Mang thai 9 tuần làm xét nghiệm NIPT: Nên hay không nên?
Nội dung chỉ cung cấp thông tin tham khảo, không thay thế chẩn đoán, khám hoặc điều trị của người hành nghề y tế. Không tự ý dùng, ngừng hoặc thay đổi thuốc dựa trên bài viết.
Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn hiện đại, cho phép phát hiện sớm các bất thường số lượng nhiễm sắc thể ở thai nhi chỉ qua một mẫu máu tĩnh mạch của người mẹ. Nhiều mẹ bầu băn khoăn liệu mang thai 9 tuần làm xét nghiệm NIPT có đảm bảo độ chính xác hay nên chờ thêm một thời gian nữa.
Về mặt y khoa, tuần thứ 9 là mốc thời gian sớm nhất mà công nghệ phân tích ADN tự do của thai nhi trong huyết tương người mẹ có thể bắt đầu thực hiện được. Dù vậy, việc quyết định làm xét nghiệm ngay ở tuần thứ 9 hay chờ sang tuần thứ 10 còn phụ thuộc vào thể trạng của thai phụ, kết quả siêu âm xác định tuổi thai chính xác và sự tư vấn cụ thể của bác sĩ sản khoa.
9 Tuần làm xét nghiệm NIPT là gì?
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT hoạt động dựa trên việc tách chiết và phân tích các đoạn ADN tự do có nguồn gốc từ bánh nhau thai nhi đang lưu hành trong tuần hoàn máu của người mẹ. Phương pháp này có độ chính xác vượt trội đối với các hội chứng lệch bội nhiễm sắc thể phổ biến như ba nhiễm sắc thể 21 gây hội chứng Down, ba nhiễm sắc thể 18 gây hội chứng Edwards và ba nhiễm sắc thể 13 gây hội chứng Patau, đồng thời hỗ trợ kiểm tra các bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính. Mốc 9 tuần tuổi thai được xem là cánh cửa thời gian đầu tiên để thực hiện xét nghiệm này, bởi trước thời điểm 9 tuần, lượng phân đoạn ADN thai nhi thường quá thấp để các máy giải trình tự gen có thể đọc được kết quả rõ ràng và đáng tin cậy.
Cơ chế phân tích ADN tự do của thai nhi từ tuần thai thứ 9
Từ tuần thứ 9 của thai kỳ, nhau thai bắt đầu giải phóng một lượng ổn định các đoạn ADN tự do vào dòng máu của người mẹ. Tỷ lệ này trong y khoa được gọi là phân đoạn ADN thai nhi. Để xét nghiệm NIPT đạt độ tin cậy tối ưu, nồng độ phân đoạn này thường cần đạt ngưỡng tối thiểu khoảng 4 phần trăm. Khi lượng vật chất di truyền này đủ tiêu chuẩn, các công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới có thể phân tích và phát hiện các lệch bội nhiễm sắc thể phổ biến như hội chứng Down, hội chứng Edwards hay hội chứng Patau với độ nhạy rất cao. Vì vậy, mốc 9 tuần là thời điểm sớm nhất được các tổ chức sản khoa quốc tế ghi nhận có thể bắt đầu tiến hành xét nghiệm này.
Lợi ích và hạn chế khi quyết định xét nghiệm NIPT ở mốc 9 tuần
Ưu điểm lớn nhất của việc làm NIPT ở tuần thứ 9 là phát hiện sớm nguy cơ dị tật di truyền, giúp thai phụ và gia đình chủ động tâm lý cũng như có kế hoạch theo dõi thai kỳ chặt chẽ từ giai đoạn đầu. Phương pháp này chỉ thu một lượng nhỏ máu tĩnh mạch của mẹ nên hoàn toàn không xâm lấn, không gây đau đớn và không tiềm ẩn rủi ro sảy thai hay nhiễm trùng buồng ối như các thủ thuật chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Tuy nhiên, ở mốc 9 tuần, một tỷ lệ nhỏ thai phụ, đặc biệt là những người có chỉ số khối cơ thể cao hoặc mang thai nhờ kỹ thuật hỗ trợ sinh sản, có thể gặp tình trạng lượng ADN tự do của thai chưa đạt ngưỡng phân tích, dẫn đến việc phải chờ thêm từ một đến hai tuần để thu lại mẫu máu.
