Bố mẹ bị ung thư con có bị không và những điều cần biết về ung thư di truyền

Ung thư di truyền là gì?

Ung thư là nhóm bệnh xảy ra khi các tế bào trong cơ thể xuất hiện đột biến gen, dẫn đến khả năng phân chia mất kiểm soát và xâm lấn sang các mô xung quanh. Mọi bệnh ung thư đều bắt nguồn từ biến đổi của gen, nhưng không phải mọi biến đổi gen đều có thể truyền lại cho đời sau. Khái niệm ung thư di truyền dùng để chỉ những trường hợp đột biến gen mầm xuất hiện sẵn trong trứng hoặc tinh trùng của bố mẹ và truyền sang phôi thai. Người thừa hưởng đột biến này sẽ mang nguy cơ mắc một hoặc một số loại ung thư nhất định cao hơn người bình thường trong suốt vòng đời. Ngược lại, đa phần các bệnh ung thư thường gặp là ung thư ngẫu phát, hình thành do tác động cộng dồn của tuổi tác, môi trường sống, chế độ ăn uống và các thói quen sinh hoạt hằng ngày chứ không mang tính truyền thừa thế hệ.

Bản chất của ung thư di truyền và tỷ lệ gặp trong cộng đồng

• Ung thư di truyền là tình trạng các đột biến gen làm tăng nguy cơ sinh ung được truyền từ thế hệ trước sang thế hệ sau qua tinh trùng hoặc trứng. Khi một người thừa hưởng đột biến này, tất cả các tế bào trong cơ thể của họ đều mang sẵn khiếm khuyết di truyền ngay từ lúc sinh ra.
• Tuy nhiên, điều này chỉ làm tăng mức độ nhạy cảm của cơ thể trước sự phát triển của khối u ác tính chứ không phải trực tiếp truyền khối u từ bố mẹ sang cơ thể con cái. Đa số các bệnh ung thư trong cộng đồng, chiếm khoảng 90 đến 95 phần trăm, là ung thư ngẫu phát do đột biến tích tụ trong quá trình sống dưới tác động của môi trường, hóa chất, bức xạ hoặc lão hóa tự nhiên. Chỉ có khoảng 5 đến 10 phần trăm trường hợp thực sự bắt nguồn từ đột biến gen di truyền. Do đó, việc người thân trong gia đình mắc ung thư không đồng nghĩa rằng con cái chắc chắn sẽ bị ung thư.

Sự khác biệt giữa đột biến gen di truyền và đột biến mắc phải

• Đột biến gen liên quan đến ung thư di truyền xảy ra ở tế bào mầm nên có thể truyền cho thế hệ sau. Trong khi đó, đột biến mắc phải chỉ phát sinh ở một cơ quan cụ thể trong suốt cuộc đời và hoàn toàn không thể truyền cho con cái.
• Người mang đột biến gen mầm bắt đầu cuộc đời với một bản sao gen đã bị lỗi trong hệ gen kiểm soát phân chia tế bào. Khi các yếu tố môi trường hoặc quá trình sao chép tế bào làm hư hại thêm bản sao gen bình thường còn lại, tế bào sẽ dễ dàng mất khả năng kiểm soát và chuyển thành ác tính. Chính vì vậy, người mang gen đột biến thường có xu hướng phát triển ung thư ở độ tuổi trẻ hơn nhiều so với độ tuổi mắc bệnh trung bình của người dân nói chung. Tuy nhiên, sự phát triển của bệnh vẫn chịu sự tác động tương hỗ giữa gen di truyền, hệ miễn dịch cá nhân và các thói quen sinh hoạt mỗi ngày.

