Bạch tạng: Nguyên nhân, dấu hiệu, chẩn đoán và điều trị
Nội dung chỉ cung cấp thông tin tham khảo, không thay thế chẩn đoán, khám hoặc điều trị của người hành nghề y tế. Không tự ý dùng, ngừng hoặc thay đổi thuốc dựa trên bài viết.
Bạch tạng (tên khoa học: Albinism) là một nhóm các rối loạn chuyển hóa và di truyền bẩm sinh không tiến triển, đặc trưng bởi sự suy giảm nghiêm trọng hoặc mất hoàn toàn khả năng sinh tổng hợp sắc tố Melanin ở da, nang lông và hệ thống thị giác. Melanin đóng vai trò là sắc tố tự nhiên tạo nên màu sắc cho da, tóc và mống mắt, đồng thời là hàng rào sinh học thiết yếu giúp hấp thụ và triệt tiêu các tác hại hủy hoại tế bào của bức xạ tia cực tím (UV) từ ánh sáng mặt trời. Quan trọng hơn, melanin còn giữ vai trò dẫn truyền tín hiệu không thể thay thế trong quá trình phát triển phôi thai học của võng mạc, hoàng điểm và các đường dẫn truyền thần kinh thị giác từ mắt lên vỏ não thị giác. Người mắc bệnh bạch tạng phải đối mặt với hai thách thức y khoa lớn suốt đời: nguy cơ bỏng nắng và ung thư biểu mô da tăng cao gấp hàng trăm lần so với người bình thường, cùng với tình trạng suy giảm thị lực vĩnh viễn không thể phục hồi hoàn toàn bằng kính đeo thông thường. Hiểu đúng bản chất di truyền học của bệnh bạch tạng, áp dụng các biện pháp bảo vệ làn da nghiêm ngặt kết hợp với phục hồi chức năng thị giác sớm là nền tảng cốt lõi giúp người bệnh nâng cao chất lượng cuộc sống và hòa nhập cộng đồng bình đẳng.
Tổng quan về bạch tạng
Về mặt phân loại y học và di truyền học phân tử, bệnh bạch tạng được chia thành ba nhóm bệnh lý lâm sàng lớn: Bạch tạng da và mắt (Oculocutaneous Albinism – OCA), Bạch tạng mắt (Ocular Albinism – OA) và các hội chứng bạch tạng có kèm theo tổn thương đa cơ quan (Syndromic Albinism). Bạch tạng da và mắt (OCA) là nhóm phổ biến nhất, di truyền theo quy luật lặn trên nhiễm sắc thể thường (Autosomal Recessive), ảnh hưởng đồng thời đến sắc tố của da, tóc và cấu trúc mắt; nhóm này được chia thành ít nhất 8 phân typ di truyền từ OCA1 đến OCA8 dựa trên các gen đột biến đặc hiệu. Trong đó, thể OCA1 (do đột biến gen TYR mã hóa enzyme Tyrosinase) và thể OCA2 (do đột biến gen OCA2 mã hóa protein P) chiếm đa số các ca bệnh trên toàn cầu. Bạch tạng mắt (OA, chủ yếu là thể OA1 do đột biến gen GPR143) di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X lặn, chủ yếu biểu hiện các khiếm khuyết thị giác nặng nề ở nam giới trong khi màu da và màu tóc có thể gần như bình thường hoặc chỉ nhạt hơn nhẹ so với người thân trong gia đình. Nhóm hội chứng bạch tạng bao gồm hội chứng Hermansky-Pudlak (HPS) đặc trưng bởi bạch tạng kèm theo rối loạn chức năng tiểu cầu gây xuất huyết kéo dài và xơ hóa phổi tiến triển, và hội chứng Chédiak-Higashi (CHS) kết hợp bạch tạng với tình trạng suy giảm miễn dịch tế bào nặng nề và rối loạn chức năng thần kinh. Về mặt dịch tễ học, ước tính trên thế giới cứ khoảng 17.000 đến 20.000 người thì có một người mắc một thể bạch tạng nào đó, xuất hiện ở mọi chủng tộc, quốc gia và giới tính.
