Bướu mạch máu: Nguyên nhân, dấu hiệu và cách điều trị

Tổng quan về bướu mạch máu

Bướu mạch máu, còn được gọi là u máu trẻ em, là tổn thương tăng sinh tế bào nội mô mạch máu lành tính phổ biến nhất trong giai đoạn sơ sinh. Khác với các dị dạng mạch máu vốn hình thành do sai sót cấu trúc mạch máu và tồn tại suốt đời, bướu mạch máu có chu kỳ sinh học đặc trưng trải qua ba giai đoạn tiến triển rõ rệt gồm giai đoạn tăng sinh, giai đoạn ổn định và giai đoạn thoái triển tự nhiên.

Trong giai đoạn tăng sinh, thường diễn ra mạnh mẽ nhất từ tháng thứ hai đến tháng thứ chín sau sinh, khối u có thể phát triển nhanh về cả kích thước lẫn độ dày. Sau khi đạt đỉnh tăng trưởng, bướu bước vào giai đoạn ổn định khi tốc độ nhân lên của tế bào nội mô ngừng lại. Tiếp theo, giai đoạn thoái triển bắt đầu diễn ra một cách từ từ, trong đó các mạch máu tăng sinh bị xơ hóa và dần thay thế bởi các mô mỡ và mô liên kết bình thường. Theo diễn tiến lâm sàng điển hình, khoảng một nửa số trường hợp bướu thoái triển khi trẻ được năm tuổi và phần lớn biến mất hoàn toàn khi trẻ đạt mười đến mười hai tuổi, chỉ để lại một vùng da hơi nhạt màu, mỏng hoặc có chút mô mỡ thừa.

Về mặt định khu, hơn tám mươi phần trăm các tổn thương bướu mạch máu xuất hiện tại vùng đầu, mặt và cổ, chủ yếu khu trú ở lớp biểu bì, trung bì hoặc mô mỡ dưới da. Tuy nhiên, bệnh cũng có thể xuất hiện tại các vị trí sâu hơn trong cơ thể như gan, phổi, đường tiêu hóa hoặc hệ thần kinh trung ương. Mặc dù trẻ nhỏ là nhóm đối tượng chủ yếu, bướu mạch máu thể mạch hạt hoặc bướu mạch máu tuổi già dạng chấm đỏ cherry cũng có thể xuất hiện ở người lớn tuổi do thoái hóa vi mạch, dù bản chất sinh học có sự khác biệt so với bướu mạch máu ở trẻ em.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Cơ chế bệnh sinh chính xác của bướu mạch máu cho đến nay vẫn chưa được làm sáng tỏ hoàn toàn, tuy nhiên y học hiện đại thống nhất rằng khối u hình thành từ sự phân chia và tăng sinh quá mức mất kiểm soát của các tế bào nội mô mạch máu non. Tình trạng này không phải là một bệnh lý truyền nhiễm, không có tính chất di truyền đơn gen rõ ràng và không bắt nguồn từ bất kỳ loại thực phẩm, thuốc thông thường hay thói quen sinh hoạt nào của người mẹ trong thời kỳ mang thai.

Các nhà khoa học đã đưa ra nhiều giả thuyết bệnh sinh nhằm giải thích sự kích hoạt quá trình tăng sinh mạch máu bất thường này. Một trong những giả thuyết nổi bật nhất là giả thuyết phôi thai, cho rằng bướu bắt nguồn từ các tế bào mầm mạch máu của lá thai trung bì còn sót lại sau quá trình phát triển phôi thai hoặc tình trạng thiếu oxy cục bộ của mô nhau thai dẫn đến sự di chuyển lạc chỗ của tế bào nội mô. Bên cạnh đó, các biến đổi nội tiết cũng được ghi nhận khi nồng độ hormone sinh dục nữ 17-Beta Estradiol trong huyết thanh của nhiều trẻ mắc bướu mạch máu có xu hướng tăng cao, giải thích một phần vì sao bệnh lý này xuất hiện nhiều hơn ở trẻ gái. Giả thuyết về sự kích thích của dưỡng bào cũng được chú ý, trong đó chất heparin do các dưỡng bào tiết ra đã kích hoạt sự nhân lên của các nguyên bào sợi và tế bào nội mô mạch máu. Một số nghiên cứu cũng đặt vấn đề về vai trò điều hòa miễn dịch hoặc nhiễm virus như virus u nhú ở người trong giai đoạn thai kỳ làm gián đoạn chu trình kiểm soát sinh trưởng tế bào.

