Bệnh đa hồng cầu: Triệu chứng thường gặp và các cách điều trị

Bệnh đa hồng cầu là gì?

Bệnh đa hồng cầu là tình trạng gia tăng bất thường về khối lượng và số lượng hồng cầu lưu thông trong hệ tuần hoàn, dẫn đến tăng chỉ số hematocrit và nồng độ hemoglobin trong máu. Tình trạng này được chia thành hai nhóm chính là đa hồng cầu nguyên phát và đa hồng cầu thứ phát. Đa hồng cầu nguyên phát, hay bệnh đa hồng cầu vô căn, bắt nguồn từ đột biến gen trong tủy xương khiến tế bào gốc tạo máu tăng sinh không kiểm soát. Trong khi đó, đa hồng cầu thứ phát thường xuất hiện do thiếu oxy mạn tính ở các bệnh lý tim phổi, người sống ở vùng núi cao hoặc do tăng tiết bất thường hormone erythropoietin. Dù do nguyên nhân nào, sự cô đặc máu kéo dài đều cản trở lưu thông vi tuần hoàn và gây áp lực lớn lên hệ thống tim mạch.

Các biểu hiện lâm sàng thường gặp của bệnh đa hồng cầu

Ở giai đoạn sớm, bệnh đa hồng cầu thường tiến triển âm thầm và tình cờ phát hiện qua xét nghiệm công thức máu định kỳ. Khi số lượng tế bào hồng cầu tăng cao kéo dài, độ quánh của máu tăng lên rõ rệt dẫn đến giảm lưu thông tuần hoàn. Người bệnh có thể xuất hiện các triệu chứng thần kinh như đau đầu âm ỉ, chóng mặt, hoa mắt, ù tai và suy giảm khả năng tập trung.

Bên cạnh đó, biểu hiện ngoài da rất thường gặp là đỏ bừng da mặt, lòng bàn tay, bàn chân hoặc kết mạc mắt đỏ xung huyết. Một dấu hiệu đặc trưng khác là ngứa da dữ dội, đặc biệt xuất hiện sau khi tắm nước ấm hoặc tiếp xúc với nhiệt độ cao. Khi lưu thông máu ở các vi mạch bị cản trở, người bệnh có thể cảm thấy nóng rát, đau buốt ở đầu ngón tay và ngón chân. Tình trạng mệt mỏi mạn tính, khó thở nhẹ khi gắng sức hoặc chảy máu cam, bầm tím dưới da cũng có thể xuất hiện do rối loạn chức năng mạch máu và tiểu cầu đi kèm.

Biến chứng nguy hiểm do tăng độ quánh máu và huyết khối

Máu quá đặc do dư thừa hồng cầu làm tăng đáng kể nguy cơ hình thành cục máu đông trong lòng mạch. Huyết khối tắc mạch là biến chứng nguy hiểm nhất của bệnh đa hồng cầu, có thể gây ra đột quỵ nhồi máu não, nhồi máu cơ tim, thuyên tắc động mạch phổi hoặc huyết khối tĩnh mạch sâu chi dưới. Các biến chứng này đe dọa tính mạng nếu không được cấp cứu và xử trí kịp thời.

Ngoài nguy cơ thuyên tắc mạch, áp lực dòng máu tăng cao cũng khiến người bệnh dễ bị tăng huyết áp thứ phát. Lách to là biến chứng tiến triển thường thấy do cơ quan này phải tăng cường giữ và phân hủy lượng hồng cầu dư thừa, gây cảm giác đầy trướng, tức nặng ở vùng bụng trên bên trái. Nếu không được kiểm soát trong thời gian dài, bệnh có thể tiến triển thành xơ tủy xương hoặc chuyển dạng thành bệnh bạch cầu cấp, đòi hỏi quá trình theo dõi chặt chẽ tại chuyên khoa huyết học.

Phương pháp chẩn đoán và các xét nghiệm cận lâm sàng

Để chẩn đoán bệnh đa hồng cầu, bác sĩ chuyên khoa huyết học sẽ dựa trên khám lâm sàng kết hợp hàng loạt xét nghiệm chuyên sâu. Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi là bước đầu tiên nhằm đánh giá số lượng hồng cầu, nồng độ hemoglobin và chỉ số hematocrit trong máu. Khi các chỉ số này vượt ngưỡng bình thường, người bệnh sẽ được chỉ định thêm các bước thăm dò tiếp theo.