Phân loại các thể bạch tạng da mắt thường gặp
| Thể bệnh OCA | Gen đột biến và vị trí | Mức độ hoạt tính Tyrosinase | Đặc điểm lâm sàng da, tóc và mắt |
|---|---|---|---|
| OCA1A | Gen TYR (Nhiễm sắc thể 11q14.3) | Mất hoàn toàn 100% hoạt tính | Da và tóc trắng tuyết suốt đời, mống mắt trong suốt, thị lực suy giảm rất nặng |
| OCA1B | Gen TYR (Nhiễm sắc thể 11q14.3) | Còn một phần hoạt tính dư thừa | Tóc và da có thể sẫm màu dần theo tuổi (vàng nhạt, nâu nhạt), thị lực cải thiện nhẹ |
| OCA2 | Gen OCA2 / gen P (15q12-q13.1) | Bình thường nhưng rối loạn pH melanosome | Tóc màu vàng rơm đến nâu nhạt, da màu kem, phổ biến nhất ở quần thể châu Phi |
| OCA3 | Gen TYRP1 (Nhiễm sắc thể 9p23) | Biến đổi enzyme tổng hợp sắc tố nâu | Bạch tạng màu nâu đỏ (Rufous albinism), da màu đồng đỏ, tóc màu hung đỏ |
| OCA4 | Gen SLC45A2 (Nhiễm sắc thể 5p13.2) | Rối loạn protein vận chuyển màng | Kiểu hình tương tự OCA2, phân bố dịch tễ chiếm tỷ lệ cao ở các nước Đông Á |
Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ
Nguyên nhân cốt lõi gây ra bệnh bạch tạng bắt nguồn từ các đột biến gen di truyền làm gián đoạn chu trình sinh hóa chuyển hóa acid amin Tyrosine thành sắc tố Melanin bên trong các bào quan chuyên biệt gọi là Melanosome của tế bào hắc tố (Melanocyte). Mặc dù người bệnh bạch tạng vẫn sở hữu số lượng tế bào hắc tố hoàn toàn bình thường ở lớp đáy của thượng bì và biểu mô sắc tố võng mạc, các tế bào này lại không thể tổng hợp đủ lượng sắc tố Eumelanin (sắc tố đen – nâu) hoặc Pheomelanin (sắc tố vàng – đỏ). Trong thể OCA1, đột biến xảy ra trên gen TYR nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể 11 (11q14.3), làm cho enzyme then chốt Tyrosinase bị bất hoạt hoàn toàn (thể OCA1A) hoặc chỉ còn một phần hoạt tính rất thấp (thể OCA1B). Trong thể OCA2, đột biến gen nằm trên nhiễm sắc thể 15 (15q12-q13.1) gây khiếm khuyết kênh vận chuyển ion trên màng melanosome, làm thay đổi độ pH nội bào và cản trở hoạt động của enzyme tổng hợp sắc tố. Do cơ chế di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, một đứa trẻ chỉ mắc bệnh khi nhận đồng thời cả hai bản sao gen đột biến từ cả bố và mẹ; nếu bố và mẹ đều là người mang gen dị hợp tử lành lặn (không biểu hiện bệnh), xác suất sinh con mắc bệnh bạch tạng trong mỗi lần mang thai là 25% (1/4), xác suất con mang gen nhưng không biểu hiện bệnh là 50%, và xác suất con hoàn toàn khỏe mạnh không mang gen là 25%. Hôn nhân cận huyết thống giữa những người có cùng quan hệ huyết thống gần làm tăng đáng kể nguy cơ xuất hiện các cặp gen lặn gây bệnh ở thế hệ con cháu.