Về mặt dịch tễ học và các yếu tố nguy cơ, bướu mạch máu có mối tương quan chặt chẽ với tình trạng sinh non và nhẹ cân. Những trẻ sinh non có cân nặng khi chào đời dưới một phẩy tám kilôgam có nguy cơ mắc bướu mạch máu cao vượt trội so với trẻ sinh đủ tháng đủ cân. Giới tính cũng là yếu tố nguy cơ rõ rệt khi số liệu thống kê ghi nhận tỷ lệ trẻ gái mắc bướu mạch máu cao gấp từ ba đến năm lần so với trẻ trai. Ngoài ra, việc mang đa thai như sinh đôi hoặc sinh ba, người mẹ mang thai khi lớn tuổi hoặc từng thực hiện thủ thuật xâm lấn sản khoa như sinh thiết gai nhau cũng được xem là những yếu tố làm gia tăng khả năng xuất hiện bướu mạch máu ở trẻ nhỏ.

Dấu hiệu và triệu chứng thường gặp

Dấu hiệu lâm sàng của bướu mạch máu rất đa dạng, phụ thuộc trực tiếp vào độ sâu của tổn thương trong cấu trúc da, vị trí giải phẫu và giai đoạn tiến triển sinh học của khối u. Khi mới xuất hiện trong vài tuần đầu sau sinh, tổn thương thường chỉ là một đốm da phẳng nhỏ, có màu đỏ nhạt, chấm xuất huyết hoặc vết giãn mạch mỏng manh trông rất giống các vết cắn côn trùng hoặc vết bớt bẩm sinh thông thường khiến phụ huynh dễ bỏ sót.

Dựa trên độ sâu của khối u, các chuyên gia y tế chia bướu mạch máu thành ba dạng hình thái lâm sàng chính gồm thể nông, thể sâu và thể hỗn hợp. Bướu mạch máu thể nông, trước đây thường được gọi dân gian là bướu dâu tây, biểu hiện bằng một mảng gồ rõ rệt trên bề mặt da có màu đỏ tươi như quả dâu tây chín, bề mặt có thể nhẵn hoặc gồ ghề dạng thùy múi và có giới hạn khá rõ với vùng da xung quanh. Bướu mạch máu thể sâu hình thành ở lớp mỡ dưới da, biểu hiện dưới dạng một khối u mềm, hơi gồ lên, có ánh xanh lơ hoặc mang màu sắc da hoàn toàn bình thường, chỉ có thể phát hiện rõ khi sờ thấy khối phồng bên dưới. Bướu mạch máu thể hỗn hợp là sự kết hợp của cả hai dạng trên, biểu hiện bởi một vùng đỏ tươi ở bề mặt nông kèm theo khối sưng sâu có ánh xanh phía dưới đáy.

Dưới góc độ mức độ nghiêm trọng, bệnh thường được đánh giá qua ba cấp độ. Ở cấp độ nhẹ, tổn thương chỉ là những dát phẳng đổi màu đỏ, tím hoặc hơi phớt xanh, không gây đau đớn hay biến dạng cấu trúc mô. Ở cấp độ trung bình, bướu phát triển thành một khối gồ thực sự làm đội bề mặt da lên, có hình thù và ranh giới rõ ràng nhưng chưa gây tổn thương bề mặt. Ở cấp độ nặng, bướu mạch máu bắt đầu biểu hiện các dấu hiệu cảnh báo nguy hiểm như bề mặt u bị trợt loét, hoại tử mô, rỉ dịch mủ hoặc chảy máu tái diễn do cọ xát. Khi bướu nằm sâu hoặc phát triển quá mức tại các vị trí trọng yếu, người bệnh có thể xuất hiện các triệu chứng chèn ép nghiêm trọng như thở rít, khàn tiếng do chèn ép thanh khí quản, sụp mi mắt gây giảm thị lực, tắc nghẽn ống tai ngoài làm giảm thính lực hoặc đau bụng, khó tiêu do khối u nằm trong gan hoặc đường tiêu hóa.

