơ quan quan trọng. Sắt dư thừa kích thích sản sinh các gốc tự do gây tổn thương màng tế bào và xơ hóa mô.

Tại gan, ứ đọng sắt kéo dài có thể dẫn đến viêm gan mạn, tăng men gan và tiến triển thành xơ gan. Khi lắng đọng ở cơ tim, quá tải sắt có thể gây giãn cơ tim, rối loạn nhịp tim và suy tim. Ngoài ra, sắt ứ đọng tại tuyến tụy và các tuyến nội tiết khác có nguy cơ làm tổn thương tế bào tiết insulin, dẫn đến bệnh đái tháo đường thứ phát hoặc rối loạn chức năng tuyến yên và tuyến sinh dục. Những biến chứng này tiến triển âm thầm và rất khó phục hồi nếu phát hiện muộn.

Chế độ dinh dưỡng và chăm sóc phù hợp cho người mang gen thalassemia

Người mang gen thalassemia không có tình trạng thiếu sắt nên duy trì chế độ ăn uống cân bằng, đa dạng dinh dưỡng mà không cần kiêng khem quá khắt khe. Các thực phẩm quen thuộc như cơm, rau xanh, củ quả tươi, cá và thịt gia cầm đều có thể sử dụng bình thường để cung cấp đủ dưỡng chất cho cơ thể hoạt động mỗi ngày.

Người mang gen nên hạn chế uống trà xanh hoặc cà phê ngay trong bữa ăn nếu đang có tình trạng thiếu sắt vì tannin có thể ức chế hấp thu sắt; ngược lại, nếu lượng sắt dự trữ hơi cao, việc uống trà sau bữa ăn có thể hỗ trợ giảm bớt hấp thu sắt từ thực phẩm. Đồng thời, nên tránh tự ý dùng các loại viên bổ sung vitamin C liều cao vì vitamin C thúc đẩy ruột hấp thu sắt mạnh hơn. Điều quan trọng nhất là duy trì thói quen khám sức khỏe và xét nghiệm máu định kỳ để theo dõi nồng độ huyết sắc tố và dự trữ sắt.

Lưu ý an toàn

Thông tin trong bài viết mang tính chất tham khảo giáo dục sức khỏe và không thay thế cho chẩn đoán hay chỉ định y khoa trực tiếp từ bác sĩ. Người mang gen thalassemia tuyệt đối không tự ý mua các loại thuốc hoặc thực phẩm chức năng bổ sung sắt khi chưa làm xét nghiệm ferritin huyết thanh. Mọi quyết định dùng thuốc cần được bác sĩ chuyên khoa huyết học thăm khám và giám sát cẩn thận.

Tóm tắt

Người mang gen thalassemia chỉ nên bổ sung sắt khi có kết quả xét nghiệm khẳng định thiếu sắt đi kèm và có chỉ định rõ ràng từ bác sĩ chuyên khoa huyết học. Việc hiểu đúng tình trạng cơ thể, kiểm tra định kỳ và duy trì chế độ dinh dưỡng cân bằng sẽ giúp bảo vệ sức khỏe lâu dài mà không lo ngại nguy cơ quá tải sắt.