Dấu hiệu và triệu chứng thường gặp
Biểu hiện lâm sàng của bệnh bạch tạng rất đa dạng tùy thuộc vào thể bệnh và lượng sắc tố còn sót lại được tổng hợp, nhưng luôn bao gồm các dấu hiệu nổi bật ở da, tóc và hệ thống thị giác. Về làn da, người mắc thể bạch tạng nặng (như OCA1A) có làn da trắng bệch như sữa hoặc trắng hồng do mạch máu dưới da lộ rõ, hoàn toàn không có khả năng rám nắng khi ra ngoài trời mà chỉ bị bỏng rát, đỏ ửng và phồng rộp; ở các thể nhẹ hơn (như OCA1B, OCA2, OCA4), da có thể có màu vàng kem hoặc tích lũy một ít đốm tàn nhang, đồi mồi sau nhiều năm phơi nhiễm ánh nắng. Về mái tóc, lông mày và lông mi, màu sắc có thể từ trắng tinh như tuyết, vàng rơm, vàng bạch kim đến nâu sáng. Về hệ thống thị giác, các triệu chứng mắt là dấu hiệu hằng định, xuất hiện ngay từ khi mới sinh và gây ảnh hưởng nghiêm trọng nhất đến đời sống: hiện tượng rung giật nhãn cầu bẩm sinh (Nystagmus – mắt chuyển động đảo qua lại liên tục không tự chủ), tật lác mắt (Strabismus – mắt lé do mất cân bằng cơ vận nhãn), sợ ánh sáng nghiêm trọng (Photophobia – người bệnh chói mắt, nheo mắt hoặc đau mắt khi ở môi trường ánh sáng mạnh do mống mắt thiếu sắc tố trong suốt khiến ánh sáng xuyên thẳng qua), giảm thị lực nặng (thường ở mức từ 1/10 đến 3/10 và không thể điều chỉnh lên mức 10/10 bằng kính), tật khúc xạ nặng (loạn thị cao, cận thị hoặc viễn thị) và suy giảm nhận thức chiều sâu không gian ba chiều (mất khả năng nhìn lập thể do các sợi thần kinh thị giác bị bắt chéo bất thường tại giao thoa thị giác).
Chẩn đoán
Chẩn đoán bệnh bạch tạng chủ yếu dựa trên việc phát hiện các đặc điểm hình thái kinh điển ở da, tóc kết hợp với khám chuyên khoa mắt chuyên sâu và xét nghiệm di truyền học phân tử. Ngay sau khi sinh hoặc trong những tháng đầu đời, bác sĩ nhi khoa và nhãn khoa sẽ đánh giá tình trạng giảm sắc tố toàn thân và quan sát các cử động bất thường của mắt như rung giật nhãn cầu hay thiếu phản xạ cố định ánh nhìn. Khám mắt bằng kính hiển vi sinh hiển vi (Slit-lamp examination) cho phép bác sĩ phát hiện hiện tượng thấu sáng mống mắt (Iris transillumination – ánh sáng phản chiếu xuyên qua lớp mống mắt trong suốt) và soi đáy mắt (Funduscopy) để quan sát tình trạng giảm sắc tố võng mạc, làm lộ rõ các mạch máu màng mạch bên dưới. Kỹ thuật chụp cắt lớp quang học võng mạc (Optical Coherence Tomography – OCT) độ phân giải cao là công cụ chẩn đoán hình ảnh hiện đại giúp khẳng định tình trạng thiểu sản hoàng điểm (Foveal hypoplasia – hố hoàng điểm phẳng lì, không hình thành cấu trúc lõm trung tâm bình thường chứa mật độ cao tế bào nón). Đo điện thế gợi thị giác (Visual Evoked Potentials – VEP) có thể phát hiện sự dẫn truyền bắt chéo bất thường của đường dẫn truyền thị giác tại thể gối ngoài và vỏ não chẩm. Xét nghiệm giải trình tự gen di truyền (Genetic testing / DNA sequencing) bằng phương pháp giải trình tự thế hệ mới (NGS) trên mẫu máu là tiêu chuẩn vàng giúp xác định chính xác đột biến gen đặc hiệu (TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2, HPS, LYST), hỗ trợ chẩn đoán phân biệt các thể bệnh hiếm gặp và phục vụ tư vấn di truyền trước hôn nhân hoặc chẩn đoán trước sinh.