Chẩn đoán

Quy trình chẩn đoán bướu mạch máu chủ yếu dựa trên việc khai thác kỹ lưỡng tiền sử xuất hiện tổn thương và thăm khám lâm sàng tỉ mỉ bởi bác sĩ chuyên khoa. Điểm mấu chốt để xác định bướu mạch máu là theo dõi diễn tiến động học của tổn thương qua ba giai đoạn: khối u không có từ lúc sinh hoặc chỉ là một đốm rất nhỏ, sau đó lớn nhanh đột ngột trong vài tháng đầu và cuối cùng bắt đầu có xu hướng thoái triển tự nhiên. Điều này giúp phân biệt bướu mạch máu với dị dạng mạch máu bẩm sinh, vốn là những dị tật cấu trúc mạch máu đã hiện diện đầy đủ ngay khi trẻ chào đời và không bao giờ tự biến mất theo thời gian.

Bên cạnh thăm khám thực thể, các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh đóng vai trò bổ trợ rất đắc lực nhằm đánh giá chính xác phạm vi tổn thương. Siêu âm Doppler màu là phương pháp đầu tay được ưu tiên hàng đầu nhờ tính an toàn, không xâm lấn và không dùng tia xạ. Kỹ thuật này cho phép bác sĩ đo lường kích thước, độ sâu của bướu, đồng thời đánh giá mật độ mạch máu và tốc độ dòng chảy tuần hoàn bên trong khối u để phân biệt u máu giàu mạch với các khối u phần mềm khác. Đối với những trường hợp bướu có kích thước lớn, nằm ở các vị trí phức tạp như vùng hốc mắt, vùng cổ sâu, đường thở hoặc nghi ngờ có bướu mạch máu tại các cơ quan nội tạng, chụp cộng hưởng từ hoặc chụp cắt lớp vi tính sẽ được chỉ định để khảo sát chi tiết mức độ chèn ép và tương quan giải phẫu xung quanh.

Trong các trường hợp cần can thiệp tắc mạch điều trị bướu lớn có biến chứng tim mạch, kỹ thuật chụp mạch máu số hóa xóa nền có thể được thực hiện. Việc sinh thiết mô bệnh học thường không được khuyến cáo rộng rãi đối với bướu mạch máu do nguy cơ chảy máu rất cao và hầu hết các trường hợp đều có thể chẩn đoán xác định chính xác thông qua lâm sàng kết hợp chẩn đoán hình ảnh chuyên sâu.

Các biến chứng nguy hiểm của bướu mạch máu theo vị trí tổn thương

Mặc dù đa số bướu mạch máu tiến triển lành tính, khối u vẫn có thể gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng phụ thuộc vào vị trí định khu trên cơ thể. Biến chứng thường gặp nhất là tình trạng loét bề mặt, thường xảy ra trong giai đoạn tăng sinh nhanh ở các vùng dễ cọ xát như môi, vùng tã lót hoặc nếp gấp cổ, dẫn đến đau đớn dữ dội, chảy máu tái diễn và nguy cơ nhiễm trùng thứ phát để lại sẹo xấu vĩnh viễn.

Khi bướu mạch máu phát triển tại các vị trí đặc thù, mức độ nguy hiểm sẽ gia tăng đáng kể. Khối u xuất hiện ở vùng mí mắt hoặc hốc mắt có thể chèn ép nhãn cầu, gây sụp mi, cản trở trục thị giác và dẫn đến nhược thị hoặc loạn thị không hồi phục nếu không can thiệp kịp thời. Bướu nằm tại vùng hầu họng hoặc hạ thanh môn có thể làm hẹp đường dẫn khí, gây ra triệu chứng thở rít thanh quản, khàn tiếng kéo dài và suy hô hấp cấp tính đe dọa tính mạng. Ngoài ra, bướu mạch máu lớn trong gan hoặc nhiều bướu rải rác có thể tạo shunt động – tĩnh mạch lưu lượng cao, dẫn đến suy tim sung huyết do quá tải tuần hoàn. Đối với các tổn thương diện rộng ở vùng mặt và đầu, bác sĩ cần chủ động tầm soát hội chứng PHACE liên quan đến dị tật cấu trúc não, tim mạch và mắt, đồng thời phân biệt rõ với tổn thương bớt màu rượu vang trong hội chứng Sturge-Weber nhằm đảm bảo định hướng can thiệp y khoa chính xác.

