Bệnh nhược cơ có di truyền không và những yếu tố nguy cơ cần biết

Bệnh nhược cơ có di truyền không?

Bệnh nhược cơ là tình trạng tổn thương tự miễn làm gián đoạn quá trình truyền tín hiệu từ dây thần kinh đến tế bào cơ. Ở người bình thường, chất dẫn truyền thần kinh acetylcholine gắn vào thụ thể trên màng cơ để kích thích cơ co nảy. Tuy nhiên, ở người bị nhược cơ, các kháng thể tự miễn xuất hiện và phong tỏa hoặc làm hư hại những thụ thể này. Hậu quả là cơ bắp nhanh chóng mỏi yếu sau khi hoạt động và hồi phục một phần khi nghỉ ngơi.

Bệnh có thể ảnh hưởng đến các nhóm cơ điều khiển cử động mắt, nét mặt, nhai, nuốt, nói chuyện và các cơ vận động tay chân. Hiểu rõ nguyên nhân và yếu tố nguy cơ là nền tảng quan trọng giúp phát hiện bệnh sớm.

Khả năng di truyền của bệnh nhược cơ trong gia đình

Phần lớn các trường hợp nhược cơ tự miễn không mang tính di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Việc bố hoặc mẹ mắc bệnh nhược cơ không đồng nghĩa với việc con cái chắc chắn sẽ mắc bệnh.

Tuy nhiên, y học ghi nhận hai ngoại lệ cần lưu ý. Một là hội chứng nhược cơ bẩm sinh, một nhóm rối loạn di truyền rất hiếm gặp do đột biến gen gây khiếm khuyết điểm nối thần kinh cơ từ khi mới sinh. Hai là nhược cơ sơ sinh tạm thời, xảy ra khi trẻ sơ sinh nhận kháng thể tự miễn từ người mẹ mắc bệnh qua nhau thai. Tình trạng tạm thời này thường tự biến mất sau vài tuần. Ngoài ra, việc gia đình có tiền sử mắc các bệnh tự miễn khác có thể làm tăng nhẹ nguy cơ nhạy cảm miễn dịch.

Các yếu tố nguy cơ làm tăng khả năng mắc bệnh nhược cơ

Mặc dù nguyên nhân khởi phát phản ứng tự miễn chưa được xác định hoàn toàn, một số yếu tố nguy cơ chính đã được y học chứng minh liên quan rõ rệt đến bệnh nhược cơ.

Bất thường ở tuyến ức là yếu tố nguy cơ quan trọng hàng đầu. Tuyến ức nằm ở lồng ngực và tham gia sản xuất tế bào miễn dịch. Ở người trưởng thành mắc bệnh nhược cơ, tuyến ức thường bị phì đại hoặc phát triển u tuyến ức, gửi đi các tín hiệu sai lệch kích thích tạo kháng thể chống lại cơ thể.

Ngoài ra, độ tuổi và giới tính cũng ảnh hưởng đến nguy cơ mắc bệnh. Nữ giới thường dễ mắc bệnh hơn ở độ tuổi trẻ từ 20 đến 40, trong khi nam giới lại có nguy cơ cao hơn sau tuổi 50. Tiền sử cá nhân hoặc gia đình mắc bệnh tuyến giáp tự miễn, viêm khớp dạng thấp cũng làm tăng khả năng phát bệnh.

Các tác nhân kích thích khiến triệu chứng nhược cơ bộc phát

Ở những người có nguy cơ hoặc đang trong giai đoạn nhược cơ tiềm ẩn, một số tác nhân môi trường và sinh hoạt có thể thúc đẩy triệu chứng bộc phát dữ dội hơn.

Các đợt nhiễm trùng cấp tính như cảm cúm, viêm đường hô hấp hoặc sốt cao có thể kích hoạt hệ thống miễn dịch hoạt động quá mức. Căng thẳng tâm lý kéo dài, kiệt sức thể chất hoặc thời tiết quá nóng cũng khiến tình trạng yếu cơ nghiêm trọng hơn.

Đặc biệt, việc tự ý dùng một số loại thuốc kháng sinh, thuốc điều trị tim mạch chẹn beta, thuốc giãn cơ hoặc thuốc an thần có thể ảnh hưởng tiêu cực đến dẫn truyền thần kinh cơ. Sự thay đổi nội tiết tố trong thai kỳ hoặc chu kỳ kinh nguyệt ở phụ nữ cũng có thể tác động đến triệu chứng.

Theo dõi sức khỏe và chủ động phòng ngừa biến chứng nhược cơ

Khi xuất hiện các dấu hiệu mỏi cơ tăng dần về cuối ngày như sụp mi mắt, nhìn đôi, khó nhai, khó nuốt hoặc thay đổi giọng nói, người bệnh cần đi khám chuyên khoa thần kinh sớm để được đánh giá.

Để ngăn ngừa các đợt bùng phát triệu chứng, người thuộc nhóm nguy cơ cần thiết lập chế độ sinh hoạt cân bằng, tránh vận động quá sức và phòng ngừa các bệnh nhiễm trùng đường hô hấp. Việc thăm khám định kỳ giúp theo dõi tình trạng tuyến ức và các chỉ số miễn dịch. Quan trọng nhất, người bệnh không tự ý dùng thuốc hoặc ngưng thuốc điều trị khi chưa có tư vấn chuyên môn từ bác sĩ.

Lưu ý an toàn

Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo giáo dục sức khỏe và không thay thế cho tư vấn, chẩn đoán hay điều trị y khoa chuyên nghiệp. Bệnh nhược cơ có diễn tiến và mức độ ảnh hưởng khác nhau ở từng người bệnh. Người đọc không tự ý chẩn đoán, tự mua thuốc hoặc thay đổi liệu trình điều trị khi chưa có chỉ định của bác sĩ chuyên khoa thần kinh. Khi có thắc mắc hoặc triệu chứng bất thường, hãy đến các cơ sở y tế để được thăm khám trực tiếp.

Tóm tắt

Tóm lại, bệnh nhược cơ tự miễn hầu như không di truyền trực tiếp cho thế hệ sau, trừ các hội chứng đột biến gen bẩm sinh rất hiếm gặp. Hiểu rõ các yếu tố nguy cơ từ tuyến ức, tiền sử tự miễn và các tác nhân kích thích giúp bạn chủ động chăm sóc sức khỏe. Hãy tham vấn bác sĩ chuyên khoa để được hướng dẫn theo dõi an toàn.