Các thể bệnh bạch tạng da mắt (OCA) và cơ chế phân tử
Bạch tạng da và mắt (OCA) là một nhóm bệnh lý không đồng nhất về mặt di truyền, được phân loại dựa trên gen đặc hiệu bị đột biến và mức độ hoạt tính của enzyme tổng hợp melanin. Thể OCA1A là thể nặng nhất và kinh điển nhất, gây ra bởi các đột biến vô nghĩa hoặc lệch khung trên gen TYR làm mất hoàn toàn 100% hoạt tính của enzyme Tyrosinase; người bệnh có da trắng tuyết, tóc trắng hoàn toàn suốt đời, mống mắt trong suốt màu xanh nhạt hoặc hồng và thị lực thường dưới 1/10. Thể OCA1B (trước đây gọi là bạch tạng nhạy cảm với nhiệt độ hoặc bạch tạng vàng) do đột biến gen TYR nhưng enzyme vẫn giữ lại được một phần hoạt tính dư thừa; trẻ sinh ra có tóc trắng nhưng khi lớn lên tóc có thể sẫm dần thành màu vàng hoe hoặc nâu nhạt và mống mắt có thể tích lũy thêm sắc tố. Thể OCA2 là dạng bạch tạng phổ biến nhất ở lục địa châu Phi, phát sinh do đột biến gen OCA2 trên nhiễm sắc thể 15 làm rối loạn chức năng protein vận chuyển P trên màng melanosome; người bệnh thể này thường có tóc màu vàng rơm, da màu vàng kem và mức độ suy giảm thị lực thường ở mức trung bình. Thể OCA3 (Rufous albinism) do đột biến gen TYRP1, chủ yếu gặp ở người da đen châu Phi, biểu hiện với làn da màu nâu đỏ, tóc màu đồng đỏ và mắt màu hạt dẻ. Thể OCA4 do đột biến gen SLC45A2, có biểu hiện lâm sàng tương tự OCA2 nhưng phân bố dịch tễ chiếm tỷ lệ rất cao ở các nước Đông Á như Nhật Bản, Hàn Quốc và Việt Nam. Ngoài ra, các thể mới được phát hiện như OCA5, OCA6, OCA7 và OCA8 do đột biến các gen SLC24A5, C10orf11 và LRMDA tiếp tục làm sáng tỏ mạng lưới phức tạp của quá trình sinh tổng hợp sắc tố ở người.
Ảnh hưởng của bạch tạng lên sự phát triển của hệ thống thị giác
Sự thiếu hụt sắc tố melanin trong giai đoạn phát triển phôi thai gây ra những biến đổi giải phẫu học và sinh lý học vĩnh viễn trên toàn bộ hệ thống thị giác của người bệnh bạch tạng. Trong quá trình hình thành mắt ở thai nhi, melanin ở biểu mô sắc tố võng mạc (RPE) đóng vai trò điều hòa sự phân chia tế bào và định hướng hình thành vùng hoàng điểm (Fovea centralis) – trung tâm tiếp nhận hình ảnh sắc nét nhất của mắt. Thiếu melanin dẫn đến tình trạng thiểu sản hoàng điểm (Foveal hypoplasia), trong đó hố hoàng điểm không phát triển đầy đủ và mật độ tế bào nón tại trung tâm bị thưa thớt, dẫn đến suy giảm thị lực trung tâm vĩnh viễn mà không loại kính điều chỉnh nào có thể bù đắp trọn vẹn. Đồng thời, sự thiếu hụt tín hiệu melanin tại giao thoa thị giác làm cho phần lớn các sợi thần kinh thị giác xuất phát từ nửa thái dương của võng mạc (vốn bình thường đi thẳng cùng bên lên não) lại bị bắt chéo bất thường sang bán cầu não đối bên. Sự dẫn truyền tín hiệu thị giác bất đối xứng này làm phá vỡ sự hợp nhất hình ảnh từ hai mắt tại vỏ não thị giác, dẫn đến mất khả năng nhận thức chiều sâu ba chiều và gây ra tật lác mắt thứ phát. Tình trạng rung giật nhãn cầu (Nystagmus) xuất hiện như một cơ chế bù trừ không tự chủ của mắt nhằm cố gắng quét hình ảnh lên các vùng võng mạc còn tiếp nhận được ánh sáng. Việc can thiệp chỉnh quang sớm từ giai đoạn sơ sinh giúp tối ưu hóa thị lực hiện có của trẻ trong giai đoạn cửa sổ vàng phát triển não bộ.