Tiên lượng và các giai đoạn tiến triển tự nhiên của bướu mạch máu

Tiên lượng chung của bệnh bướu mạch máu ở trẻ nhỏ nhìn chung rất khả quan nhờ khả năng tự thoái triển sinh học độc đáo của các tế bào nội mô mạch máu. Sau chu kỳ tăng sinh nhanh chóng trong khoảng chín tháng đầu đời, khối u sẽ chuyển dần sang giai đoạn bình ổn kéo dài vài tháng trước khi bước vào tiến trình thoái lui tự nhiên kéo dài nhiều năm.

Trong giai đoạn thoái triển, màu sắc đỏ tươi rực rỡ của bướu sẽ nhạt dần chuyển sang màu tím xám hoặc màu da bình thường, đồng thời mật độ khối u trở nên mềm hơn và xẹp dần từ trung tâm lan ra ngoại vi. Các dữ liệu y khoa ghi nhận khoảng năm mươi phần trăm số bướu mạch máu sẽ thoái triển hoàn toàn khi trẻ được năm tuổi, bảy mươi phần trăm khi trẻ lên bảy tuổi và phần lớn biến mất hoàn toàn khi trẻ đạt mười đến mười hai tuổi. Tuy nhiên, sau khi bướu đã thoái lui hết, vùng da tổn thương có thể không trở lại bình thường hoàn toàn mà để lại một số di chứng thẩm mỹ như da chùng nhão, teo da, giãn mao mạch tàn dư hoặc các tổ chức mỡ xơ dư thừa cần đến sự can thiệp chỉnh hình thẩm mỹ khi trẻ lớn hơn.

Hướng xử trí và theo dõi y khoa

Mục tiêu cốt lõi trong xử trí bướu mạch máu là kiểm soát sự phát triển của khối u, bảo vệ trọn vẹn chức năng của các cơ quan quan trọng, ngăn ngừa sẹo xấu vĩnh viễn và phòng ngừa các biến chứng nguy hiểm như loét mục, xuất huyết hay suy tim sung huyết do shunt mạch máu lớn. Do đặc tính phần lớn bướu mạch máu có khả năng tự thoái triển theo thời gian, có đến gần chín mươi phần trăm trường hợp không đòi hỏi bất kỳ sự can thiệp y tế tích cực nào mà chỉ cần áp dụng chiến lược theo dõi y khoa chủ động. Bác sĩ chuyên khoa sẽ thiết lập lịch tái khám định kỳ để chụp ảnh lưu trữ, đo đạc kích thước và đánh giá sát sao tốc độ thoái lui của tổn thương.

Đối với những trường hợp bướu có nguy cơ cao đe dọa chức năng thị giác, thính giác, hô hấp hoặc bướu đang trong giai đoạn tăng sinh quá nhanh, bác sĩ sẽ chỉ định điều trị nội khoa chuyên biệt. Nhóm thuốc chẹn beta giao cảm đường uống hoặc dạng bôi tại chỗ hiện nay được xem là liệu pháp điều trị nội khoa chuẩn mực hàng đầu. Việc sử dụng thuốc đường toàn thân bắt buộc phải được bác sĩ chuyên khoa nội nhi và tim mạch thăm khám kỹ lưỡng, thực hiện điện tâm đồ và đánh giá các chỉ số sinh hiệu trước khi dùng nhằm đảm bảo an toàn tuyệt đối cho tim mạch và đường huyết của trẻ. Cha mẹ tuyệt đối không được tự ý mua thuốc, không tự điều chỉnh liều lượng và không tự ý ngưng thuốc đột ngột vì có thể gây ra hiện tượng bướu mạch máu tăng sinh dội ngược trở lại dữ dội hơn. Trong một số tình huống đặc thù khi trẻ có chống chỉ định với thuốc chẹn beta, liệu pháp tiêm hoặc uống corticosteroid có thể được bác sĩ cân nhắc chỉ định và giám sát hết sức chặt chẽ.