Bác sĩ sẽ tiến hành định lượng hormone erythropoietin trong huyết thanh để phân biệt giữa đa hồng cầu nguyên phát và đa hồng cầu thứ phát. Xét nghiệm sinh học phân tử tìm đột biến gen JAK2 V617F đóng vai trò then chốt trong xác định bệnh đa hồng cầu nguyên phát. Trong một số trường hợp phức tạp, sinh thiết tủy xương và chọc hút tủy đồ được thực hiện để đánh giá mức độ tăng sinh tế bào gốc tủy xương, giúp đưa ra kết luận chẩn đoán chính xác nhất.

Các phương pháp điều trị y khoa và kiểm soát bệnh

Mục tiêu chính của điều trị bệnh đa hồng cầu là giảm độ nhớt của máu, kiểm soát chỉ số hematocrit về ngưỡng an toàn và ngăn chặn biến chứng tắc mạch. Phương pháp can thiệp cơ bản và nhanh chóng là trích máu tĩnh mạch định kỳ. Bác sĩ sẽ rút một lượng máu nhất định theo chu kỳ phù hợp để hạ nhanh lượng hồng cầu mà không làm ảnh hưởng nghiêm trọng đến huyết động.

Đối với người bệnh có nguy cơ huyết khối cao hoặc không đáp ứng đầy đủ với trích máu đơn thuần, bác sĩ sẽ cân nhắc phối hợp thuốc ức chế tủy xương nhằm hạn chế quá trình sản sinh hồng cầu quá mức. Một số trường hợp có thể được chỉ định thuốc chống kết tập tiểu cầu liều thấp để phòng ngừa cục máu đông. Toàn bộ kế hoạch điều trị phải do bác sĩ chuyên khoa huyết học xây dựng dựa trên độ tuổi, tiền sử bệnh và các yếu tố nguy cơ của từng cá nhân.

Chế độ sinh hoạt và chăm sóc hỗ trợ người bệnh

Bên cạnh việc tuân thủ phác đồ điều trị của bệnh viện, chế độ sinh hoạt đóng vai trò hỗ trợ đắc lực trong việc giảm thiểu triệu chứng và phòng ngừa huyết khối. Người bệnh cần duy trì thói quen uống đủ nước mỗi ngày, từ 2 đến 2,5 lít nước, nhằm giữ thể tích huyết tương ổn định và tránh làm tăng thêm độ quánh của máu.

Vận động thể chất vừa sức, như đi bộ nhẹ nhàng hoặc tập thể dục nhẹ, giúp tăng cường lưu thông tuần hoàn và giảm nguy cơ ứ trệ máu ở các chi. Người bệnh cần tránh tắm nước quá nóng nếu thường xuyên bị ngứa da, đồng thời giữ ấm cơ thể khi thời tiết chuyển lạnh. Đặc biệt, người bệnh không tự ý sử dụng các loại thuốc bổ, vitamin hoặc thực phẩm chức năng có chứa sắt, vì lượng sắt dư thừa có thể kích thích tủy xương sản xuất thêm hồng cầu.

Lưu ý an toàn

Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất giáo dục y khoa phổ thông, không thay thế cho chẩn đoán hoặc phác đồ điều trị của bác sĩ. Người bệnh đa hồng cầu tuyệt đối không tự ý mua thuốc hạ tế bào máu, thuốc chống đông hoặc tự điều chỉnh liệu trình trích máu. Mọi thay đổi về sức khỏe cần được thăm khám tại các cơ sở y tế có chuyên khoa huyết học.

Tóm tắt

Bệnh đa hồng cầu là rối loạn huyết học mạn tính cần được phát hiện sớm và theo dõi chặt chẽ bởi bác sĩ chuyên khoa. Việc tuân thủ phác đồ y khoa, duy trì tái khám định kỳ và xây dựng lối sống lành mạnh là chìa khóa giúp người bệnh phòng tránh nguy cơ huyết khối, duy trì chất lượng sống ổn định và lâu dài.