Chiến lược bảo vệ da và hỗ trợ hòa nhập xã hội
Quản lý bệnh bạch tạng đòi hỏi một chiến lược toàn diện kết hợp giữa bảo vệ thể chất nghiêm ngặt và hỗ trợ tâm lý xã hội sâu sắc. Do thiếu hoàn toàn lớp melanin bảo vệ ở thượng bì, da của người bệnh bạch tạng đặc biệt nhạy cảm với bức xạ cực tím (UVA và UVB). Phơi nhiễm ánh nắng không được bảo vệ sẽ dẫn đến tình trạng tổn thương quang học mạn tính (Photoaging), dày sừng ánh sáng (Actinic keratosis) và nguy cơ rất cao phát triển thành các dạng ung thư da nguy hiểm như ung thư biểu mô tế bào vảy (Squamous Cell Carcinoma – SCC), ung thư biểu mô tế bào đáy (Basal Cell Carcinoma – BCC) và u hắc tố ác tính (Melanoma). Quy trình bảo vệ da bắt buộc phải bao gồm việc sử dụng kem chống nắng phổ rộng có chỉ số SPF 50+ bôi lại mỗi 2 giờ khi ở ngoài trời, mặc trang phục dài tay chống nắng đạt chuẩn UPF 50+, đội mũ có vành rộng tối thiểu 7.5 cm và đeo kính râm có lớp phủ chống tia cực tím 100%. Bên cạnh vấn đề y tế, người mắc bệnh bạch tạng thường phải chịu đựng sự kỳ thị, phân biệt đối xử hoặc ánh nhìn tò mò từ xã hội do sự khác biệt rõ rệt về ngoại hình. Trong môi trường học đường, giáo viên và gia đình cần phối hợp để bố trí chỗ ngồi ở hàng ghế đầu gần bảng viết, cung cấp tài liệu in chữ to, độ tương phản cao và hỗ trợ các thiết bị phóng đại kỹ thuật số. Việc tạo dựng môi trường xã hội thân thiện, hiểu biết và không định kiến là yếu tố quyết định giúp người mắc bệnh bạch tạng phát huy tối đa tiềm năng cá nhân và tự tin đóng góp cho xã hội.
Hướng xử trí và theo dõi y khoa
Hiện nay, y học hiện đại chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu nào có thể sửa chữa đột biến gen để khôi phục quá trình tổng hợp melanin tự nhiên cho cơ thể; do đó, việc quản lý và chăm sóc bệnh nhân bạch tạng tập trung vào chiến lược đa chuyên khoa nhằm tối ưu hóa thị lực, bảo vệ da tuyệt đối và hỗ trợ tâm lý xã hội toàn diện. Về chăm sóc thị giác, trẻ mắc bạch tạng cần được khám nhãn khoa định kỳ ngay từ những tháng đầu đời để đo khúc xạ và đeo kính hiệu chỉnh sớm, giúp kích thích tối đa đường dẫn truyền thị giác đang phát triển. Sử dụng kính lọc màu, kính râm chống tia UV hoặc kính đổi màu khi ra ngoài trời giúp giảm đáng kể triệu chứng sợ ánh sáng; các thiết bị trợ thị (Low vision aids) như kính lúp quang học, kính thiên văn phóng đại nhỏ, phần mềm phóng to văn bản trên máy tính và màn hình độ tương phản cao là công cụ hỗ trợ học tập và làm việc đắc lực. Phẫu thuật điều chỉnh cơ vận nhãn có thể được chỉ định trong một số trường hợp lác mắt nặng hoặc để điều chỉnh tư thế quay đầu bất thường do rung giật nhãn cầu. Về bảo vệ làn da, người bệnh bắt buộc phải tuân thủ kỷ luật chống nắng nghiêm ngặt: bôi kem chống nắng phổ rộng có chỉ số SPF từ 50 trở lên và PA++++ hàng ngày, mặc quần áo dài tay dệt sợi chống nắng chuyên dụng (UPF 50+), đội mũ rộng vành và đeo kính râm khi ra ngoài trời. Khám da liễu định kỳ mỗi 6 đến 12 tháng giúp bác sĩ phát hiện sớm các tổn thương tiền ung thư (như dày sừng ánh sáng) hoặc ung thư da giai đoạn đầu để can thiệp cắt bỏ kịp thời. Đồng thời, cần hỗ trợ tâm lý, chống kỳ thị xã hội và tạo điều kiện học tập hòa nhập tại nhà trường.