Bên cạnh điều trị bằng thuốc, các phương pháp can thiệp khác như chiếu tia laser chuyên dụng có thể được áp dụng để làm chậm quá trình tăng sinh, làm sáng màu tổn thương mạch máu nông hoặc hỗ trợ điều trị các vết bướu bị loét đau đớn. Phương pháp can thiệp phẫu thuật cắt bỏ rất hiếm khi được thực hiện trong giai đoạn sớm, ngoại trừ các trường hợp bướu chèn ép cấp bách đe dọa trực tiếp đến tính mạng mà không đáp ứng với điều trị nội khoa, hoặc phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ để loại bỏ phần da thừa, sẹo xơ sau khi bướu đã hoàn thành chu trình thoái triển tự nhiên. Toàn bộ kế hoạch điều trị đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ giữa nhiều chuyên khoa gồm da liễu, nhi khoa, ngoại khoa và tai mũi họng nhằm tối ưu hóa kết quả phục hồi cho người bệnh.

Phòng ngừa và giảm nguy cơ

Do căn nguyên sinh bệnh học chính xác của bướu mạch máu vẫn chưa được khẳng định hoàn toàn và bệnh có liên quan mật thiết đến các yếu tố phôi thai tự nhiên, hiện nay y học vẫn chưa có biện pháp đặc hiệu nào giúp phòng ngừa tuyệt đối sự hình thành ban đầu của khối u. Dẫu vậy, việc duy trì một thai kỳ an toàn, khám thai định kỳ theo đúng hướng dẫn của bác sĩ sản khoa và kiểm soát tốt các bệnh lý của mẹ bầu sẽ giúp hạn chế tối đa nguy cơ sinh non và trẻ nhẹ cân, vốn là những yếu tố nguy cơ hàng đầu liên quan đến sự phát triển của bướu mạch máu ở trẻ sơ sinh.

Mục tiêu phòng ngừa thực tế và quan trọng nhất đối với người bệnh là ngăn ngừa các biến chứng nguy hiểm như loét trợt, nhiễm trùng thứ phát và xuất huyết tại vùng da có bướu mạch máu. Phụ huynh cần giữ cho vùng da mang khối u luôn khô thoáng, sạch sẽ, tắm rửa cho trẻ bằng nước ấm và sử dụng các sản phẩm xà phòng dịu nhẹ không gây kích ứng da. Cần thường xuyên cắt ngắn móng tay cho trẻ và cho trẻ mang bao tay vải mềm để tránh việc trẻ vô tình cào gãi làm trầy xước bề mặt bướu.

Khi bướu nằm ở vùng mặc tã lót hoặc các nếp gấp cơ thể dễ bị ma sát, cha mẹ nên bôi một lớp mỏng kem dưỡng ẩm bảo vệ da theo chỉ dẫn của nhân viên y tế để giảm bớt sự ma sát với mép tã và quần áo. Đồng thời, cần bảo vệ vùng da tổn thương khỏi ánh nắng mặt trời trực tiếp bằng cách che chắn cẩn thận. Người chăm sóc tuyệt đối không được áp dụng các biện pháp truyền miệng chưa được kiểm chứng khoa học như đắp các loại lá cây, bôi thuốc mỡ lạ hoặc tự ý chích rạch khối u, vì những hành vi này có thể gây hoại tử da diện rộng và nhiễm trùng huyết cực kỳ nguy hiểm.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Phụ huynh cần đưa trẻ đến bệnh viện chuyên khoa để được bác sĩ thăm khám và đánh giá ngay khi phát hiện bất kỳ đốm đỏ hoặc khối gồ bất thường nào trên cơ thể, đặc biệt là trong giai đoạn vài tuần đầu sau sinh. Việc thăm khám sớm giúp xác định chính xác tổn thương là bướu mạch máu hay dị dạng mạch máu bẩm sinh nguy hiểm, từ đó xây dựng kế hoạch theo dõi an toàn. Người chăm sóc cần đặt lịch khám chuyên khoa ngay khi nhận thấy bướu tăng nhanh kích thước bất thường hoặc nằm ở các vị trí nhạy cảm như vùng quanh mắt, mũi, môi, tai và khu vực mặc tã lót vì nguy cơ cản trở tầm nhìn, gây loét và nhiễm trùng tại các vùng này là rất cao.

