Lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh giúp phát hiện những bệnh gì?

Lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh là gì?

Xét nghiệm lấy máu gót chân là kỹ thuật thu thập vài giọt máu mao mạch ở vùng gót chân của trẻ sơ sinh rồi thấm lên giấy thấm chuyên dụng để gửi về phòng xét nghiệm phân tích. Đây là xét nghiệm mang tính chất sàng lọc hàng loạt, nhằm phân loại những trẻ có nguy cơ cao mắc các bệnh lý bẩm sinh tiềm ẩn để tiếp tục theo dõi chuyên sâu. Xét nghiệm này không phải là phương pháp chẩn đoán sau cùng mà là bước cảnh báo sớm vô cùng thiết yếu.

Các bệnh lý nằm trong danh mục sàng lọc sơ sinh thường bao gồm thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh, các bệnh lý huyết sắc tố và hàng chục rối loạn chuyển hóa acid amin, acid béo. Đa phần các bệnh này đều có thể kiểm soát hiệu quả nếu trẻ được dùng thuốc hỗ trợ, điều chỉnh chế độ dinh dưỡng hoặc có kế hoạch theo dõi y khoa từ sớm, giúp trẻ lớn lên khỏe mạnh bình thường.

Các bệnh lý nội tiết và tán huyết bẩm sinh thường gặp

Thiếu men G6PD là tình trạng hồng cầu dễ bị vỡ khi tiếp xúc với các tác nhân oxy hóa như một số loại thuốc, thực phẩm hoặc khi cơ thể bị nhiễm trùng. Nếu không được phát hiện sớm, tán huyết cấp có thể dẫn đến thiếu máu nặng, vàng da sơ sinh kéo dài và nguy cơ biến chứng thần kinh do tăng bilirubin trong máu. Bệnh suy giáp bẩm sinh xảy ra khi tuyến giáp không sản xuất đủ hormone tuyến giáp, dẫn đến chậm phát triển thể chất và suy giảm trí tuệ không hồi phục. Việc sàng lọc gót chân giúp phát hiện nồng độ TSH hoặc T4 bất thường, từ đó bác sĩ nhi khoa có thể bắt đầu điều trị bổ sung hormone kịp thời trong những tuần đầu đời. Cùng với đó, tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh là rối loạn sản xuất hormone vỏ thượng thận, có thể gây mất muối nước nguy kịch hoặc rối loạn phát triển cơ quan sinh dục. Can thiệp y khoa sớm giúp duy trì cân bằng điện giải và phát triển bình thường cho trẻ.

Các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có thể phát hiện qua gói sàng lọc mở rộng

Phương pháp phân tích khối phổ kép hiện đại cho phép mở rộng sàng lọc gót chân để phát hiện hàng chục rối loạn chuyển hóa bẩm sinh liên quan đến acid amin, acid hữu cơ và acid béo. Nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa acid amin như bệnh phenylketonuria hay bệnh siro niệu xảy ra do cơ thể không thể chuyển hóa các acid amin thiết yếu từ sữa, khiến các chất chuyển hóa độc hại tích tụ và gây tổn thương não bộ. Nhóm rối loạn oxy hóa acid béo làm suy giảm khả năng tạo năng lượng từ chất béo trong các khoảng thời gian nhịn ăn hoặc khi trẻ bị ốm, dễ gây hạ đường huyết nặng, tổn thương gan và suy tim đột ngột. Khi mẫu máu gót chân phát hiện dấu hiệu bất thường, trẻ sẽ được hướng dẫn chuyển sang chế độ dinh dưỡng đặc biệt, dùng sữa chuyên biệt và có phác đồ theo dõi y tế chặt chẽ nhằm bảo vệ sự phát triển bình thường của hệ thần kinh.

Các bệnh lý huyết sắc tố bẩm sinh được nhận diện sớm

Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia và bệnh hồng cầu hình liềm là những rối loạn di truyền liên quan đến cấu trúc hoặc sự tổng hợp chuỗi globin trong huyết sắc tố hemoglobin. Trẻ mang bệnh hồng cầu hình liềm có các tế bào máu biến dạng, dễ gây tắc nghẽn mạch máu nhỏ, thiếu máu mạn tính và các cơn đau cấp tính nghiêm trọng. Việc phát hiện sớm qua mẫu máu gót chân giúp nhân viên y tế chủ động thiết lập kế hoạch tiêm phòng vắc xin đầy đủ, sử dụng kháng sinh dự phòng nhiễm khuẩn và lên lịch theo dõi huyết học định kỳ. Đối với các thể Thalassemia nặng, nhận diện từ giai đoạn sơ sinh tạo điều kiện cho bác sĩ lập kế hoạch truyền máu và quản lý ứ sắt kịp thời, phòng tránh suy tim, biến dạng xương và suy dinh dưỡng thể thấp còi.

Quy trình thực hiện và thời điểm lý tưởng để lấy mẫu máu gót chân

Quy trình lấy máu gót chân được thực hiện nhanh gọn bởi điều dưỡng hoặc nữ hộ sinh đã qua đào tạo chuyên môn. Nhân viên y tế sẽ làm ấm gót chân của trẻ để tăng lưu lượng máu mao mạch, sát trùng kỹ lưỡng rồi dùng kim chích nông chuyên dụng để tác động vào vùng rìa bên của gót chân. Một vài giọt máu đầu tiên được lau nhẹ, sau đó các giọt máu tiếp theo được thấm đều vào các vòng tròn trên giấy thấm chuyên dụng và để khô tự nhiên. Để mẫu xét nghiệm đạt độ chính xác cao nhất, thủ thuật cần được tiến hành từ đủ 48 đến 72 giờ sau sinh, khi trẻ đã được nạp đủ lượng protein từ sữa mẹ hoặc sữa công thức nhằm kích hoạt các chu trình chuyển hóa trong cơ thể. Trẻ sinh non, nhẹ cân hoặc đang phải truyền máu cần có lịch trình lấy mẫu và đối chiếu kết quả riêng biệt theo chỉ định của bác sĩ sơ sinh.

Lưu ý an toàn

Kết quả lấy máu gót chân là xét nghiệm sàng lọc ban đầu, không mang tính khẳng định bệnh tuyệt đối. Khi nhận thông báo kết quả bất thường hoặc nghi ngờ, cha mẹ cần bình tĩnh đưa trẻ đến các bệnh viện nhi đồng hoặc trung tâm di truyền để thực hiện xét nghiệm chẩn đoán khẳng định. Không tự ý thay đổi sữa, kiêng khem thức ăn của mẹ hoặc cho trẻ dùng bất kỳ loại thuốc nào khi chưa có hướng dẫn chính thức từ bác sĩ chuyên khoa.

Tóm tắt

Xét nghiệm lấy máu gót chân là bước sàng lọc ban đầu mang tính phòng ngừa và bảo vệ sức khỏe lâu dài cho trẻ sơ sinh. Việc thực hiện đúng thời điểm giúp phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh nguy hiểm trước khi xuất hiện triệu chứng rõ rệt. Cha mẹ nên trao đổi trực tiếp với bác sĩ chuyên khoa nhi hoặc nhân viên y tế tại cơ sở bảo sanh để được tư vấn lựa chọn gói sàng lọc phù hợp và hiểu đúng kết quả xét nghiệm.