Phòng ngừa và giảm nguy cơ
Do bạch tạng là bệnh lý di truyền do đột biến gen bẩm sinh, không có biện pháp phòng ngừa nguyên phát nào có thể thay đổi cấu trúc gen sau khi đã thụ thai; tuy nhiên, phòng ngừa thứ phát và tư vấn di truyền có vai trò vô cùng quan trọng. Các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc bệnh bạch tạng, hoặc đã từng sinh con mắc bạch tạng, nên được tư vấn di truyền chuyên sâu trước khi có kế hoạch mang thai tiếp theo. Bác sĩ di truyền học sẽ lập phả hệ, thực hiện xét nghiệm giải trình tự gen để xác định đột biến mang bởi bố mẹ và tính toán chính xác nguy cơ di truyền cho thế hệ sau. Trong thai kỳ, các kỹ thuật chẩn đoán trước sinh như sinh thiết gai nhau (CVS – Chorionic Villus Sampling) ở tuần thai 10-12 hoặc chọc ối (Amniocentesis) ở tuần thai 16-18 có thể giúp xác định thai nhi có mang đột biến gen đồng hợp tử hay không. Đối với người đã mắc bệnh bạch tạng, phòng ngừa biến chứng thứ phát là mục tiêu sống còn: tránh tuyệt đối việc tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng mặt trời trong khung giờ cao điểm từ 10 giờ sáng đến 4 giờ chiều, xây dựng thói quen che chắn cơ thể và bổ sung vitamin D đường uống dưới sự hướng dẫn của bác sĩ (do việc tránh nắng nghiêm ngặt có thể dẫn đến nguy cơ thiếu hụt vitamin D cần thiết cho xương).
Khi nào cần gặp bác sĩ?
Cha mẹ và người bệnh bạch tạng cần liên hệ với các cơ sở y tế chuyên khoa nhãn khoa, da liễu hoặc di truyền y học trong các tình huống sau: trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ có biểu hiện màu da, màu tóc nhạt bất thường so với gia đình kèm theo chuyển động mắt rung giật liên tục hoặc không nhìn theo đồ vật; người bệnh cảm thấy thị lực suy giảm đột ngột, đau nhức mắt hoặc tật lác mắt tiến triển nặng hơn; xuất hiện bất kỳ tổn thương da bất thường nào như nốt ruồi mới phát triển nhanh, đốm da sần sùi sừng hóa không rụng, vết trợt loét trên da không lành sau 3 tuần, u cục nổi gồ cứng chắc hoặc chảy máu tự nhiên trên vùng da hở. Cần đưa người bệnh đi khám khẩn cấp nếu có các dấu hiệu cảnh báo hội chứng nguy hiểm kèm theo: chảy máu mũi hoặc chảy máu chân răng khó cầm, bầm tím lan rộng trên da dù chỉ va chạm nhẹ (dấu hiệu nghi ngờ hội chứng Hermansky-Pudlak), hoặc sốt cao kéo dài kèm nhiễm trùng tái diễn liên tục (dấu hiệu nghi ngờ hội chứng Chédiak-Higashi).
Lưu ý an toàn
Tất cả thông tin trong bài viết nhằm mục đích giáo dục sức khỏe và nâng cao nhận thức cộng đồng, không thể thay thế cho việc chẩn đoán di truyền học, thăm khám nhãn khoa hay kế hoạch quản lý y khoa trực tiếp của bác sĩ chuyên khoa. Không tự ý sử dụng các loại thuốc uống, kem bôi làm đen da, thực phẩm chức năng hoặc hóa chất trôi nổi được quảng cáo có khả năng khôi phục sắc tố melanin vì nguy cơ gây ngộ độc gan, bỏng da hóa chất và tổn thương nội tạng nghiêm trọng.