Người nhà cần đưa người bệnh đến cơ sở y tế cấp cứu ngay lập tức nếu xuất hiện các dấu hiệu đe dọa tính mạng như sau:

• Tình trạng chảy máu từ bướu mạch máu xảy ra liên tục và không thể cầm máu sau khi đã dùng gạc sạch ép chặt trực tiếp lên vị trí chảy máu từ mười đến mười lăm phút.
• Khối u xuất hiện vết trợt loét sâu, chảy dịch mủ, có mùi hôi kèm theo dấu hiệu sưng nề, tấy đỏ lan rộng và trẻ sốt cao li bì.
• Bướu mạch máu nằm ở vùng cổ hoặc họng gây ra các triệu chứng suy hô hấp cấp tính như trẻ thở rít khi hít vào, thở khò khè dữ dội, tím tái quanh môi đầu chi, ho ra máu hoặc trẻ đột ngột không thể nuốt được sữa và thức ăn.

Lưu ý an toàn

Mọi thông tin được cung cấp trong bài viết chỉ mang tính chất giáo dục sức khỏe tổng quan và nâng cao nhận thức cộng đồng, hoàn toàn không thể thay thế cho quá trình thăm khám, chẩn đoán xác định và phác đồ điều trị trực tiếp từ bác sĩ chuyên khoa có chứng chỉ hành nghề. Mỗi người bệnh đều có đặc điểm sinh học, vị trí tổn thương và mức độ dung nạp thuốc hoàn toàn khác nhau, do đó không thể áp dụng chung một công thức xử trí cho mọi trường hợp.

Người chăm sóc tuyệt đối không được tự ý tìm mua các loại thuốc điều trị toàn thân như thuốc chẹn beta hoặc thuốc chống viêm steroid để cho trẻ uống mà không có đơn thuốc của bác sĩ, bởi những nhóm thuốc này có thể gây ra những biến chứng tim mạch và rối loạn chuyển hóa đe dọa trực tiếp tính mạng nếu không được kiểm soát liều lượng nghiêm ngặt. Phụ huynh cũng không được tự ý ngưng dùng thuốc giữa chừng khi thấy kích thước bướu có dấu hiệu thuyên giảm nhằm tránh nguy cơ bướu bùng phát tăng sinh trở lại. Hãy luôn tham vấn ý kiến nhân viên y tế trước khi đưa ra bất kỳ quyết định y khoa nào liên quan đến sức khỏe của trẻ.

Kết luận

Bướu mạch máu tuy là một dạng khối u mạch máu lành tính phổ biến ở trẻ nhỏ nhưng vẫn tiềm ẩn nhiều nguy cơ biến chứng ảnh hưởng đến ngoại hình, thị lực và đường thở nếu không được quan tâm đúng mức. Đa phần các trường hợp bướu có thể tự thoái lui một cách tự nhiên theo thời gian, song việc đưa trẻ đi thăm khám chuyên khoa da liễu và nhi khoa ngay từ giai đoạn khởi phát đóng vai trò tối quan trọng để phân loại chính xác tổn thương. Sự phối hợp chặt chẽ giữa gia đình và đội ngũ y bác sĩ thông qua việc tuân thủ lịch tái khám định kỳ, chăm sóc bảo vệ làn da đúng cách và phát hiện sớm các dấu hiệu cảnh báo nguy cơ sẽ bảo đảm sự an toàn cao nhất, giúp trẻ có được quá trình phát triển thể chất và tâm lý khỏe mạnh, toàn diện.