Một số hội chứng ung thư di truyền phổ biến hiện nay

• Trong y học hiện đại, các nhà khoa học đã xác định được một số hội chứng ung thư gia đình điển hình. Đáng chú ý nhất là hội chứng ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền liên quan đến biến thể trên gen BRCA1 và BRCA2. Khi mang đột biến trên hai gen này, nguy cơ phát triển khối u ở tuyến vú và buồng trứng cao hơn rõ rệt so với người không mang gen đột biến.
• Một ví dụ phổ biến khác là hội chứng Lynch, còn gọi là ung thư đại trực tràng không polyp di truyền, liên quan đến các khiếm khuyết trong hệ thống gen sửa chữa bắt cặp sai của tế bào như MLH1 hay MSH2. Hội chứng này làm tăng khả năng mắc ung thư đại trực tràng, ung thư nội mạc tử cung và ung thư dạ dày. Ngoài ra còn có bệnh đa polyp tuyến gia đình liên quan gen APC khiến hàng trăm đến hàng nghìn polyp hình thành trong lòng ruột già, đòi hỏi sự theo dõi y khoa vô cùng sát sao từ chuyên khoa ung bướu.

Những dấu hiệu gia đình nên cân nhắc tư vấn di truyền

• Không phải mọi trường hợp có người thân mắc bệnh đều cần làm xét nghiệm đột biến gen. Các chuyên gia y tế thường khuyến nghị tư vấn di truyền khi gia đình có các dấu hiệu nghi ngờ mang tính chất phả hệ rõ rệt.
• Cụ thể, gia đình có từ hai đến ba người có quan hệ huyết thống gần gũi cùng mắc một loại ung thư hoặc các dạng ung thư có liên quan chặt chẽ với nhau. Dấu hiệu nghi ngờ khác bao gồm có người thân phát hiện ung thư ở độ tuổi rất trẻ, ví dụ ung thư vú hay đại tràng trước tuổi năm mươi. Bên cạnh đó, trường hợp một người cùng lúc xuất hiện nhiều khối u nguyên phát ở các cơ quan khác nhau, hoặc mắc các loại ung thư rất hiếm gặp như ung thư vú ở nam giới, đều là những tín hiệu gợi ý gia đình nên gặp bác sĩ để được đánh giá nguy cơ chi tiết.

Chủ động tầm soát và chăm sóc sức khỏe khi có tiền sử gia đình

• Tư vấn di truyền là bước đi quan trọng giúp cá nhân hiểu rõ nguy cơ thực tế của bản thân dựa trên cây phả hệ ba thế hệ. Nếu kết quả xét nghiệm gen xác định có đột biến làm tăng nguy cơ, điều đó không phải là bản án bệnh tật mà là cơ hội để chủ động can thiệp y tế phòng ngừa từ sớm.
• Bác sĩ chuyên khoa sẽ xây dựng kế hoạch tầm soát chuyên biệt với tần suất dày hơn hoặc bắt đầu ở độ tuổi sớm hơn thông thường, đồng thời ứng dụng các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh chuyên sâu như chụp cộng hưởng từ hay nội soi tiêu hóa định kỳ. Đối với những người không mang gen đột biến di truyền, việc duy trì lối sống khoa học, không hút thuốc lá, kiểm soát cân nặng, hạn chế rượu bia và ăn uống cân bằng vẫn là nền tảng cốt lõi giúp ngăn ngừa tối đa nguy cơ ung thư phát sinh.

Lưu ý an toàn

Thông tin trong bài viết mang tính chất phổ biến kiến thức sức khỏe và không thay thế cho việc chẩn đoán hay tư vấn y khoa chuyên sâu. Người đọc không nên tự ý đặt mua các bộ xét nghiệm gen không rõ nguồn gốc hoặc tự suy diễn mức độ nguy cơ của bản thân khi chưa có chỉ định của bác sĩ. Mọi đánh giá về nguy cơ ung thư gia đình cần dựa trên hồ sơ phả hệ chi tiết và được thực hiện bởi các chuyên gia y tế chuyên ngành di truyền hoặc ung bướu.

Tóm tắt

Bố mẹ mắc ung thư không đồng nghĩa với việc con chắc chắn sẽ bị bệnh. Phần lớn các trường hợp ung thư phát sinh do quá trình tích lũy đột biến trong đời sống chứ không phải do di truyền trực tiếp. Khi trong gia đình có nhiều người mắc ung thư hoặc phát hiện bệnh khi còn rất trẻ, việc chủ động tham vấn y khoa và tầm soát định kỳ là giải pháp thiết thực để bảo vệ sức khỏe lâu dài.