Những trường hợp nên cân nhắc thời điểm xét nghiệm phù hợp
Quyết định có nên lấy máu xét nghiệm NIPT ngay ở tuần thứ 9 hay không phụ thuộc nhiều vào nguyện vọng cá nhân và chỉ định lâm sàng. Với những thai phụ lớn tuổi từ 35 tuổi trở lên, người có tiền sử mang thai mắc bất thường nhiễm sắc thể hoặc gia đình có tiền sử di truyền, việc sàng lọc sớm ngay từ tuần 9 giúp giảm bớt căng thẳng tâm lý. Ngược lại, nếu thai phụ không thuộc nhóm nguy cơ cao hoặc muốn giảm thiểu tối đa nguy cơ phải lấy lại mẫu máu do lượng ADN thai chưa đủ, việc lùi thời điểm xét nghiệm sang tuần thứ 10 hoặc tuần thứ 11 là một lựa chọn rất an toàn và thuận tiện, vừa kết hợp được với lịch siêu âm đo độ mờ da gáy định kỳ.
Những lưu ý quan trọng trước khi lấy máu xét nghiệm NIPT
Trước khi làm xét nghiệm NIPT ở tuần thứ 9, bước quan trọng hàng đầu là thai phụ cần thực hiện siêu âm sản khoa. Siêu âm giúp xác định chắc chắn sự hiện diện của tim thai, loại trừ thai ngừng phát triển hoặc thai ngoài tử cung, đồng thời đo chiều dài đầu mông để tính chính xác tuổi thai thực tế, bởi sự chênh lệch tuổi thai theo chu kỳ kinh nguyệt có thể khiến tuổi thai thực sự chưa đủ 9 tuần. Ngoài ra, thai phụ không cần nhịn ăn trước khi lấy máu nhưng nên giữ tinh thần thoải mái, thông báo cho bác sĩ nếu đang sử dụng các thuốc chống đông máu hoặc có tiền sử truyền máu gần đây, vì các yếu tố này có thể ảnh hưởng đến chất lượng giải trình tự mẫu xét nghiệm.
Lưu ý an toàn
Xét nghiệm NIPT chỉ là công cụ sàng lọc trước sinh có giá trị dự báo cao, không phải là xét nghiệm chẩn đoán khẳng định. Kết quả nguy cơ thấp không loại trừ hoàn toàn mọi dị tật bẩm sinh, và kết quả nguy cơ cao cần được khẳng định lại bằng các thủ thuật xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau theo chỉ định của bác sĩ sản khoa. Thai phụ không nên tự ý đưa ra quyết định can thiệp thai kỳ chỉ dựa trên kết quả sàng lọc NIPT đơn lẻ.
Tóm tắt
Xét nghiệm NIPT từ tuần thứ 9 mang lại cơ hội tầm soát dị tật di truyền sớm cho thai nhi mà vẫn đảm bảo an toàn cho cả mẹ và con. Dù vậy, thai phụ nên đi siêu âm kiểm tra tình trạng tim thai trước và lắng nghe tư vấn kỹ càng từ bác sĩ sản khoa để lựa chọn thời điểm lấy máu xét nghiệm thích hợp nhất, tránh tình trạng phải lấy mẫu lại gây lo lắng không cần thiết.
Nguồn tham khảo
FAQ – Câu hỏi thường gặp
Làm xét nghiệm NIPT ở tuần thứ 9 có cần nhịn ăn sáng không?
Mẹ bầu không cần nhịn ăn trước khi lấy máu làm xét nghiệm NIPT vì phân tích ADN tự do của thai nhi trong huyết tương mẹ không bị ảnh hưởng bởi nồng độ đường hay lipid từ thức ăn.
Điều gì xảy ra nếu lượng ADN tự do của thai nhi ở tuần thứ 9 không đủ để phân tích?
Nếu phân đoạn ADN thai nhi chưa đủ 4 phần trăm, phòng xét nghiệm có thể đề nghị thu lại mẫu máu sau một đến hai tuần khi nồng độ ADN tự do trong tuần hoàn mẹ tăng lên.
Làm NIPT lúc 9 tuần thì có cần đo độ mờ da gáy ở tuần 11 đến 13 không?
NIPT là xét nghiệm sàng lọc có độ nhạy cao nhưng không thay thế hoàn toàn siêu âm đo độ mờ da gáy vì siêu âm còn giúp khảo sát các dị tật hình thái học sớm như thoát vị rốn hay bất thường chi.
Mang thai đôi ở tuần thứ 9 có làm được xét nghiệm NIPT không?
Xét nghiệm NIPT vẫn có thể thực hiện trên thai đôi từ tuần thứ 9, tuy nhiên khả năng phát hiện một số hội chứng có thể có giới hạn kỹ thuật nhất định so với thai đơn, cần bác sĩ tư vấn cụ thể.
Kết quả xét nghiệm NIPT nguy cơ cao có đồng nghĩa thai nhi chắc chắn mắc bệnh không?
Kết quả NIPT nguy cơ cao không phải chẩn đoán xác định mà là chỉ dấu cảnh báo, thai phụ cần gặp bác sĩ chuyên khoa sản để được tư vấn chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau kiểm tra lại.