Kết luận
Bạch tạng là một bệnh lý di truyền bẩm sinh phức tạp tác động sâu sắc đến hệ thống thị giác và làn da của người bệnh. Mặc dù y học hiện tại chưa thể điều trị dứt điểm căn nguyên đột biến gen, việc thực hiện chế độ bảo vệ da chống nắng kỷ luật, can thiệp phục hồi chức năng thị giác sớm và tạo dựng môi trường xã hội nhân văn không định kiến sẽ giúp người mắc bệnh bạch tạng bảo vệ sức khỏe lâu dài và tự tin tỏa sáng trong cuộc sống.
Nguồn tham khảo
- Marçon CR, Maia M. Albinism: epidemiology, genetics, cutaneous characterization, psychosocial factors. An Bras Dermatol. 2019;94(5):503-520. doi:10.1016/j.abd.2019.09.023
- Federico JR, Krishnamurthy K. Albinism. In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; August 14, 2023.
- Thomas MG, Zippin J, Brooks BP. Oculocutaneous Albinism and Ocular Albinism Overview. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., eds. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; April 13, 2023.
- Mayoclinic.org
- My.clevelandclinic.org
FAQ – Câu hỏi thường gặp
Bệnh bạch tạng có chữa khỏi hoàn toàn được không?
Hiện nay y học chưa có phương pháp nào có thể chữa khỏi hoàn toàn bệnh bạch tạng vì đây là rối loạn bắt nguồn từ đột biến gen di truyền bẩm sinh. Tuy nhiên, người bệnh hoàn toàn có thể kiểm soát tốt các nguy cơ y tế, bảo vệ làn da khỏi ung thư và tối ưu hóa thị lực bằng kính thuốc, thiết bị trợ thị và lối sống bảo vệ nghiêm ngặt.
Bệnh bạch tạng có lây nhiễm từ người này sang người khác không?
Bạch tạng hoàn toàn không phải là bệnh truyền nhiễm và không thể lây lan qua bất kỳ con đường tiếp xúc trực tiếp hay gián tiếp nào như ôm hôn, bắt tay, dùng chung đồ dùng cá nhân hay ăn uống cùng nhau. Bệnh chỉ xuất hiện do đột biến gen di truyền được truyền từ cha mẹ sang con cái theo quy luật di truyền học.
Bố mẹ bình thường có thể sinh con bị bệnh bạch tạng không?
Bố mẹ có ngoại hình hoàn toàn bình thường vẫn có thể sinh con bị bạch tạng nếu cả hai người đều mang trong mình một gen lặn đột biến gây bệnh (người lành mang gen dị hợp tử). Trong trường hợp này, xác suất sinh con mắc bệnh bạch tạng trong mỗi lần mang thai là 25% (tỷ lệ 1 trên 4).
Tại sao người mắc bệnh bạch tạng lại bị suy giảm thị lực và rung giật nhãn cầu?
Sắc tố melanin đóng vai trò thiết yếu trong việc định hướng phát triển vùng hoàng điểm của võng mạc và các đường dẫn truyền thần kinh thị giác từ mắt lên não trong thời kỳ bào thai. Thiếu hụt melanin làm hoàng điểm không phát triển hoàn thiện và các dây thần kinh thị giác bị bắt chéo bất thường, dẫn đến suy giảm thị lực và cử động mắt đảo liên tục.
Người bị bạch tạng có thể đeo kính để mắt sáng rõ 10/10 như người bình thường không?
Kính đeo thông thường chỉ có tác dụng điều chỉnh các tật khúc xạ đi kèm như cận thị, viễn thị hoặc loạn thị, nhưng không thể phục hồi thị lực về mức 10/10 hoàn hảo do cấu trúc hoàng điểm ở đáy mắt đã bị thiểu sản bẩm sinh. Tuy nhiên, việc đeo kính sớm vẫn vô cùng cần thiết để tối ưu hóa thị lực tốt nhất có thể cho người bệnh.
